мед біо модуль 2()

75 питань • 2 р. тому

Список питань

У більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено глибку статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

Клайнфельтера

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішніх так і внутрішніх органів - серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз - синдром Дауна. Яким методом можливо підтвердити цей діагноз?

Цитогенетичним

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

47, ХХУ

При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоподібними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

Синдром Клайнфельтера

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, та ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ, 13+. Про яку хворобу йде мова:

Синдром Патау

В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

47,21+

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин знайдені 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна в цієї жінки?

Трисомія Х

У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні у ядрах лейкоцитів не виявлені «барабанні палички», а у ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній діагноз буде:

Синдром Шерешевського-Тернера

У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

Синдром Клайнфельтера

Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

Синдром Кляйнфельтера

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом "синдром Шерешевського-Тернера". Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

Цитогенетичний

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

Транслокація

При дослідженні каріотипу у паціента були виявлені два типи клітин в рівних частинах з хромосомними наборами 46XY та 47ХХУ. Який діагноз поставить лікар?

Синдром Клайнфельтера

В родині зростає дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

Синдром Шерешевського-Тернера

При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоподібними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту - знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.

47, ХХУ

У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають «крик кішки». При цьому у ранньому дитинстві малюки мають «нявкаючий» тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

До медико-генетичної консультації звернулась жінка. При огляді у неї виявилися такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия „сфінкса"); широка грудна клітка, слабко розвинені молочні залози. Під час дослідження клітин букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки X-хроматину. Це вказує що у пацієнтки:

Синдром Шерешевського-Тернера

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом "синдром Клайнфельтера". Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

Цитогенетичним

У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статений ороба те. ше з нагое р захворювань можна припустити?

Хвороба Шерешевського-Тернера

За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

Синдром Патау

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

Трисомія 21-ої хромосоми

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

Цитогенетичного

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 ХО. Діагноз:

Синдром Шершевського-Тернера

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каротип плода: 47, XX + 21. Діагноз:

Синдром Дауна

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

Синдром «суперчоловік»

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем повʼязане народження такої дитини?

Порушенням гаметогенезу

До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиі крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз виставив лікар?

Синдром Шершевського-Тернера

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем повʼязане народження такої дитини?

Нерозходженням пари хромосом під час гаметогенезу

У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш йморівною причиною таких аномалій є делеція:

Короткого плеча 5-ої хромосоми

Визначення Х-хроматину в соматичних клітинах використовується для експрес-діагностики спадкових захворювань, повʼязаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітин якого містять одну грудочку Х-хроматину:

47, ХХУ

Жінка 30-ти років народила хлопчика з розщепленням верхньої губи і піднебіння («заяча губа», «вовча паща»). При додатковому обстеженні виявлені значні порушення нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром наявний у хлопчика?

Патау

До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років у якої в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити?

Трисомія за Х-хромосомою

При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода зʼясований каріотип дитини: 46, ХХ, 5р. Дане захворювання є наслідком такого процесу:

Делеція

У фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії:

Трисомія 21

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

Синдром Шерешевського-Тернера

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде синдром:

Едвардса

У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46 ХУ виявлена вкорочена 21 хромосома. Така мутація призводить до виникнення:

Хронічного білокрівʼя

В медико-генетичну консультацію за рекомендацією андролога звернувся чоловік 35-ти років з приводу відхилень фізичного і психічного розвитку. Обʼєктивно встановлено: високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який діагноз найімовірніший?

Синдром Клайнфельтера

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зішкрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві У-хромосоми. Дана аномалія є результатом:

Трисомії

У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступну групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології?

Моносомія за Х-хромосомою

У людини діагностовано галактоземію – хворбу накопичення. Цю хворобу можливо діагностувати за допомогою слідуючого методу

Біохімічного

При амавротичній ідіотії Тея-Сакса, яка успадковується аутосомно- рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається розлад обміну

Ліпідів

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Генної

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

Біохімічний

Людина з кариотипом 46,ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинностатевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

Синдром Морріса

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

Аутосомно-рецесивний

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов’язане його одужання?

Модифікаційна

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

Фенілкетонурії

У хлопчика 2-х років спостерігається збільшення в розмірах печінки та селезінки, катаракта. В крові підвищена концентрація цукру, але тест толерантності до глюкози в нормі. Спадкове порушення обміну якої речовини є причиною цього стану?

Галактоза

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібноклітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

Точкова мутація

У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Виберіть можливу патологію:

Цистинурія

Хворий 12-ти років поступив у клініку з гемартрозом колінного суглоба, з раннього дитинства страждає кровоточивістю. Яка хвороба у хлопчика?

Гемофілія

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Які методи дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

Біохімічні

Хворий 13-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча має специфічний запах. Що може бути причиною такого стану?

Хвороба кленового сиропу

У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відмічається збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. В крові підвищений рівень фенілаланіну. Який з перелічених методів необхідно застосувати для встановлення діагнозу цієї ензимопатії?

Біохімічний

У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

Синдром Марфана

Біохімічні

До лікарні надійшов 9-ти річний хлопчик, розумово і фізично відсталий. При біохімічному аналізі крові виявлено підвищений вміст фенілаланіну. Блокування якого ферменту може призвести до такого стану?

Фенілаланін-4-монооксигеназа

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

Синдром Марфана

У хворої дитини у сечі виявили підвищений рівень фенілпірувату (в нормі практично відсутній). Вміст фенілаланіну в крові становить 350 мг/л (норма приблизно 15 мг/л). Вкажіть, для якого захворювання характерні наведені симптоми:

Фенілкетонурія

Батьки дитини 3-х років звернули увагу на те, що при відстоюванні сеча дитини темнішає. Об’єктивно: температура тіла дитини в нормі, шкірні покриви рожеві, чисті, печінка не збільшена. Назвіть найбільш імовірну причину даного явища:

Алкаптонурія

У хворого діагностована алкаптонурія. Вкажіть фермент, дефект якого є причиною цієї патології:

Оксидаза гомогентизинової кислоти

У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

Фенілаланін

Мати зауважила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Дитина скарг не висловлює. Жовчних пігмєнтів у сєчі не виявлено. Поставлено діагноз алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце у дитини?

Оксидаза гомогентизинової кислоти

До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить фенілкетонурія?

Порушення метаболізму амінокислот

Біохімічний

47, ХХУ

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?

Цитогенетичний

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

Нерозходженням пари хромосом під час гаметогенезу

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулась вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. Із застосування якого методу почнеться її обстеження?

Генеалогічного

Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжується багаточисельними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтією, гіподонтією та ін. Якими методами антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та прогнозу можливої патології у нащадків

Генеалогічний

До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?

Цитогенетичний

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

Визначення статевого хроматину

До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей з X-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає на це захворювання. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

Половина дочок i синів

У популяції мешканців Одеської області домінантний ген праворукості зустрічається з частотою 0,8; рецесивний ген ліворукості – 0,2. Скільки відсотків гетерозигот у цій популяції?

32 %

мед біо модуль 2.1

Анонімний · 100 питань · 2 р. тому

мед біо модуль 2.1