トリソミーでは染色体数は45である。

モノソミーとは染色体構成の異なる2種類以上の細胞群が同一個体に混在する異常である。, 欠失とは異なる二本の染色体のそれぞれに切断がおこって交換がおこることである。

ダウン症は18トリソミーを原因とする。, ダウン症における染色体不分離の起源は90％以上が父親の配偶子にある。

性染色体の異数性にはクラインフェルター症候群がありX染色体のモノソミーである。, 性染色体の異数性にはエドワード症候群がある。

隣接遺伝子症候群にはFanconi症候群がある。, 染色体不安定症候群にはPrader-Willi症候群がある。

キメラ遺伝子RUNX1-RUNX1T1は15番染色体と17番染色体の転座で生じる。, ALLに特異的な構造異常には欠失が多い。

ヒトの場合3倍体の染色体数は92である。

染色体不分離は倍数性異常が生じる原因となる。, 核内分裂は異数性異常の原因となる。

常染色体の異数性で頻度の高いものは22番、19番、14番染色体のトリソミーである。, 性染色体の異数性にはクラインフェルター症候群がありX染色体のモノソミーである。