мед био Надюника

52問 • 1年前

問題一覧

Яка ймовірність народження у чоловіка сина з гіпертрихозом (надмірне оволосіння вушних раковин), що визначається геном, локалізованим в У-хромосомі, якщо він має цю ознаку?

100%

У кого з дітей буде проявлятися гіпоплазія, якщо мати має нормальну емаль зубів, a m батька спостерігається гіпоплазія емалі, що зумовлена домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі?

Тільки у дочок

У матері зуби нормальної величини, а вїї сина — великі (ознака, що залежить від гена, який локалізується в Y-хромосомі). Яка ймовірність наявності у батька такої самої ознаки?

100%

Після дослідження родоводу сім'ї хлопчика, у якого виявлено іхтіоз, було встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях лише у чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в цьому випадку?

Явище успадкування, зчепленого зі статтю

Чоловік, три його сини, брат і батько мають синдактилію. У його сестер і двох дочок цієї ознаки немає Визначте яка це ознака?

Голандрична

Хто з дітей може захворіти на гемофілію, якщо подружжя здорове але батько дружини хворий?

Половина синів

Визначити ймовірність народження в цій родині дитини з гіпертрихозом якщо ця ознака, зчеплена з у-хромосомою спостерігається у батька.

100%

В сім'ї спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин). Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Який тип успадкування гіпертрихозу?

Зчеплений з У-хромосомою

У здорових батьків, народився син, хворий на гемофілію. Дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначите тип успадкування ознаки.

Рецесивний, зчеплений зі статтю

Який тип успадкування ознаки, якщо при аналізі родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) виявлено, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам?

Х-зчеплений домінантний

Голандричні ознаки із покоління у покоління передаються:

Від батька всім синам

У яких одиницях вимірюється частота кросинговеру?

Відсотки

Чому дорівнює кількість груп зчеплення генів в організмах кожного біологічного виду?

Гаплоїдному набору хромосом

Встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні, у жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків, а хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Визначте тип успадковування даного захворювання?

Х-зчеплений домінантний

Виберіть голандричну ознаку:

Гіпертрихоз

Яку назву отримав мітоз, порушення якого призводять до утворення клітин 3 різними каріотипами, що є одним механізмів соматичної анеуплоїдії?

Патологічний

До якої форми мінливості відноситься випадок, коли у здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом, але одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече та була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми?

Хромосомна мутація

Результатом якої мутації є серпоподібно-клітинна анемія, котра розвинулась внаслідок заміни глутамінової кислоти валіном у молекулі гемоглобіну?

Генної

До якого типу мутацій можна віднести організм з трисомією за 13 хромосомою — синдром Патау?

Анеуплоїдії по аутосомах

Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія, котра може запобігти клінічному прояву ряду спадкових хвороб або полегшити їх перебіг?

Модифікаційну

Який вид мутації буде, якщо при проведенні каріотипічного аналізу на метафазній пластинці виявлено 49 хромосом.

Гетероплоїдія

Який механізм виникнення мутації, якщо у хворого серед соматичних клітин з нормальним каріотипом е клітини з трисомією за 21 парою?

Нерозходження хромосом 21 пари в мітозі

Яка форма мінливості спостерігається у родині, коли у хлопця великі зуби, які виступають вперед, а у його рідного брата та сестри зуби звичайної форми і положення, коли відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів домінантний і не зчеплений зі статтю?

Мутаційна

У пацієнтки, хворої на гострий лейкоз при цитогенетичному дослідженні виявлено втрату невеликої ділянки 21-ї хромосоми. Така мутація має назву:

Делеція

Яка ймовірність народження дітей хворих отосклерозом, що визначається аутосомно-домінантним геном з пенетрантністю 50%, у здорових гетерозиготних носіїв цього гену?

37,5%

Колхіцин блокує розходження хромосом до полюсів на стадії анафази мітозу у клітинах, які діляться. Який це буде тип мутації?

Поліплоїдія

Аутосомно-рецесивний ген цукрового діабету проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий прояв ознаки є прикладом наступної властивості гена:

Пенетрантність

Як називається ступінь прояву фенотипів при реалізації генотипу у різних умовах середовища?

Пенетрантність

Як у всіх класів хребетних тварин, альбінізм зустрічається також у людини і зумовлений геном, який має аутосомно-рецесивне успадкування. Проявом якого закону наявність альбінізму > людини?

Незалежного успадкування ознак Менделя

Після дослідженні каріотипу дівчинки виявили 46 хромосом, але одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який це вид мутації?

Транслокація

Здорова жінка народила глуху дитину із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Лікар вияснив, що під час вагітності жінка перенесла вірусну кореву краснуху. Це є проявом:

Фенокопії

Що таке пенетрантність?

Частота фенотипового прояву гена у особин популяції, які мають його в генотипі

Що таке експресивність?

Ступінь фенотипового прояву ознаки, що контролюється даним геном

В першій половині вагітності жінка вживала антибіотики, що призвело до гіпоплазії зубів і зміни їх кольору у дитини. Встановіть вид мінливості в даному випадку.

Модифікаційна

Який вид мутації відбувся, якщо у генетичному апараті клітин людини виявлено заміну аденілового нуклеотиду на цитидиловий?

Генна

У новонародженої дівчинки спостерігається надлишкове оволосіння, що має зовнішню схожість з адреногенітальним синдромом. З анамнезу відомо, що мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. Визначте який це вид мінливості.

Фенокопія

У матерів, які приймали в якості снодійного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Про який вид патології йдеться?

Фенокопія

В клітинах абортивного під час цитогенетичного дослідження плоду виявлено відсутність обох хромосом З-ї пари. Встановіть вид мутації.

Нулісомія

Які клітини імунної системи розпізнають та знищують мутантні клітини улюдини, що з'являються після опромінення?

Т-лімфоцити кілери

Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу галактоземія, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні?

Біохімічний

Який тест використовують для діагностики фенілкетонурії?

Тест Фелінга

Назвіть метод антропогенетики яким скористується лікар щодо скринінгу фенілкетонурії новонародженої дитини?

Біохімічний

Назвіть генне захворювання, при якому єдиним методом лікування є харчування, позбавлене лактози?

Галактоземія

Які методи дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу, якщо у новонародженої дитини спостерігаються такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі?

Біохімічний

Які хвороби відносять до молекулярних хвороб?

Алькаптонурія, муковісцидоз, хвороба Тея-Сакса

Для діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин першим етапом є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву отримав цей метод вивчення спадковості людини?

Біохімічний

Які хвороби відносять до ферментопатій, обумовлених порушенням обміну амінокислот?

Алкаптонурію

Назвіть хвороби, які неналежатьдо обміну амінокислот:

Галактоземія

Які хророби не належить до хвороб обміну амінокислот?

Хвороба Німанна-Піка

Який метод генетики використовують для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів?

Біохімічний

При порушенні обміну таких амінокислот, як лейцин, ізолейцин і валін, у хворої дитини рідини організму, особливо сеча, набувають специфічний солодкий запах. Який діагноз можна поставити дитині?

Хвороба "кленового сиропу"

Визначте спадкову хворобу, що виникає при порушенні обміну однієї з амінокислот діагноз підтверджується безпосереднім зизначенням активності гістидази в роговому шарі шкіри або тканині печінки?

Гістидинемія

латынь 29

Николай Лебедь · 35問 · 2年前

латынь 29