アルコール 薬物 重金属 感染

風疹　難聴や心臓奇形 サイトメガロウイルス　神経系異常 梅毒　肝臓や神経系の異常 ジカ熱　小頭症

21番染色体トリソミー 症状は精神発達遅滞、心臓疾患、特異的顔貌、肥満 30歳以下の出産では1/1000以下の確率、40歳では1/100、45歳以上では1/30以上

X染色体が1本しかなく、Y染色体がない 性別は女 症状は低身長、性腺機能異常、軽度な知的発達遅延 約4000人に1人

X染色体が2本、Y染色体が1本 性別は男 症状は不妊、女性化乳房、高身長 学習障害、筋力低下、内気等が見られることもある 約1000人に1人

密着結合 接着結合 ギャップ結合 デスモソーム

細胞接着分子であり、カドヘリン同士の結合にはCa²+が必要である。カドヘリンは1回膜貫通型のタンパク質であり、細胞同士の接着に関与している。

Reduction(減らす)　使用する動物の数はできるだけ減らす Refinement(洗練)　洗練された技術を持った人が実験を行う Replacement(代替)　生きている動物を使わないで済むのなら他のものを使う

生物多様性を守るために動物を使用した実験を取り締まる法律

通常持たない種類もしくは量の遺伝子を導入したマウス 異所発現、過剰発現

マウスがもともと持っている正常な遺伝子を不活化したマウス

時期や細胞種を限定して、遺伝子を不活化したマウス

正常な遺伝子をその他の遺伝子と「置き換えた」マウス

人工的に改変したDNaseや特定のRNA依存的にDNAを切断する酵素を利用して、ゲノムDNAの配列を変えてしまうゲノム編集のシステムのこと。 Cas9は二本鎖DNAを切断する酵素であり、特定の配列を持つガイドRNAと相補的配列のところだけ切断が行われる。切断されたDNAは鋳型がないので正確に修復できず適当にくっつけてしまう。それにより、塩基対の挿入や欠損が生じ、正常なタンパク質ができなくなる。 ノックアウトマウスはこの技術を用いて簡単に短時間で作製することができるようになった。

非常に多くの研究が既にあること

受精卵由来であるための倫理的問題 他人の遺伝子を用いることによる拒絶反応

受精卵を使わないため倫理的問題がない 患者の細胞でも作製可能なため拒絶反応がない