先天異常総論

24問 • 2年前

はらださゆり

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問題一覧

先天異常は（）から（）の段階で異常が発生、または異常の原因が生じる

受精卵, 胎児

（1）は形態異常（奇形＝anomaly）を発生させる要因であり、放射線などの物理的要因、薬物などの科学的要因、病原体などの生物学的要因、遺伝情報の異常などの環境要因が含まれる

催奇形因子

機能異常（）は染色体や遺伝子、遺伝子発現機構などの遺伝情報の異常が原因とされるが、原因の特定はできないことがほとんどである。

先天性代謝異常

（1）は、睡眠導入剤の（2）を原因とした先天異常である。症状として（3）がみられる

アザラシ肢症, サリドマイド, 四肢の発育障害

サリドマイドは（1）の有効な治療薬であるが、日本では未承認である。

多発性骨髄腫

自然流産の（1）%が（2）を原因とする

70-80, 染色体異常

器官形成期は妊娠（1）週間である。この間は環境要因の影響を受けやすいため、検査や薬物使用の際は気をつけなければならない。

3-12

流産の定義は妊娠（1）週未満の妊娠の中断である。時期により早期（妊娠（2）週未満）、後期（妊娠（2）週以降）に分ける。

22, 12

常染色体（No1-22）は（1）本、性染色体（X,Y）は（2）本ある。

44, 2

（）とは、ある染色体が1本多い状態をさす

トリソミー

（1）とは、染色体が2本のうち1本しかない状態をさす

モノソミー

性の決定は（1）の有無で決まる

Y染色体

性決定因子（1）はY染色体の短腕に存在する

SRY遺伝

受精卵の染色体異常は母体年齢が（1）歳を超えると急激に発生率が高まる

（1）は800-1000人に1人の確率で産まれてくる。原因は（2）である。

ダウン症候群, 21トリソミー

ダウン症候群の外見的特徴を全て挙げよ

短頚, 小さい口, 大きな舌, 平板な顔貌, 眼裂斜上, 内眼角贅皮, 鞍鼻, 低位耳介, 折れ曲がった小さな耳介

[21トリソミーの原因] ・（1）時の染色体不分離（95%）

減数分裂

[21トリソミーの原因②] ・2本の染色体間で欠失した短腕の代わりに長腕同士が結合することによる（1）染色体番号13.14.15.21.22の5種類は短腕が短く長腕と結合しやすい（4%）

ロバートソン型転座

[21トリソミーの原因③] ・（1）時の染色体不分離（1%）

体細胞分裂

常染色体疾患を全て選べ

18トリソミー症候群, 13トリソミー症候群, ダウン症候群（21トリソミー）, 猫鳴き症候群（5p欠失症候群）

（1）原因:45,X.0は、（2）の染色体異常である

ターナー症候群, 女性

[ターナー症候群の症状]

卵巣の索状, 乳房発育不全, 外反肘, 翼状頚, 心奇形, 不妊, 原発性無月経

（1）原因:47,XXYは（1）は（2）の性染色体異常である。

クラインフェルター症候群, 男性

[クラインフェルター症候群の症状]

小睾丸, 男性不妊, 女性化乳房, 手足が長い型の高身長, 硬毛減少

薬理学1

薬理学1

薬理学2

薬理学2

薬理学3

薬理学3

薬理学4

薬理学4

薬理学5

薬理学5

薬理学6

薬理学6

薬理学7

薬理学7

薬理学10

薬理学10

薬理学8

薬理学8

Ⅲ-①

Ⅲ-①

Ⅲ-②

Ⅲ-②

Ⅲ-③

Ⅲ-③

Ⅲ-④

Ⅲ-④

()以外

()以外

Ⅲ-⑤

Ⅲ-⑤

Ⅲ⑥

Ⅲ⑥

呼吸器

呼吸器

感染症総論+循環障害総論

感染症総論+循環障害総論

腫瘍総論

腫瘍総論

問題一覧

先天異常は（）から（）の段階で異常が発生、または異常の原因が生じる

受精卵, 胎児

催奇形因子

機能異常（）は染色体や遺伝子、遺伝子発現機構などの遺伝情報の異常が原因とされるが、原因の特定はできないことがほとんどである。

先天性代謝異常

（1）は、睡眠導入剤の（2）を原因とした先天異常である。症状として（3）がみられる

アザラシ肢症, サリドマイド, 四肢の発育障害

サリドマイドは（1）の有効な治療薬であるが、日本では未承認である。

多発性骨髄腫

自然流産の（1）%が（2）を原因とする

70-80, 染色体異常

器官形成期は妊娠（1）週間である。この間は環境要因の影響を受けやすいため、検査や薬物使用の際は気をつけなければならない。

3-12

流産の定義は妊娠（1）週未満の妊娠の中断である。時期により早期（妊娠（2）週未満）、後期（妊娠（2）週以降）に分ける。

22, 12

常染色体（No1-22）は（1）本、性染色体（X,Y）は（2）本ある。

44, 2

（）とは、ある染色体が1本多い状態をさす

トリソミー

（1）とは、染色体が2本のうち1本しかない状態をさす

モノソミー

性の決定は（1）の有無で決まる

Y染色体

性決定因子（1）はY染色体の短腕に存在する

SRY遺伝

受精卵の染色体異常は母体年齢が（1）歳を超えると急激に発生率が高まる

（1）は800-1000人に1人の確率で産まれてくる。原因は（2）である。

ダウン症候群, 21トリソミー

ダウン症候群の外見的特徴を全て挙げよ

短頚, 小さい口, 大きな舌, 平板な顔貌, 眼裂斜上, 内眼角贅皮, 鞍鼻, 低位耳介, 折れ曲がった小さな耳介

[21トリソミーの原因] ・（1）時の染色体不分離（95%）

減数分裂

ロバートソン型転座

[21トリソミーの原因③] ・（1）時の染色体不分離（1%）

体細胞分裂

常染色体疾患を全て選べ

18トリソミー症候群, 13トリソミー症候群, ダウン症候群（21トリソミー）, 猫鳴き症候群（5p欠失症候群）

（1）原因:45,X.0は、（2）の染色体異常である

ターナー症候群, 女性

[ターナー症候群の症状]

卵巣の索状, 乳房発育不全, 外反肘, 翼状頚, 心奇形, 不妊, 原発性無月経

（1）原因:47,XXYは（1）は（2）の性染色体異常である。

クラインフェルター症候群, 男性

[クラインフェルター症候群の症状]

小睾丸, 男性不妊, 女性化乳房, 手足が長い型の高身長, 硬毛減少