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骨髄認定

  • Makiko Ushimaru

    • 問題数 98 • 1/31/2024

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    問題一覧

  • 1

    芽球比率が20％以下でも、AMLの診断となる転座は？

    PML-RARA【t(15;17)(q24.1；q21.2)】, t(8;21)(q22；q22.1);RUNX1-RUNXT1, inv(16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11

  • 2

    RNAスプライシングに関連する遺伝子はどれか

    SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2

  • 3

    シグナル伝達に関連する変異

    NRAS, KRAS, CBL, PTPN11, JAK2

  • 4

    DNAメチル化に関与する遺伝子は

    TET2, DNMT3A, IDH/IDH2

  • 5

    ヒストン修飾に関連した遺伝子は

    ASXL1, EZH2

  • 6

    コヒーシン複合体の構成タンパクで骨髄系腫瘍の発生にかかわっている遺伝子は

    STAG2

  • 7

    MDSに特異的な染色体異常はどれか

    +8, -7/del(7q), del(5q), del(20q), -Y, i(17q)　or　t(17p), del(12p) or t(12p), del(9q), idic(x)(q13), del(11q), -13/del(13q)

  • 8

    CMLの原因となる染色体異常は

    t(9;22)(q34;q11.2)

  • 9

    Chronic neutrophilic leukemiaの発生の原因といわれる遺伝子変異は

    CSF3R T618I

  • 10

    PVの診断基準大項目のHb、男性（　　）g/dL以上、女性（　　）g/dL以上、Hct男性（　　）％以上、女性（　　）％、旧基準男性（　　）g/dL以上、女性(　16.5　）g/dL以上

    16.5, 16.0, 49, 48, 18.5

  • 11

    好酸球増加する疾患

    Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRA rearrangement, Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRB rearrangement, Myeloid/lymphoid neoplasms with FGFR1 rearrangement, Myeloid/lymphoid neoplasms with PCM-JAK2, T細胞性リンパ腫, IgH-IL3/t(5;14)(q31;q32)を伴うB-ALL, Hodgkin リンパ腫, 肥満細胞症

  • 12

    Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRA rearrangementの発症の原因となる遺伝子異常は（　　）微小欠失による （　　　）融合遺伝子

    4q12, FIP1L1-PDGFRA

  • 13

    Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRB rearrangementの原因となる遺伝子異常 は( )にある( )遺伝子再構成による 通常は( )による( )融合遺伝子

    5q32, PDGFRB, t(5;12)(q32;p13）, ETV6-PDGFRB

  • 14

    Myeloid/lymphoid neoplasms with FGFR1 rearrangementの発生の原因となる遺伝子異常は()による()融合遺伝子

    t(8;13)(p11;q12), ZNF198-FGFR1

  • 15

    HES（特発性好酸球増多症候群）とは ( 　)か月以上持続する好酸球増多症（≧　　　　/μL）で、明らかな（　　　）がなく、好酸球による（　　　）を認める

    6, 1500, 基礎疾患, 臓器障害

  • 16

    次の融合遺伝子を形成する転座は RUNX1-RUNXT1

    t(8；21)(q22;q22.1）

  • 17

    次の融合遺伝子を形成する相互転座はどれか　CBFB-MYH11

    inv(16)(p13.1q22)

  • 18

    次の融合遺伝子を形成する転座は　MECOM、GATA2

    inv(3)(q21.3q26.2)

  • 19

    DEK-NUP214融合遺伝子を形成する相互転座は

    t(6;9)(p23;q34.1)

  • 20

    RBM15-MKL1を形成する相互転座

    t(1;22)(p13.3;q13.3)

  • 21

    MKL1の現在の正式名称は

    MRTFA

  • 22

    KMT2Aが存在する場所

    11q23.3

  • 23

    RUNX1ーRUNXT1の融合遺伝子を有する症例で、治療歴がある場合は何と診断されるか？

    治療関連骨髄性腫瘍

  • 24

    PMLの位置

    15q24.1

  • 25

    RARAの位置

    17q21.2

  • 26

    FLT3-ITD変異が高頻度でみられるのは？

    正常核型、t(15;17)(q24.1;q21.2)

  • 27

    AML/MRCの特定の染色体異常

    -7/del(7q), del(5q)/t(5q), i(17q)/t(17p), -13/del(q13), del(11q), del(12p)/t(12p), idic(X)(q13)

  • 28

    AML/MRCにみられる特定の遺伝子変異

    ASXL１, BCOR, EZH2, SF3B1, SRSF2, STAG2, U2AF1, ZRSR2

  • 29

    TP53の遺伝子が存在するのは何番染色体？

    17p13

  • 30

    AML/MRCに入らない場合

    反復性遺伝子異常がある, NPM1変異がある, CEBPAの両アレル変異がある

  • 31

    両アレルのCEBPA遺伝子変異を伴うAMLの特徴

    小児および若年に多い　, 野生型に比較してLDH低値　, 野生型に比較してHbが高い, 多系統に異形成あり, CD7発現+, del(9)が高頻度, 予後良好, 野生型に比較して血小板が低値

  • 32

    BCL2-IgH融合遺伝子形成の相互転座

    t(14;18)(q32;q21)

  • 33

    CCND1-IgH融合遺伝子形成相互転座

    t(11;14)(q13;q32)

  • 34

    MYC遺伝子の位置

    8q24

  • 35

    BCL６遺伝子の位置

    3q27

  • 36

    AML with t(8;21)(q22;q22.1)；RUNX1-RUNXT1の特徴

    若年者に多い, 顆粒球系の細胞に異形成がある

  • 37

    Acute megakaryoblastic leukemiaの診断基準

    芽球の50％以上に巨核球系の形質を認める

  • 38

    Acute megakaryoblastic leukemiaの除外となるのはつぎのうちどれか

    t(1;22)(p13.3;q13.3), inv(3)(q21.3q26.2), AML/MRC, t-AML, DS-AMKL

  • 39

    Pure erythroid leukemiaの診断基準 ( )が( )の幼若細胞で占められ、()以上が前赤芽球

    有核細胞の80%以上, 赤芽球, 30%

  • 40

    MPALにみられる遺伝子異常

    BCR-ABL1, KMT2A

  • 41

    単球系マーカーは？

    CD14, CD4, CD11b, CD11c, CD64, CD36, リゾチーム

  • 42

    KIT遺伝子変異が高頻度で認められるのは？

    t(8;21)(q22;q22.1), inv(16)(p13.1;q22)

  • 43

    APLは（　　）のPMLと（　　）のRARAが融合遺伝子PML-RARAを形成する

    15q24.1, 17q21.2

  • 44

    inv(16)を伴うAMLでは、（　　）染色体上のCBFB遺伝子と（　　）上のMYH-11遺伝子が融合しキメラ遺伝子を形成する

    16q22, 16p13.1

  • 45

    PNH型血球とは、（）が欠損（）遺伝子に突然変異をきたした（）

    GPIアンカー, PIG-A, 異常造血幹細胞

  • 46

    ALK遺伝子の場所

    2p23

  • 47

    MALT1の場所

    18q21

  • 48

    API2の場所

    11q21

  • 49

    ETV6の場所

    12p13

  • 50

    PDGFRBの場所

    5q32

  • 51

    Myeloid/lymphoid nPDGFRA rearrengementで見られる所見

    男性に多い, 血性ビタミンB12上昇, 血清トリプターゼ上昇, 肥満細胞の増加, イマチニブに奏効する

  • 52

    Myeloid/lymphoid neoplasms　with　PDGFRB　rearrengementで見られる所見

    好酸球増加を伴うCMMLを呈するものが多い, 通常ETV6-PDGFRB融合遺伝子が形成, 生検で紡錘形の異型肥満細胞亜増加

  • 53

    Myeloid/lymphoid neoplasms with FGFR1 rearregementで見られる所見は

    ほとんどの患者は若い, NAPスコア低値, 予後不良, イマチニブ効かない, 通常はZNF198-FGFR1融合遺伝子

  • 54

    CMMLで否定しないといけないものは

    BCR-ABL1融合遺伝子, PDGFRA遺伝子再構成, PDGFRB遺伝子再構成, FGFR1遺伝子再構成, PCM-JAK融合遺伝子, MDSやMPNの既往がないこと

  • 55

    Juvenile myelomonocytic leukemiaで見られる所見

    肝脾腫, HbF高値, 多クローン性高γ-ガンマグロブリン血症, 自己抗体, KRAS, NF1, PTPN11, CBL

  • 56

    JMMLで予後不良となるのは

    NF１生殖細胞系列変異, PTPN11体細胞変異例, SETBP1などの付加的遺伝子異常, 高メチル化プロファイル

  • 57

    Noonan symdromeで見られる変異は

    PTPN11の生殖細胞系列変異

  • 58

    del(5q)とJAK2V617Fの両方を有する場合何に分類するか

    Myeloidysplastic sysdrome isolated del(5q)

  • 59

    VEXAS症候群で見られる変異は

    UBA1体細胞遺伝子変異

  • 60

    ICUSの正式名称

    Idiopathic cytopenias of unknown significance

  • 61

    Idusの正式名称

    Idiopathic dysplasia of undetermined significance

  • 62

    CHIPの正式名称

    Clonal hematopoesis of indeterminate potential

  • 63

    CCUSの正式名称

    Clonal cytopenias of undetermined significance

  • 64

    CHIPの頻度の高い変異遺伝子

    DNMT3A, TET2, ASXL1, JAK2, TP53, SF3B1, SRSF2, IDH1/IDH2, U2AF1, KRAS, NRAS, CBL, BCOR, PTPN11

  • 65

    VEXAS症候群でみられる所見

    UBA1体細胞遺伝子変異, 細胞質に空砲, 膠原病所見

  • 66

    MDS with isolated del(5q)の除外となる場合

    汎血球減少, PBで芽球１％以上, アウエル小体＋, -7 or -7qを伴う

  • 67

    Terapy-related myeloid neoplasmで除外される場合

    MPN, MDS, MDS/MPN

  • 68

    骨髄異形成関連変化を伴うAMLの正式名称

    Acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes

  • 69

    CLLの典型的な免疫学的所見

    CD５陽性, CD23陽性, CD200陽性, CD20弱陽性, CD１９弱陽性, CD10陰性

  • 70

    CLLの予後不良因子

    TP53変異, β2ミクログロブリン値, 年齢

  • 71

    PB中の腫瘍細胞が5000/μＬ未満、節外性病変ない場合はなんというか

    MBL

  • 72

    HCLで陽性となるもの

    CD103, CD200, CD123, CD20, CD22, CD11c, AnexinA1, BRAFV600E, CD25

  • 73

    リンパ形質細胞性リンパ腫

    Lymphoplasmacytic lymphoma

  • 74

    LPLで見られる表面マーカーで正しいのはどれか

    CD20、CD19、CD22、CD79a陽性、　CD5、CD10、CD23、サイクリンD1陰性

  • 75

    LPLでみられる遺伝子変異

    MYD88L265P

  • 76

    ワルデンシュトレームマクログロブリン血症とは

    BM浸潤とIgM型M蛋白血症を伴うLPL

  • 77

    MGUSの条件

    血清M蛋白3g/dL以下, BM中形質細胞10％以下, CRAB症状なし

  • 78

    CRAB症状とは

    高Ca血症（血清Ca11mg/dL以上）, 腎不全（Cr>2mg/dLまたはeGFR<40mL/min）, 貧血（＜10g/dL）, 骨病変

  • 79

    MALTリンパ腫の正式名称

    Extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue

  • 80

    MALTリンパ腫で見られる表面マーカー

    CD20, CD79a

  • 81

    MALTリンパ腫で見られる転座

    t(11;18)(q21;q21), t(14;18)(q32;q21), t(1;14)(p22;q32), t(3;14)(p14.1;q32）

  • 82

    節性濾胞辺縁帯リンパ腫

    Nodal marginal zone lymphoma

  • 83

    NMZLで見られる表面マーカー

    CD20+, CD19+, CD79a+, CD10-, CD5-, CD23-, BCL-2+

  • 84

    Burkit lymphomaで見られる表面マーカー

    CD10陽性, CD20陽性, BCL-2陰性, BCL-6陽性

  • 85

    ATLで見られる表面マーカー

    CD２陽性, CD３陽性, CD４陽性, CD25陽性, CD5陽性, CD８陰性, HLA-DR陽性

  • 86

    マントル細胞リンパ腫で見られる表面マーカー

    CD5陽性, CD23陰性, CD20陽性, SOX11陽性, サイクリンD１陽性, BCL-2陽性, CD10陰性, BCL-6陰性

  • 87

    NUP98の位置

    11p15

  • 88

    NPM1の位置

    5q35

  • 89

    ETV6の場所

    12p13

  • 90

    FGFR1の位置

    8p11

  • 91

    FGFR1遺伝子再構成を伴う腫瘍でたいてい見られるパートナー遺伝子

    ZNF198

  • 92

    MDSに特異的な染色体異常であるが、単独では非腫瘍性の状況でも見られるもの

    -Y, +8, del(20q)

  • 93

    del(9q)を伴うAMLの特徴

    アウエル小体＋, 赤芽球系異形成＋, 顆粒球系空胞化

  • 94

    11q23異常を伴うAMLのうち、治療履歴がなければ、AML/MRCに分類される転座はどれか

    t(11;16)(q23.3;p13), t(2;11)((p21;q23.3)

  • 95

    ALKの位置

    2p23

  • 96

    AML-cuplikeで見られる所見

    CD34陰性, HLA-DR陰性, DIC+++, FLT3ーITD変異を伴う, NPM1変異を伴う

  • 97

    巨核球系のマーカー

    CD41, CD61, CD42b

  • 98

    Down症候群に関連したAMLでみられる遺伝子変異

    GATA１