117番目のアルギニンからヒスチジンへの置換をp.H117Rとあらわす。, 123番目のアラニンからアスパラギンへの置換をp.N123Aとあらわす。

coding DNAの162番目のグアニンからアデニンへの置換はg.162G>Aと表す。, coding DNAの321番目のシトシンからアデニンへの置換はc.321A>Cと表す。

ヌクレオチド除去修復では損傷塩基をヌクレオチドから取り除き修復する。, 相同組換え修復では相同染色体を鋳型にして修復する。

染色体の数は生物の種類を問わず同じである。, 細胞中の同形・同大の染色体をホモ染色体という。

常染色体劣性変異では変異アレルのヘテロ接合で発症する。, ミトコンドリア病はすべて父系遺伝様式を示す。

両親から同じ対立遺伝子を引き継いだ状態を相同接合という。, ヘテロ接合の状態で認められる形質を規定する対立遺伝子を劣性アレルという。

508番目のフェニルアラニンの欠失はp.F508insFとあらわす。, 542番目のグリシンから終止コドンへの置換はp.G542dupとあらわす。