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2020 臨床遺伝専門医認定試験

2020 臨床遺伝専門医認定試験
66回閲覧 • 48問 • 2年前
  • Satoshi Nakano
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    問題一覧

  • 1

    【問題1】遺伝子ゲノムに関わる事項と、その発展の元となる技術の組み合わせで 誤っている のはどれか。

    ３．任意の遺伝子配列の増幅 ー ウエスタンブロット法

  • 2

    【問題2】メンデル遺伝疾患について、一般的に正しいのはどれか。

    ４．病的バリアントによりタンパク量が50%になり正常なタンパク機能が維持できなくなることをハプロ不全という。

  • 3

    【問題3】疾患と遺伝形式で正しい組み合わせはどれか。

    ５．脊髄性筋萎縮症ー常染色体劣性遺伝

  • 4

    【問題4】常染色体劣性遺伝疾患（6400人に1人が発症）の第一子をもち、自身が保因者と判明している男性が、血縁関係のない別の女性と再婚した場合、子の再発危険率はどれか。

    3. 1/160

  • 5

    【問題5】常染色体優性遺伝形式をとるが浸透率が低い疾患はどれか。

    ２． 家族性プリオン病

  • 6

    【問題6】X連鎖性疾患について正しいのはどれか。 2 つ選べ。

    ２． Becker 型筋ジストロフィーに罹患している父親の娘は、全員保因者となる。, ５． Fabry 病のヘテロ接合性女性の場合、病的バリアントを含む領域が不活性化を免れると症候性保因者となる。

  • 7

    【問題7】父親が浸透率100% の常染色体優性遺伝疾患に罹患している 20 歳の女性がいる。この疾患の病的バリアント保有者は 、 70% が 20 歳までに発症する。現在健康なこの女性が今後発症する確率はどれか。

    2. 3/13

  • 8

    【問題8】多因子遺伝に関する記載のうち誤っているのはどれか。

    ４．量的形質の出現の有無は閾値モデルによって説明できる。

  • 9

    【問題9】ミトコンドリアDNA とミトコンドリア遺伝に関連した事項として、誤っているのはどれか。

    ４．ミトコンドリア遺伝疾患の表現型は同一家系内ではほぼ同一である。

  • 10

    【問題10】多因子疾患でないのはどれか。

    ３．網膜芽細胞腫

  • 11

    【問題11】ミトコンドリア異常による疾患はどれか。

    ２．Leigh脳症

  • 12

    【問題12】ヒトゲノムについて正しいのはどれか。

    １．核ゲノムは約 31 億塩基対ある。

  • 13

    【問題13】DNAの複製と修復について正しいのはどれか。

    ３．DNA 二本鎖切断は、相同組換えや非相同末端連結により修復される。

  • 14

    【問題14】mRNAの翻訳について正しい のはどれか 。

    ２．3' 非翻訳領域は、 mRNA を安定にする。

  • 15

    【問題15】エクソン内で生じる遺伝子バリアントについて正しいのはどれか

    １．同義置換型バリアントは病的意義に乏しい。

  • 16

    【問題16】Polymerase chain reaction (PCR) について正しいのはどれか 。

    ４. DNA 伸長反応は5'末端から3'末端に向けて起こる。

  • 17

    【問題17】DNAマイクロアレイによるヒト染色体の分析について正しいのはどれか。

    ３．SNP マイクロアレイは片親性ダイソミーの検出に有用である。

  • 18

    【問題18】ヒトの端部着糸型染色体（アクロセントリック染色体）でないのはどれか。

    ２．１７番

  • 19

    【問題20】染色体微細欠失症候群と、その責任領域の座位する染色体として誤っているのはどれか。

    ５．Beckwith Wiedemann 症候群 ー14 番

  • 20

    【問題21】適応度０の疾患はどれか。

    ５．タナトフォリック骨異形成症

  • 21

    【問題22】35歳の妊婦がダウン症候群のリスク評価のために、中期母体血清マーカー検査と無侵襲的出生前遺伝学的検査（ NIPT) のどちらを受検すべきか悩んでいる。遺伝カウンセリングでの情報提供として正しいのはどれか。

    １．陰性的中率は両検査とも 99% 以上である。

  • 22

    【問題23】集団遺伝学として、正しいのはどれか。

    ５．新しい集団の創始者の１人 が、稀なアレルを偶然持っていた場合、この集団でのアレル頻度は元々の集団での頻度より高くなる。

  • 23

    【問題24】HLA (Human Leukocyte antigen=ヒト白血球抗原）の説明として 誤っている のはどれか。

    １．HLA-DR は MHC クラスⅠ抗原である。

  • 24

    【問題25】次に示す疾患と情報伝達系との関係で誤っているのはどれか。(２つ選べ)

    １． Noonan 症候群 － RAS 系の機能低下, ５．Marfan 症候群 － TGF-β系の機能低下

  • 25

    【問題26】すべての患者にRET 遺伝学的検査が強く推奨されている疾患はどれか。

    ３．甲状腺髄様癌

  • 26

    【問題27】遺伝性乳癌卵巣癌症候群について正しいのはどれか。

    ３．BRCA2 生殖細胞系列病的バリアント保有女性において、卵巣がん罹患リスクは、乳がんのそれよりも低い。

  • 27

    【問題28】標準治療でProgressive Disease （PD ）となった切除不能進行肺癌の女性患者が、腫瘍部組織のみを用いたがん遺伝子パネル検査を受けた。この患者は、得られた結果から生殖細胞系列病的バリアントが疑われた場合、その旨の開示も希望されている。生殖細胞系列病的バリアントが疑われる結果である旨を開示するものとして推奨度の高い遺伝子はどれか。

    ５．PMS2

  • 28

    【問題29】着床前遺伝学的検査で胚盤胞期に採取する検査対象の細胞はどの部分の細胞か。

    ４．栄養外胚葉

  • 29

    【問題30】配偶子・胚形成の過程とそれにともなう正常と異常に関する記述で正しいのはどれか。

    ５．胎児の核型が 45,X であった場合、欠失する X 染色体の由来は父精子由来が多い。

  • 30

    【問題31】ヒトゲノムについて正しいのはどれか。2つ選べ。

    ２．一塩基多型 (SNP) は平均約 800 塩基に 1 個存在する。, ４．ヒトのメンデル遺伝病数は約7000 以上と推測されている。

  • 31

    【問題32】次のうち病原性バリアントのデータベースはどれか。2つ選べ。

    １．ClinVar, ５．HGMD ® (The Human Gene Mutation)

  • 32

    【問題33】罹患者における シークエンス解析で 、 常染色体劣性遺伝疾患の病的アレルのみ検出された場合、想定される状態として誤っているのはどれか。

    ２．モザイク

  • 33

    【問題34】40歳男性、便潜血陽性のため A 病院消化器内科で下部消化管内視鏡検査を行ったところ、大腸全体に 120 個の腺腫性ポリープが認められた。詳細な家族歴の聴取上、この男性以外にがんや消化管ポリポーシスに罹患した血縁の家系員はいない。この男性に考えられるものとして誤っているのはどれか。

    ５．MUTYH 生殖細胞系列病的バリアントのヘテロ接合体である。

  • 34

    【問題35】前回の出産の際に早期新生児死亡を経験した女性が次の妊娠の際には出生前診断を希望したいと夫とともに来談した。亡くなった児は低ホスファターゼ症であり、本疾患の責任遺伝子の ALPLの病的バリアントが複合ヘテロ接合で確認されていた。遺伝カウンセリングの際の対応として適切なのはどれか。

    １．夫婦の保因者診断を提案する。

  • 35

    【問題37】10歳男児が肥満、過食、知的障害、性腺機能低下で来院した。 15q メチル化解析で Prader Willi症候群と診断され、遺伝カウンセリングを希望して来院した。この患児の病態に対し、考えられるのはどれか。 2 つ 選べ。

    ２．15q の母親性ダイソミーである。, ３．父由来の 15q11-q13 に欠失がある。

  • 36

    【問題38】遺伝カウンセリングに関する原理原則に関して誤っている のはどれか。

    ３．指示的カウンセリング

  • 37

    【問題39】無侵襲的出生前遺伝学的検査（ NIPT ）の施行前に行われるインフォームドコンセントおよび遺伝カウンセリングにおける担当者の説明として適切なのはどれか。

    ３．「母体の腫瘍が見つかるきっかけとなる可能性があります。」

  • 38

    【問題40】遺伝カウンセリングにおける担当者の対応として誤っているのはどれか。

    ５．クライエントが流涙し悲しみの言葉を発していたので、そのような悲しい気持ちはよくあることだと話した。

  • 39

    【問題41】乳癌に罹患し、その後BRCA1 遺伝子に病的バリアントが確認され、遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC) と診断された 48 歳の女性 A さんには、 20 歳の長女（ B さん）と 17 歳の長男（ C さん）がいる。 Aさんが、自分が HBOC であることを B さんに伝えたところ、 B さんも遺伝カウンセリングでの相談を希望された。この時、 B さんへ提供する情報として適切なのはどれか。

    ２．B さんを対象とした遺伝学的検査の実施は、 B さん自身の意向で決定されること。

  • 40

    【問題42】遺伝カウンセリングの準備に関する記載のうち誤っている のはどれか。

    ５．他院に受診しているとの情報があったのでクライエントの同意を得る前に受診先に問い合わせを行った。

  • 41

    【問題43】我が国の認定遺伝カウンセラーの状況について誤っているのはどれか。

    １．認定遺伝カウンセラーの資格保持者は、1000 人を超える。

  • 42

    【問題44】遺伝カウンセリングにおける情報提供に関して誤っている のはどれか。

    ２．クライエントに心理的負担を与えないように発症リスクを低く説明した。

  • 43

    【問題45】医療機関を受診した患者に対し、診療目的で遺伝学的検査を実施できる施設として誤っているのはどれか。

    ４．大学及び大学に附属する研究施設

  • 44

    【問題46】遺伝カウンセリング加算の算定が認められた施設において行われた遺伝カウンセリングに対し、本加算が認められるのはどれか。 ２つ選べ。

    ２．先天性 QT 延長症候群患者に遺伝学的検査を実施し、その結果について患者本人に行った遺伝カウンセリング。, ５．遺伝性乳癌卵巣癌症候群が否定できない卵巣癌患者にBRCA1/2 遺伝学的検査を実施し、その結果について患者本人に行った遺伝カウンセリング。

  • 45

    【問題47】「難病の患者に対する医療等に関する法律」難病法 に関する記載で、正しいのはどれか。

    ４．一定の診断基準が定まっている疾病を対象としている。

  • 46

    【問題48】薬理遺伝学検査の対象となる薬剤と遺伝子の組み合わせで誤っている のはどれか。

    ３．シスプラチン ー UGT1A1

  • 47

    【問題49】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2011 ）に記載されている遺伝情報の特性について誤っているのはどれか。

    ４．医学の進歩のために人類で共有すべき情報であること。

  • 48

    【問題50】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診療に関するガイドライン」2011 に記載されている内容として正しいのはどれか。

    ３．発症者の遺伝学的検査の結果は、他の臨床検査の結果と同様に診療録に記載する。

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  • 1

    【問題1】遺伝子ゲノムに関わる事項と、その発展の元となる技術の組み合わせで 誤っている のはどれか。

    ３．任意の遺伝子配列の増幅 ー ウエスタンブロット法

  • 2

    【問題2】メンデル遺伝疾患について、一般的に正しいのはどれか。

    ４．病的バリアントによりタンパク量が50%になり正常なタンパク機能が維持できなくなることをハプロ不全という。

  • 3

    【問題3】疾患と遺伝形式で正しい組み合わせはどれか。

    ５．脊髄性筋萎縮症ー常染色体劣性遺伝

  • 4

    【問題4】常染色体劣性遺伝疾患（6400人に1人が発症）の第一子をもち、自身が保因者と判明している男性が、血縁関係のない別の女性と再婚した場合、子の再発危険率はどれか。

    3. 1/160

  • 5

    【問題5】常染色体優性遺伝形式をとるが浸透率が低い疾患はどれか。

    ２． 家族性プリオン病

  • 6

    【問題6】X連鎖性疾患について正しいのはどれか。 2 つ選べ。

    ２． Becker 型筋ジストロフィーに罹患している父親の娘は、全員保因者となる。, ５． Fabry 病のヘテロ接合性女性の場合、病的バリアントを含む領域が不活性化を免れると症候性保因者となる。

  • 7

    【問題7】父親が浸透率100% の常染色体優性遺伝疾患に罹患している 20 歳の女性がいる。この疾患の病的バリアント保有者は 、 70% が 20 歳までに発症する。現在健康なこの女性が今後発症する確率はどれか。

    2. 3/13

  • 8

    【問題8】多因子遺伝に関する記載のうち誤っているのはどれか。

    ４．量的形質の出現の有無は閾値モデルによって説明できる。

  • 9

    【問題9】ミトコンドリアDNA とミトコンドリア遺伝に関連した事項として、誤っているのはどれか。

    ４．ミトコンドリア遺伝疾患の表現型は同一家系内ではほぼ同一である。

  • 10

    【問題10】多因子疾患でないのはどれか。

    ３．網膜芽細胞腫

  • 11

    【問題11】ミトコンドリア異常による疾患はどれか。

    ２．Leigh脳症

  • 12

    【問題12】ヒトゲノムについて正しいのはどれか。

    １．核ゲノムは約 31 億塩基対ある。

  • 13

    【問題13】DNAの複製と修復について正しいのはどれか。

    ３．DNA 二本鎖切断は、相同組換えや非相同末端連結により修復される。

  • 14

    【問題14】mRNAの翻訳について正しい のはどれか 。

    ２．3' 非翻訳領域は、 mRNA を安定にする。

  • 15

    【問題15】エクソン内で生じる遺伝子バリアントについて正しいのはどれか

    １．同義置換型バリアントは病的意義に乏しい。

  • 16

    【問題16】Polymerase chain reaction (PCR) について正しいのはどれか 。

    ４. DNA 伸長反応は5'末端から3'末端に向けて起こる。

  • 17

    【問題17】DNAマイクロアレイによるヒト染色体の分析について正しいのはどれか。

    ３．SNP マイクロアレイは片親性ダイソミーの検出に有用である。

  • 18

    【問題18】ヒトの端部着糸型染色体（アクロセントリック染色体）でないのはどれか。

    ２．１７番

  • 19

    【問題20】染色体微細欠失症候群と、その責任領域の座位する染色体として誤っているのはどれか。

    ５．Beckwith Wiedemann 症候群 ー14 番

  • 20

    【問題21】適応度０の疾患はどれか。

    ５．タナトフォリック骨異形成症

  • 21

    【問題22】35歳の妊婦がダウン症候群のリスク評価のために、中期母体血清マーカー検査と無侵襲的出生前遺伝学的検査（ NIPT) のどちらを受検すべきか悩んでいる。遺伝カウンセリングでの情報提供として正しいのはどれか。

    １．陰性的中率は両検査とも 99% 以上である。

  • 22

    【問題23】集団遺伝学として、正しいのはどれか。

    ５．新しい集団の創始者の１人 が、稀なアレルを偶然持っていた場合、この集団でのアレル頻度は元々の集団での頻度より高くなる。

  • 23

    【問題24】HLA (Human Leukocyte antigen=ヒト白血球抗原）の説明として 誤っている のはどれか。

    １．HLA-DR は MHC クラスⅠ抗原である。

  • 24

    【問題25】次に示す疾患と情報伝達系との関係で誤っているのはどれか。(２つ選べ)

    １． Noonan 症候群 － RAS 系の機能低下, ５．Marfan 症候群 － TGF-β系の機能低下

  • 25

    【問題26】すべての患者にRET 遺伝学的検査が強く推奨されている疾患はどれか。

    ３．甲状腺髄様癌

  • 26

    【問題27】遺伝性乳癌卵巣癌症候群について正しいのはどれか。

    ３．BRCA2 生殖細胞系列病的バリアント保有女性において、卵巣がん罹患リスクは、乳がんのそれよりも低い。

  • 27

    【問題28】標準治療でProgressive Disease （PD ）となった切除不能進行肺癌の女性患者が、腫瘍部組織のみを用いたがん遺伝子パネル検査を受けた。この患者は、得られた結果から生殖細胞系列病的バリアントが疑われた場合、その旨の開示も希望されている。生殖細胞系列病的バリアントが疑われる結果である旨を開示するものとして推奨度の高い遺伝子はどれか。

    ５．PMS2

  • 28

    【問題29】着床前遺伝学的検査で胚盤胞期に採取する検査対象の細胞はどの部分の細胞か。

    ４．栄養外胚葉

  • 29

    【問題30】配偶子・胚形成の過程とそれにともなう正常と異常に関する記述で正しいのはどれか。

    ５．胎児の核型が 45,X であった場合、欠失する X 染色体の由来は父精子由来が多い。

  • 30

    【問題31】ヒトゲノムについて正しいのはどれか。2つ選べ。

    ２．一塩基多型 (SNP) は平均約 800 塩基に 1 個存在する。, ４．ヒトのメンデル遺伝病数は約7000 以上と推測されている。

  • 31

    【問題32】次のうち病原性バリアントのデータベースはどれか。2つ選べ。

    １．ClinVar, ５．HGMD ® (The Human Gene Mutation)

  • 32

    【問題33】罹患者における シークエンス解析で 、 常染色体劣性遺伝疾患の病的アレルのみ検出された場合、想定される状態として誤っているのはどれか。

    ２．モザイク

  • 33

    【問題34】40歳男性、便潜血陽性のため A 病院消化器内科で下部消化管内視鏡検査を行ったところ、大腸全体に 120 個の腺腫性ポリープが認められた。詳細な家族歴の聴取上、この男性以外にがんや消化管ポリポーシスに罹患した血縁の家系員はいない。この男性に考えられるものとして誤っているのはどれか。

    ５．MUTYH 生殖細胞系列病的バリアントのヘテロ接合体である。

  • 34

    【問題35】前回の出産の際に早期新生児死亡を経験した女性が次の妊娠の際には出生前診断を希望したいと夫とともに来談した。亡くなった児は低ホスファターゼ症であり、本疾患の責任遺伝子の ALPLの病的バリアントが複合ヘテロ接合で確認されていた。遺伝カウンセリングの際の対応として適切なのはどれか。

    １．夫婦の保因者診断を提案する。

  • 35

    【問題37】10歳男児が肥満、過食、知的障害、性腺機能低下で来院した。 15q メチル化解析で Prader Willi症候群と診断され、遺伝カウンセリングを希望して来院した。この患児の病態に対し、考えられるのはどれか。 2 つ 選べ。

    ２．15q の母親性ダイソミーである。, ３．父由来の 15q11-q13 に欠失がある。

  • 36

    【問題38】遺伝カウンセリングに関する原理原則に関して誤っている のはどれか。

    ３．指示的カウンセリング

  • 37

    【問題39】無侵襲的出生前遺伝学的検査（ NIPT ）の施行前に行われるインフォームドコンセントおよび遺伝カウンセリングにおける担当者の説明として適切なのはどれか。

    ３．「母体の腫瘍が見つかるきっかけとなる可能性があります。」

  • 38

    【問題40】遺伝カウンセリングにおける担当者の対応として誤っているのはどれか。

    ５．クライエントが流涙し悲しみの言葉を発していたので、そのような悲しい気持ちはよくあることだと話した。

  • 39

    【問題41】乳癌に罹患し、その後BRCA1 遺伝子に病的バリアントが確認され、遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC) と診断された 48 歳の女性 A さんには、 20 歳の長女（ B さん）と 17 歳の長男（ C さん）がいる。 Aさんが、自分が HBOC であることを B さんに伝えたところ、 B さんも遺伝カウンセリングでの相談を希望された。この時、 B さんへ提供する情報として適切なのはどれか。

    ２．B さんを対象とした遺伝学的検査の実施は、 B さん自身の意向で決定されること。

  • 40

    【問題42】遺伝カウンセリングの準備に関する記載のうち誤っている のはどれか。

    ５．他院に受診しているとの情報があったのでクライエントの同意を得る前に受診先に問い合わせを行った。

  • 41

    【問題43】我が国の認定遺伝カウンセラーの状況について誤っているのはどれか。

    １．認定遺伝カウンセラーの資格保持者は、1000 人を超える。

  • 42

    【問題44】遺伝カウンセリングにおける情報提供に関して誤っている のはどれか。

    ２．クライエントに心理的負担を与えないように発症リスクを低く説明した。

  • 43

    【問題45】医療機関を受診した患者に対し、診療目的で遺伝学的検査を実施できる施設として誤っているのはどれか。

    ４．大学及び大学に附属する研究施設

  • 44

    【問題46】遺伝カウンセリング加算の算定が認められた施設において行われた遺伝カウンセリングに対し、本加算が認められるのはどれか。 ２つ選べ。

    ２．先天性 QT 延長症候群患者に遺伝学的検査を実施し、その結果について患者本人に行った遺伝カウンセリング。, ５．遺伝性乳癌卵巣癌症候群が否定できない卵巣癌患者にBRCA1/2 遺伝学的検査を実施し、その結果について患者本人に行った遺伝カウンセリング。

  • 45

    【問題47】「難病の患者に対する医療等に関する法律」難病法 に関する記載で、正しいのはどれか。

    ４．一定の診断基準が定まっている疾病を対象としている。

  • 46

    【問題48】薬理遺伝学検査の対象となる薬剤と遺伝子の組み合わせで誤っている のはどれか。

    ３．シスプラチン ー UGT1A1

  • 47

    【問題49】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2011 ）に記載されている遺伝情報の特性について誤っているのはどれか。

    ４．医学の進歩のために人類で共有すべき情報であること。

  • 48

    【問題50】日本医学会「医療における遺伝学的検査・診療に関するガイドライン」2011 に記載されている内容として正しいのはどれか。

    ３．発症者の遺伝学的検査の結果は、他の臨床検査の結果と同様に診療録に記載する。