単一遺伝子の異常が発病につながるものを単一遺伝子病という。, 疾患発症の原因として遺伝性素因と環境素因がある。

すべての単一遺伝病はメンデルの遺伝法則に従う。, トリプレットリピート病は世代を重ねると繰り返し配列の反復数は減少する。

血友病A, デュシャンヌ型筋ジストロフィ症

脆弱X症候群, ベッカー型筋ジストロフィ症

機能獲得変異とは遺伝子の欠失や変異などによりタンパク質の機能を果たさなくなったものを指す。, 機能喪失変異とは遺伝子の過剰発現などでタンパク質の機能が亢進したもこを指す。

先天性奇形や精神疾患では認められない。, 表現型には質的形質(閾形質)があり閾値以下において発症しやすい。

X染色体優性変異では父が患者で母が正常なら娘の罹患率は50%である。, 常染色体優性変異では片親が変異アレルのヘテロ接合の時、子は100%の罹患率である。

対立遺伝子の組み合わせにより現れる形質を遺伝子型という。, 対立遺伝子の組合せを表現型という。

遺伝性素因は発病に関係があるが病状の進行には関係ない。, 疾患発症の原因として環境因子は考慮されない。

すべての単一遺伝病はメンデルの遺伝 法則に従う。, ゲノムの刷り込みは母親由来か父親由 来かにかかわらず同じ疾患に至る。

血友病B, デュシャンヌ型筋ジストロフィ症

フェニルケトン尿症, 鎌状赤血球症