doğum eylemi veya doğum sırasında oluşan ve fetüsün vücut işlevini veya yapısını bozan yaralanmalar amniyosentez, intrauterin transfüzyonlarla ilişkili fetal yaralanmalar ve canlandırma girişimlerine bağlı gelişen yaralanmalar dahil edilmez.

pregestasyonel diyabet : gebelik öncesi diyabet tanısı almıştır. tip-1 dm otoimmün B hücre yıkımıyla insülin yetersizliği tip-2 dm insülin direnci zemininde gelişir gestasyonel diyabet : doğum öncesi dm olmayıp 2-3.trimestrde diyabet saptanır. Doğum sonrası tip 2 dm olabilir. hba1c ti 6,5 in altında tutmaya çalışırız

genelde hormonal nedenler primer hipoparatiroidizm - digeorge sendromu sekonder hipoparatiroidizm - maternal hiperparatiroidizm, maternal hiperkalemik hipokalsiüri, hipomagnezemi hiperfosfatemi - inek sütü

down sendromu psodöhipoparatiroidi tip1a williams beuren

hayatla bağdaşmaz sürreal bez beyaz gözükür

serebral palsi sensorinöral işitme kaybı mental motor kayıp hidrosefali konvülziyon

asimetrik atriyal septal hipertrofi olur

medikasyonlar rakım sigara alkol madde kullanımı yardımcı üreme teknikleri

ilk 1 ay haftalık 1-3 ay aylık 3 ay - 2 yaş her 3 ayda bir 2 yaşından sonra her 6 ayda bir

serum ca düzeyi <7mg iyonize ca <4mg kalsiyum düzeyi 24-72. saatler arası en düşük mg düzeyi kontrol edilir 1-2ml/kg ca glukonat yavaş infüzyon

klinik değerlendirme göğüs grafisi, ekg oda havasında arteriyel kan gazı hiperoksi testi umblikal kateterizasyon prostoglandin e1 - duktusu açık tutmak için kullanılan ilaç

otozomal resesif daha çok 21-OH enzim defekti

nörogelişimsel hasar serebral palsi kognitif bozukluk - duydu durum bozukluğu, dikkat, psikososyal hastalıklar, sosyal beceri sorunları boy kısalığı tip 2 dm

21-OH eksikliği. cyp21 mutasyonu > en sık görülen 11B-OH eksikliği. cyp11b mutasyonu 3B-HSD eksikliği 17alfa-OH eksikliği. cyp17 mutasyonu Lipoid hiperplazi. stAR/P450SCC mutasyonu

konjenital anomalilere sebep olur diyabetik embriyopati nöral tüp defekti kardiyak defekt kaudal regresyon sendromu düşük fetal büyüme geriliği

santral siyanoz

30. günden taburcu olana kadar olan sürede sepsis tanısı alan bebek mortalitesi en düşük olan en sık etkenler geç başlangıçlıyla aynı: koagülaz negatif stafilokok, candida, staf. aureus, klebsiella direkt hiperbilirubinemi olur

evet

inteauterin büyüme potansiyeline ulaşamaması

11B-OH 17alfa-OH

tortikollis baş etkilenen tarafa eğik çene karşı omuza dönük baş pasif olarak normal konuma getirilemez

klinik sepsis: klinik ve lab bulguları sepsisle uyumlu fakat etkenin gösterilemediği hastalar. kültür negatif kanıtlanmış sepsis: klinik ve lab bulguları sepsisle uyumlu ve kültürde üreme olan hastalar. kültür pozitif

genetik bozukluklar kromozom anomalileri dismorfik sendromlar intrauterin enfeksiyonlar çoğul gebelik

lineer büyüme ve kemik maturasyonu santral sinir sistemi maturasyonu termogenezis su iyon transportu aminoasit lipit metabolizması katekolaminlerin etkilerini artırıcı

virilizan konjenital adrenal hiperplazi HİPERTANSİF konjenital adrenal hiperplazi 11-deoksikortikosteron artar. Aldesteron benzeri etki gösterir virilizan tip 21-OH enzim defektinden farkı 11-deoksikortizol artar. 21-OH da azalır

makrozomi

acil durumdur bilateral üreter mesane böbrek dilatedir prostatik üretrada mukozal katlantı görülür yani sadece erkekte

sepsis dolaşım şoku ağır hipoksemi

en sık karaciğer rüptürü görülür. dalak rüptürüne eritroblastozis fetalis ve konjenital sifiliz sebep olabilir. adrenal kanama.

ölü doğum prematürite Perinatal asfiksi mekonyum aspirasyon sendromu ısı düzensizliği nekrotizan enterekolit polistemi uzamış hastane yatışı

yenidoğan en sık metabolik bozukluk eşik değer 47 mg/dl ama Term bebeklerde anlık 25-30 olabilir önlenebilir mental retardasyon sebebi <2500 gr bebekler prematür bebekler diyabetik anne bebekleri risk faktörü glikojen depoları 3. trimestrde yeterli hale gelir

erken başlangıçlı sepsis ilk 72 saatte görülen sepsis geç başlangıçlı sepsis 4-30. günlerde tanı alan sepsis çok geç başlangıçlı sepsis 30. günden taburcu olana kadarki sürede tanı alan sepsis

semptomatik bebekte <40mg/dl asemptomatik bebekte - ilk 4 saatte <40mg/dl 4-24 saatte <45 mg/dl 24 saatten büyük bebekte <50mg/dl abartılı koro refleksi hipotoni zayıf tiz ses

iv ca gloukonat bradikardiye ve cilt nekrozuna kardiyak monitorizasyon ve damar dışına kaçış engellenmeli

ekstrakraniyel kanamalar - kaput suksadenum (doğum şişi) ; uterus veya serviksin fetusun geldiği yere yaptığı basın sonucu olur. sarılık yapabilir yumuşak gode bırakır orta hattı ve sütürleri geçebilir tedavi gerekmez subgaleal kanama (subaponörotik kanama) ; vakum ekstrakaiyonu sonucu köprü damar yırtılması sonucu olur tüm saçlı deri altına hatta boyun derisi altına sızabilir solukluk hipotoni saçlı deride yaygın ödem. hipovolemik şok, koagülopati, çoklu organ yetersizliği ve ölüme yol açabilir. tanı konunca pıhtılaşma testleri bakılmalı. kan transfüzyonu yapılır. nörolojik bulgu varsa cerrahi gerekebilir. Sefal hematom ; uzamış zor doğumda başın anne pelvisine tekrarlı çarpması, forseps vakum kullanımı, EMR>oligohidroamniyos>uterusun başa baskısı. sütürleri geçmez. sarılık yapabilir hiperkalsemi hiperbilirubinemi anemi görülebilir.

doğum yaralanmasının etkisi epidural ve subduralda daha çok sütürlerin açık olması KİBAS bulgularını gizleyebilir epidural kanamada acil cerrahi drenaj yapılmalı usg ile saptanamaz subdural kanama en az görülen neonatal ikk. primer subaraknoidal kanama LP de eritrosit. hidrosefali gelişmezse tedavi gerekmez

genellikle sepsise eşlik eder geç sepsislerde menenjit olasılığı daha yüksek etkenler sepsis etkenleriyle aynı kandida mortalitesi yüksek sepsis şüphesi varsa LP yapılır süt çocuğundan farklı olarak Yenidoğan menenjitinde ön fontanel kabarıklığı ve pulsasyon bulunmayabilir bos değerlendirmesi normalde bos hücre sayısı Term ve preterm bebekte <20 nin altında, protein Term bebekte <100 pretermde <150, şeker simultane şekerin >%70 kadarıdır menenjitte bos hücre ve protein sayısı artar, şeker kan şekerinin %70 in altına düşer

konjenital hipotiroidi önlenebilir zeka geriliğinin en önemli nedenlerinden

nonsendromik tshr pax8 sendromik nkx2-1 nkx2-5 foxe-1

kardiyak kaynaklıdır oksijen verilince düzelmez

kesin tanı kültür pozitifliğiyle konur kültür negatifliği sepsisi ekarte etmez alınan kan en az 1ml olmalı LP yapılmalı yardımcı tetkikler lökosit <5000 ya da >20.000 nötrofil <1000 I/T >0.2 prokalsitonin crp den önce yükselir 12-24 saat aralıklı crp ölçümü trombositopeni <100.000 anlamlıdır

doğru

prematürite diyabetik anne bebeği preeklamptik anne bebeği düşük maternal d vit düzeyi maternal antikonvülzan kullanımı

deri kalın venler görünmüyor tırnak uzun ayak tabanı çizgileri gelişmiş deskuamasyon var meme kulak genital gelişimi tamamlanmış

bosa geçişi iyi olan antibiyotik seçilir tedavi süre gram pozitiflerde 2 hafta, negatiflerde 3 hafta ventrikülit ve absede tedavi 6-8 hafta

abdominal ve interskapular alanlarda deri altı yağ birikimi daha geniş omuz ve ekstremite çevreleri baş omuz oranı azalmış daha yüksek vücut yağı ve daha kalın üst ekstremite kıvrımları karaciğer dalak kalp büyür

birkaç saniye uyarana rağmen bebek apnede ise solunum çabası var ama iç çeker tarzda ise solunum var ama kta<100dk ise cpap e rağmen oksijen satürasyonu hedefin aşağında ise

makrozomi preterm doğum baş-pelvik uyumsuzluğu güç ve uzamış doğum eylemi geliş anormallikleri (yüz,alın,omuz) forseps veya vakum kullanımı kordon dolanması çoğul gebelik

maskeyle pozitif basınç desteği sağlayan yapay solunum T parça canlandırıcı ile pip 20-25 cmH2O peep cmH2o altın dakika 30 sn başlangıç basamakları 30 sn pbv 30 sn etkin pbv ye rağmen kta <60 dk ise %100 oksijene geçilir göğüs kompresyonu başlar (dk da 90 kompresyon 30 ventilasyon). normalde %21. pretermde %21-30

lökopeni <5000 nötropeni <1000 İ/T >0.2 crp yüksekliği PROKALSİTONİN >2.5 trombositopeni <100.000

ilk 72 saat içinde tanı alan sepsis birden çok organı tutar fulminan seyirli ve mortalite yüksek Term ve preterm bebekte en sık etkenler grup b streptokok ve e. coli daha az sıklıkla diğer enterik gram negatif basiller ve listeria monositogenesis

erken doğum çok düşük doğum ağırlığı geniş spektrumlu antibiyotik kullanımı deri ve mukoza bütünlüğünü bozan girişimler total parenteral beslenme -içindeki lipitten kaynaklı

nörolojik ya da akciğerle ilgilidir oksijen verilince düzelir

renal agenezi renal hipo/displazi - nefron sayısı azlığı. displazi > anormal farklılaşmış mezenkimal ve epitelyal bileşenler, kıkırdakkemik gibi displastik bileşenler ektopik böbrek - dimerkaptosüksinikasit (dmsa) ile taranır. böbrek sintigrafi ajanı vezikoüretral reflü - tanı vsug (voiding sistoüretrografi)

erkekte izoseksüel yalancı puberte prekoz kızda heteroseksüel yalancı puberte prekoz

2cc/kg iv %10 dekstroz 5-8mg/kg/dk glukoz infüzyonu

17-OHP (hidroksi progesteron) artar dehidroepiandrosteron artar androjen artar testesteron artar iki tipi vardır klasik tip - komple enzim eksikliği tuz kaybettiren cins - acil durum (erkekte dış genitalde belirti vermediği için daha riskli) (kızlarda genital virilizasyon, beyin virilizasyonu, erken tanı konulma şansı var) basit virilizan cins kuşkulu genital yapı nonklasik tip - parsiyel enzim eksikliği geç başlangıçlı erken ergenlik hirsuitizm adet düzensizliği ikisinde de acth fazla. hiperpigmentasyon kortizol az. hipoglisemi

21-OH 11B-OH 3B-HSD kızda virilizan

serebral anevrizma

4-30. günler arasında tanı alan sepsis en sık etkenler koagülaz negatif stafilokok, staf. aureus, candida, klebsiella menenjit daha sık eşlik eder yavaş seyirli ve tutulum çok ya da tek organ olabilir

fenilketonüri biyotidinaz eksikliği hipotiroidi kistik fibrozis konjenital adrenal hiperplazi sma

gebelikte Ca plasentadan aktif transportla geçer en fazla geçiş 3. trimesterde fetal kalsiyum > maternal kalsiyum <72 saat ise erken hipokalsemi >72 saat geç hipokalsemi

hb 22g/dl hematokrit %65 üzerinde ise metabolizma hızı o2 tüketimini artırır relatif hipoksemi olur EPO üretilir eritrosit üretimi artar ve polisitemi olur. polisitemi hipervizkoziteye tromboza hiperbilirubinemiye yol açar

disgenezinin aksine çoğu genetik sebepli SLC26A4 geni (Pandred sendromu) - işitme kaybı görülür hipotiroidi olur

kuru kanda Tsh>40 ise tedavi <40 ise serum kanına bakılır serum kanda serbest t4 düşük ise tedavi Tsh>20 ise tedavi 21 gün sonra Tsh 6-20 arası ise aileyle görüşüp tedavi yapılır

makrozomi polisitemi prematürite gecikmiş bilirubin klirensi

pbv nin etkisiz kalması pbv nin uzun sürmesi trakeal aspirasyon diyafragma hernisi intratrakeal adrenalin verme gereksinimi

hipertansif konjenital adrenal hiperplazi kızda seksüel infantilizm erkekte yetersiz virilizasyon

ilaçlar steroid dopamin trh eksikliği trh gen mutasyonu trh reseptör gen mutasyonu orta hat kapanma defektleri optik sinir defektleri tsh eksikliği Tsh beta subunit gen mutasyonu biyolojik inaktif Tsh Tsh reseptör gen mutasyonu pit 1 mutasyonu TSH GH PRL prop 1 mutasyonu TSH GH PRL FSH LH hipofiz aplazisi-hipoplazisi empty sella

diyabetik/obez anne bebekleri prematür bebekler geç pretermler! lga/sga bebekler IUGR polisitemi sepsis büyük dil ekstremite asimetrisi - beckwith wiedeman sendromu yarık damak dudak orta hat defektleri - hipotalamo hipofizer hormon eksiklikleri hepatomegali - glikojen depo hastalıkları

Lipoid hiperplazi stAR/p450SCC mutasyonu 3B-HSD enzim defekti 21-OH enzim defekti

pelvik ap çapı kaliksiyel dilatasyon renal parankimal kalınlık renal parankimal görünüş üreten çapı mesane anormallikleri

hipoglisemi (en sık) hipokalsemi hipomagnezemi

serum mg <1.6mg/dl hipokalsemi de varsa önce hipomagnezemi tedavi edilir

doğru

asimetrik tip kronik fetal distres daha sık kiloda geri kalmış en sık neden uteroplasental yetmezlik geç başlangıçlı asfiksi riski yüksek çünkü plasental yetmezlik var kan akımı velositesi düşük hipoglisemi riski yüksek simetrik tip genetik boy kilo baş çevresi geri kalmış erken başlangıçlı asfiksi riski düşük normal maternal kan akımı hipoglisemi riski düşük

brakiyal pleksus paralizisi. moro refleksi yok. C5-C8 ve 1. torakal sinir kök zedelenmesi. üst ekstremite kaşlarının zayıflığı ya da tam felci. aksonlar sinir kökleri koparsa kendiliğinden iyileşmez. en sık görülen brakiyal pleksus paralizisi erb duchenne paralizisidir (bahşiş duruşu) erb duchenne paralizisinde yakalama refleksi vardır. yarısında c5-c6 etkilenir. diğer yarısında c5-c6-c7 etkilenir. üst kol paralizisi. solunum sıkıntısı olması ve etkilenen tarafta diyafram hareketlerinin azalması frenik sinir felci ve c4 segmentinin de etkilendiğini gösterir klumpke paralizisi alt kol paralizisi. c8-t1 sinir kökleri etkilenir. yakalama refleksi yok el pençe şeklinde. total paralizi de olabilir cerrahi yapılacaksa 9 aydan önce yapılmalı ilk 3 ay. cerrahi yok frenik sinir paralizisi %80-90 brakiyal pleksus paralizisi ilişkili. başın aşırı lateral traksiyonu güç makat doğum sebepli fasiyal sinir paralizisi doğumda en sık etkilenen kraniyel sinir. annenin şakrak promontoriumun baskısı sonucu. yenidoğandan en sık periferik tip. etkilenen tarafta göz kapağı aralık nazolabial sulkus silik alın kırışmaz ağız sağlam tarafa çekilir. genelde kendiliğinden iyileşir korneanın korunması önemli laringeal sinir paralizisi. müdahale gerektirebilir yutma bozukluğu vokal Kord paralizisi olabilir. tek taraflıda ağlayınca bulgu verir. iki taraflıda stridor siyanoz ciddi solunum sıkıntısı olur acil entübe edilir.

kızlarda hafif virilizasyon erkeklerde yetersiz virilizasyon yapan konjenital adrenal hiperplazi türü

klinik sepsiste tedaviye 7-10 gün kanıtlanmış sepsiste 10-14 gün devam edilir genelde 2 li tedavi olur ve biri genelde aminoglikozid olur sepsis şüphesi varsa kültür sonucu çıkmadan antibiyotik başlanır

primer (en sık) disgenezi - en sık ektopi, agenezi, hipoplazi, hemiagenezi dishormonogenezis iyot eksikliği/aşırı maruziyet maternal antikorlar sekonder(santral) trh eksikliği tan eksikliği tiroid hormonuna karşı azalmış duyarlılık

30 sn etkin pbv > 60 sn etkin pbv ve göğüs kompresyonu %100 o2 > kta <60dk ise > adrenalin

en sık lineer kırıklar olur. kendiliğinden iyileşir. intrakraniyel patoloji yoksa bulgu yok çökme kırıkları intrakraniyel patoloji yoksa bulgu yok oksipital osteodiyastazis kafa kaidesi kırığı şok nörolojik bulgu ve kulak veya burundan kanlı bos gelebilir

hipoglisemi hipokalsemi hipomagnezemi

puv şüphesi olan, oligohidroamnios öyküsü olan, soliter böbrekte hidronefroz ve bilateral ağır hidronefroz olan olgularda ilk USG 24-48 saat içinde yapılmalı. ilk USG normal olsa bile tüm antenatal hidronefrozlu bebekler 4-6. haftalarda tekrar değerlendirilmeli

omuz distonisi kalvikula kırığı brakiyal pleksus hasarı artmış yybü ihtiyacı

nmda reseptör aktivasyonu artmış serbest radikal üretimi eksitotoksik etki apopitoz ve hücre ölümü

makrozomi LGA : kan miktarı yeterli ama bebek iri rolatif hipoksemi olur. polisitemi olur.

intrauterin dönemde parankim incelmesi, kalikslerde genişleme, üreter dilatasyonu, ağır hidronefroz (AP çap >15mm) olması bu bulguların ilerleyici ve çift taraflı saptanması mesane dilatasyonu ve duvarının kalınlaşması kromozom anomalileri, çoklu sistem malformasyonu, oligohidroamnios

en sık klavikula kırığı olur. dislokasyon diz ve kalçada daha çok. ikinci sıklıkta humerus kırığı olur. çoğunlukla diafizde femur kırığı nadir

plasenta - en sık görülen maternal faktörler fetal faktörler çevresel faktörler

2ml/kg bolus %10 dekstroz GİH (glukoz infüzyon hızı) 5-8mg/kg/dk devamlı infüzyon

ekimoz - sarılığa sebep olur peteşi - ayırıcı tanıda kanama pıhtılaşma bozuklukları düşün subkutan yağ nekrozu - Term posterm bebekte görülür sebepleri: asfiksi, hipotermi, lokal doku hipoksisi, obstetrik yaralanmalar - hiperkalsemiye neden olur

doğru

hsv > asiklovir cmv > gansiklovir sifiliz > penisilin

doğru

nazal septum dislokasyonu. en sık görüşen yüz yaralanması. tedavi cerrahi burun ucuna basılır burun delikleri kapanır. bası kaldırılınca burun eski haline dönmez

akciğer ya da nörolojik

evet kısır döngü

bakteri dışı enfeksiyon toksoplazma > hidrosefali, intrakraniyel kalsifikasyon yaygın others (sifiliz, hiv, zika, parvovirüs b19) parvoda sarılık yok rubella > kardiyak bozukluklar, işitme kaybı, katarakt, glokom cmv > mikrosefali, intrakraniyel kalsifikasyon periventriküler, işitme kaybı herpes simpleks > sarılık yok, veziküler döküntü, eegde tipik dalgalar ve mr da temporal bölgede kontrast tutulum klinik bulgular preterm sga iugg hepatosplenomegali sarılık(direkt hiperbilirubinemi)

maternal hiperglisemi olursa şeker bebeğe geçer. annenin insülini yükselir ama insülin plasentadan geçemez. Bebekte şeker çok olunca bebek insülin üretir. hiperglisemi ve hiperinsülinemi olur bebekte. bebekte neonatal hipoglisemi sürfaktan eksikliği immatür karaciğer metabolizması sonucu sarılık meydana gelir. makrozomik olur.