У двохрічної дитини з нирковою недостатністю виявлено гіпероксалурію, оксалатний уролітіаз, що призвело до відкладання оксалату кальцію в нирках. Порушення обміну якої амінокислоти призвело до такого стану?

A large number of glucose oxidation metabolites are dissolved in the cytoplasm of myocytes. What metabolite can be directly converted into lactate?

A drycleaner’s worker has been found to have hepatic steatosis. This pathology can be caused by the disruption of synthesis of the following substance:

Inherited disease such as mucopolysaccharidoses, are manifested in metabolic disorders of connective tissue, bone and joint pathologies. The sign of this disease is the excessive urinary excretion of the following substance:

70. A 60-year-old man consulted a doctor about an onset of chest pain. In blood serum analysis showed a significant increase in the activity of the following enzymes: creatine kinase and its MB-isoform, aspartate aminotransferase. These changes indicate the development of the pathological process in the following tissues:

71. A patient with rheumatoid arthritis has been given hydrocortisone for a long time. He has developed hyperglycemia, polyuria, glycosuria, thirst. These complications of treatment result from the activation of the following process:

72. A patient is diagnosed with seborrheic dermatitis caused by vitamin H (biotin) deficiency. Observed is activity disruption of the following enzyme:

73. A 37-year-old man is admitted to hospital with mental confusion and disorientation. His wife reports he became more irritable and forgetful in the past year. In addition, she notes that he became a vegan a year ago, and currently, his diet consists of starchy foods like potatoes, corn, and leafy vegetables. GI symptoms include anorexia, diarrhea and vomiting. He has glossitis and skin lesions that appear as vesicles over the extremities. Eczema-like lesions around the mouth, as well as desquamation and roughened skin over the hands are also present. Neurologic examination reveals symmetrical hypesthesia for all types of sensation in both upper and lower extremities in a "gloves and socks" distribution. Deficiency in diet of which of the following amino acids is the most likely cause of this condition?

74. A mother of a 4-month-old male infant brought him to pediatrician with complaints of food rejection and weight loss. He started having trouble latching onto his bottle. He has also become extremely lethargic. Examination reveals diminished muscle tone in all four limbs, and hepatosplenomegaly. An ophthalmoscopic exam reveals macular cherry red spots. During the next few weeks, hepatosplenomegaly progresses, the boy fails to thrive, and he continues to reject food. Chest X-ray shows a reticulonodular pattern and calcified nodules. Biopsy of the liver shows foamy histiocytes. A Niemann-Pick disease is suspected. Which of the following is the most likely deficient enzyme in this patient?

50. Під час бігу на довгі дистанції скелетна мускулатура тренованої людини використовує глюкозу з метою отримання енергії АТФ для м'язового скорочення. Вкажіть основний процесс утилізації глюкози за цих умов:

51. У дитини спостерігається гепатомегалія, гіпоглікемія, судоми, особливо натщесерце та при стресових ситуаціях. Діагноз: хвороба Гірке. Генетичний дефект якого фермента має місце при даній хворобі?

52. Хворий на хронічний алкоголізм на вулиці втратив свідомість. Було діагностовано гіпоглікемію внаслідок порушення процессу глюконеогенезу. Які з наступних пар ферментів є необхідними для цього процесу?

53. У жінки 37-ми років було виявлено фруктоземію, фруктозурію. Вміст глюкози у крові – 2,1 ммоль/л. Діагностовано непереносимість фруктози. Природжена недостатність якого ферменту є молекулярною основою цього захворювання?

54. Людина вживає надмірну кількість вуглеводів. Який метаболічний процесс активується в організмі при цьому?

55. У значної кількості пацієнтів перед відвідуванням стоматолога виникає тривожність, страх, пригнічений настрій. Посилення секреції якого медіатора центральної нервової системи може зменшити ці зміни психо-емоційного стану у людини?

56. У спортсмена після перевантаження під час тренування виникла мязова контрактура. При цьому мяз втрачає гнучкість та поступово стає твердим, бо не має можливості розслабитися. Вкажіть імовірну причину контрактури:

57. У новонародженої дитини після годування молоком спостерігаються диспептичні розлади (дисперсія, блювання). При годуванні розчином глюкози ці явища зникають. Вкажіть фермент, що бере учась в перетравленні вуглеводів, недостатня активність якого призводить до вказаних розладів:

58. Хворий на сімейну гіперліпідемію, викликану дефіцитом рецепторів до ЛПНЩ, вживав інгібітор бета-гідроксиметилглутарил-КоА-редуктази. Цей препарат сприяє:

59. У хворого з ІХС виникли порушення серцевого ритму, збільшився рівень глюкози у крові. Поруч з антиангінальними засобами, лікар призначив вітамінний препарат. Який з вітамінних засобів має кардіотрофічний та гіпоглікемічний ефект?

60. Через 18 годин після інфаркту міокарда у хворого в крові піднялася активність лактатдегідрогенази. Наявність якого ізоферменту в крові слід чекати у цьому випадку?

61. У жінки 62-х років розвинулася катаракта (помутніння кришталика) на фоні цукрового діабету. Вкажіть, який тип модифікації білків має місце при діабетичній катаракті:

62. A 25- year-old woman is admitted to the hospital because of a 6-week history of double vision and difficulty to talk after prolonged speaking. Her husband reports fluctuating droopy eyelids in the morning and evening. An immunologic assay detects the presence of circulating autoantibodies against the certain receptors at the neuromuscular junction. Affected binding of which of the following neurotransmitters is the most likely cause of this patients symptoms?

63. In the experiment an investigator reveals that glucose is actively taken up by cells (except brain cells). Moreover, gluconeogenesis in liver is inhibited and glycogen synthesis in liver and muscles is increased. Which of the following hormones is most likely responsible for these changes?

64. Фермент, що з'єднується з субстратом, взаємодіє з ним тільки частиною молекули. Назвіть її:

65. До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить фенілкетонурія?

66. Підвищення рівня ЛПВЩ веде до зниження ризику захворювання на атеросклероз. Який механізм антиатерогенної дії ЛПВЩ?

67. У хворого на підставі визначення порфіринів у слині діагностована порфірія. Синтез якої сполуки порушується при цьому захворюванні?

68 Жінка літнього віку перенесла сильний стрес. У крові різко збільшилась концентрація адреналіну і норадреналіну. Які ферменти каталізують процесс інактивації катехоламінів?

69. Аналіз сечі хворого на цукровий діабет показав наявність глюкозурії. Нирковий поріг для глюкози становить:

76. Під час перетворення глюкози в пентозному циклі утворюються фосфати різних моносахаридів. Яка із цих речовин може бути використана для синтезу нуклеїнових кислот?

77. Судово-медичний експерт під час розтину тіла 20-річної дівчини встановив, що смерть настала внаслідок отруєння ціанідами. Порушення якого процесу, наймовірніше, було причиною смерті дівчини?

78. Чоловікові, у якого є підозра на прогресуючу м'язову дистрофію, було зроблено аналіз сечі. Яка сполука в сечі підтверджує діагноз цього пацієнта?

79. Злоякісна гіперхромна анемія (хвороба Бірмера) виникає внаслідок нестачі вітаміну В12. Який біоелемент міститься у складі цього вітаміну?

80. У крові пацієнта виявлено підвищення активності ЛДГ4, ЛДГ5, АлАТ, карбамоїлорнітинтрансферази. В якому органі можна передбачити розвиток патологічного процесу?

81. Під час глікогенозу (хвороби Гірке) порушується перетворення глюкозо-6-фосфату на глюкозу, що призводить до накопичення глікогену в печінці та нирках. Дефіцит якого ферменту є причиною захворювання?

82. У чоловіка 58 років є ознаки атеросклеротичного ураження серцево-судинної системи. Збільшення якого з наведених показників біохімічного аналізу крові найхарактерніше для цього стану?

83. Клінічне обстеження чоловіка дало можливість установити попередній діагноз: рак шлунку. У шлунковому соці виявлено молочну кислоту. Який тип катаболізму глюкози має місце в ракових клітинах?

84. Фермент оксидаза D-амінокислот каталізує дезамінування лише D-амінокислот. Яка властивість ферментів тоді виявляється?

85. Для підвищення результатів спортсмену рекомендували застосовувати препарат, який містить карнітин. Який процес найбільше активується карнітином?

86. Аналіз сироватки крові пацієнта з гострим гепатитом показує підвищений рівень аланінамінотрансферази (АЛТ) та аспартатамінотрансферази (АСТ). Які зміни на клітинному рівні можуть призвести до таких показників?

87. У пацієнта 18 років під час лабораторного обстеження виявлено наявність глюкози в сечі в умовах нормальної концентрації її в плазмі крові. Найімовірнішою причиною цього є порушення:

88. В організмі людини визначено порушення обміну мелатоніну. Це може бути пов'язано з нестачею амінокислоти, з якої мелатонін синтезується. Яка це амінокислота?

89. A patient underwent a course of treatment for atherosclerosis. Laboratory tests revealed an increase in the anti-atherogenic lipoprotein fraction in the blood plasma. The treatment efficacy is confirmed by the increase in:

90. A 41-year-old male patient has a history of recurrent attacks of heartbeats (paroxysms), profuse sweating, headaches. Examination revealed hypertension, hyperglycemia, increased basal metabolic rate, and tachycardia. These clinical presentations are typical for the following adrenal pathology:

91. One of the factors that causes obesity is the inhibition of fatty acids oxidation due to:

92. A drycleaner’s worker has been found to have hepatic steatosis. This pathology can be caused by the disruption of synthesis of the following substance:

93. Inherited disease such as mucopolysaccharidoses, are manifested in metabolic disorders of connective tissue, bone and joint pathologies. The sign of this disease is the excessive urinary excretion of the following substance:

94. На основі клінічних даних пацієнту встановлено попередній діагноз: гострий панкреатит. Вкажіть біохімічний тест, який підтверджує цей діагноз.

95. У пацієнта, який тривалий час незбалансовано харчувався, вживав малу кількість білка, розвинулася жирова інфільтрація печінки. Відсутність якої речовини в їжі призвела до цього стану?

96. У двохрічної дитини з нирковою недостатністю виявлено гіпероксалурію, оксалатний уролітіаз, що призвело до відкладання оксалату кальцію в нирках. Порушення обміну якої амінокислоти призвело до такого стану?

97. У пацієнта діагностовано мукополісахаридоз. Відкладання яких із нижче наведених речовин є типовим в різних тканинах організму у разі цього захворювання?

98. Спадкові порушення обміну метіоніну у дітей проявляються неврологічними розладами, затримкою психомоторного розвитку, порушенням зору, сколіотичною осанкою. В сечі і крові виявляється підвищений рівень амінокислоти — токсичного проміжного метаболіту метіоніну. Вкажіть цю амінокислоту.

99. Дитина народилась здорового, але через тиждень у неї з’явилося блювання, а пізніше гіпертонус м’язів, судоми, специфічний солодкий запах сечі і поту. Яке захворювання спостерігається у дитини?

100. В організмі людини визначено порушення обміну мелатоніну. Це може бути пов’язано з нестачею амінокислоти, з якої мелатонін синтезується. Яка це амінокислота?

101. Як називається надмолекулярний мультиферментний комплекс, інтегрований у ліпідний шар внутрішньої мембрани мітохондрій, що створює умови для перебігу окисно-відновних реакцій?

102. У дитини встановлено діагноз: хвороба Тея-Сакса, що пов’язана з порушенням обміну речовин. Порушення якого обміну речовин зумовлює цю хворобу?

103. До якої патології можуть призвести спадкові розлади всмоктування в кишечнику і реабсорбції в ниркових канальцях триптофану та інших нейтральних кислот?

104. Кетонові тіла у разі діабету синтезуються в печінці з ацетил-КоА. Під час розпаду якої сполуки утворюється ацетил-КоА?

105. Під час аварії на виробництві пацієнт зазнав токсичного впливу калію ціаніду, що спричинило блокаду цитохромоксидази. До якого патологічного процесу це призвело?

106. A patient presents with a disturbed process of urea synthesis. It indicates the pathology of the following organ:

107. A large number of glucose oxidation metabolites are dissolved in the cytoplasm of myocytes. What metabolite can be directly converted into lactate?

108. Гальмівна дія ГАМК обумовлена збільшенням проникності постсинаптичної мембрани для іонів хлору. Внаслідок декарбоксилювання якого компоненту утворюється цей медіатор?

109. При окисленні вуглеводів і ліпідів виділяється велика кількість енергії, основна частина якої утворюється в процесі окислення ацетил-КоА. Скільки молекул АТФ утворюється в результаті повного окиснення однієї молекули ацетил-КоА?

110. Для попередження зсідання крові пацієнта, взятої для аналізу, її змішали з розчином гепарину. Цей антикоагулянт за хімічною структурою належить до:

Патогенні бактерії здатні активно проникати у внутрішнє середовище організму та інтенсивно поширюватися в тканинах. Який фермент забезпечує інвазивні властивості бактерій?

112. До загального шляху катаболізму біологічних макромолекул належить, крім циклу трикарбонових кислот і мітохондріального дихального ланцюга, процес окиснювального декарбоксилювання пірувату. Вкажіть його продукт:

113. У пацієнта, хворого на цингу, виявлено порушення гідроксилювання проліну та лізину в складі колагену. Гальмування якого біохімічного процесу є причиною цього порушення?

114. Центральну роль в обміні амінокислот у нервовій тканині відіграє глутамінова кислота. Це пов'язано з тим, що дана амінокислота:

115. До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить фенілкетонурія?

116. У хворого на панкреатит стеаторея, спричинена недостатністю ліпази. До якого класу належить цей фермент?

117. Для роботи серцевого м'язу необхідна енергія. Вкажіть основний субстрат, який є джерелом енергії в м'язі, що працює:

118. До косметолога звернувся пацієнт із проханням вивести татуювання на його плечі. Яка речовина, що міститься в сполучній тканині, обмежує поширення барвника?

119. Хворі на алкоголізм отримують основну масу калорій зі спиртними напоями. У них може виникнути характерна недостатність тіаміну, при якій спостерігаються порушення функцій нервової системи, психози, втрата пам'яті. Зі зниженням активності якого ферменту пов'язаний цей процес?

120. У значної кількості пацієнтів перед відвідуванням стоматолога виникає тривожність, страх, пригнічений настрій. Посилення виділення якого медіатора центральної нервової системи може зменшити ці порушення психоемоційного стану у людини?

121. Транскетолаза забезпечує перебіг неокиснювальної фази пентозофосфатного циклу, який веде до накопичення НАДФН і рибозо-5-фосфату, що використовуються безпосередньо для синтезу таких речовин, як:

122. До загального шляху катаболізму біологічних макромолекул належить, крім циклу трикарбонових кислот і мітохондріального дихального ланцюга, процес окиснювального декарбоксилювання пірувату. Вкажіть його продукт:

123. У пацієнта спостерігається тремор рук, повʼязаний із хворобою Паркінсона. Дефіцит якого медіатора в стріопалідарній системі спричиняє такий симптом?

124. Мікроелемент селен знижує ризик судинних захворювань, підвищує опірність організму до онкологічних захворювань, має антимутагенну, антитератогенну, радіопротекторну дію, тому що є важливим компонентом антиоксидантної системи. Укажіть антиоксидантний ензим, до складу якого входить селен.

125. Препарат «Гентрал», який використовують при хворобах печінки, містить S- аденозилметіонін. У синтезі яких біологічних сполук бере участь ця активна амінокислота?

126. Мукополісахаридоз належить до хвороб накопичення. Через відсутність ферментів порушується розщеплення полісахаридів. У пацієнтів спостерігається їх нагромадження та підвищення виділення із сечею. У яких органелах відбувається накопичення мукополісахаридів?