病名とその説明

あ

常染色体劣性遺伝の、免疫不全疾患 食細胞で、活性酸素が作れないために殺菌できない。

常染色体劣性遺伝の胆汁中への銅排泄不全 脳や肝臓に銅が沈着する 肝機能障害、神経障害、腎機能障害など全身性

常染色体劣性遺伝 ヌクレオチド除去修復異常。皮膚がんの危険性が高い

型によって劣性遺伝／優勢遺伝がかわる トリプレットリピート病。 親から子孫への疾患遺伝子の伝播に伴ってリピート長が変動することが多い。

遺伝はしない。 napとgpaアンカーの結合が弱まることで，赤血球上のnapが少なくなり、補体活性異常が起こる。溶血を起こし、血色素尿を生じる

性染色体異常。XXYで表現型は男 無精子症や発達障害

45x,46xx 表現型は女性 2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされる 翼状頸や外反肘

常染色体優性遺伝 フィブリリン遺伝子異常による結合組織の異常。 くも状指趾、大動脈解離

常染色体優性遺伝である ldl受容体発現異常によりコレステロールが回収できない 動脈硬化など

輸血関連急性肺障害 白血球と抗白血球抗体の反応で、肺の毛細血管の透過性亢進→非心原性肺水腫

輸血関連循環過負荷 輸血による循環負荷→血圧が上昇