病理学３回
問題一覧
1
ダウン症
染色体数:47、 21番染色体トリソミー 目がつりあがっている、原因:高齢出産
2
クラインフェルター症候群
2本以上のX染色体とY染色体、 染色体数:47、高身長、痩せ型、手足が長い、精巣の低形成、無精子症、女性化乳房、不妊症
3
ターナー症候群
X染色体の全て又は一部の欠損、染色体:45、低身長、卵巣機能不全、無月経
4
常染色体優性遺伝
優性遺伝の形質が表現型(疾患)で現れる、 神経線維腫1型(レックリングハウゼン病)
5
常染色体劣性遺伝
保因者の親から一つずつ異常の遺伝子をもらって二つの遺伝子が集まって発症する フェニルケトン尿症、嚢胞性線維症
6
フェニルケトン尿症
フェニルアラニンをチロシンに変える酵素かま働きが弱くなって体内にフェニルアラニンが蓄積する。 小頭症、てんかん、精神発達遅帯
7
嚢胞性線維症
分泌腺が異常な分泌物を産生し、それによって組織や器官、特に肺や小器官が損傷を受ける
8
X染色体連続劣性遺伝
血友病、筋ジストロフィー 血友病では第8因子欠損、失血傾向
問題一覧
1
ダウン症
染色体数:47、 21番染色体トリソミー 目がつりあがっている、原因:高齢出産
2
クラインフェルター症候群
2本以上のX染色体とY染色体、 染色体数:47、高身長、痩せ型、手足が長い、精巣の低形成、無精子症、女性化乳房、不妊症
3
ターナー症候群
X染色体の全て又は一部の欠損、染色体:45、低身長、卵巣機能不全、無月経
4
常染色体優性遺伝
優性遺伝の形質が表現型(疾患)で現れる、 神経線維腫1型(レックリングハウゼン病)
5
常染色体劣性遺伝
保因者の親から一つずつ異常の遺伝子をもらって二つの遺伝子が集まって発症する フェニルケトン尿症、嚢胞性線維症
6
フェニルケトン尿症
フェニルアラニンをチロシンに変える酵素かま働きが弱くなって体内にフェニルアラニンが蓄積する。 小頭症、てんかん、精神発達遅帯
7
嚢胞性線維症
分泌腺が異常な分泌物を産生し、それによって組織や器官、特に肺や小器官が損傷を受ける
8
X染色体連続劣性遺伝
血友病、筋ジストロフィー 血友病では第8因子欠損、失血傾向