У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Під час дослідження каріотипу з'ясувалося, що в неї відсутня одна із двох X-хромосом. Інтелект у нормі. Яке захво- рювання в дівчинки?

Під час обстеження букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якого хромосомного захворювання це характерно?

Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю, євнухоїдною будовою тіла та недорозвиненістю статевих органів у клітинах виявлено статевий хроматин. Який метод було використано?

15-літній хлопчик високого зросту, із затримкою розумового розвитку й відстроченою статевою зрілістю має каріотип XXY. Скільки тілець Барра знаходиться в клітинах?

У медичній консультації складають родовід хворого на алкаптонурію. Йому 12 років. Яким символом потрібно позначити пробанда?

У каріотипі матері 45 хромосом. Установлено, що це пов'язано із транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Яке захворювання ймовірніше за все буде в дитини (каріотип батька в нормі)?

У дитини після народження проявився синдром "котячого крику" – "нявкаючий" тембр голосу. Після дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

Вузькі плечі й широкий таз, недорозвинення сім'яників, високий голос, гінекомастія й безплідність характерні для:

У 5-літньої дитини порушений тирозиновий обмін. Це призводить до ураження нервової системи й слабоумства, але легко лікується спеціальною дієтою, призначеною в ранньому віці. Яке це захворювання?

При якому захворюванні гетерозиготи стійкі до малярії?

Укорочені кінцівки, маленький череп, плоске широке перенісся, вузькі очні щілини, складка верхнього віка, яка нависає, мавпяча складка, розумова відсталість характерні для:

Розщеплення піднебіння, недорозвинення чи відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кистей і стоп, порушення розвитку серця й нирок характерні для:

Вузьке чоло й широка потилиця, дуже низько розміщені деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи, широкі короткі пальці характерні для:

Мати й батько здорові. У медико-генетичній консультації методом амніоцентезу визначені статевий хроматин і каріотип плода: n=45, X0. Який діагноз можна поставити майбутній дитині?

У родині батько страждає одночасно гемофілією й дальтонізмом. Ви – лікар медико-генетичної консультації. Проаналізуйте можливі варіанти успадковування аномалій:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з моносомією за Х-хромосомою. У неї виявлений дальтонізм. Назвіть її каріотип і генотип:

Мати й батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Поставте діагноз:

До медико-генетичної консультації звернулося здорове подружжя, у якого син хворіє на фенілкетонурію. Подружжя стурбовано щодо здоров'я наступної дитини. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність народження другої дитини з фенілкетонурією?

У медико-генетичній консультації шляхом каріотипування обстежили новонародженого з аномаліями черепа й кінцівок. Установили наявність трьох аутосом 18-ї пари. Яке захворювання найбільш імовірне в дитини?

У людини гемофілія кодується рецесивним геном, зчепленим із Х-хромосомою. У медико-генетичну консультацію звернулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дівчиною, батько якої страждав на гемофілію, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовірність вияву названої ознаки в синів від цього шлюбу?

У молодого чоловіка 20 років високого зросту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каріотип 47, ХХY. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною аномалією?

Під час медичного огляду у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічаються відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню:

У жінки внаслідок порушення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+XX, 22+0. Які хвороби можливі в її дочок, якщо в чоловіка сперматозоїди мають нормальний набір хромосом?

У жінки під час дослідження клітин слизової оболонки щоки не виявлено статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури. У нього вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, ово- лосіння за жіночим типом, високий тембр голосу. Має місце розумова відсталість. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дасть можливість підтвердити цей діагноз?

До лікаря звернулася дівчина 18 років зі скаргами на відсутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі озна- ки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попередній діагноз можна встановити?

Жінка з першою групою й нормальним зсіданням крові одружилася із чоловіком, хворим на гемофілію, із другою групою крові. При яких генотипах батьків у цій сім'ї може народитися дитина, хвора на гемофілію й із першою групою крові?

Відомо, що при застосуванні методу визначення статевого хроматину підрахунок кількості тілець Барра на забарвленому мазку букального епітелію (слизової оболонки щоки) дозволяє точно встановити каріотип людини. Яким він буде в жінки за наявності двох тілець Барра?

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плода одержано результат: 47, ХY, 21+. Яку спадкову патологію плода виявлено?

До медико-генетичної консультації звернулося подружжя, яке після трирічного сумісного життя не мало дітей. Під час обстеження чоловіка виявлено недорозвинення сім'яників і відсутність сперматогенезу. У нього вузькі плечі, широкий таз, мало розвинена мускулатура. Який із перелічених каріотипі в був у цього чоловіка?

У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% розчину трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні такі зміни?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини статевого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?

Мати й батько майбутньої дитини здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, Х0. Який синдром можна передбачити в дитини після народження?

Батько й син у сім'ї хворі на гемофілію А. Мати здорова. Назвіть генотипи батьків:

В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено одне тільце1 статевого X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно?

Гемофілія А – спадкове захворювання, зумовлене наявністю патологічного гена в:

Резус-негативна жінка виходить заміж за гетерозиготного резус-позитивного чоловіка. Яка ймовірність резус-конфлікту між організмами матері та плода за другої вагітності?

Одна з форм цистинурії зумовлена аутосомним рецесивним геном. Однак у гетерозигот спостерігається підвищений уміст цистеїну в сечі, тоді як у рецесивних гомозигот у нирках утворюються камені. Яка форма цистинурії можлива в дітей у родині, де батько страждає цією хворобою, а в матері підвищений уміст цистеїну в сечі?

Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установлено діагноз: синдром Шерешевського–Тернера. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?

До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розвитку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мікрофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосому. З яким хромосомним захворюванням народилася ця дитина?

У жінки з резус-негативною кров'ю III групи народилася дитина з II групою крові, у якої була гемолітична хвороба внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою AB0 та резус-належність можливі в батька дитини?

У дівчини 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час ла- бораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Який найбільш імовірний діагноз?

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені Яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. Під час дослідження статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено два тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

У новонародженої дитини виявлено таку патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Імовірною причиною таких аномалій є делеція:

У генетичній консультації встановили, що гетерозиготна мати-носійка передала мутантний ген половині синів, які хворі, і половині дочок, які, залишаючись фенотипічно здоровими, теж є носійками й можуть передати рецесивний ген разом з X-хромосомою наступному поколінню. Ген якого з перелічених захворювань може бути переданий дочкою?

У дитини в пологовому будинку поставлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Які результаты біохімічного дослідження підтвердять діагноз?

Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до медико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слаборозвинені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

Під час огляду дитини педіатр відзначив відставання у фізичному та розумовому розвитку. У сечі різко підвищений уміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію із хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлено?

Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епікантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, Х0. Статевий хроматин: Х-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз:

У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну в сечі та крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

У новонародженого хлопчика спостерігаються деформація мозкового та лицьового відділів черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини – 47,XY,13+. Про яку хворобу йде мова?

У хворого мають місце розумова відсталість, низький зріст, монголоїдний розріз очей. Дослідження каріотипу свідчить про наявність трисомії за 21-ю хромосомою. Як називається хвороба при цій хромосомній аномалії?

Унаслідок порушення розходження хромосом при мейоз утворився ооцит II порядку, що містить лише 22 аутосоми, і полярне тільце з 24 хромосомами. Яка хвороба можлива в майбутньої дитини після запліднення такого ооцита II порядку нормальним сперматозоїдом (22+X)?

Під час дослідження клітин епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі в ядрах більшості з них виявлено по 2 тільця Барра, а в ядрах сегментоядерних нейтрофільних гранулоцитів – по дві "барабанні палички". Якому з наведених синдромів відповідають результати проведених аналізів?

Альбіноси погано засмагають - отримують опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

Під час обстеження новонародженого хлопчика педіатр звернув увагу, що його плач схожий на котяче нявкання, крім того, у дитини мікроцефалія й вада розвитку серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип хлопчика: 46, XY, 5p–. На якій стадії мітозу досліджували каріотип хворого?

Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність статевого хроматину показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути в плода?

Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта було виявлено два типи клітин у приблизно однакових частинах із хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який діагноз установив лікар?

Генеалогічний метод антропогенетики передбачає збирання інформації, складання та аналіз родоводів. Як називається особа, родовід якої необхідно скласти?

Каріотип чоловіка 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

Фенілкетонурія – аутосомно-рецесивне захворювання, що супроводжується порушенням синтезу меланіну та β-адренергічних агоністів, розладами рухових функцій, розумовою відсталістю. Який метод вивчення спадковості людини слід використати з метою уточнення діагнозу?

За допомогою цитогенетичного методу в новонародженої дитини з багатьма дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів установлено каріотип 47, XX, 13+. Яке захворювання в дитини?

Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в ембріона?

У жінки в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити на підставі цього?

Під час обстеження новонародженої дитини встановлено синдром Дауна. Яка можлива причина цієї патології?

Каріотип чоловіка – 47, XXY. У нього спостерігається ендокринна недостатність: недорозвинення сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчать ці дані?

У хворого має місце патологічний процес, зумовлений генною мутацією, зчепленою зі статевою X-хромосомою. Дане захворювання супроводжується дефіцитом VIII фактора та подовженням часу згортання крові до 25 хв. Як називається це захворювання?

У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського–Тернера. Який каріотип має дитина?

Синдром котячого крику характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

Дитина 3 років госпіталізована в дитячу клініку в тяжкому стані з гемоглобінопатію (серпоподібноклітинною анемією). Заміна глутамінової кислоти на яку амінокислоту в β-ланцюгу глобіну лежить в основі утворення патологічного гемоглобіну в цьому випадку?

У дитини з розумової відсталістю виявлено зелене забарвлення сечі після додавання 5% розчину FeCl3. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить позитивний результат цієї діагностичної проби?

У жінки 45 років народився хлопчик із розщепленням верхньої щелепи ("заяча губа" та "вовча паща"). Під час додатко- вого обстеження виявлено значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. Під час дослідження каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром має місце в хлопчика?

У чоловіка 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безплідність. Установлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Для його уточнення необхідно дослідити:

У немовляти, яке є другою дитиною в родині, виникла гемолітична хвороба новонародженого, обумовлена резус-конфліктом. З анамнезу відомо, що перша дитина є резус-негативною. Якими є генотипи батьків?

При обстеженні хлопців-підлітків у військкоматі був виявлений юнак із певними відхиленнями психосоматичного розвитку, а саме: астенічною будовою тіла, збільшенням молочних залоз, зниженням інтелекту. Для уточнення діагнозу його направили в медико-генетичну консультацію. Який каріотип буде виявлений?

Каріотип жінки 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлені 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників із відсутністю фолікулів, що зумовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

Що таке гемофілія?

До генетичної консультації звернувся юнак 16 років із приводу порушення розпізнавання кольору: не відрізняє зелений колір від червоного. Він сказав, що його батько також не відрізняє ці кольори, а в матері розпізнавання кольору не порушено. Що можна сказати у зв'язку з цим про генотип матері?

Під час обстеження 12-річного хлопчика, який відстає в рості, виявлена ахондроплазія – непропорційна будова тіла з помітним укороченням рук і ніг унаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворювання є:

До лікарні доставлено дитину 2-х років з уповільненим розумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна кислота. Наслідком якого порушення є дана патологія?

Чоловік, хворий на дальтонізм, вступив до шлюбу зі здоровою жінкою, батько якої хворів на дальтонізм, а мати здорова й серед її родичів хворих на дальтонізм немає. Визначте ймовірність народження в цій родині дітей, хворих на дальтонізм.

Хлопець 14 років має високий зріст із євнухоїдними пропорціями тіла, вузькі плечі, широкий таз, підшкірна основа розвинута надмірно, оволосіння в ділянці лобка по жіночому типу, статевий член нормальних розмірів, інтелект значно знижений. Яку патологію слід підозрювати?

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулась вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології в майбутньої дитини. З застосування якого методу почнеться її обстеження?

У людей із синдромом Дауна мають місце аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипі в притаманний чоловікові із синдромом Дауна?

Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка ймовірність того, що його син буде мати цю ознаку?

У родоводі сім'ї спостерігається іхтіоз. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадкування цієї ознаки?

Під час диспансерного обстеження хлопчика 7 років установлено діагноз: дальтонізм. Батьки здорові, колірний зір у них у нормі. Але в дідуся по материнській лінії така сама аномалія. Який тип успадкування цієї патології?

Після аналізу родоводу лікар-генетик установив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку з однаковою частотою, батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям. Який тип успадкування має досліджувана ознака?

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь по материнській лінії теж хворий на гемофілію. Який тип успадкування цієї ознаки?

Мати й батько фенотипічно здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадковування цієї хвороби?

Під час генеалогічного аналізу родини зі спадковою патологією – порушенням формування емалі зубів – установлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія спостерігається частіше, ніж у чоловіків. Від хворих чоловіків ця ознака передається тільки їх дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

Унаслідок проведення генеалогічного аналізу встановлено, що захворювання, яке має місце в пробанда, трапляється в кожному поколінні при відносно великій кількості хворих серед сибсів. Хворіють жінки й чоловіки. Про який тип успадкування це свідчить?

Під час аналізу родоводу лікар-генетик установив, що хвороба трапляється в осіб чоловічої й жіночої статі не в усіх поколіннях, і що хворі діти можуть народжуватися в здорових батьків. Який тип успадкування хвороби?

Здорова жінка має трьох уражених синів із дальтонізмом у двох її шлюбах. Обидва її чоловіки здорові. Який найбільш можливий тип успадкування цієї хвороби?

До лікаря-генетика звернулась здорова молода жінка, батько якої страждає синдромом Тейбі (множинні аномалії обличчя й скелета, аномальний ріст зубів). Хвороба успадковується Х-зчеплено рецесивно. Спрогнозуйте народження хворої дитини в жінки за умови, що її чоловік здоровий.

Дівчинка 16-ти років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. Під час вивчення родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від гетерозиготної матері – 50% хлопчиків. Який тип успадкування захворювання?

Укажіть, до якого типу мутацій можна віднести організм із трисомією по 13-тій хромосомі – синдром Патау, 18-тій хромосомі – синдром Едвардса, 21-й хромосомі – синдром Дауна.

У чоловіка з євнухоїдним та трохи фемінізованим типом будови тіла в клітинах виявлено статевий хроматин. Який діагноз можна поставити?

У 14-річної дівчинки виявлено моносомію X. Який діагноз буде поставлено?