問題一覧
1
染色体数異常疾患には、21番染色体トリソミーのダウン症候群やX染色体モノソミーのターナー症候群がある。
○
2
染色体の部分欠失や部分重複でも遺伝性疾患が起こるが、転座だけでは遺伝性疾患は起こらない。
❌
3
先天性代謝異常の多くは単一遺伝子異常であり、フェニルケトン尿症や嚢胞性線維症などがある。
○
4
単一遺伝子異常疾患の中には、遺伝的促進効果といった動的変化を示すトリプレットリピート病がある。
○
5
糖尿病や高血圧といった生活習慣病は、複数の遺伝子の変化と環境要因が複雑に関係して発病する。
○
6
細胞外情報伝達にはサイトカインのようなパラクラインや、細胞増殖因子のようなオートクラインもある。
○
7
ステロイドホルモンは、細胞質受容体に結合して核内に移行して遺伝子発現を調節する
○
8
性ホルモンや甲状腺ホルモンは、核内受容体に結合して遺伝子発現を調節する。
○
9
ペプチドホルモンは細胞膜受容体に結合し、セカンドメッセンジャーを介して様々な蛋白質の機能を調節する。
○
10
セカンドメッセンジャーにはcAMP, IP3, DAG, Ca2+やカルモジュリンだけでなく、NOのようなガスもある。
○
11
下垂体は視床下部からホルモン分泌の促進や抑制の調節をうけている。
○
12
視床下部は、下垂体やその下流の内分泌腺から分泌されるホルモンでポジティブフィードバック調節される。
❌
13
下垂体前葉でTSH、ACTHが過剰に分泌されると、それぞれ甲状腺機能亢進症、クッシング病をおこす。
○
14
下垂体後葉のオキシトシンの分泌障害は、尿崩症を起こし多尿、口渇、多飲となる。
❌
15
下垂体前葉のGH分泌過剰は、骨端線閉鎖前では先端巨大症、閉鎖後では巨人症をおこす。
❌
16
抗TSH受容体抗体が原因であるバセドウ病では、眼球突出・頻脈・食欲亢進・体重低下・多汗などが見られる。
○
17
自己免疫疾患である橋本病では、病初期に粘液水腫・うつ・徐脈などの甲状腺機能低下症が見られ、進行すると甲状腺機能亢進症となる。
❌
18
甲状腺機能亢進症の患者では、感染症などが契機となり高熱・意識障害・心不全といった甲状腺クリーゼが起こる。
○
19
副甲状腺ホルモンは、尿細管でのCa再吸収とP排泄の促進や、活性型ビタミンDの産生促進、骨吸収促進に関わる。
○
20
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）では、適切な治療が行われないと、発育障害や知的障害が起こる。
○
21
副腎髄質からは糖質コルチコイドやミネラルコルチコイドが分泌されるが、後者にはアルドステロンがある。
❌
22
副腎皮質からアドレナリンやノルアドレナリンなどのカテコールアミンが分泌され、交感神経が刺激される。
❌
23
グルココルチコイドの分泌が増えると、満月様顔貌・中心性肥満・筋委縮などが生じクッシング症候群となる。
○
24
クッシング症候群では、高血圧・糖尿病・脂質異常症を合併しやすく動脈硬化性疾患のリスクがある。
○
25
副腎腺腫や下垂体腺腫だけでなく、異所性ACTH産生腫瘍などの肺腫瘍でも、クッシング症候群となる
○
26
膵島α細胞から分泌されるインスリンは、肝臓でグリコーゲン分解や糖新生を促進して血糖値を上昇させる
❌
27
膵島β細胞から分泌されるグルカゴンは血糖値を下げ、肝臓・筋肉でグリコーゲン合成、脂肪組織で脂肪合成を促進する。
❌
28
２型糖尿病患者では、インスリンが分泌できないため、治療としてインスリン投与が絶対に必要である。
❌
29
1型糖尿病ではケトアシドーシス性昏睡が、2型糖尿病では高血糖高浸透圧性昏睡が起こりやすい。
○
30
１型糖尿病は生活習慣の改善が必要で、食事・運動療法が基本である。
❌
31
腎臓では造血ホルモンであるエリスロポエチンが分泌されるため、慢性腎不全では腎性貧血になる。
○
32
腎臓の血圧や血流の低下があるとレニンが分泌され、レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系を介して血圧を上昇させる。
○
33
腎臓で活性化されたビタミンDは、腸管でのCa２＋吸収促進、尿細管でのCa２＋再吸収促進などに関わる。
○
34
腎臓の尿細管や集合管で水の再吸収を促進するバソプレシンは、腎臓の傍糸球体細胞から分泌される。
❌
35
乳児、20歳、70歳の人の体液量は、それぞれ体重あたり50%、60%、70%である。
❌
36
成人の1日あたりの水の摂取量(2500mL)の中で代謝水が350mLを、水の排泄量(2500mL)の中で不感蒸泄が900mLを占める。
○
37
熱傷やアナフィラキシーは血管透過性の亢進を、がんやリンパ節郭清手術はリンパ流の障害を起こし、浮腫の原因となる。
○
38
心不全や腎障害は血管内静脈圧の上昇を、ネフローゼ症候群や肝硬変や低栄養は血漿膠質浸透圧の低下をもたらし、浮腫の原因である。
○
39
脱水には、高張性脱水、低張性脱水、等張性脱水があるが、いずれのタイプの脱水でも頻脈と口渇感がある。
❌
40
脱水の中でも、顕著な悪心嘔吐、顕著な血圧低下、意識障害をきたす低張性脱水が最も危険である。
○
41
電解質の適切な経口補完なしの下痢・嘔吐・発汗・熱傷や、低アルドステロン症、利尿薬投与などは低張性脱水を起こす原因である。
○
42
視床下部の血管内血漿浸透圧が高くなれば、副腎皮質から抗利尿ホルモンが分泌され、腎臓で水の再吸収が促進される。
❌
43
抗利尿ホルモンの機能低下はSIADHを、機能亢進は尿崩症を引き起こす。機能異常の原因には脳血管障害、脳腫瘍などがある。
❌
44
腎臓の血流量が下がれば、傍糸球体細胞からレニンが分泌され、RAA系が活性化され副腎皮質からアルドステロン分泌が増加し、腎臓尿細管でのNa＋の再吸収が増えて血圧が上昇する。
○
45
レニン産生腫瘍やアルドステロン産生腫瘍があると、難治性高血圧症となる。
○
46
心房、心室の心筋伸展がおこれば、それぞれの心筋からANP、BNPと呼ばれるナトリウム利尿ペプチドが分泌され、交感神経抑制、RAA系抑制がおこる。
○
47
BNPは心不全マーカーとして臨床で利用されている
○
48
リン酸緩衝系、タンパク質アミノ酸緩衝系と重炭酸緩衝系の働きで血液pHは7.4に保たれている。
○
49
以下の平衡式で表される重炭酸緩衝系が体液pHの調節において最も重要である。
○
50
体内で産生される酸はHCO3-と結合して、上記平衡式が右方向に進み、生じたCO2は肺から排出される。
○
51
酸との結合で消費されたHCO3-は、腎臓の尿細管で再吸収されることで細胞外液中のHCO3-は一定の濃度を保つ
○
52
慢性腎不全では酸の排泄障害とHCO3-再吸収障害のため代謝性アシドーシスとなり、呼吸は促進される。
○
53
頻回の嘔吐では胃液H+が失われ、代謝性アルカローシスとなり呼吸中枢は抑制されて血中PCO2は増加する。
○
54
間質性肺炎やCOPDなどの肺疾患では血中PCO2が増加して呼吸性アシドーシスとなり、腎臓でのHCO3-の再吸収亢進がおこる。
○
55
過換気症候群では血中PCO2が低下し呼吸性アルカローシスとなり、腎臓でのHCO3-の排泄亢進がおこる。
○
56
頻回の下痢があると消化管からHCO3-が多量に失われるため、代謝性アシドーシスをおこし呼吸は促進される。
○
57
血中に乳酸が増加するミトコンドリア病や、血中にケトン体が増加する糖尿病では、代謝性アシドーシスとなり呼吸は促進される。
○
58
デーデルライン菌が産生する乳酸は膣を酸性状態に保ち、病原性がある細菌や真菌の繁殖を阻害している。
○
59
好中球は細菌感染症で増加し、好酸球は薬剤アレルギーや気管支喘息や寄生虫感染症で増加する。
○
60
ヘルパーT細胞は、抗原提示細胞から提示された抗原情報をもとにB細胞やキラーT細胞を活性化する。
○
61
NK細胞は、感染初期にウイルス感染細胞を非特異的に破壊する自然免疫にかかわっている。
○
62
単球が組織中に移行したものがマクロファージであり、獲得免疫で抗原提示細胞として働く。
○
63
粘膜免疫に関わるのはIgMであり、免疫応答の最初期に産生される五量体の免疫グロブリンである。
❌
64
代表的な免疫系器官には胸腺、骨髄、リンパ節などがあるが、脾臓は免疫系器官ではない。
❌
65
好中球やマクロファージは、貪食能を持っており、感染初期の防御反応である自然免疫で重要な働きをもつ。
○
66
抗原特異的な免疫反応には、B細胞が関与する抗体による液性免疫と、T細胞が関与する細胞性免疫がある
○
67
Ⅰ型アレルギーの代表的疾患は、IgEが関与して肥満細胞や好塩基球からヒスタミンなどが放出される花粉症である。
○
68
ITPは、抗血小板抗体と補体により血小板や巨核球が破壊されるⅡ型アレルギー性疾患である。
○
69
免疫複合体の沈着による炎症で組織や血管の障害を起こすのがⅢ型アレルギーで、急性糸球体腎炎、SLEやRAなどが代表的疾患である。
○
70
アレルギー性接触皮膚炎は、原因物質と自己タンパク質が結合してできた抗原による刺激で、T細胞からサイトカインが放出されて起こるⅣ型アレルギーである
○
71
Ⅰ型からⅢ型まで感作T細胞が関与する細胞性免疫反応で、Ⅳ型は抗体が関与する液性免疫反応である。
❌
72
リウマトイド因子などの自己抗体が産生され、免疫複合体が軟骨に沈着して炎症が生じる。
❌
73
膠原病の中で最も多く、中年の男性に好発する。
❌
74
関節の腫脹・こわばり・疼痛が、手足の小関節に多発性両側性に出やすい。
○
75
進行すると手指のボタン穴変形・スワンネック変形・尺側偏位などの関節変形が見られる
○
76
発熱・体重減少・貧血に加えて、間質性肺炎や心膜炎なども見られるが、血管炎をともなうことはない。
❌
77
膠原病の中でも著しく多彩な臓器病変を生じ、１０~３０歳代の女性に多発する。
○
78
顔面蝶形紅斑、円板状皮疹、日光過敏症、口腔内潰瘍、脱毛などの皮膚粘膜症状がある。
○
79
発熱・体重減少・多発性関節痛の他に、胸膜炎や心膜炎や貧血・血小板減少なども起こる。
○
80
レイノー現象もみられることがあり、腎症状や中枢神経症状が起こると重症である。
○
81
副腎皮質ステロイドや免疫抑制剤が治療に使われるが、日和見感染が主な死因となっている
○
82
成人と小児では病態が異なり、成人は好酸球を主体とした慢性炎症、小児はアレルゲン暴露によるⅠ型アレルギーである。
○
83
成人はウイルス感染や喫煙などが原因となる。一方、小児はアトピー体質が原因で7割は思春期までに良くなる。
○
84
呼吸困難、喘鳴、咳嗽の発作が起こるが、発作は季節の変わり目の深夜から明け方に多い。
○
85
気道感染、刺激性物質の吸引、冷気などが発作を誘発することがあるが、ストレスや運動は誘発しない。
❌
86
喘鳴は下気道狭窄による吸気性喘鳴で吸気延長が見られる。
❌
87
発作時は起坐位にして腹式呼吸や口すぼめ呼吸を指導し、誤嚥の可能性があるので水分補給は控えさせる。
❌
問題一覧
1
染色体数異常疾患には、21番染色体トリソミーのダウン症候群やX染色体モノソミーのターナー症候群がある。
○
2
染色体の部分欠失や部分重複でも遺伝性疾患が起こるが、転座だけでは遺伝性疾患は起こらない。
❌
3
先天性代謝異常の多くは単一遺伝子異常であり、フェニルケトン尿症や嚢胞性線維症などがある。
○
4
単一遺伝子異常疾患の中には、遺伝的促進効果といった動的変化を示すトリプレットリピート病がある。
○
5
糖尿病や高血圧といった生活習慣病は、複数の遺伝子の変化と環境要因が複雑に関係して発病する。
○
6
細胞外情報伝達にはサイトカインのようなパラクラインや、細胞増殖因子のようなオートクラインもある。
○
7
ステロイドホルモンは、細胞質受容体に結合して核内に移行して遺伝子発現を調節する
○
8
性ホルモンや甲状腺ホルモンは、核内受容体に結合して遺伝子発現を調節する。
○
9
ペプチドホルモンは細胞膜受容体に結合し、セカンドメッセンジャーを介して様々な蛋白質の機能を調節する。
○
10
セカンドメッセンジャーにはcAMP, IP3, DAG, Ca2+やカルモジュリンだけでなく、NOのようなガスもある。
○
11
下垂体は視床下部からホルモン分泌の促進や抑制の調節をうけている。
○
12
視床下部は、下垂体やその下流の内分泌腺から分泌されるホルモンでポジティブフィードバック調節される。
❌
13
下垂体前葉でTSH、ACTHが過剰に分泌されると、それぞれ甲状腺機能亢進症、クッシング病をおこす。
○
14
下垂体後葉のオキシトシンの分泌障害は、尿崩症を起こし多尿、口渇、多飲となる。
❌
15
下垂体前葉のGH分泌過剰は、骨端線閉鎖前では先端巨大症、閉鎖後では巨人症をおこす。
❌
16
抗TSH受容体抗体が原因であるバセドウ病では、眼球突出・頻脈・食欲亢進・体重低下・多汗などが見られる。
○
17
自己免疫疾患である橋本病では、病初期に粘液水腫・うつ・徐脈などの甲状腺機能低下症が見られ、進行すると甲状腺機能亢進症となる。
❌
18
甲状腺機能亢進症の患者では、感染症などが契機となり高熱・意識障害・心不全といった甲状腺クリーゼが起こる。
○
19
副甲状腺ホルモンは、尿細管でのCa再吸収とP排泄の促進や、活性型ビタミンDの産生促進、骨吸収促進に関わる。
○
20
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）では、適切な治療が行われないと、発育障害や知的障害が起こる。
○
21
副腎髄質からは糖質コルチコイドやミネラルコルチコイドが分泌されるが、後者にはアルドステロンがある。
❌
22
副腎皮質からアドレナリンやノルアドレナリンなどのカテコールアミンが分泌され、交感神経が刺激される。
❌
23
グルココルチコイドの分泌が増えると、満月様顔貌・中心性肥満・筋委縮などが生じクッシング症候群となる。
○
24
クッシング症候群では、高血圧・糖尿病・脂質異常症を合併しやすく動脈硬化性疾患のリスクがある。
○
25
副腎腺腫や下垂体腺腫だけでなく、異所性ACTH産生腫瘍などの肺腫瘍でも、クッシング症候群となる
○
26
膵島α細胞から分泌されるインスリンは、肝臓でグリコーゲン分解や糖新生を促進して血糖値を上昇させる
❌
27
膵島β細胞から分泌されるグルカゴンは血糖値を下げ、肝臓・筋肉でグリコーゲン合成、脂肪組織で脂肪合成を促進する。
❌
28
２型糖尿病患者では、インスリンが分泌できないため、治療としてインスリン投与が絶対に必要である。
❌
29
1型糖尿病ではケトアシドーシス性昏睡が、2型糖尿病では高血糖高浸透圧性昏睡が起こりやすい。
○
30
１型糖尿病は生活習慣の改善が必要で、食事・運動療法が基本である。
❌
31
腎臓では造血ホルモンであるエリスロポエチンが分泌されるため、慢性腎不全では腎性貧血になる。
○
32
腎臓の血圧や血流の低下があるとレニンが分泌され、レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系を介して血圧を上昇させる。
○
33
腎臓で活性化されたビタミンDは、腸管でのCa２＋吸収促進、尿細管でのCa２＋再吸収促進などに関わる。
○
34
腎臓の尿細管や集合管で水の再吸収を促進するバソプレシンは、腎臓の傍糸球体細胞から分泌される。
❌
35
乳児、20歳、70歳の人の体液量は、それぞれ体重あたり50%、60%、70%である。
❌
36
成人の1日あたりの水の摂取量(2500mL)の中で代謝水が350mLを、水の排泄量(2500mL)の中で不感蒸泄が900mLを占める。
○
37
熱傷やアナフィラキシーは血管透過性の亢進を、がんやリンパ節郭清手術はリンパ流の障害を起こし、浮腫の原因となる。
○
38
心不全や腎障害は血管内静脈圧の上昇を、ネフローゼ症候群や肝硬変や低栄養は血漿膠質浸透圧の低下をもたらし、浮腫の原因である。
○
39
脱水には、高張性脱水、低張性脱水、等張性脱水があるが、いずれのタイプの脱水でも頻脈と口渇感がある。
❌
40
脱水の中でも、顕著な悪心嘔吐、顕著な血圧低下、意識障害をきたす低張性脱水が最も危険である。
○
41
電解質の適切な経口補完なしの下痢・嘔吐・発汗・熱傷や、低アルドステロン症、利尿薬投与などは低張性脱水を起こす原因である。
○
42
視床下部の血管内血漿浸透圧が高くなれば、副腎皮質から抗利尿ホルモンが分泌され、腎臓で水の再吸収が促進される。
❌
43
抗利尿ホルモンの機能低下はSIADHを、機能亢進は尿崩症を引き起こす。機能異常の原因には脳血管障害、脳腫瘍などがある。
❌
44
腎臓の血流量が下がれば、傍糸球体細胞からレニンが分泌され、RAA系が活性化され副腎皮質からアルドステロン分泌が増加し、腎臓尿細管でのNa＋の再吸収が増えて血圧が上昇する。
○
45
レニン産生腫瘍やアルドステロン産生腫瘍があると、難治性高血圧症となる。
○
46
心房、心室の心筋伸展がおこれば、それぞれの心筋からANP、BNPと呼ばれるナトリウム利尿ペプチドが分泌され、交感神経抑制、RAA系抑制がおこる。
○
47
BNPは心不全マーカーとして臨床で利用されている
○
48
リン酸緩衝系、タンパク質アミノ酸緩衝系と重炭酸緩衝系の働きで血液pHは7.4に保たれている。
○
49
以下の平衡式で表される重炭酸緩衝系が体液pHの調節において最も重要である。
○
50
体内で産生される酸はHCO3-と結合して、上記平衡式が右方向に進み、生じたCO2は肺から排出される。
○
51
酸との結合で消費されたHCO3-は、腎臓の尿細管で再吸収されることで細胞外液中のHCO3-は一定の濃度を保つ
○
52
慢性腎不全では酸の排泄障害とHCO3-再吸収障害のため代謝性アシドーシスとなり、呼吸は促進される。
○
53
頻回の嘔吐では胃液H+が失われ、代謝性アルカローシスとなり呼吸中枢は抑制されて血中PCO2は増加する。
○
54
間質性肺炎やCOPDなどの肺疾患では血中PCO2が増加して呼吸性アシドーシスとなり、腎臓でのHCO3-の再吸収亢進がおこる。
○
55
過換気症候群では血中PCO2が低下し呼吸性アルカローシスとなり、腎臓でのHCO3-の排泄亢進がおこる。
○
56
頻回の下痢があると消化管からHCO3-が多量に失われるため、代謝性アシドーシスをおこし呼吸は促進される。
○
57
血中に乳酸が増加するミトコンドリア病や、血中にケトン体が増加する糖尿病では、代謝性アシドーシスとなり呼吸は促進される。
○
58
デーデルライン菌が産生する乳酸は膣を酸性状態に保ち、病原性がある細菌や真菌の繁殖を阻害している。
○
59
好中球は細菌感染症で増加し、好酸球は薬剤アレルギーや気管支喘息や寄生虫感染症で増加する。
○
60
ヘルパーT細胞は、抗原提示細胞から提示された抗原情報をもとにB細胞やキラーT細胞を活性化する。
○
61
NK細胞は、感染初期にウイルス感染細胞を非特異的に破壊する自然免疫にかかわっている。
○
62
単球が組織中に移行したものがマクロファージであり、獲得免疫で抗原提示細胞として働く。
○
63
粘膜免疫に関わるのはIgMであり、免疫応答の最初期に産生される五量体の免疫グロブリンである。
❌
64
代表的な免疫系器官には胸腺、骨髄、リンパ節などがあるが、脾臓は免疫系器官ではない。
❌
65
好中球やマクロファージは、貪食能を持っており、感染初期の防御反応である自然免疫で重要な働きをもつ。
○
66
抗原特異的な免疫反応には、B細胞が関与する抗体による液性免疫と、T細胞が関与する細胞性免疫がある
○
67
Ⅰ型アレルギーの代表的疾患は、IgEが関与して肥満細胞や好塩基球からヒスタミンなどが放出される花粉症である。
○
68
ITPは、抗血小板抗体と補体により血小板や巨核球が破壊されるⅡ型アレルギー性疾患である。
○
69
免疫複合体の沈着による炎症で組織や血管の障害を起こすのがⅢ型アレルギーで、急性糸球体腎炎、SLEやRAなどが代表的疾患である。
○
70
アレルギー性接触皮膚炎は、原因物質と自己タンパク質が結合してできた抗原による刺激で、T細胞からサイトカインが放出されて起こるⅣ型アレルギーである
○
71
Ⅰ型からⅢ型まで感作T細胞が関与する細胞性免疫反応で、Ⅳ型は抗体が関与する液性免疫反応である。
❌
72
リウマトイド因子などの自己抗体が産生され、免疫複合体が軟骨に沈着して炎症が生じる。
❌
73
膠原病の中で最も多く、中年の男性に好発する。
❌
74
関節の腫脹・こわばり・疼痛が、手足の小関節に多発性両側性に出やすい。
○
75
進行すると手指のボタン穴変形・スワンネック変形・尺側偏位などの関節変形が見られる
○
76
発熱・体重減少・貧血に加えて、間質性肺炎や心膜炎なども見られるが、血管炎をともなうことはない。
❌
77
膠原病の中でも著しく多彩な臓器病変を生じ、１０~３０歳代の女性に多発する。
○
78
顔面蝶形紅斑、円板状皮疹、日光過敏症、口腔内潰瘍、脱毛などの皮膚粘膜症状がある。
○
79
発熱・体重減少・多発性関節痛の他に、胸膜炎や心膜炎や貧血・血小板減少なども起こる。
○
80
レイノー現象もみられることがあり、腎症状や中枢神経症状が起こると重症である。
○
81
副腎皮質ステロイドや免疫抑制剤が治療に使われるが、日和見感染が主な死因となっている
○
82
成人と小児では病態が異なり、成人は好酸球を主体とした慢性炎症、小児はアレルゲン暴露によるⅠ型アレルギーである。
○
83
成人はウイルス感染や喫煙などが原因となる。一方、小児はアトピー体質が原因で7割は思春期までに良くなる。
○
84
呼吸困難、喘鳴、咳嗽の発作が起こるが、発作は季節の変わり目の深夜から明け方に多い。
○
85
気道感染、刺激性物質の吸引、冷気などが発作を誘発することがあるが、ストレスや運動は誘発しない。
❌
86
喘鳴は下気道狭窄による吸気性喘鳴で吸気延長が見られる。
❌
87
発作時は起坐位にして腹式呼吸や口すぼめ呼吸を指導し、誤嚥の可能性があるので水分補給は控えさせる。
❌