ワトソン・クリックによるDNA二重らせん構造の発見, メンデルによる遺伝法則の発見, ニーレンバーグ・コラーナ・ホリーによるタンパク質合成の解明, サンガー・マクサム・ギルバートによるDNA塩基配列決定法の開発, ヒトゲノム配列の概要決定, ヒトゲノム配列決定, 次世代シークエンサーの発売

熱変性により二本鎖DNAを一本鎖にし、熱により安定化させる, 人工合成した一本鎖DNAであるプライマーを、反応液を冷却して目的の鋳型DNAに結合させる, DNAポリメラーゼにより、鋳型DNAに結合したプライマーの3’末端より伸長反応、鋳型の一本鎖DNAに相補的な塩基配列が複製される

第１世代シークエンサーには、illumina社のものがあげられる, マクサム・ギルバート法は第２世代である

サンガー法は、最初の実用的なDNA配列決定技術である, サンガー法は、操作が煩雑な上、使用する試薬の危険性や反応効率が悪いため、現在は使われていない, マクサム・ギルバート法は、その特徴からジデオキシ法ともいう, キャピラリーに充填したポリマーにて行うキャピラリー電気泳動から、ポリアクリルアミドゲルを利用したスラブゲル電気泳動になったことで、サンガー法の一度のランで処理可能な検体数が48検体から96検体になった

国。際ヒトゲノムコンソーシアムでは全ゲノムショットガン法にて、セレラ・ジェノミクス社による解読では階層的ショットガン法にてヒトゲノムが解読された, ２００１年のヒトゲノム概要配列決定や２００３年のヒトゲノム全塩基配列決定から、２０１０年のヒトゲノムリファレンス完成までのリソースは、サンガー法により解析された

リード長が600-700bp, ランタイムは1時間である, リード数は96である, ワークフローが使いやすい, 少数のターゲット(1-20ターゲット)の場合、迅速でコスト効率が高い, 低感度 (検出限界 約15-20%) , ターゲットや検体が多い場合、コスト効率があまり高くない

ENCODEプロジェクトには日本の研究機関は参画しなかった, 非コーディングDNAはタンパク質をコードしていないため、ジャンクDNAである

TaqManプローブは、3’端に蛍光色素(Reporter)、5’端に消光色素(Quencher)を結合させ、蛍光標識したDNAプローブである, 制限酵素断片長多型、TaqManプローブ法、直接シークエンス法は、全ゲノム規模でのジェノタイピングと言える, DNAマイクロアレイ法において、プローブの3'末端はSNPの1塩基後におく

マイクロサテライトとは、数塩基～数十塩基の配列の繰り返し, VNTRとは、2～4塩基程度の配列の繰り返し, CNVは現在、1kbp以上の配列の重複・欠失・逆位を指す