染色体異常
問題一覧
1
XXY 47本 比較的高身長、女性化乳房、不妊、精神発達遅滞を示すこともある
2
X染色体の遺伝子異常 46本
3
21トリソミー 47本 精神発達遅滞、低身長、心奇形、消化器奇形、早期老化、つり上がった眼、巨舌、鼻根部平坦
4
X染色体モノソミー 45本 低身長、翼状頚、外反射、無月経、心奇形
5
5番染色体の短腕欠失 46本 かん高い泣き声、低身長、精神発達遅滞、小顎症、眼間開離、腎奇形
6
4番染色体短腕欠失 46本 特有の顔貌、てんかん、精神発達遅滞、心奇形
7
FMR1遺伝子が伸長している構造異常 26本 知的能力障害、行動の異常、特徴的な身体特徴
8
22番染色体の構造異常 46本 先天性心奇形、知的機能障害
9
低出生体重、短命、心奇形、消化器奇形、精神発達遅滞、指の重なり
10
精神発達遅滞、口唇・口蓋裂、多指症、神経系奇形、小眼球、短命
11
X染色体トリソミー 27本 無症状が多い
12
アルポート症候群
13
糖尿病を合併する難聴
14
アッシャー症候群
15
ワーデンブルグ症候群
16
ペンドレッド症候群
IPA
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5問 • 1年前問題一覧
1
XXY 47本 比較的高身長、女性化乳房、不妊、精神発達遅滞を示すこともある
2
X染色体の遺伝子異常 46本
3
21トリソミー 47本 精神発達遅滞、低身長、心奇形、消化器奇形、早期老化、つり上がった眼、巨舌、鼻根部平坦
4
X染色体モノソミー 45本 低身長、翼状頚、外反射、無月経、心奇形
5
5番染色体の短腕欠失 46本 かん高い泣き声、低身長、精神発達遅滞、小顎症、眼間開離、腎奇形
6
4番染色体短腕欠失 46本 特有の顔貌、てんかん、精神発達遅滞、心奇形
7
FMR1遺伝子が伸長している構造異常 26本 知的能力障害、行動の異常、特徴的な身体特徴
8
22番染色体の構造異常 46本 先天性心奇形、知的機能障害
9
低出生体重、短命、心奇形、消化器奇形、精神発達遅滞、指の重なり
10
精神発達遅滞、口唇・口蓋裂、多指症、神経系奇形、小眼球、短命
11
X染色体トリソミー 27本 無症状が多い
12
アルポート症候群
13
糖尿病を合併する難聴
14
アッシャー症候群
15
ワーデンブルグ症候群
16
ペンドレッド症候群