04遺伝子検査

20問 • 1年前

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問題一覧

遺伝子検査の3分類

病原体遺伝子検査ヒト体細胞遺伝子検査ヒト遺伝学的検査

疑われる疾患が遺伝しない血液疾患の場合、検査3分類のうちどれが適応か。

体細胞遺伝子検査

家族性疾患が疑われる場合適応検査は3分類のうちどれか

生殖細胞系列遺伝子検査

生殖細胞系列バリアントの疾患例

単一遺伝子疾患、多因子疾患

検査に供される核酸生殖細胞系列バリアントと体細胞バリアント

生殖細胞系列バリアント →染色体、ゲノムDNA 体細胞バリアント →ゲノムDNA、RNA

コンパニオン診断検査とは

薬剤応答性予測のための検査体細胞遺伝子検査と遺伝学的検査の両方が含まれる

遺伝情報の特殊性

不変性予見性共有性

遺伝学的検査でICはいらない。〇か✕か

遺伝学的検査には検査カウンセリングが必要である。〇か✕か

× 遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングが必須なのは

未成年者、保因者

検体を依頼先に送る時、検体元の名前と生年月日が必要である。〇か✕か

× 一切個人情報は送らず、暗号化した対応表を厳重に管理

遺伝学的検査の診療情報は、医療従事者間で共有しても良い。〇か✕か

〇診療記録に記載を奨励している

血縁者へ情報開示をする際には、必ず被験者本人の同意が必要である。〇か✕か

〇

同意のない血縁者への情報開示にはどこの承認が必要か

倫理委員会

ミスセンスバリアントとは

一塩基の置換により、タンパク配列が変化してしまうこと。

ナンセンスバリアントとは

一塩基の変化によりアミノ酸の置換が起き、タンパク質の合成がストップする。タンパク質は適切に機能しないか全く機能しなくなる

フレームシフトバリアントとは

一塩基がフレームシフトし、アミノ酸配列が変わってしまう

同義バリアント

一塩基の変化があるが、同じアミノ酸をコードする為変化がない

ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、同義バリアントの表記を確認

p.ｱﾐﾉ数ｱﾐﾉ p.ｱﾐﾉ数Ter p.ｱﾐﾉ数ｱﾐﾉ fs*4 なし

欠失重複挿入を意味する記載

del sup ins塩基

解剖学概論

解剖学概論

病名とその説明

病名とその説明

医療カタカナ用語

医療カタカナ用語

酵素

酵素

生体分子

生体分子

微生物

微生物

免疫学

免疫学

用語

用語

4限目核医学

4限目核医学

5限目PET

5限目PET

1限　総論

1限　総論

2限　IVR

2限　IVR

3限　放射線

3限　放射線

01 基礎

01 基礎

02検査の基礎②

02検査の基礎②

03 自己免疫性疾患

03 自己免疫性疾患

05、6

05、6

12 腎臓

12 腎臓

11 真菌

11 真菌

15 神経生理

15 神経生理

17 心電図

17 心電図

18 ウイルス

18 ウイルス

19 内分泌

19 内分泌

英語

英語

薬理用語

薬理用語

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遺伝子検査の3分類

病原体遺伝子検査ヒト体細胞遺伝子検査ヒト遺伝学的検査

疑われる疾患が遺伝しない血液疾患の場合、検査3分類のうちどれが適応か。

体細胞遺伝子検査

家族性疾患が疑われる場合適応検査は3分類のうちどれか

生殖細胞系列遺伝子検査

生殖細胞系列バリアントの疾患例

単一遺伝子疾患、多因子疾患

検査に供される核酸生殖細胞系列バリアントと体細胞バリアント

生殖細胞系列バリアント →染色体、ゲノムDNA 体細胞バリアント →ゲノムDNA、RNA

コンパニオン診断検査とは

薬剤応答性予測のための検査体細胞遺伝子検査と遺伝学的検査の両方が含まれる

遺伝情報の特殊性

不変性予見性共有性

遺伝学的検査でICはいらない。〇か✕か

遺伝学的検査には検査カウンセリングが必要である。〇か✕か

× 遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングが必須なのは

未成年者、保因者

検体を依頼先に送る時、検体元の名前と生年月日が必要である。〇か✕か

× 一切個人情報は送らず、暗号化した対応表を厳重に管理

遺伝学的検査の診療情報は、医療従事者間で共有しても良い。〇か✕か

〇診療記録に記載を奨励している

血縁者へ情報開示をする際には、必ず被験者本人の同意が必要である。〇か✕か

〇

同意のない血縁者への情報開示にはどこの承認が必要か

倫理委員会

ミスセンスバリアントとは

一塩基の置換により、タンパク配列が変化してしまうこと。

ナンセンスバリアントとは

一塩基の変化によりアミノ酸の置換が起き、タンパク質の合成がストップする。タンパク質は適切に機能しないか全く機能しなくなる

フレームシフトバリアントとは

一塩基がフレームシフトし、アミノ酸配列が変わってしまう

同義バリアント

一塩基の変化があるが、同じアミノ酸をコードする為変化がない

ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、同義バリアントの表記を確認

p.ｱﾐﾉ数ｱﾐﾉ p.ｱﾐﾉ数Ter p.ｱﾐﾉ数ｱﾐﾉ fs*4 なし

欠失重複挿入を意味する記載

del sup ins塩基