мед біо модуль 2.1

100 питань • 2 р. тому

Список питань

При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії.

Aa x Aa

У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика зуби звичайного положення. За генотипом дівчинка буде:

Гомозигота рецесивна

Чоловік є гомозиготою за домінантним геном, що зумовлює полідактилію, а дружина — гомозиготою за рецесивним алелем цього гена. Яка з наведених біологічних закономірностей проявиться в їхніх дітей щодо наявності в них полідактилії?

Закон одноманітності гібридів І покоління

Чоловік є гомозиготою за домінантним геном темної емалі зубів, а у його дружини - зуби мають нормальне забарвлення. У їх дітей спостерігатиметься закономірність:

Одноманітність гібридів першого покоління

У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості). Відомо, що це моногенне захворювання і ген, який відповідає за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. За генотипом здорова дитина буде:

У генетично здорових батьків народилася дитина хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

Aa x Aa

Фенілкетонурія успадковується як аутосомна рецесивна ознака. У родині, де обидвоє батьків здорові, народилася дитина хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків?

Aa x Aa

У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D і Е?

Комплементарність

У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Яке генетичне явище зумовлює розвиток цієї хвороби?

Плейотропія

Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів, що взаємодіють за типом адитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини з генотипом А1А1А2А2А3А3буде:

Чорна (негроїд)

Зріст людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів зріст збільшується. Який тип взаємодії між цими генами?

Полімерія

У дитини, хворої на серпоподібноклітинну анемію, спостерігаються кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається цей випадок множинної дії одного гена?

Плейотропія

Біохіміки встановили, що гемоглобін дорослої людини містить 2 - а і 2 - В поліпептидні ланцюги. Гени, що кодують ці ланцюги розміщені в різних парах гомологічних хромосом. Яка форма взаємодії між генами відбувається?

Комплементарність

У людини цистинурія проявляється наявністю цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання цистинурією є моногенним. Яким є тип взаємодії генів цистинурії і нормального вмісту цистину в сечі?

Неповне домінування

В X-хромосомі людини локалізований домінантний ген, який бере участь у згортанні крові. Таку ж роль виконує і аутосомно-домінантний ген. Відсутність кожного з цих генів призводить до порушення згортання крові. Назвіть форму взаємодії між цими генами:

Комплементарність

Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спо протроя в цьому випадку?

Плейотропія

При яких групах крові батьків за системою резус -фактор можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

Жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозигота)

У чоловіка за системою АВО встановлена IV (АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки І (0) група крові. В них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

I0I0

Жінка з І (0) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

III (B) Rh+

Під час хірургічної операції виникла необхідність масивного переливання крові. Група крові потерпілого - III (B) Rh (+). Якого донора треба вибрати?

III (B) Rh (+)

У гетерозиготних батьків з І(А) і ІІ(В) групами крові за системою АВО народилась дитина. Яка ймовірність наявності у неї І (0) групи крові?

25%

У хлопчика І група крові, а в його сестри IV. Які групи крові у батьків цих дітей?

II(IAIO)i III(IBIO)групи

У людини успадкування груп крові при явищі «Бомбейського феномену» проявляється за принципом рецесивного епістазу. Який генотип має людина з І групою крові:

IAIB ss

До жіночої консультації звернулося пʼять подружніх пар. Вони хочуть знати, чи є загроза розвитку гемолітичної хвороби в їхніх дітей. В якому випадку ризик виникнення резус-конфлікту є найвищим?

dd (друга вагітність); > DD

У випадку, коли один з батьків має групу крові 0, а інший АВ, дитина може мати групу крові:

A,B

У жінки з резус-негативною кровʼю А (II) групи народилася дитина з АВ (IV) групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива у батька дитини?

III (В), резус-позитивна

У крові жінки з негативним резусом під час вагітності виявлено специфічні білки, здатні зруйнувати резус-позитивні еритроцити плода. Як називається цей захисний компонент організму матері?

Антитіло

У пробанда спостерігається зрощення пальців на ногах. У трьох його синів також зрощення пальців, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька також зрощення пальців. Як називають таку спадкову ознаку ?

Голандрична

У хворого шкіра чутлива до сонячного світла. Назвіть це спадкове захворювання, зумовлене дефектами ферментів системи репарації ДНК:

Пігментна ксеродермія

Кросинговер - це обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в мітозі. Від чого залежить частота кросинговеру?

Від відстані між генами

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у У-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією дорівнює:

100%

Хлопчик хворів на гемофілію, дальтонізм і повну відсутність зубів. Банкір признав його онуком на підставі запевнень сімейного лікаря, що це рідкісне сполучення уло спалових хвороб було і у померлого сина банкіра. Чи згодні ви з думкою лікаря?

Ні, батько не міг передати сину Х-хромосому, в якій розміщені гени цих хвороб

Які з представлених хвороб є наслідком мутації гена, що локалізується в статевій хромосомі?

Гемофілія

Дуже великі зуби - ознака зчеплена з У-хромосомою. У матері зуби нормальної величини, а у її сина - дуже великі. Ймовірність наявності дуже великих зубів у батька складає:

100%

У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових лусочок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родоводу виявлено, що ця ознака проявляється в усіх поколіннях лише у чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в даному випадку?

Явище успадкування, зчепленого зі статтю

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

Половина синів

При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз - синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

Рецесивний, зчеплений із статтю

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька 1 дідуся за батьковою лінією. Який тип успадкування зумовлює це?

Зчеплений з У-хромосомою

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час збору анамнезу виявилося, що у сімʼї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

відсутній

Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий прояв ознаки є прикладом слідуючої властивості гена:

Пенетрантність

У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища - це:

Експресивність

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Генної

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має аутосомно рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму в людини та в представників класів хребетних тварин:

Гомологічних рядів спадкової мінливості Вавілова

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

Генною мутацією

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості повʼязане його одужання?

Модифікаційна

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

Транслокація

Жінка під час вагітності хворіла на вірусну краснуху. Дитина у неї народилась з вадами розвитку - незрощення губи і піднебіння. Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом:

Модифікаційної мінливості

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?

Нулесомія

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

Фенокопія

Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК

Делеція

У людини з серпоподібноклітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глутамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:

Генна

У молодого подружжя народилася дитина з енцефалопатією. Лікар встановив, що хвороба повʼязана з порушенням мітохондріальної ДНК. Як успадковуються мітохондріальні патології?

Від матері всіма дітьми

В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація відбулася?

Делеція

У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено делецію короткого плеча 5-ї хромосоми. Вкажіть число аутосом у каротині цього організму:

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості спричиняє таке захворювання?

Модифікаційна

Внаслідок впливу у-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК?

Інверсія

Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

Фенокопії

У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей. Як називається ця форма мінливості?

Соматична мутація

Отосклероз (патологічна ознака, що проявляється втратою слуху) визначається аутосомно-домінантним геном. Пенетрантність гену 50 %. Яка ймовірність народження хворих дітей у здорових гетерозиготних носіїв цього гену?

37,5%

Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

Модифікаційна

Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається ця мутації?

Делеція

У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з різними ступенями прояву і залежить від взаємодії даного гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву ознаки, що контролюється певним геном?

Експресивність

Після обробки колхіцином у метафазній пластинці людини визначено на сорок шість хромосом більше норми. Зазначена мутація належить до:

Поліплоїдія

Після впливу мутагена у метафазній пластинці людини визначено на три хромсоми менше за норму. Зазначена мутація належить до:

Анеуплоїдія

Людина тривалий час жила в умовах високогірʼя. Які зміни крові будуть у нього?

Збільшення кількості гемоглобіну

У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

Делеція

Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною репродуктивною функцією виявлено в деяких клітинах нормальний каріотип 46ХУ, але у більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера - 47 ХХУ. Яку назву носить таке порушення?

Мозаїцизм

Причиною захворювання на пелагру може бути переважне харчування кукурудзою та зниження у раціоні продуктів тваринного походження. Відсутність у раціоні якої амінокислоти призводить до даної патології?

Триптофан

На заняттях з молекулярної біології йде розгляд мутацій, які призводять до утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається при утворенні S-гемоглобіну, що спричиняє виникнення серпоподібноклітинної анемії?

Глутамінова кислота замінюється валіном

Відбулась мутація структурного гену. В ньому змінилась кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація:

Дуплікація

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові з системи MN, має два аллельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява аллельного йому гена N відбулася внаслідок:

Мутації

Що може бути наслідком пошкодження генетичного апарату статевих клітин?

Спадкові хвороби

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості повʼязані його хвороба і одужання?

Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю

При огляді у 10-річної дитини встановлено маленький зріст, непропорційний розвиток тіла, недостатній розумовий розвиток. Дефіцит якого гормону викликав такі зміни?

Тироксину

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем повʼязане народження такої дитини?

Порушенням гаметогенезу в гаметах одного з батьків

Двомісячній дитині встановлено діагноз : синдром " котячого крику". Причиною цієї хвороби є делеція короткого плеча 5-ї автосоми. Яку загальну кількість хромосом виявлено у дитини?

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз - фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби:

Аутосомно-рецесивний

Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

Аутосомно- домінантний

Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у У-хромосомі. Цю ознаку має батько. народження хлопчика з такою аномалією буде: Імовірність

100%

Половина синів

Aa x Aa

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.

Рецесивний, зчеплений зі статтю

До генетичної консультації звернулась жінка-альбінос (спадкується по аутосомно-рецессивному типу), з нормальним гортанням та I(0) групою крові. Який з перепічених генотипів більш імовірний для цієї жінки:

ааIOIO XHXH

відсутній

Голандрична

При аналізі родоводу пробанда виявлено, що ознака проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і хворі наявні у всіх поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі - у сибсів (братів і сестер пробанда) з відносно великих родин. Який тип успадкування досліджуваної

Автосомно-домінантний

Фенілкетонурія - це захворювання, яке зумовлене рецесивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка імовірність, що четверта дитина, яку вони очікують, народиться теж: хворою?

25%

У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип успадкування), народилася здорова дівчинка. Які генотипи батьків?

Обоє гетерозиготні за геном гемоглобінопатії

Батьки - глухонімі, але глухота у дружини залежить від аутосомно-рецесивного гена, а у чоловіка виникла внаслідок тривалого прийому антибіотиків у дитинстві. Яка ймовірність народження глухої дитини в родині, якщо батько гомозиготний за алелем нормального слуху?

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьковою лінією. Який тип успадкування зумовлює це?

Зчеплений з У-хромосомою

У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості). Відомо, що це моногенне захворювання, і ген, який відповідає за розвиток такої аномалії є домінантним. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. За генотипом здорова дитина буде:

аа

Дівчина 16-ти років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що вказана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері - 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості?

Домінантний, зчеплений з Х- хромосомою

Рецесивний, зчеплений із статтю

У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

Аутосомно-домінантний

Яка ймовірність народження хворої дитини у фенотипово здорових батьків, якщо мати є гетерозиготною носійкою гена хвороби при Х-зчепленому рецесивному типі успадкування захворювання?

Половина хлопчиків

пʼятирічної дитини діагностовано міопатію Дюшена. Батьки здорові. Дядько дитини і син тітки за материнською лінією також хворі на міопатію. Визначте тип успадкування захворювання.

Рецесивний, зчеплений з Х - хромосомою

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, «шия сфінкса», розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз - синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

Моносомія Х

Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

Синдром Шерешевського-Тернера

100

У букальних мазках епітелію жінки виявлено в ядрі клітини 2 тільця Барра. Це характерно для синдрому:

Трисомія статевих хромосом

мед біо модуль 2()

Анонімний · 75 питань · 2 р. тому

мед біо модуль 2()