Presentación Fenilcetonuria
問題一覧
1
Característica principal de la fenilcetonuria
La herencia genética autosómica recesiva
2
La fenilcetonuria es causada por la falta de la enzima: __(FAOH)___ o ___(DHPR)____.
fenilalanina hidroxilasa o dihidropterina reductasa
3
Esta enfermedad ocurre en el cromosoma:
12 gen PAH
4
Los niveles normales de fenilalanina en la sangre son:
Menores de 2 miligramos por decilitro (mg/dl)
5
Es la forma más común y severa de la enfermedad:
PKU Clásica
6
Esta forma presenta una deficiencia mnenos severa de la enzima PAH, Io que resulta en niveles de fenilalanina en sangre moderadamente elevados.
PKU moderada
7
Es la forma más rara de la enfermedad.
PKU leve
8
El nivel plasmático de FA se encuentra sobre los 20 mg/dL
PKU clásica
9
Presentan un nivel de FA en el plasma de 4 a 19 mg/dL
PKU moderada
10
Tienen niveles séricos de FA de 4 a 10 mg/dL
PKU leve
11
Qué quiere decir "FA"
Fenilalanina Hidroxilasa
12
Cuántas clasificaciones por tolerancia a la fenilalanina existen?
2
13
Cuales son las clasificaciones por tolerancia a la fenilalanina?
• PKU sensible a la fenilalanina • PKU variante de respuesta a la (BH4)
問題一覧
1
Característica principal de la fenilcetonuria
La herencia genética autosómica recesiva
2
La fenilcetonuria es causada por la falta de la enzima: __(FAOH)___ o ___(DHPR)____.
fenilalanina hidroxilasa o dihidropterina reductasa
3
Esta enfermedad ocurre en el cromosoma:
12 gen PAH
4
Los niveles normales de fenilalanina en la sangre son:
Menores de 2 miligramos por decilitro (mg/dl)
5
Es la forma más común y severa de la enfermedad:
PKU Clásica
6
Esta forma presenta una deficiencia mnenos severa de la enzima PAH, Io que resulta en niveles de fenilalanina en sangre moderadamente elevados.
PKU moderada
7
Es la forma más rara de la enfermedad.
PKU leve
8
El nivel plasmático de FA se encuentra sobre los 20 mg/dL
PKU clásica
9
Presentan un nivel de FA en el plasma de 4 a 19 mg/dL
PKU moderada
10
Tienen niveles séricos de FA de 4 a 10 mg/dL
PKU leve
11
Qué quiere decir "FA"
Fenilalanina Hidroxilasa
12
Cuántas clasificaciones por tolerancia a la fenilalanina existen?
2
13
Cuales son las clasificaciones por tolerancia a la fenilalanina?
• PKU sensible a la fenilalanina • PKU variante de respuesta a la (BH4)