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TAMIZ METABOLICO
15問 • 1ヶ月前
  • EDDIE EMANUEL MONROY ORDOÑEZ
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    問題一覧

  • 1

    SEGÚN LA NORMATIVA, ¿CUÁL ES EL INTERVALO DE DÍAS IDEAL PARA REALIZAR LA TOMA DEL TAMIZ METABÓLICO NEONATAL?

    ENTRE EL TERCER Y QUINTO DÍA

  • 2

    ¿CUÁL ES LA CAUSA MÁS FRECUENTE DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PERMANENTE RESPONSABLE DEL 85% DE LOS CASOS?

    DISGENESIA TIROIDEA

  • 3

    ¿CUÁL ES EL SIGNO CLÍNICO REPORTADO CON MAYOR FRECUENCIA EN LOS PACIENTES CON HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO?

    HERNIA UMBILICAL

  • 4

    PARA ASEGURAR UN BUEN PRONÓSTICO NEUROLÓGICO EN HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, ¿ANTES DE QUÉ DÍA SE DEBE INICIAR EL TX?

    ANTES DE LOS 15 DÍAS DE VIDA

  • 5

    ¿QUÉ ALTERACIÓN ELECTROLÍTICA CARACTERIZA A LA FORMA CLÁSICA PERDEDORA DE SAL DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA?

    HIPONATREMIA E HIPERKALEMIA

  • 6

    ¿CUÁL ES EL METABOLITO QUE SE CUANTIFICA EN EL TAMIZ NEONATAL PARA DETECTAR HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA?

    17 HIDROXIPROGESTERONA

  • 7

    ¿QUÉ SUSTANCIA SE MIDE EN EL TAMIZ NEONATAL COMO MARCADOR INICIAL PARA LA DETECCIÓN DE FIBROSIS QUÍSTICA?

    TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO

  • 8

    ¿CUÁL ES EL ESTUDIO CONFIRMATORIO ESTÁNDAR DE ORO PARA EL DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA?

    DETERMINACIÓN DE CLORO EN SUDOR

  • 9

    ¿QUÉ MEDIDA TERAPÉUTICA INMEDIATA ESTÁ INDICADA ANTE LA SOSPECHA O CONFIRMACIÓN DE GALACTOSEMIA CLÁSICA?

    SUSPENDER LACTANCIA MATERNA

  • 10

    ¿QUÉ OLOR CARACTERÍSTICO EN LA ORINA O SUDOR PRESENTAN LOS PACIENTES CON FENILCETONURIA NO TRATADA?

    OLOR A HUMEDAD O RATÓN MOJADO

  • 11

    ¿CUÁL ES LA ENZIMA CUYA DEFICIENCIA CAUSA LA FORMA CLÁSICA DE LA FENILCETONURIA?

    FENILALANINA HIDROXILASA

  • 12

    ¿QUÉ ALIMENTO DEBE EVITARSE ESPECÍFICAMENTE EN PACIENTES CON DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA POR CONTENER AVIDINA?

    CLARA DE HUEVO CRUDA

  • 13

    ¿QUÉ TIPO DE HERENCIA GENÉTICA PRESENTA LA ENFERMEDAD DE FABRY?

    LIGADA AL CROMOSOMA X

  • 14

    ¿CUÁL ES LA LESIÓN CUTÁNEA CARACTERÍSTICA DE COLOR ROJIZO VIOLÁCEO QUE APARECE EN LA ENFERMEDAD DE FABRY?

    ANGIOQUERATOMA

  • 15

    ¿CUÁL ES LA DOSIS INICIAL RECOMENDADA DE LEVOTIROXINA PARA EL TRATAMIENTO DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO?

    10 A 15 MICROGRAMOS POR KILO POR DÍA

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  • 1

    SEGÚN LA NORMATIVA, ¿CUÁL ES EL INTERVALO DE DÍAS IDEAL PARA REALIZAR LA TOMA DEL TAMIZ METABÓLICO NEONATAL?

    ENTRE EL TERCER Y QUINTO DÍA

  • 2

    ¿CUÁL ES LA CAUSA MÁS FRECUENTE DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PERMANENTE RESPONSABLE DEL 85% DE LOS CASOS?

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  • 3

    ¿CUÁL ES EL SIGNO CLÍNICO REPORTADO CON MAYOR FRECUENCIA EN LOS PACIENTES CON HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO?

    HERNIA UMBILICAL

  • 4

    PARA ASEGURAR UN BUEN PRONÓSTICO NEUROLÓGICO EN HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, ¿ANTES DE QUÉ DÍA SE DEBE INICIAR EL TX?

    ANTES DE LOS 15 DÍAS DE VIDA

  • 5

    ¿QUÉ ALTERACIÓN ELECTROLÍTICA CARACTERIZA A LA FORMA CLÁSICA PERDEDORA DE SAL DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA?

    HIPONATREMIA E HIPERKALEMIA

  • 6

    ¿CUÁL ES EL METABOLITO QUE SE CUANTIFICA EN EL TAMIZ NEONATAL PARA DETECTAR HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA?

    17 HIDROXIPROGESTERONA

  • 7

    ¿QUÉ SUSTANCIA SE MIDE EN EL TAMIZ NEONATAL COMO MARCADOR INICIAL PARA LA DETECCIÓN DE FIBROSIS QUÍSTICA?

    TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO

  • 8

    ¿CUÁL ES EL ESTUDIO CONFIRMATORIO ESTÁNDAR DE ORO PARA EL DIAGNÓSTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA?

    DETERMINACIÓN DE CLORO EN SUDOR

  • 9

    ¿QUÉ MEDIDA TERAPÉUTICA INMEDIATA ESTÁ INDICADA ANTE LA SOSPECHA O CONFIRMACIÓN DE GALACTOSEMIA CLÁSICA?

    SUSPENDER LACTANCIA MATERNA

  • 10

    ¿QUÉ OLOR CARACTERÍSTICO EN LA ORINA O SUDOR PRESENTAN LOS PACIENTES CON FENILCETONURIA NO TRATADA?

    OLOR A HUMEDAD O RATÓN MOJADO

  • 11

    ¿CUÁL ES LA ENZIMA CUYA DEFICIENCIA CAUSA LA FORMA CLÁSICA DE LA FENILCETONURIA?

    FENILALANINA HIDROXILASA

  • 12

    ¿QUÉ ALIMENTO DEBE EVITARSE ESPECÍFICAMENTE EN PACIENTES CON DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA POR CONTENER AVIDINA?

    CLARA DE HUEVO CRUDA

  • 13

    ¿QUÉ TIPO DE HERENCIA GENÉTICA PRESENTA LA ENFERMEDAD DE FABRY?

    LIGADA AL CROMOSOMA X

  • 14

    ¿CUÁL ES LA LESIÓN CUTÁNEA CARACTERÍSTICA DE COLOR ROJIZO VIOLÁCEO QUE APARECE EN LA ENFERMEDAD DE FABRY?

    ANGIOQUERATOMA

  • 15

    ¿CUÁL ES LA DOSIS INICIAL RECOMENDADA DE LEVOTIROXINA PARA EL TRATAMIENTO DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO?

    10 A 15 MICROGRAMOS POR KILO POR DÍA