すべての細胞に含まれるミトコンドリアの数はほぼ同じである, 1つのミトコンドリア内に1つずつゲノムが存在する, ミトコンドリアDNAの遺伝子のすべてがミトコンドリア病の原因になりうるが、核ゲノムにコードされている遺伝子はミトコンドリア病の原因にはなり得ない

ミトコンドリア遺伝子の異常によるものと、核遺伝子の異常によるもののいずれも、母系遺伝で次世代に伝わる, 小児期発症については、ミトコンドリア遺伝子異常によるものが70～80％を占め、残りは核遺伝子異常によるものである, 疾患は女性にのみ現れる, 遺伝子変異をもつ異常ミトコンドリアと正常ミトコンドリアが混在する状態をホモプラスミーと呼ぶ

エピジェネティックなDNAのメチル化では、CG（CpG）配列のGがメチル化され、メチルグアニンが形成される, CG（CpG）アイランドはヒトゲノム中に約10000箇所ある

父親由来の染色体の15q11.2–q13欠失によりAngelman症候群となり、母親由来の欠失ならPrader-Willi症候群となる, 父親由来の片親性ダイソミーによりPrader-Willi症候群が起こり、母親由来の片親性ダイソミーによりAngelman症候群が起こる, 第1減数分裂の不分離のレスキューにより片親性イソダイソミー、第2減数分裂の不分離のレスキューにより片親性ヘテロダイソミーとなる

縮毛か直毛かなど、表現型が2パターンに限られる形質を量的形質といい、段階なく表現型が連続的に分布する形質を質的形質という, 関与する座位の数が増すにつれて、形質の分布は連続型から離散型に変化し、正規分布ではなくなる