問題一覧
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１型糖尿病 治療：MDI(頻回注射法)とCSII(持続皮下インスリン注入療法)で用いるインスリンの種類 2型糖尿病 薬物のうち小児に適応のあるもの3つ そのうち基本的に使用しないもの
MDI：持効型と速効型(超速効型) CSII：速効型インスリン ビグアナイド(メトホルミン)・インスリン・スルホニル尿素薬 スルホニル尿素薬は低血糖のリスクあり
2
単一遺伝子異常による糖尿病(MODY)は、①世代にわたって②で発症し、③性遺伝が想定される糖尿病
①３ ②若年 ③顕
3
二次性肥満の原因6つ
染色体異常・遺伝性疾患：プラダーウィリー、ターナー、21トリソミー 内分泌系：いろいろ 視床下部性肥満：脳腫瘍(特に頭蓋咽頭腫など視床下部が好発部位の腫瘍)、脳腫瘍術後 薬剤：グルココルチコイド
4
先天代謝異常の検査 ・タンデムマス：①、②を測定する ・GC/MS：③に用いられる
①、②アミノ酸、アシルカルニチン ③尿中有機酸分析
5
アミノ酸代謝異常 代謝障害部位より①(上or下)位のアミノ酸の増加が検出される 尿素回路異常症では②は必発
①上 ②高アンモニア血症
6
脂肪酸代謝異常 ・新生児型はどんな症状で発症する？(3つ) ・若年型で急性期に見られる症状、その他合併症2つ
低血糖、肝不全、心筋障害 肝機能障害 急性脳症、突然死
7
糖質代謝異常で基本的に問題になるものは？
低血糖
8
ペルオキシソーム病のうち、ペルオキシソームに含まれる酵素に異常をきたすものの代表的疾患は？ またこの疾患の遺伝形式と本疾患を疑うべき病気
副腎白質ジストロフィー XR、男児のAddison病
9
家族性高コレステロール血症 遺伝形式 ヘテロ接合体患者は何人に1人？ 有効な治療薬、その他治療法２つ
AD 300人 スタチン ホモ接合体患者はLDLアフェレーシス・肝移植
10
胚細胞腫の症状3つ 過誤腫の症状2つ
尿崩症、GH分泌不全、思春期早発症 笑い発作(てんかん発作)、思春期早発症
11
高PRL血症の原因となる薬３つ、治療の第一選択
ドパミン受容体拮抗薬(抗精神病薬、制吐剤)、抗うつ薬 ドパミンアゴニスト
12
下垂体性巨人症と先端巨大症の違い 症状に下垂体性巨人症がある疾患2つ
GH産生する下垂体腺腫が骨端軟骨線閉鎖前に生じると下垂体性巨人症、成人身長到達後に発症すると先端巨大症になる McCune-Albright症候群、MEN1型
13
GH分泌不全性低身長症では、特発性なら何の既往があるかも？(2つ) Noonan症候群の心症状 SGA性低身長の母体側の要因3つ、胎児側の要因4つ
骨盤位分娩、新生児仮死 肥大型心筋症 母体：栄養不良、高齢出産、喫煙 胎児：染色体異常、遺伝子異常、胎盤の血管病変、感染
14
小児の高身長をきたす疾患3つ
クラインフェルター症候群、マルファン症候群、ホモシスチン尿症
15
橋本病で、阻害型のTSH受容体抗体が関与すると甲状腺が萎縮することがあるがこれを何という？ バセドウ病の小児での治療の第一選択薬の名前
萎縮性甲状腺炎 チアマゾール (プロピオチルウラシルは肝機能障害の副作用あり)
16
思春期の開始を告げるホルモンは？ 陰毛、腋毛発生に影響するホルモンは？
GnRH 副腎アンドロゲン
17
思春期早発の原因(GnRH依存性3つ、非依存性3つ)、治療目的、GnRH依存性の場合の治療 中枢性思春期早発症(GnRH依存性)の男女での違い、特徴的所見2つ 思春期遅発症は男児or女児に多い？
依存性：特発性中枢性思春期早発症、視床下部過誤腫、脳炎・髄膜炎後 非依存性：McCune-Albright症候群、原発性甲状腺機能低下症、hCG産生腫瘍 心理社会的問題の回避、GnRhアナログ製剤 女児は特発性が8割 男児は器質的疾患の合併が6割→頭部MRI必須 暦年齢に対して骨年齢が進行、成長促進現象 男児
18
性腺機能低下症 ①の値の大きさで2つに分類 低①性：原因部位2つ、含まれる疾患5つ 高①性：原因部位、含まれる疾患2つ
①ゴナドトロピン 視床下部、下垂体：Kallmann症候群、プラダーウィリー、脳腫瘍(頭蓋咽頭腫、下垂体腺腫、胚細胞腫)、炎症性腸疾患、神経性食思不振 性腺自体：ターナー、クラインフェルター
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染色体の型 ターナー、クラインフェルター、アンドロゲン合成障害・作用異常、21OHD
ターナー：45,X クラインフェルター：47,XXY アンドロゲン：46,XY 21OHD：46,XX
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Y染色体がある時、性別は男女どっちになる？ アンドロゲン合成・作用異常の治療方針(薬物2つ、その他2つ)
男 小陰茎→テストステロン 性腺機能低下→性ホルモン補充 外性器形成術、性腺摘出術
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先天性副腎低形成症のうち主な疾患名とその特徴、合併症
DAX１異常症：XRなので男児のみに発症、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を合併
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グルココルチコイド単独欠損症に該当する疾患名とその疾患の血液所見上の特徴 偽性低アルドステロン症 Ⅰ型：レニン活性・Ald・Na・K上昇or低下、電解質補充が必要な時期 二次性：原因2つ、病態
ACTH不応症 RAA系の調節を受けるアルドステロンの合成、分泌はOK。他2つは× Ⅰ型：レニン上昇、Ald上昇、Na低下、K上昇 代アシ 乳幼児期のみ 二次性：尿路感染、尿路形成異常→Ⅰ型に類似した病態
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クッシング症候群 小児で原因として最多のもの 検査：クッシング症候群の診断のための検査3つ、病型診断のための検査とその所見、クッシング病を疑うときに必要な検査
ステロイド内服・外用による医原性のもの クッシング症候群の診断：血中・尿中遊離COR高値、COR日内変動消失 病型診断：大量デキサメタゾン抑制試験(クッシング病ではCOR抑制されるが、その他では抑制されない) クッシング病s/oの時は頭部MRIを行う
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くる病 ・ビタミンD欠乏性くる病：25OHD/1,25(OH)₂Dの増減 ・ビタミンD依存性くる病1型：治療において投与すべきものとその量 ・ビタミンD依存性くる病2型：投与すべきものとその量 ・X連鎖性低P血症性くる病：遺伝形式、特徴的な血液所見
低下/増加していることもある 生理量の活性型ビタミンD製剤 薬理量の活性型ビタミンD投与 XD、低P血症なのにFGF23高値・1,25(OH)₂D正常