問題一覧
1
Burkit lymphomaで見られる表面マーカー
CD10陽性, CD20陽性, BCL-2陰性, BCL-6陽性
2
ICUSの正式名称
Idiopathic cytopenias of unknown significance
3
MALTリンパ腫の正式名称
Extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue
4
Noonan symdromeで見られる変異は
PTPN11の生殖細胞系列変異
5
HCLで陽性となるもの
CD103, CD200, CD123, CD20, CD22, CD11c, AnexinA1, BRAFV600E, CD25
6
VEXAS症候群で見られる変異は
UBA1体細胞遺伝子変異
7
FGFR1の位置
8p11
8
AML/MRCにみられる特定の遺伝子変異
ASXL1, BCOR, EZH2, SF3B1, SRSF2, STAG2, U2AF1, ZRSR2
9
MALTリンパ腫で見られる転座
t(11;18)(q21;q21), t(14;18)(q32;q21), t(1;14)(p22;q32), t(3;14)(p14.1;q32)
10
Down症候群に関連したAMLでみられる遺伝子変異
GATA1
11
MDSに特異的な染色体異常であるが、単独では非腫瘍性の状況でも見られるもの
-Y, +8, del(20q)
12
CLLの典型的な免疫学的所見
CD5陽性, CD23陽性, CD200陽性, CD20弱陽性, CD19弱陽性, CD10陰性
13
単球系マーカーは?
CD14, CD4, CD11b, CD11c, CD64, CD36, リゾチーム
14
APLは( )のPMLと( )のRARAが融合遺伝子PML-RARAを形成する
15q24.1, 17q21.2
15
API2の場所
11q21
16
次の融合遺伝子を形成する転座は MECOM、GATA2
inv(3)(q21.3q26.2)
17
リンパ形質細胞性リンパ腫
Lymphoplasmacytic lymphoma
18
MDS with isolated del(5q)の除外となる場合
汎血球減少, PBで芽球1%以上, アウエル小体+, -7 or -7qを伴う
19
FGFR1遺伝子再構成を伴う腫瘍でたいてい見られるパートナー遺伝子
ZNF198
20
ATLで見られる表面マーカー
CD2陽性, CD3陽性, CD4陽性, CD25陽性, CD5陽性, CD8陰性, HLA-DR陽性
21
CRAB症状とは
高Ca血症(血清Ca11mg/dL以上), 腎不全(Cr>2mg/dLまたはeGFR<40mL/min), 貧血(<10g/dL), 骨病変
22
Terapy-related myeloid neoplasmで除外される場合
MPN, MDS, MDS/MPN
23
VEXAS症候群でみられる所見
UBA1体細胞遺伝子変異, 細胞質に空砲, 膠原病所見
24
LPLでみられる遺伝子変異
MYD88L265P
25
PNH型血球とは、()が欠損()遺伝子に突然変異をきたした()
GPIアンカー, PIG-A, 異常造血幹細胞
26
NPM1の位置
5q35
27
ETV6の場所
12p13
28
AML/MRCの特定の染色体異常
-7/del(7q), del(5q)/t(5q), i(17q)/t(17p), -13/del(q13), del(11q), del(12p)/t(12p), idic(X)(q13)
29
CMMLで否定しないといけないものは
BCR-ABL1融合遺伝子, PDGFRA遺伝子再構成, PDGFRB遺伝子再構成, FGFR1遺伝子再構成, PCM-JAK融合遺伝子, MDSやMPNの既往がないこと
30
Juvenile myelomonocytic leukemiaで見られる所見
肝脾腫, HbF高値, 多クローン性高γ-ガンマグロブリン血症, 自己抗体, KRAS, NF1, PTPN11, CBL
31
CHIPの頻度の高い変異遺伝子
DNMT3A, TET2, ASXL1, JAK2, TP53, SF3B1, SRSF2, IDH1/IDH2, U2AF1, KRAS, NRAS, CBL, BCOR, PTPN11
32
NUP98の位置
11p15
33
JMMLで予後不良となるのは
NF1生殖細胞系列変異, PTPN11体細胞変異例, SETBP1などの付加的遺伝子異常, 高メチル化プロファイル
34
FLT3-ITD変異が高頻度でみられるのは?
正常核型、t(15;17)(q24.1;q21.2)
35
節性濾胞辺縁帯リンパ腫
Nodal marginal zone lymphoma
36
MGUSの条件
血清M蛋白3g/dL以下, BM中形質細胞10%以下, CRAB症状なし
37
CLLの予後不良因子
TP53変異, β2ミクログロブリン値, 年齢
38
CHIPの正式名称
Clonal hematopoesis of indeterminate potential
39
del(5q)とJAK2V617Fの両方を有する場合何に分類するか
Myeloidysplastic sysdrome isolated del(5q)
40
NMZLで見られる表面マーカー
CD20+, CD19+, CD79a+, CD10-, CD5-, CD23-, BCL-2+
41
MALTリンパ腫で見られる表面マーカー
CD20, CD79a
42
PDGFRBの場所
5q32
43
マントル細胞リンパ腫で見られる表面マーカー
CD5陽性, CD23陰性, CD20陽性, SOX11陽性, サイクリンD1陽性, BCL-2陽性, CD10陰性, BCL-6陰性
44
MPALにみられる遺伝子異常
BCR-ABL1, KMT2A
45
コヒーシン複合体の構成タンパクで骨髄系腫瘍の発生にかかわっている遺伝子は
STAG2
46
RUNX1ーRUNXT1の融合遺伝子を有する症例で、治療歴がある場合は何と診断されるか?
治療関連骨髄性腫瘍
47
KMT2Aが存在する場所
11q23.3
48
好酸球増加する疾患
Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRA rearrangement, Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRB rearrangement, Myeloid/lymphoid neoplasms with FGFR1 rearrangement, Myeloid/lymphoid neoplasms with PCM-JAK2, T細胞性リンパ腫, IgH-IL3/t(5;14)(q31;q32)を伴うB-ALL, Hodgkin リンパ腫, 肥満細胞症
49
BCL2-IgH融合遺伝子形成の相互転座
t(14;18)(q32;q21)
50
CCND1-IgH融合遺伝子形成相互転座
t(11;14)(q13;q32)
51
Myeloid/lymphoid neoplasms with FGFR1 rearrangementの発生の原因となる遺伝子異常は()による()融合遺伝子
t(8;13)(p11;q12), ZNF198-FGFR1
52
PVの診断基準大項目のHb、男性( )g/dL以上、女性( )g/dL以上、Hct男性( )%以上、女性( )%、旧基準男性( )g/dL以上、女性( 16.5 )g/dL以上
16.5, 16.0, 49, 48, 18.5
53
PMLの位置
15q24.1
54
Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRB rearrangementの原因となる遺伝子異常 は( )にある( )遺伝子再構成による 通常は( )による( )融合遺伝子
5q32, PDGFRB, t(5;12)(q32;p13), ETV6-PDGFRB
55
Acute megakaryoblastic leukemiaの診断基準
芽球の50%以上に巨核球系の形質を認める
56
HES(特発性好酸球増多症候群)とは ( )か月以上持続する好酸球増多症(≧ /μL)で、明らかな( )がなく、好酸球による( )を認める
6, 1500, 基礎疾患, 臓器障害
57
ヒストン修飾に関連した遺伝子は
ASXL1, EZH2
58
シグナル伝達に関連する変異
NRAS, KRAS, CBL, PTPN11, JAK2
59
AML with t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNXT1の特徴
若年者に多い, 顆粒球系の細胞に異形成がある
60
DEK-NUP214融合遺伝子を形成する相互転座は
t(6;9)(p23;q34.1)
61
芽球比率が20%以下でも、AMLの診断となる転座は?
PML-RARA【t(15;17)(q24.1;q21.2)】, t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNXT1, inv(16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11
62
ETV6の場所
12p13
63
骨髄異形成関連変化を伴うAMLの正式名称
Acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes
64
11q23異常を伴うAMLのうち、治療履歴がなければ、AML/MRCに分類される転座はどれか
t(11;16)(q23.3;p13), t(2;11)((p21;q23.3)
65
Idusの正式名称
Idiopathic dysplasia of undetermined significance
66
CCUSの正式名称
Clonal cytopenias of undetermined significance
67
巨核球系のマーカー
CD41, CD61, CD42b
68
Myeloid/lymphoid neoplasms with FGFR1 rearregementで見られる所見は
ほとんどの患者は若い, NAPスコア低値, 予後不良, イマチニブ効かない, 通常はZNF198-FGFR1融合遺伝子
69
AML-cuplikeで見られる所見
CD34陰性, HLA-DR陰性, DIC+++, FLT3ーITD変異を伴う, NPM1変異を伴う
70
LPLで見られる表面マーカーで正しいのはどれか
CD20、CD19、CD22、CD79a陽性、 CD5、CD10、CD23、サイクリンD1陰性
71
Myeloid/lymphoid nPDGFRA rearrengementで見られる所見
男性に多い, 血性ビタミンB12上昇, 血清トリプターゼ上昇, 肥満細胞の増加, イマチニブに奏効する
72
ワルデンシュトレームマクログロブリン血症とは
BM浸潤とIgM型M蛋白血症を伴うLPL
73
del(9q)を伴うAMLの特徴
アウエル小体+, 赤芽球系異形成+, 顆粒球系空胞化
74
Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRB rearrengementで見られる所見
好酸球増加を伴うCMMLを呈するものが多い, 通常ETV6-PDGFRB融合遺伝子が形成, 生検で紡錘形の異型肥満細胞亜増加
75
inv(16)を伴うAMLでは、( )染色体上のCBFB遺伝子と( )上のMYH-11遺伝子が融合しキメラ遺伝子を形成する
16q22, 16p13.1
76
KIT遺伝子変異が高頻度で認められるのは?
t(8;21)(q22;q22.1), inv(16)(p13.1;q22)
77
ALKの位置
2p23
78
MALT1の場所
18q21
79
PB中の腫瘍細胞が5000/μL未満、節外性病変ない場合はなんというか
MBL
80
MYC遺伝子の位置
8q24
81
ALK遺伝子の場所
2p23
82
Chronic neutrophilic leukemiaの発生の原因といわれる遺伝子変異は
CSF3R T618I
83
Acute megakaryoblastic leukemiaの除外となるのはつぎのうちどれか
t(1;22)(p13.3;q13.3), inv(3)(q21.3q26.2), AML/MRC, t-AML, DS-AMKL
84
BCL6遺伝子の位置
3q27
85
RARAの位置
17q21.2
86
次の融合遺伝子を形成する転座は RUNX1-RUNXT1
t(8;21)(q22;q22.1)
87
次の融合遺伝子を形成する相互転座はどれか CBFB-MYH11
inv(16)(p13.1q22)
88
TP53の遺伝子が存在するのは何番染色体?
17p13
89
Pure erythroid leukemiaの診断基準 ( )が( )の幼若細胞で占められ、()以上が前赤芽球
有核細胞の80%以上, 赤芽球, 30%
90
AML/MRCに入らない場合
反復性遺伝子異常がある, NPM1変異がある, CEBPAの両アレル変異がある
91
RNAスプライシングに関連する遺伝子はどれか
SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2
92
Myeloid/lymphoid neoplasms with PDGFRA rearrangementの発症の原因となる遺伝子異常は( )微小欠失による ( )融合遺伝子
4q12, FIP1L1-PDGFRA
93
MDSに特異的な染色体異常はどれか
+8, -7/del(7q), del(5q), del(20q), -Y, i(17q) or t(17p), del(12p) or t(12p), del(9q), idic(x)(q13), del(11q), -13/del(13q)
94
両アレルのCEBPA遺伝子変異を伴うAMLの特徴
小児および若年に多い , 野生型に比較してLDH低値 , 野生型に比較してHbが高い, 多系統に異形成あり, CD7発現+, del(9)が高頻度, 予後良好, 野生型に比較して血小板が低値
95
MKL1の現在の正式名称は
MRTFA
96
DNAメチル化に関与する遺伝子は
TET2, DNMT3A, IDH/IDH2
97
CMLの原因となる染色体異常は
t(9;22)(q34;q11.2)
98
RBM15-MKL1を形成する相互転座
t(1;22)(p13.3;q13.3)