遺伝疾患

常染色体優性遺伝疾患とは疾患遺伝子を持つ方の遺伝子を引き継いだ時に発症する。, 伴性遺伝疾患とは女性には発生しない。

マルファン症候群, ハンチトン舞踏病, レックリングハウ病

常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる。, 大動脈瘤や大動脈解離を発症する可能性が高い。, 予後は心血管系の合併症により大きく左右される。

常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる。, 尾状核の委縮が認められる。

第4染色体の特定の遺伝子領域（D4Z4）の異常によるものである。, 常染色体優性遺伝の遺伝形式をとる。

17番染色体にあるNF1遺伝子の異常である。, 常染色体優性遺伝である。

フェニルアラニンが欠乏しアミノ酸代謝異常を引き起こす。, フェニルアラニンの蓄積によって神経はダメージを受ける。

ATP7B遺伝子の変異, 銅の代謝異常によって体内に銅が過剰に蓄積する常染色体劣性遺伝子患である。, カイザー・フライシャー角膜輪

X染色体に存在するジストロフィン遺伝子の変異によるものである。, 伴性遺伝形式をとる。

血友病Aは第VIII因子の欠乏、血友病Bは第IX因子の欠乏の2種類がある。, X連鎖劣性遺伝形式をとる。, 出血が止まりにくい。

赤と緑の色を区別するのが難しい・, X連鎖性遺伝形式で遺伝する。, X染色体の長腕（q）に位置するOPN1LWおよびOPN1MW遺伝子の異常である。

21番染色体が通常よりも1本多い。, 母親の年齢が高くなるほど増加する。, 知的障害、特有の顔立ち、筋緊張の低下、心臓の先天性異常

5番染色体の短腕（5p）の一部が欠失である。, 多くは遺伝ではなく突然変異によって起こる。, 重度の精神運動発達遅滞がある。

X染色体の一部欠損によって発症する。, 女性のみに発症する。, 低身長が見られる。