遺伝学Part2

遺伝学Part2
40問 • 2年前
  • pitomi
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    問題一覧

  • 1

    文を正せ。 クラインフェルター症候群は先天性心疾患を伴う

    クラインフェルター症候群は先天性心疾患を伴わない

  • 2

    文を正せ。 均衡型転座保因者はDNA量に過不足がある

    均衡型転座保因者はDNA量に過不足がない

  • 3

    文を正せ。 均衡型転座保因者は発達遅滞を呈する

    均衡型転座保因者は無症状である

  • 4

    文を正せ。 表現型や生殖に影響しない染色体構造異常を逆位という

    表現型や生殖に影響しない染色体構造異常を正常変異という

  • 5

    文を正せ。 FISH法は染色体の不特定領域の有無を蛍光シグナルとして直接染色体上で検出する

    FISH法は染色体の特定領域の有無を蛍光シグナルとして直接染色体上で検出する

  • 6

    文を正せ。 分染法(G-Band)の解像度はFISH法の解像度よりも高い

    分染法(G-Band)の解像度はFISH法の解像度よりも低い

  • 7

    文を正せ。 多発性骨髄腫はフィラデルフィア染色体を認める

    慢性骨髄性白血病はフィラデルフィア染色体を認める

  • 8

    文を正せ。 遺伝性疾患に関わるわが国の医療費補助制度には「難病医療費助成制度」および「子ども医療費助成制度」の2種類がある

    遺伝性疾患に関わるわが国の医療費補助制度には「難病医療費助成制度」および「小児慢性特定疾病医療費助成制度」の2種類がある

  • 9

    文を正せ。 労働契約法は障害者の日常生活および社会生活を総合的に支援するための法律である

    障害者総合支援法は障害者の日常生活および社会生活を総合的に支援するための法律である

  • 10

    文を正せ。 認定遺伝カウンセラーは社会保障制度などに関する専門知識をもち社会的・経済的課題に対応している

    医療ソーシャルワーカーは社会保障制度などに関する専門知識をもち社会的・経済的課題に対応している

  • 11

    文を正せ。 認定遺伝カウンセラーは医療技術を提供したり研究を行う医療者の意向に従属する立場から患者を援護することが求められる

    認定遺伝カウンセラーは医療技術を提供したり研究を行う医療者の意向に独立する立場から患者を援護することが求められる

  • 12

    文を正せ。 医療ソーシャルワーカーは遺伝医療を必要としている患者や家族に様々で適切な情報提供を行うと共に当事者の自律的な意思決定を支援する専門職である

    認定遺伝カウンセラーは遺伝医療を必要としている患者や家族に様々で適切な情報提供を行うと共に当事者の自律的な意思決定を支援する専門職である

  • 13

    文を正せ。 患者や家族、およびそれを応援する人々が集まってNGO(非政府組織)が組織されている

    患者や家族、およびそれを応援する人々が集まって患者支援団体が組織されている

  • 14

    文を正せ。 心理カウンセリングは疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである

    文を正せ。 遺伝カウンセリングは疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである

  • 15

    文を正せ。 クリニカルシークエンスは治療効果や有害事象(副作用)の出現といった薬剤応答性に関する生殖細胞系列の多型を調べる検査である

    文を正せ。 ファーマコゲノミクス検査は治療効果や有害事象(副作用)の出現といった薬剤応答性に関する生殖細胞系列の多型を調べる検査である

  • 16

    文を正せ。 がん細胞特有のタンパク質よ遺伝子変化(体細胞遺伝子変化)を標的として開発された薬剤として抗がん剤がある

    がん細胞特有のタンパク質よ遺伝子変化(体細胞遺伝子変化)を標的として開発された薬剤として分子標的薬がある

  • 17

    文を正せ。 次世代シークエンサー(NGS)を用いて複数の遺伝子群や全エキソーム/全ゲノムの包括的網羅的な解析することをファーマコゲノミクスという

    次世代シークエンサー(NGS)を用いて複数の遺伝子群や全エキソーム/全ゲノムの包括的網羅的な解析することをクリニカルシークエンスという

  • 18

    文を正せ。 解析が網羅的や広範囲になると、現状の知見では病的変異かどうかの判定が困難である染色体異常が多く見つかってくる

    文を正せ。 解析が網羅的や広範囲になると、現状の知見では病的変異かどうかの判定が困難であるVUSが多く見つかってくる

  • 19

    文を正せ。 ゲノム医療は書く科医師、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、看護師、その他の職種の個人プレーが必要な分野である

    ゲノム医療は書く科医師、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、看護師、その他の職種のチーム医療が必要な分野である

  • 20

    遺伝医療における予期的ガイダンスの説明で正しいのはどれか。

    結果が陽性だったときにどのように対処するか事前に考えておくように促す

  • 21

    at risk者の遺伝学的検査の受検に関する説明で適切なのはどれか。

    本人に受検の意思がある

  • 22

    サバイバーズギルトの説明で正しいのはどれか。

    遺伝学的検査で陰性だった人が、病気をもつ家族に申し訳ないと思うこと

  • 23

    遺伝医療における看護師の役割として適切でないのはどれか。

    遺伝に対する偏見から患者と家族を遠ざける

  • 24

    Cくん(2歳、男児)は、新生児マス・スクリーニング検査がきっかけでフェニルケトン尿症(PKU)と診断された。すみやかに治療が開始され、良好に成長発達したいる。 定期受診で、Cくんの母親が主治医と看護師に対して「そろそろ次の子を考えています。次の子が同じ病気をもって生まれるかもしれないと思うと心配です」と話した。 Cくんの母親への対応で適切なものはどれか。

    「妊娠する前にご夫婦で遺伝カウンセリングを受けてはいかがでしょうか」

  • 25

    Eさん(13歳、女児)にはDuchenne(デュシェンヌ)型筋ジストロフィーを発症した弟がいる。学校で人の遺伝について学習したことをきっかけに、弟の病気が自分とどのように関連しているのかが気にかかり、親に質問するようになった。母親は「遺伝のことを考えると苦しくなるんです」と外来受診時に看護師に助言を求めた。 看護師の対応で適切なのはどれか。

    「お母さまがご自身を責めることではないのですよ」

  • 26

    Aさん(29歳、女性)は既往歴や月経歴に特記すべき異常はない。妊娠についての相談を目的に産婦人科医院を受診した。「私の兄はDuchenne(デュシェンヌ)型筋ジストロフィーで、15歳時に亡くなりました。じつは結婚前に母から兄の病気は遺伝する病気とだけ聞き、ショックでした。結婚直前だったので夫や夫の家族にも相談できず、今になって結婚すべきでなかったのではないかと心配で夜も眠れません」と話した。 Aさんへの対応として優先されるのはどれか。

    遺伝カウンセリングを受けることを提案する

  • 27

    Bさん(34歳6ヶ月、女性)は夫と2歳の健康な女児との3人暮らしである。妊娠12週の妊婦検診時に「NIPTという検査があるとインターネットで知りました。どんな検査でしょうか。私は受けられますか」と話した。 Bさんへの対応として適切なものはどれか。2つ選べ。

    「妊婦さんから採血して調べます」, 「ご夫婦で遺伝カウンセリングを受けましょう」

  • 28

    Aさん(42歳、男性)は、脳梗塞で救急搬送され加療中である。入院後の経過は良好で、本日より介助下でシャワー浴が可能となった。シャワー浴中、四肢遠位部を痛がる様子がみられた。 看護師の対応として適切でないものはどれか。

    脳卒中後の神経症状であることを説明する

  • 29

    Bさん(50歳、女性)は、下肢の筋萎縮、ミオトニアを主訴として1型筋強直性ジストロフィーと診断された。合併症として糖尿病、白内障を有している。現在のところ、日常生活動作は時間を有するもののすべて自立している。 看護師の対応として適切なのはどれか。

    スプーンの柄を太くする、キャップオープナーなどの自助具の使用をすすめる

  • 30

    Aさん(58歳、男性)は健診で耐糖能異常を指摘された。2型糖尿病と診断された家族が複数いる(父、母、兄)。健診施設での個別指導で「遺伝だからしかたないんですよ」という発言があった。 Aさんへの保健指導として適切なものはどれか。2つ選べ。

    生活習慣を改善することで発症のリスクを下げられることを示す, 2型糖尿病の他に、父と兄に共通の疾患や症状がないかをたずねる

  • 31

    Aさん(35歳、女性) 2歳になる第1子に潜在性二分脊椎が認められた。第2子を希望しているが、次も二分脊椎であるリスクが高いのではないかと心配している。 看護師の対応として適切なのはどれか。2つ選べ。

    妊娠を計画する前から葉酸の摂取を勧める, 二分脊椎を有している第1子のことへの受容状態を評価する

  • 32

    Aさん(42歳、女性)は、夫と10歳の長女と8歳の長男の4人暮らしである。1ヶ月前に、がん検診で右乳房に異常を指摘され、右乳房の浸潤性乳管がんと診断された。 Aさんは主治医から遺伝性乳がん卵巣がん症候群の可能性を指摘され、妹のBさんと一緒に遺伝カウンセリングを受診し、BRCA1およびBRCA2遺伝子の遺伝学的検査を受けた。妹のBさんと共に結果を聞きに行ったところ、BRCA1に病的変異があることを伝えられた。Aさん、Bさんの両親は健康でがんは発症しておらず、祖父母や叔父や叔母ががんかどうかは知らないと話した。 Aさんと家族の遺伝性乳がん卵巣がんに関する説明で正しいのはどれか。2つ選べ。

    Aさんは卵巣がんのフォローが必要である, 遺伝学的検査により、治療方針を再検討する

  • 33

    Aさん(30歳、男性)は父親が28歳で大腸がんの手術を受け、リンチ症候群と診断されたと聞いた。Aさんは結婚が決まった機会に父親の病気を調べたところ、遺伝病であること、遺伝子診断ができるという情報を得た。Aさんは病院の遺伝カウンセリング室に行き、自分がリンチ症候群について調べた内容を看護師に話した。 Aさんのリンチ症候群に関する理解で適切なのはどれか。

    「遺伝子検査を受け、陽性なら健康管理法を相談したい」

  • 34

    ELSI(エルシー)とは、「倫理的・法的・( )な課題」のことである

    社会的

  • 35

    医療倫理の四原則として、無危害原則、( )原則、善行原則、正義原則がある

    自立尊重

  • 36

    未成年者など同意能力がない者を対象とする遺伝学的検査の場合であっても、被験者の理解度に応じた説明を行い、インフォームド・( )を得ることが望ましい

    アセント

  • 37

    米国では2008年に( )が成立し、遺伝情報が健康保険や雇用において個人の不利益にならないように法整備されている

    GINA

  • 38

    本来の目的とした初見ではないが積極的に見出される所見を( )所見という

    二次的

  • 39

    遺伝医療における「知らないでいる権利/知らされない権利」は、遺伝学的検査の結果の開示を希望するか否かについての( )の意思が尊重される権利である

    被験者

  • 40

    Aさん(65歳、男性)は、健康のまま定年退職した。Aさんの父は高血圧からくる脳卒中のため75歳で死亡、また母は大腸がんのため59歳で死亡しており、減塩食や運動を心掛けていた。 Aさんは友人らから退職祝いとしてDTC(消費者直結型,Direct to Consumer)遺伝子検査キットをもらった。キットにはがんや高血圧のかかりやすさがわかると書かれていた。 Aさんが事前に知っておくべき事柄はどれか。

    二次的所見が検出される可能性がある

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    問題一覧

  • 1

    文を正せ。 クラインフェルター症候群は先天性心疾患を伴う

    クラインフェルター症候群は先天性心疾患を伴わない

  • 2

    文を正せ。 均衡型転座保因者はDNA量に過不足がある

    均衡型転座保因者はDNA量に過不足がない

  • 3

    文を正せ。 均衡型転座保因者は発達遅滞を呈する

    均衡型転座保因者は無症状である

  • 4

    文を正せ。 表現型や生殖に影響しない染色体構造異常を逆位という

    表現型や生殖に影響しない染色体構造異常を正常変異という

  • 5

    文を正せ。 FISH法は染色体の不特定領域の有無を蛍光シグナルとして直接染色体上で検出する

    FISH法は染色体の特定領域の有無を蛍光シグナルとして直接染色体上で検出する

  • 6

    文を正せ。 分染法(G-Band)の解像度はFISH法の解像度よりも高い

    分染法(G-Band)の解像度はFISH法の解像度よりも低い

  • 7

    文を正せ。 多発性骨髄腫はフィラデルフィア染色体を認める

    慢性骨髄性白血病はフィラデルフィア染色体を認める

  • 8

    文を正せ。 遺伝性疾患に関わるわが国の医療費補助制度には「難病医療費助成制度」および「子ども医療費助成制度」の2種類がある

    遺伝性疾患に関わるわが国の医療費補助制度には「難病医療費助成制度」および「小児慢性特定疾病医療費助成制度」の2種類がある

  • 9

    文を正せ。 労働契約法は障害者の日常生活および社会生活を総合的に支援するための法律である

    障害者総合支援法は障害者の日常生活および社会生活を総合的に支援するための法律である

  • 10

    文を正せ。 認定遺伝カウンセラーは社会保障制度などに関する専門知識をもち社会的・経済的課題に対応している

    医療ソーシャルワーカーは社会保障制度などに関する専門知識をもち社会的・経済的課題に対応している

  • 11

    文を正せ。 認定遺伝カウンセラーは医療技術を提供したり研究を行う医療者の意向に従属する立場から患者を援護することが求められる

    認定遺伝カウンセラーは医療技術を提供したり研究を行う医療者の意向に独立する立場から患者を援護することが求められる

  • 12

    文を正せ。 医療ソーシャルワーカーは遺伝医療を必要としている患者や家族に様々で適切な情報提供を行うと共に当事者の自律的な意思決定を支援する専門職である

    認定遺伝カウンセラーは遺伝医療を必要としている患者や家族に様々で適切な情報提供を行うと共に当事者の自律的な意思決定を支援する専門職である

  • 13

    文を正せ。 患者や家族、およびそれを応援する人々が集まってNGO(非政府組織)が組織されている

    患者や家族、およびそれを応援する人々が集まって患者支援団体が組織されている

  • 14

    文を正せ。 心理カウンセリングは疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである

    文を正せ。 遺伝カウンセリングは疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである

  • 15

    文を正せ。 クリニカルシークエンスは治療効果や有害事象(副作用)の出現といった薬剤応答性に関する生殖細胞系列の多型を調べる検査である

    文を正せ。 ファーマコゲノミクス検査は治療効果や有害事象(副作用)の出現といった薬剤応答性に関する生殖細胞系列の多型を調べる検査である

  • 16

    文を正せ。 がん細胞特有のタンパク質よ遺伝子変化(体細胞遺伝子変化)を標的として開発された薬剤として抗がん剤がある

    がん細胞特有のタンパク質よ遺伝子変化(体細胞遺伝子変化)を標的として開発された薬剤として分子標的薬がある

  • 17

    文を正せ。 次世代シークエンサー(NGS)を用いて複数の遺伝子群や全エキソーム/全ゲノムの包括的網羅的な解析することをファーマコゲノミクスという

    次世代シークエンサー(NGS)を用いて複数の遺伝子群や全エキソーム/全ゲノムの包括的網羅的な解析することをクリニカルシークエンスという

  • 18

    文を正せ。 解析が網羅的や広範囲になると、現状の知見では病的変異かどうかの判定が困難である染色体異常が多く見つかってくる

    文を正せ。 解析が網羅的や広範囲になると、現状の知見では病的変異かどうかの判定が困難であるVUSが多く見つかってくる

  • 19

    文を正せ。 ゲノム医療は書く科医師、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、看護師、その他の職種の個人プレーが必要な分野である

    ゲノム医療は書く科医師、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、看護師、その他の職種のチーム医療が必要な分野である

  • 20

    遺伝医療における予期的ガイダンスの説明で正しいのはどれか。

    結果が陽性だったときにどのように対処するか事前に考えておくように促す

  • 21

    at risk者の遺伝学的検査の受検に関する説明で適切なのはどれか。

    本人に受検の意思がある

  • 22

    サバイバーズギルトの説明で正しいのはどれか。

    遺伝学的検査で陰性だった人が、病気をもつ家族に申し訳ないと思うこと

  • 23

    遺伝医療における看護師の役割として適切でないのはどれか。

    遺伝に対する偏見から患者と家族を遠ざける

  • 24

    Cくん(2歳、男児)は、新生児マス・スクリーニング検査がきっかけでフェニルケトン尿症(PKU)と診断された。すみやかに治療が開始され、良好に成長発達したいる。 定期受診で、Cくんの母親が主治医と看護師に対して「そろそろ次の子を考えています。次の子が同じ病気をもって生まれるかもしれないと思うと心配です」と話した。 Cくんの母親への対応で適切なものはどれか。

    「妊娠する前にご夫婦で遺伝カウンセリングを受けてはいかがでしょうか」

  • 25

    Eさん(13歳、女児)にはDuchenne(デュシェンヌ)型筋ジストロフィーを発症した弟がいる。学校で人の遺伝について学習したことをきっかけに、弟の病気が自分とどのように関連しているのかが気にかかり、親に質問するようになった。母親は「遺伝のことを考えると苦しくなるんです」と外来受診時に看護師に助言を求めた。 看護師の対応で適切なのはどれか。

    「お母さまがご自身を責めることではないのですよ」

  • 26

    Aさん(29歳、女性)は既往歴や月経歴に特記すべき異常はない。妊娠についての相談を目的に産婦人科医院を受診した。「私の兄はDuchenne(デュシェンヌ)型筋ジストロフィーで、15歳時に亡くなりました。じつは結婚前に母から兄の病気は遺伝する病気とだけ聞き、ショックでした。結婚直前だったので夫や夫の家族にも相談できず、今になって結婚すべきでなかったのではないかと心配で夜も眠れません」と話した。 Aさんへの対応として優先されるのはどれか。

    遺伝カウンセリングを受けることを提案する

  • 27

    Bさん(34歳6ヶ月、女性)は夫と2歳の健康な女児との3人暮らしである。妊娠12週の妊婦検診時に「NIPTという検査があるとインターネットで知りました。どんな検査でしょうか。私は受けられますか」と話した。 Bさんへの対応として適切なものはどれか。2つ選べ。

    「妊婦さんから採血して調べます」, 「ご夫婦で遺伝カウンセリングを受けましょう」

  • 28

    Aさん(42歳、男性)は、脳梗塞で救急搬送され加療中である。入院後の経過は良好で、本日より介助下でシャワー浴が可能となった。シャワー浴中、四肢遠位部を痛がる様子がみられた。 看護師の対応として適切でないものはどれか。

    脳卒中後の神経症状であることを説明する

  • 29

    Bさん(50歳、女性)は、下肢の筋萎縮、ミオトニアを主訴として1型筋強直性ジストロフィーと診断された。合併症として糖尿病、白内障を有している。現在のところ、日常生活動作は時間を有するもののすべて自立している。 看護師の対応として適切なのはどれか。

    スプーンの柄を太くする、キャップオープナーなどの自助具の使用をすすめる

  • 30

    Aさん(58歳、男性)は健診で耐糖能異常を指摘された。2型糖尿病と診断された家族が複数いる(父、母、兄)。健診施設での個別指導で「遺伝だからしかたないんですよ」という発言があった。 Aさんへの保健指導として適切なものはどれか。2つ選べ。

    生活習慣を改善することで発症のリスクを下げられることを示す, 2型糖尿病の他に、父と兄に共通の疾患や症状がないかをたずねる

  • 31

    Aさん(35歳、女性) 2歳になる第1子に潜在性二分脊椎が認められた。第2子を希望しているが、次も二分脊椎であるリスクが高いのではないかと心配している。 看護師の対応として適切なのはどれか。2つ選べ。

    妊娠を計画する前から葉酸の摂取を勧める, 二分脊椎を有している第1子のことへの受容状態を評価する

  • 32

    Aさん(42歳、女性)は、夫と10歳の長女と8歳の長男の4人暮らしである。1ヶ月前に、がん検診で右乳房に異常を指摘され、右乳房の浸潤性乳管がんと診断された。 Aさんは主治医から遺伝性乳がん卵巣がん症候群の可能性を指摘され、妹のBさんと一緒に遺伝カウンセリングを受診し、BRCA1およびBRCA2遺伝子の遺伝学的検査を受けた。妹のBさんと共に結果を聞きに行ったところ、BRCA1に病的変異があることを伝えられた。Aさん、Bさんの両親は健康でがんは発症しておらず、祖父母や叔父や叔母ががんかどうかは知らないと話した。 Aさんと家族の遺伝性乳がん卵巣がんに関する説明で正しいのはどれか。2つ選べ。

    Aさんは卵巣がんのフォローが必要である, 遺伝学的検査により、治療方針を再検討する

  • 33

    Aさん(30歳、男性)は父親が28歳で大腸がんの手術を受け、リンチ症候群と診断されたと聞いた。Aさんは結婚が決まった機会に父親の病気を調べたところ、遺伝病であること、遺伝子診断ができるという情報を得た。Aさんは病院の遺伝カウンセリング室に行き、自分がリンチ症候群について調べた内容を看護師に話した。 Aさんのリンチ症候群に関する理解で適切なのはどれか。

    「遺伝子検査を受け、陽性なら健康管理法を相談したい」

  • 34

    ELSI(エルシー)とは、「倫理的・法的・( )な課題」のことである

    社会的

  • 35

    医療倫理の四原則として、無危害原則、( )原則、善行原則、正義原則がある

    自立尊重

  • 36

    未成年者など同意能力がない者を対象とする遺伝学的検査の場合であっても、被験者の理解度に応じた説明を行い、インフォームド・( )を得ることが望ましい

    アセント

  • 37

    米国では2008年に( )が成立し、遺伝情報が健康保険や雇用において個人の不利益にならないように法整備されている

    GINA

  • 38

    本来の目的とした初見ではないが積極的に見出される所見を( )所見という

    二次的

  • 39

    遺伝医療における「知らないでいる権利/知らされない権利」は、遺伝学的検査の結果の開示を希望するか否かについての( )の意思が尊重される権利である

    被験者

  • 40

    Aさん(65歳、男性)は、健康のまま定年退職した。Aさんの父は高血圧からくる脳卒中のため75歳で死亡、また母は大腸がんのため59歳で死亡しており、減塩食や運動を心掛けていた。 Aさんは友人らから退職祝いとしてDTC(消費者直結型,Direct to Consumer)遺伝子検査キットをもらった。キットにはがんや高血圧のかかりやすさがわかると書かれていた。 Aさんが事前に知っておくべき事柄はどれか。

    二次的所見が検出される可能性がある