問題一覧
1
Укажіть, який набір статевих хромосом є в жінки, якщо в ядрах епітелію слизової оболонки порожнини рота не виявлено грудки статевого хроматину.
X0
2
Під час обстеження двомісячної дитини жінка-педіатр звернула увагу, що її плач нагадує котячий крик; діагностовано мікроцефалію й ваду серця. За допомогою цитогенетичного методу був з'ясований каріотип дитини: 46, XX, 5p–. Дане захворювання є наслідком:
делеції
3
У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростома, вузькі очні щілини, деформовані вушні раковини. Каріотип дитини 47, XY, 18+. Установіть діагноз.
Синдром Едвардса
4
Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі не виявлено жодної грудочки статевого хроматину. Можливий діагноз?
Нормальний чоловік
5
За допомогою цитогенетичного методу вивчається каріотип хворого із синдромом Клайнфельтера 47, XXY. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?
Одна
6
За допомогою цитогенетичного методу встановлений каріотип жінки із синдромом трипло-X: 47, XXX. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?
дві
7
При аналізі крові у хворого спостерігається аномальний гемоглобін S, еритроцити аномальної форми. Хворий скаржиться на підвищену стомлюваність. Який найбільш імовірний діагноз?
Серпоподібноклітинна анемія
8
Порушення нормального колірного сприйняття – рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою. Мати – носійка гена дальтонізму, а батько дальтонік. У цій родині ймовірність народження дитини з аномальним колірним сприйняттям складе:
0,5
9
Дівчинці поставлений попередній діагноз – синдром Шерешевського–Тернера. Проводиться каріотипування. На стадії анафази мітозу кількість хромосом в одній клітині складе:
90
10
Під час медико-генетичного консультування було виявлено, що гемофілія виявляється через покоління й трапляється тільки в осіб чоловічої статі. Який метод медичної генетики був для цього використаний?
генеалогічний
11
Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип успадкування ознаки?
X-зчеплений домінантний
12
У здорового подружжя народилася дитина з щілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?
Трисомія за аутосомою
13
До лікаря звернулась жінка 22 років зі скаргою на безпліддя. Під час обстеження виявлено: каріотип 45, X0, зріст 145 см, на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?
Синдром Шерешевського–Тернера
14
Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізованим в X-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а в батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде ви- являтися ця аномалія?
Тільки в дочок
15
Дуже великі зуби – ознака, зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби нормального розміру, а в її сина – дуже великі. Імовірність наявності дуже великих зубів у батька складе:
100%
16
У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілу низку дефектів з боку очей, мікроцефалію, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?
Синдром Патау
17
До лікаря звернулася жінка 25-ти років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. Під час обстеження виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. Під час цитологічного дослідження в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз установив лікар?
Синдром Шерешевського–Тернера
18
Під час дослідження слизового епітелію щоки чоловіка було встановлено, що в більшості клітин ядра мали тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?
Синдрому Клайнфельтера
19
У зародка людини порушена закладка осьових органів. На якій стадії ембріогенезу це відбулося?
Органогенезу
20
У процесі сперматогонезу сперматиди
Утворюються під час другого мейотичного поділу, є гаплоїдними
21
Цифрою 5 на рисунку позначено
Ооплазма
22
Який з наведених термінів говорить про класифікацію ооцитів за розподілом жовтка?
Телолецитальні
23
Який процес є ключовим механізмом повільного блоку поліспермії у багатьох видів тварин?
Кортикальна реакція
24
Капацитація - це
Процес активації сперматозоїдів, набуття ними здатності до проникнення крізь яйцеву оболонку
25
Стрілкою на рисунку показано
Ооцит 1-го порядку
26
Дроблення у людини є
Голобластичним асинхронним субеквальним
27
Процес зображений на рисунку має назву
Імплантація
28
На яку добу після запліднення відбувається імплантація?
Сьому
29
Цифрою 2 на малюнку позначено
Хорду
30
З ентодерми формується
Паренхіма печінки і підшлункової залози
31
Серія процесів, що призводить до утворення тканин в онтогенезі
Гістогенез
32
Вкажiть вірну послідовність розташування структурних елементів / оболонок ооцит, починаючи з середини клітини
Кортикальний шар, плазматична мембрана, блискуча оболонка, променистий вінець
33
Процес активації сперматозоїдів, набуття ними здатності до проникнення крізь яйцеву оболонку
Капацитація
34
Яку плоїдність мають оогонії?
2n
35
Клітини, що синтезують чоловічий статевий гормон тестостерон, називаються:
Клітини Лейдіга
36
Вихід яйцеклітини з яєчника в порожнину тіла в результаті розриву зрілого фолікула яєчника
Овуляція
37
Процес утворення нервової пластинки і її замикання у нервову трубку має назву:
Нейруляція
38
Синкаріон це
Ядро зиготи або ядро дроблення, яке утворюється в результаті злиття чоловічого і жіночого пронуклеусів
39
Порожнина бластули має назву
Бластоціль
40
Цифрою 1 на малюнку позначено
Нервову трубку
41
Нервова трубка, зубна емаль, епідерміс та його похідні формуються з
Ектодерми
42
Із яких клітин бластули формується зародок (ембріон)
Ембріобласту
43
Оогоній є
Диплоїдним, утворюється в результаті мітозу
44
Цифрою 3 на малюнку позначено
Блискуча оболонка
45
Якою цифрою на малюнку позначено акросому сперматозоїда
1
46
Процес утворення зародкових листків має назву
Гаструляція
47
Клітини крові, судини, гладенька м'язова тканина формуються з
мезенхіми
48
Ооцити, у яких жовток розподілений рівномірно, мають назву
Ізолецитальні
49
Серія поділів та змін, що призводять до перетворення сперматогоніїв у сперматозоїди, має назву
Сперматогенез
50
Цифрою 2 на малюнку позначено
Променистий вінець
51
Ооцити, що містять невелику кількість жовтка, мають назву
Оліголецитальні