問題一覧
1
薬物応答に関連する（1）の特性の変異に関する研究と定義されている
核酸
2
PGx検査の目的を3つ選べ
治療薬の選択, 副作用の予測, 投与量の調節
3
イリノテカン治療時は（1）多型検査
UGT1A1
4
ワルファリン治療時は（1）多型である
CYP2C9
5
イソニアジド治療時の（1）多型検査がある
NAT2
6
遺伝子診断には病因となる病因遺伝子や（1）マーカーを利用する
DNA多型
7
出生前診断について正しいものを2つ選べ
染色体異常症を持つ患児を妊娠・分娩した既往歴のある女性。, 高齢出産の女性
8
常染色体優性遺伝の疾患を2つ選べ
ハンチントン病, 家族性アミロイドニューロパチー
9
常染色体劣性遺伝を取る疾患を2つ選べ
フェニルケトン尿症, Crigier-Maller症候群
10
X連鎖劣性遺伝を取る疾患はどれか
血友病, ディシェンヌ型筋ジストロフィー
11
ノンシノニマスバリアントは別名何？
ミスセンス変異
12
シノニマスバリアントは別名何？
サイレント変異
13
ナンセンスバリアントは塩基置換により（1）が生じる。
終止コドン
14
塩基の欠損・挿入で「三つ組の読み枠」がズレることをなんという？
フレームシフト
15
遺伝病を検査する方法を次のうち2つ選べ
羊水検査, 絨毛検査
16
妊婦血液中に存在する（1）由来細胞を解析する。
胎児
17
染色体異常の有無を見出す方法として（1）がある
NIPT
18
我が国では2004年に「ディシェンヌ型筋ジストロフィー」に対する（1）が初承認された
着床前診断
19
18トリソミーは何？
エドワード症候群
20
出生前遺伝子学的検査法として（1）マーカーが存在する
母体血清
21
出生前遺伝学的検査法として母体血清マーカーがあるがそのひとつに（1）がある
α-Fetoタンパク
22
性染色体の数的異常症について正しいものを選べ。
Turner症候群, Klinefelter症候群