整形外科学2回目

17問 • 9ヶ月前

問題一覧

軟骨内骨化の障害により、四肢短縮型低身長を呈し、常染色体優性遺伝だが大多数は弧発例であり、FGFR3遺伝子の突然変異が原因であり、膜性骨化は正常であるため短く太い長管骨が形成されるのが特徴である疾患は( )

軟骨無形成症

軟骨無形成症について出生時より、特有の顔貌である( )、( )・( )の突出、( )がみられ、他にも( )、( )、( )がみられる。また、時に( 狭窄)や( 症)が見られる X線像で( )の短縮、( )の小骨盤腔、( )の狭小化、( 彎)の増強大多数は( )であり、( )が原因である

頭囲拡大, 前額部, 下顎, 鞍鼻, 四肢短縮, 低身長, 三尖手, 大後頭孔狭窄, 脊柱狭窄症, 長管骨, シャンパングラス様, 椎弓根間距離, 腰椎前彎, 孤発例, 突然変異

軟骨無形成症は( )がより短縮、( )が抑制される。大後頭孔狭窄が起こると、( )が起こり、突然死する。 ( )て( )長管骨が特徴

近位肢節, 軟骨内骨化, 呼吸障害, 短く, 太い

ムコ多糖症の好発時期は( )～( ) 特徴的な( )、( )、( )、( )または( )、( )、( )など多様な症状が見られる。 X線像で、頭蓋骨の( )、肋骨の( )、手根骨の( ) 椎体の( ) 尿中の( )排泄増加がある発症は( )性疾患である

乳幼児, 学童期, 顔貌, 低身長, 脊柱後側彎, 関節拘縮, 弛緩, 骨変形, 精神発達遅滞, 肥厚, オール状変形, 弾丸様変形, 骨化形成不全, ムコ多糖, 遺伝

以下の症状の病気を答えよ ①好発：乳幼児〜学童期 ②特徴的な顔貌、低身長、脊柱後側響関節拘縮または弛緩、骨変形、精神発達遅滞 ③x線像で、特徴的な骨変化（頭蓋骨の肥厚、肋骨のオール状変形、手根骨の弾丸様変形、椎体の骨化形成不全（卵円化、楔状化、舌状化）など）がみられる。 ④尿中のムコ多糖排泄増加がある

ムコ多糖症

出生時には、特に異常はない。1歳前後から骨格変形が明らかとなってくる。脊椎の扁平椎に伴う体幹短縮型（胴体が短い）低身長四肢変形（外反膝・内反膝・内反足・扁平足）頭蓋・顔貌は正常・知能は正常この病気は？

モルキオ症候群

骨形成不全症は( )の障害と( )の異常をきたす病気全体として長い割に( )が形成される四肢変形として( )が最も多い変形が高度になると、( )をきたし、( )、( )をきたす。発症は( )による( )であることが多い

膜性骨化, 結合組織, 細い長管骨, 大腿骨, 胸郭変形, 拘束性肺機能障害, 循環障害, 突然変異, 散発例

画像の病気は( )

モルキオ症候群

大理石骨病は( )性疾患であり、三主徴は( )、( )、( ) また、( )細胞の機能不全により、骨の( )が障害され、弾力性のない脆い骨が形成される。

遺伝, 易骨折性, 造血障害, 脳神経障害, 破骨, リモデリング

破骨細胞の機能不全により骨のリモデリングが障害され、弾力性のない脆い骨が形成されることで易骨折性をきたす。 X線像では、骨硬化により、骨が白くみえ、脊椎におけるサンドイッチ様(ラガージャージー様)が特徴的であるこの病気は？

大理石骨病

Ⅰ型コラーゲンの合成に関与する遺伝子の異常により、膜性骨化の障害と結合組織の異常をきたす疾患。骨の脆弱性と小児期からの骨粗鬆症を特徴とする。軟骨内骨化は正常であるため、全体として長い割りに細い長管骨が形成される。この病気は( )

骨形成不全症

マルファン症候群は、( 遺伝)を示す( )性の結合組織疾患で、骨格系異常では、( )、( )、( )、( )、( )がある

常染色体優性遺伝, 先天, やせ型, 高身長, 長い手足, くも状指趾, 関節過伸展

常染色体優性遺伝を示す先天性の結合織疾患【疫学】発症頻度：おおよそ2万人に1人《症状》骨格系異常：やせ型・高身長・長い手足＜も状指趾（arachnodactyly）関節過伸展その他の異常：水晶体亜脱臼・僧帽弁閉鎖不全、解離性大動脈瘤上記の病気は( )

マルファン症候群

エーラース・ダンロス症候群はほとんど( )である。3徴は( )および( )の脆弱性、皮膚の( )および( )、関節の( )

常染色体優性遺伝, 皮膚, 血管, 過度弛緩性, 過伸展性, 過可動性

皮膚および血管の弱性、皮膚の過度弛緩性および過伸展性、関節の過可動性を3徴とする全身性の結合組織疾患ほとんどが常染色体優性遺伝。この病気は( )

エーラース・ダンロス症候群

骨パジェット病は、限局的に( )と( )が異常に( )することで発症する( )である。 ( )に好発する

骨吸収, 骨形成, 亢進, 局所性骨炎, 中高年

限局的に骨吸収と骨形成が異常に充進することで発症する局所性骨炎である。骨盤、頭蓋骨、大腿骨、骨などに好発する。原因不明であるが遺伝因子と環境因子の双方が関わっていると考えられている。・中高年に好発する。・病変部位の疼痛、骨変形、神経圧迫症状がみられる。・血液検査でCa→、P→、ALP↑ がみられる上記の病気は？

骨パジェット病

解剖学Ⅱ 下腿途中まで

解剖学Ⅱ 下腿途中まで

解剖学Ⅱ 小形晶子のみ

解剖学Ⅱ 小形晶子のみ

解剖学Ⅱ 松原貴子のみ