単一遺伝子疾患のうち、常染色体遺伝疾患やX染色体遺伝疾患はメンデルの法則に従う一方、ミトコンドリア遺伝性疾患は従わない, ヒルシュスプルング病をはじめとする少数遺伝子疾患や、生活習慣病や先天異常などの多遺伝子疾患は、メンデルの法則に従わない, バリアントという呼称は、病的な意義を含まない, バリアントのアレル頻度が稀であればあるほど形質発現への寄与は大きいと言える, アレル頻度が高いバリアントはコモンバリアントであるが、形質発現への寄与は少ない

一方のアレルの欠失等により、アレルが対になっていない遺伝型をヌル型nullizygousと呼ぶ, 両方のアレルが機能的あるいは構造的に欠失している場合、ヘミ接合型hemizygoteと呼ぶ

ある同一の有害なバリアントがホモ接合しているときに発症し、ヘテロ接合のときには発症しない, 父親のみが保因者であるのに子が発症した場合、父親由来の配偶子に生じた新生突然変異、または父親の胚細胞モザイクが疑われる

Ⅲ-3とⅢ-4は四度近親である, Ⅲ-1とⅠ-1とでは、遺伝情報を1/8だけ共有している, IV-1の近交係数（F）は1/64である

常染色体潜性遺伝の場合とは異なり、常染色体顕性遺伝では同一世代に複数罹患者がいることはあっても世代間で連続することは通常ない, 発端者の同胞の再発危険率は75％である

集団において、ある個体がその集団の平均と比べて遺伝子を次世代に伝えることができる確率のことを、適応度(fitness; f )と呼ぶ, 同じバリアントで重症度が人によって異なる場合、表現度に幅・差異（variable expressivity）がある、という, 多面作用（pleiotropy）とは、一つのバリアントを原因として、罹患臓器や症状の種類、程度が多様となることを指す, 遺伝性疾患で代を経るごとに症状発現時期が若年化、かつ病状が重篤化することを表現促進現象（anticipation）という, anticipationは、トリプレットリピート病で見られることが多い, 適応度ゼロの場合、親から子にバリアントが受け継がれることはなく、これを遺伝的致死genetic lethalという

優性阻害効果　-　骨形成不全症

変異アレルのヘミ接合体である男性患者にて典型的な症状を呈す一方、保因者の女性に症状が見られることはない, 父から息子に変異遺伝子が伝わることもある

男性患者の子について、息子は必ず罹患するのに対し娘は罹患しない, 女性患者の子について、娘は必ず罹患するのに対し息子は罹患しない

座位異質性（Locus heterogeneity）とは、同じ遺伝子の異なる変異で、別の疾患が現れることをいう, アレル異質性（Allelic heterogeneity）とは、同じ症状の疾患が異なる遺伝子の変異で生じることをいう, βグロビン遺伝子の異なるバリアントで生じる、座位異質性の例として、βサラセミア（常染色体潜性）、鎌状赤血球症（常染色体潜性）、メトヘモグロビン血症（常染色体顕性）がある

見た

3’-5’exonucleaseは、核酸を5’末端から順に加水分解・切断することにより複製時のミスマッチを除去する酵素である, 選択的ミスマッチ修復とは、新生鎖に対する鋳型鎖側を認識して局所特異的に修復する機構である, 3’-5’exonucleaseによる修復のエラー率は1/1000で、選択的ミスマッチ修復のエラー率は1/100である