Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статений ороба те. ше з нагое р захворювань можна припустити?

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом "синдром Шерешевського-Тернера". Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулась вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. Із застосування якого методу почнеться її обстеження?

До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить фенілкетонурія?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каротип плода: 47, XX + 21. Діагноз:

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішніх так і внутрішніх органів - серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз - синдром Дауна. Яким методом можливо підтвердити цей діагноз?

Батьки дитини 3-х років звернули увагу на те, що при відстоюванні сеча дитини темнішає. Об’єктивно: температура тіла дитини в нормі, шкірні покриви рожеві, чисті, печінка не збільшена. Назвіть найбільш імовірну причину даного явища:

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Які методи дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом "синдром Клайнфельтера". Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

Людина з кариотипом 46,ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинностатевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

Хворий 13-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча має специфічний запах. Що може бути причиною такого стану?

У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні у ядрах лейкоцитів не виявлені «барабанні палички», а у ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній діагноз буде:

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Жінка 30-ти років народила хлопчика з розщепленням верхньої губи і піднебіння («заяча губа», «вовча паща»). При додатковому обстеженні виявлені значні порушення нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром наявний у хлопчика?

Хворий 12-ти років поступив у клініку з гемартрозом колінного суглоба, з раннього дитинства страждає кровоточивістю. Яка хвороба у хлопчика?

У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Виберіть можливу патологію:

При дослідженні каріотипу у паціента були виявлені два типи клітин в рівних частинах з хромосомними наборами 46XY та 47ХХУ. Який діагноз поставить лікар?

При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода зʼясований каріотип дитини: 46, ХХ, 5р. Дане захворювання є наслідком такого процесу:

У популяції мешканців Одеської області домінантний ген праворукості зустрічається з частотою 0,8; рецесивний ген ліворукості – 0,2. Скільки відсотків гетерозигот у цій популяції?

У хворої дитини у сечі виявили підвищений рівень фенілпірувату (в нормі практично відсутній). Вміст фенілаланіну в крові становить 350 мг/л (норма приблизно 15 мг/л). Вкажіть, для якого захворювання характерні наведені симптоми:

При амавротичній ідіотії Тея-Сакса, яка успадковується аутосомно- рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається розлад обміну

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, та ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ, 13+. Про яку хворобу йде мова:

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 ХО. Діагноз:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років у якої в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити?

У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин знайдені 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна в цієї жінки?

У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46 ХУ виявлена вкорочена 21 хромосома. Така мутація призводить до виникнення:

До лікарні надійшов 9-ти річний хлопчик, розумово і фізично відсталий. При біохімічному аналізі крові виявлено підвищений вміст фенілаланіну. Блокування якого ферменту може призвести до такого стану?

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоподібними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

У людини діагностовано галактоземію – хворбу накопичення. Цю хворобу можливо діагностувати за допомогою слідуючого методу

До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиі крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз виставив лікар?

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов’язане його одужання?

У хлопчика 2-х років спостерігається збільшення в розмірах печінки та селезінки, катаракта. В крові підвищена концентрація цукру, але тест толерантності до глюкози в нормі. Спадкове порушення обміну якої речовини є причиною цього стану?

У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступну групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології?

У фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії:

Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

У хворого діагностована алкаптонурія. Вкажіть фермент, дефект якого є причиною цієї патології:

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібноклітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Які методи дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем повʼязане народження такої дитини?

До медико-генетичної консультації звернулась жінка. При огляді у неї виявилися такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия „сфінкса"); широка грудна клітка, слабко розвинені молочні залози. Під час дослідження клітин букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки X-хроматину. Це вказує що у пацієнтки:

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем повʼязане народження такої дитини?

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

В родині зростає дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжується багаточисельними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтією, гіподонтією та ін. Якими методами антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та прогнозу можливої патології у нащадків

У більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено глибку статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей з X-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає на це захворювання. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають «крик кішки». При цьому у ранньому дитинстві малюки мають «нявкаючий» тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

Мати зауважила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Дитина скарг не висловлює. Жовчних пігмєнтів у сєчі не виявлено. Поставлено діагноз алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце у дитини?

У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищений рівень фенілаланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоподібними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту - знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.

У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш йморівною причиною таких аномалій є делеція:

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зішкрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві У-хромосоми. Дана аномалія є результатом:

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?

За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

Визначення Х-хроматину в соматичних клітинах використовується для експрес-діагностики спадкових захворювань, повʼязаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітин якого містять одну грудочку Х-хроматину:

В медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся чоловік 35-ти років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку. Обʼєктивно встановлено: високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який діагноз найімовірніший?

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде синдром: