暗記メーカー

暗記メーカー

​
ログイン

2014 臨床遺伝専門医試験

2014 臨床遺伝専門医試験
41問 • 1年前
  • Satoshi Nakano
    • 通報

    問題一覧

  • 1

    【問題01】染色体微細欠失症候群の診断は、1990 年代に大きく進歩した．この進歩の中核となった技術はどれか。

    ４．FISH(Fluorescent in situ hybridization)法

  • 2

    【問題02】遺伝子単離方法の年代別の推移を図に示す．図の四角 Bに記載されるべき遺伝子単離法はどれか．

    １．位置的クローニング Positional cloning

  • 3

    【問題03】トリプレットリピート病について正しいのはどれか．２つ選べ．

    ２． ハンチントン病は代表的なポリグルタミン病である．, ５． 非翻訳領域に位置する 3 塩基反復配列の伸長は、翻訳領域内の 3 塩基反復配列の伸長よりも長い傾向にある．

  • 4

    【問題04】メンデル遺伝の法則について正しいのはどれか。

    ５． 同一染色体上にある遺伝子はメンデルの独立の法則に当てはまらない．

  • 5

    【問題06】常染色体劣性遺伝病で正しいのはどれか．

    １．常染色体劣性遺伝病患者の両親は、基本的に保因者と考える

  • 6

    【問題07】常染色体優性遺伝病で正しいのはどれか．２つ選べ．

    ２．ホモ接合体は、多くの場合ヘテロ接合体より重症である．, ３．遅発性疾患の場合、若年者を「非罹患」と誤って評価することがある．

  • 7

    【問題08】多因子疾患について 誤っている のはどれか．

    ４．体質遺伝子検査により生活習慣病が発症するか否かを診断できる．

  • 8

    【問題09】ミトコンドリア遺伝子について 誤っている のはどれか．

    １．環状１本鎖 DNA である．

  • 9

    【問題10】ミトコンドリア病に関する記載のうち正しいのはどれか．

    ４．ミトコンドリア DNA の変異は、高い代謝エネルギーを要求する組織に障害を与える．

  • 10

    【問題11】インプリンティングについて 誤っている のはどれか．

    ３．がん細胞におけるエピジェネティックな変化は、娘細胞に伝達されない．

  • 11

    【問題12】片親性ダイソミーに関する記載で 誤っている のはどれか．

    ３．全染色体が同一の親由来である現象をいう．

  • 12

    【問題13】遺伝子発現の制御に関する記載のうち正しいのはどれか．

    ３．RNA ポリメラーゼはプライマーなしで RNA 合成を行う．

  • 13

    【問題14】DNA 塩基に関する記載のうち 誤っている のはどれか．

    １．CpG ジヌクレオチドのグアニンは 5 位炭素メチル化の標的となる．

  • 14

    【問題15】RNA に関する記載のうち正しいのはどれか．

    ５．非コード RNA とはタンパクに翻訳されずに機能する RNA のことである．

  • 15

    【問題16】染色体転座について正しいのはどれか．

    ３．不均衡型転座では、部分モノソミーと部分トリソミーを合併することが多い．

  • 16

    【問題18】ヒトの遺伝性疾患に関する下記の文章のうち正しいのはどれか．

    ２．遺伝性疾患の家系内に男-男伝達が認められた場合には X 連鎖性遺伝病は否定される

  • 17

    【問題19】ハーディ・ワインベルグ（Hardy-Weinberg）の法則に関して正しいのはどれか．

    ５．常染色体劣性遺伝病の保因者頻度の推定において、近親婚の存在は保因者頻度を過大推計させる因子となる．

  • 18

    【問題20】集団遺伝学に関する以下の文章のうち正しいものはどれか．

    ３．遺伝的流動（genetic flow）とは民族の移動や交流によるアレル頻度の変化のことを言う．

  • 19

    【問題21】近親婚に関する記載に関して正しいのはどれか．

    ４．常染色体劣性遺伝病患者の健常同胞がいとこと結婚し児を一人もうけた場合、その児がこの疾患に罹患する確率はほぼ 1/24 である．

  • 20

    【問題22】HLA について正しいのはどれか．

    ５．抗原提示細胞で断片化した外来タンパク質は MHC クラス II に結合し、それを別の細胞の T 細胞レセプターが認識する．

  • 21

    【問題23】ヒト抗体について 誤っている のはどれか．

    ４．DNA 再構成で約 3000 万種類の抗体をつくることができる．

  • 22

    【問題24】先天代謝異常症について正しいのはどれか．

    ３．Wilson 病と Menkes 病ではいずれも血清セルロプラスミンは低下する

  • 23

    【問題25】ライソゾーム病について 誤っている のはどれか．

    ２．ライソゾームの確定診断には遺伝子検査が最も重要である．

  • 24

    【問題26】遺伝性腫瘍について正しいのはどれか．

    ３．遺伝型と表現型の相関が低いものが多い．

  • 25

    【問題27】遺伝性乳がんを疑い、一次拾い上げの対象とすべき乳癌患者として あてはまらない のはどれか．

    ４．55 歳、母方叔父に膀胱がんの既往がある．

  • 26

    【問題28】誤っているのはどれか．

    ２．体細胞モザイクの状態でのみ生存しうる病態は遺伝性疾患に含めない

  • 27

    【問題29】アレル、遺伝型、ハプロタイプについて 誤っている のはどれか．

    １．ハプロタイプとは複数の遺伝型の組合せのことである

  • 28

    【問題30】出生前遺伝学的検査について 誤っている のはどれか．

    ３．絨毛採取による遺伝子診断は、細胞培養を必須とする．

  • 29

    【問題31】先天異常について正しいのはどれか．

    ５．福島原発事故後、福島県内で先天異常の増加は認められていない．

  • 30

    【問題32】SNP アレイで 検出できない のはどれか．

    ２．均衡型相互転座

  • 31

    【問題33】現在実用化されている次世代シークエンサーについて正しいのはどれか．

    ２．数百塩基対以内の長さの断片を解析する

  • 32

    【問題34】遺伝性疾患の診療現場での対応で正しいのはどれか

    ２．ミトコンドリア病の診断について、血液からの情報だけでは重症度の判定は難しいと説明した

  • 33

    【問題36】家族歴の聴取において 重要でないと考えられる事例 はどれか

    ３．GJB2 遺伝子に c.257C>G/c.605ins46 変異を持つ遺伝性難聴を持つ児の両親に、血族婚がないか確認した．

  • 34

    【問題37】ある成人発症の常染色体優性遺伝病は、疾患遺伝子のヘテロ接合体において、30 歳で 60%、50 歳で 70%、 70 歳では 90%の発症頻度である事が知られている．無症状の 30 歳のクライエントについて、発端者である 70 歳の父親がその疾患を発症しており、母親の遺伝的リスクがほぼゼロとした場合、クライエント自身が疾患遺伝子のヘテロ接合体である確率として、もっとも近い数字を選べ．なお、父親はホモ接合体でないものとする．

    ４．30%

  • 35

    【問題38】遺伝カウンセリングにおける態度として適切なのはどれか．

    ４．クライエントが倫理的に誤った考えを語りだしたが、話をさえぎらずに聴くようにした

  • 36

    【問題39】成人発症疾患の遺伝カウンセリングにおいて適切なのはどれか．

    ３．診断が曖昧な場合でも遺伝カウンセリングの対象となる．

  • 37

    【問題40】共感的な面接態度として適切なのはどれか．

    ５．クライエントの話した内容が途中から変化したがこだわらずに話を聞き続けた．

  • 38

    【問題41】医療機関を介さずに行われる、いわゆる Direct-To-Consumer 遺伝学的検査について正しいのはどれか．

    ２．日本人類遺伝学会が学会としての見解を公開している

  • 39

    【問題42】認定遺伝カウンセラーについて正しいのはどれか．２つ選べ．

    ４．資格者の職能集団として日本認定遺伝カウンセラー協会が設立されている．, ５．日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会が共同認定する資格である．

  • 40

    【問題43】薬理遺伝学に関して正しいのはどれか．

    ５．アミノグリコシドによる難聴はミトコンドリアの遺伝子多型が関与している．

  • 41

    【問題45】日本医学会が 2011 年に発表した「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」について正しいものどれか．

    ３．発症前診断は、被検者が予防法や発症後の治療法に関する情報を十分に理解した後に実施する必要がある．

    • 2023 臨床遺伝専門医試験

    2023 臨床遺伝専門医試験

    Satoshi Nakano · 74回閲覧 · 50問 · 2年前

    2023 臨床遺伝専門医試験

    2023 臨床遺伝専門医試験

    74回閲覧 • 50問 • 2年前
    Satoshi Nakano

    2020 臨床遺伝専門医認定試験

    2020 臨床遺伝専門医認定試験

    Satoshi Nakano · 66回閲覧 · 48問 · 2年前

    2020 臨床遺伝専門医認定試験

    2020 臨床遺伝専門医認定試験

    66回閲覧 • 48問 • 2年前
    Satoshi Nakano

    2018 臨床遺伝専門医試験

    2018 臨床遺伝専門医試験

    Satoshi Nakano · 17回閲覧 · 42問 · 1年前

    2018 臨床遺伝専門医試験

    2018 臨床遺伝専門医試験

    17回閲覧 • 42問 • 1年前
    Satoshi Nakano

    2017 臨床遺伝専門医試験

    2017 臨床遺伝専門医試験

    Satoshi Nakano · 12回閲覧 · 44問 · 1年前

    2017 臨床遺伝専門医試験

    2017 臨床遺伝専門医試験

    12回閲覧 • 44問 • 1年前
    Satoshi Nakano

    2016 臨床遺伝専門医試験

    2016 臨床遺伝専門医試験

    Satoshi Nakano · 68回閲覧 · 43問 · 1年前

    2016 臨床遺伝専門医試験

    2016 臨床遺伝専門医試験

    68回閲覧 • 43問 • 1年前
    Satoshi Nakano

    2015 臨床遺伝専門医試験

    2015 臨床遺伝専門医試験

    Satoshi Nakano · 6回閲覧 · 40問 · 1年前

    2015 臨床遺伝専門医試験

    2015 臨床遺伝専門医試験

    6回閲覧 • 40問 • 1年前
    Satoshi Nakano

    2013 臨床遺伝専門医認定試験

    2013 臨床遺伝専門医認定試験

    Satoshi Nakano · 16回閲覧 · 39問 · 1年前

    2013 臨床遺伝専門医認定試験

    2013 臨床遺伝専門医認定試験

    16回閲覧 • 39問 • 1年前
    Satoshi Nakano

    2012 臨床遺伝専門医認定試験

    2012 臨床遺伝専門医認定試験

    Satoshi Nakano · 38問 · 1年前

    2012 臨床遺伝専門医認定試験

    2012 臨床遺伝専門医認定試験

    38問 • 1年前
    Satoshi Nakano

    問題一覧

  • 1

    【問題01】染色体微細欠失症候群の診断は、1990 年代に大きく進歩した．この進歩の中核となった技術はどれか。

    ４．FISH(Fluorescent in situ hybridization)法

  • 2

    【問題02】遺伝子単離方法の年代別の推移を図に示す．図の四角 Bに記載されるべき遺伝子単離法はどれか．

    １．位置的クローニング Positional cloning

  • 3

    【問題03】トリプレットリピート病について正しいのはどれか．２つ選べ．

    ２． ハンチントン病は代表的なポリグルタミン病である．, ５． 非翻訳領域に位置する 3 塩基反復配列の伸長は、翻訳領域内の 3 塩基反復配列の伸長よりも長い傾向にある．

  • 4

    【問題04】メンデル遺伝の法則について正しいのはどれか。

    ５． 同一染色体上にある遺伝子はメンデルの独立の法則に当てはまらない．

  • 5

    【問題06】常染色体劣性遺伝病で正しいのはどれか．

    １．常染色体劣性遺伝病患者の両親は、基本的に保因者と考える

  • 6

    【問題07】常染色体優性遺伝病で正しいのはどれか．２つ選べ．

    ２．ホモ接合体は、多くの場合ヘテロ接合体より重症である．, ３．遅発性疾患の場合、若年者を「非罹患」と誤って評価することがある．

  • 7

    【問題08】多因子疾患について 誤っている のはどれか．

    ４．体質遺伝子検査により生活習慣病が発症するか否かを診断できる．

  • 8

    【問題09】ミトコンドリア遺伝子について 誤っている のはどれか．

    １．環状１本鎖 DNA である．

  • 9

    【問題10】ミトコンドリア病に関する記載のうち正しいのはどれか．

    ４．ミトコンドリア DNA の変異は、高い代謝エネルギーを要求する組織に障害を与える．

  • 10

    【問題11】インプリンティングについて 誤っている のはどれか．

    ３．がん細胞におけるエピジェネティックな変化は、娘細胞に伝達されない．

  • 11

    【問題12】片親性ダイソミーに関する記載で 誤っている のはどれか．

    ３．全染色体が同一の親由来である現象をいう．

  • 12

    【問題13】遺伝子発現の制御に関する記載のうち正しいのはどれか．

    ３．RNA ポリメラーゼはプライマーなしで RNA 合成を行う．

  • 13

    【問題14】DNA 塩基に関する記載のうち 誤っている のはどれか．

    １．CpG ジヌクレオチドのグアニンは 5 位炭素メチル化の標的となる．

  • 14

    【問題15】RNA に関する記載のうち正しいのはどれか．

    ５．非コード RNA とはタンパクに翻訳されずに機能する RNA のことである．

  • 15

    【問題16】染色体転座について正しいのはどれか．

    ３．不均衡型転座では、部分モノソミーと部分トリソミーを合併することが多い．

  • 16

    【問題18】ヒトの遺伝性疾患に関する下記の文章のうち正しいのはどれか．

    ２．遺伝性疾患の家系内に男-男伝達が認められた場合には X 連鎖性遺伝病は否定される

  • 17

    【問題19】ハーディ・ワインベルグ（Hardy-Weinberg）の法則に関して正しいのはどれか．

    ５．常染色体劣性遺伝病の保因者頻度の推定において、近親婚の存在は保因者頻度を過大推計させる因子となる．

  • 18

    【問題20】集団遺伝学に関する以下の文章のうち正しいものはどれか．

    ３．遺伝的流動（genetic flow）とは民族の移動や交流によるアレル頻度の変化のことを言う．

  • 19

    【問題21】近親婚に関する記載に関して正しいのはどれか．

    ４．常染色体劣性遺伝病患者の健常同胞がいとこと結婚し児を一人もうけた場合、その児がこの疾患に罹患する確率はほぼ 1/24 である．

  • 20

    【問題22】HLA について正しいのはどれか．

    ５．抗原提示細胞で断片化した外来タンパク質は MHC クラス II に結合し、それを別の細胞の T 細胞レセプターが認識する．

  • 21

    【問題23】ヒト抗体について 誤っている のはどれか．

    ４．DNA 再構成で約 3000 万種類の抗体をつくることができる．

  • 22

    【問題24】先天代謝異常症について正しいのはどれか．

    ３．Wilson 病と Menkes 病ではいずれも血清セルロプラスミンは低下する

  • 23

    【問題25】ライソゾーム病について 誤っている のはどれか．

    ２．ライソゾームの確定診断には遺伝子検査が最も重要である．

  • 24

    【問題26】遺伝性腫瘍について正しいのはどれか．

    ３．遺伝型と表現型の相関が低いものが多い．

  • 25

    【問題27】遺伝性乳がんを疑い、一次拾い上げの対象とすべき乳癌患者として あてはまらない のはどれか．

    ４．55 歳、母方叔父に膀胱がんの既往がある．

  • 26

    【問題28】誤っているのはどれか．

    ２．体細胞モザイクの状態でのみ生存しうる病態は遺伝性疾患に含めない

  • 27

    【問題29】アレル、遺伝型、ハプロタイプについて 誤っている のはどれか．

    １．ハプロタイプとは複数の遺伝型の組合せのことである

  • 28

    【問題30】出生前遺伝学的検査について 誤っている のはどれか．

    ３．絨毛採取による遺伝子診断は、細胞培養を必須とする．

  • 29

    【問題31】先天異常について正しいのはどれか．

    ５．福島原発事故後、福島県内で先天異常の増加は認められていない．

  • 30

    【問題32】SNP アレイで 検出できない のはどれか．

    ２．均衡型相互転座

  • 31

    【問題33】現在実用化されている次世代シークエンサーについて正しいのはどれか．

    ２．数百塩基対以内の長さの断片を解析する

  • 32

    【問題34】遺伝性疾患の診療現場での対応で正しいのはどれか

    ２．ミトコンドリア病の診断について、血液からの情報だけでは重症度の判定は難しいと説明した

  • 33

    【問題36】家族歴の聴取において 重要でないと考えられる事例 はどれか

    ３．GJB2 遺伝子に c.257C>G/c.605ins46 変異を持つ遺伝性難聴を持つ児の両親に、血族婚がないか確認した．

  • 34

    【問題37】ある成人発症の常染色体優性遺伝病は、疾患遺伝子のヘテロ接合体において、30 歳で 60%、50 歳で 70%、 70 歳では 90%の発症頻度である事が知られている．無症状の 30 歳のクライエントについて、発端者である 70 歳の父親がその疾患を発症しており、母親の遺伝的リスクがほぼゼロとした場合、クライエント自身が疾患遺伝子のヘテロ接合体である確率として、もっとも近い数字を選べ．なお、父親はホモ接合体でないものとする．

    ４．30%

  • 35

    【問題38】遺伝カウンセリングにおける態度として適切なのはどれか．

    ４．クライエントが倫理的に誤った考えを語りだしたが、話をさえぎらずに聴くようにした

  • 36

    【問題39】成人発症疾患の遺伝カウンセリングにおいて適切なのはどれか．

    ３．診断が曖昧な場合でも遺伝カウンセリングの対象となる．

  • 37

    【問題40】共感的な面接態度として適切なのはどれか．

    ５．クライエントの話した内容が途中から変化したがこだわらずに話を聞き続けた．

  • 38

    【問題41】医療機関を介さずに行われる、いわゆる Direct-To-Consumer 遺伝学的検査について正しいのはどれか．

    ２．日本人類遺伝学会が学会としての見解を公開している

  • 39

    【問題42】認定遺伝カウンセラーについて正しいのはどれか．２つ選べ．

    ４．資格者の職能集団として日本認定遺伝カウンセラー協会が設立されている．, ５．日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会が共同認定する資格である．

  • 40

    【問題43】薬理遺伝学に関して正しいのはどれか．

    ５．アミノグリコシドによる難聴はミトコンドリアの遺伝子多型が関与している．

  • 41

    【問題45】日本医学会が 2011 年に発表した「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」について正しいものどれか．

    ３．発症前診断は、被検者が予防法や発症後の治療法に関する情報を十分に理解した後に実施する必要がある．