05、6
問題一覧
1
サンガー法 次世代シーケンサー
2
ひとつの遺伝子の異常が想定される場合。 その遺伝子のエクソン配列を全て解析 既に血縁者に発症者がいて、同じ遺伝子変異の存在が推定される場合。 その遺伝子のひとつのエクソン配列のみ解析
3
遺伝子パネル検査。(エクソンの数が多いor遺伝子が多い)
4
次世代シーケンサー。 原因となりうる遺伝子が7つあるから
5
全エクソーム解析
6
遺伝子パネル検査
7
全ゲノム解析
8
主に腫瘍細胞の特性を明らかにする 造血器腫瘍の遺伝子検査 コンパニオン診断検査 がんゲノム医療と遺伝子パネル検査
9
造血幹細胞での、遺伝子転座によるふたつの遺伝子融合。文化増殖に異常。
10
G-バンド法(染色体観察) Fish法(発色で融合遺伝子検出)など
11
急性リンパ性白血病
12
ファゴット細胞 アウエル小体を充満させている 急性前骨髄球性白血病の過顆粒型
13
染色体転座による融合遺伝子の形成 PML/RARA
14
検査できる細胞数が少ない(培養) 異常正常の判断が困難 染色体を並べて検鏡で見るやつ
15
2回PCR 感度、特異度が高まる
16
骨髄液細胞からRNAを抽出し、CDNAを合成。プライマーセットでスクリーニング。
17
治療薬の効果をよそく →変異により構造が変わって、、、 治療薬の副作用を予測 →酵素の低下、、、
18
PARP阻害薬(オラパリブ)の治療効果予測 遺伝学的検査である。(血液が検体)
19
イリノテカンの副作用発生予測 イリノテカンが代謝されず副作用が出るかも、という時
20
アザチオプリンの副作用発生予測 ヌー、15歳であざとくプリンを食べる
21
次世代シークエンサーで数十〜数百の癌関連遺伝子の配列を一度に解析 エキスパートパネルによる検査結果の検討 病的意義や治療薬とのマッチング 個別化治療
22
病的バリアントの検出 50~60% 治療薬10~20% 2次的所見(遺伝性腫瘍と診断) 3~10%
23
0
24
F1=F2=0.5or1 VAF=0.5or1(C1:C2比率によらず。)
25
遺伝性腫瘍かどうかを推定
26
あ
27
え
28
12マイクロメートル
29
平均赤血球ヘモグロビン量 平均赤血球ヘモグロビン濃度
30
13 12 11
31
小球性貧血
32
正球性貧血
33
大球性貧血
34
80〜100が生球性貧血の範囲 小さいと小球性貧血 大きいと大球性貧血
35
20%以上 小球性貧血の鑑別につかう。
36
13 小球性貧血の鑑別に使う
37
3.3~8.6×10^9/L
38
急性白血病 無顆粒球症(薬剤性
39
158~348×10^9/L
40
8マイクロメートル
解剖学概論
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1
サンガー法 次世代シーケンサー
2
ひとつの遺伝子の異常が想定される場合。 その遺伝子のエクソン配列を全て解析 既に血縁者に発症者がいて、同じ遺伝子変異の存在が推定される場合。 その遺伝子のひとつのエクソン配列のみ解析
3
遺伝子パネル検査。(エクソンの数が多いor遺伝子が多い)
4
次世代シーケンサー。 原因となりうる遺伝子が7つあるから
5
全エクソーム解析
6
遺伝子パネル検査
7
全ゲノム解析
8
主に腫瘍細胞の特性を明らかにする 造血器腫瘍の遺伝子検査 コンパニオン診断検査 がんゲノム医療と遺伝子パネル検査
9
造血幹細胞での、遺伝子転座によるふたつの遺伝子融合。文化増殖に異常。
10
G-バンド法(染色体観察) Fish法(発色で融合遺伝子検出)など
11
急性リンパ性白血病
12
ファゴット細胞 アウエル小体を充満させている 急性前骨髄球性白血病の過顆粒型
13
染色体転座による融合遺伝子の形成 PML/RARA
14
検査できる細胞数が少ない(培養) 異常正常の判断が困難 染色体を並べて検鏡で見るやつ
15
2回PCR 感度、特異度が高まる
16
骨髄液細胞からRNAを抽出し、CDNAを合成。プライマーセットでスクリーニング。
17
治療薬の効果をよそく →変異により構造が変わって、、、 治療薬の副作用を予測 →酵素の低下、、、
18
PARP阻害薬(オラパリブ)の治療効果予測 遺伝学的検査である。(血液が検体)
19
イリノテカンの副作用発生予測 イリノテカンが代謝されず副作用が出るかも、という時
20
アザチオプリンの副作用発生予測 ヌー、15歳であざとくプリンを食べる
21
次世代シークエンサーで数十〜数百の癌関連遺伝子の配列を一度に解析 エキスパートパネルによる検査結果の検討 病的意義や治療薬とのマッチング 個別化治療
22
病的バリアントの検出 50~60% 治療薬10~20% 2次的所見(遺伝性腫瘍と診断) 3~10%
23
0
24
F1=F2=0.5or1 VAF=0.5or1(C1:C2比率によらず。)
25
遺伝性腫瘍かどうかを推定
26
あ
27
え
28
12マイクロメートル
29
平均赤血球ヘモグロビン量 平均赤血球ヘモグロビン濃度
30
13 12 11
31
小球性貧血
32
正球性貧血
33
大球性貧血
34
80〜100が生球性貧血の範囲 小さいと小球性貧血 大きいと大球性貧血
35
20%以上 小球性貧血の鑑別につかう。
36
13 小球性貧血の鑑別に使う
37
3.3~8.6×10^9/L
38
急性白血病 無顆粒球症(薬剤性
39
158~348×10^9/L
40
8マイクロメートル