ウィルソン病 ・肝細胞内の銅輸送障害、肝臓に銅蓄積、肝硬変 ・常染色体劣性遺伝 ・ATP-7B遺伝子異常

エコノミー症候群 リスクファクターは、肥満、長期臥床、外科手術

ブラジキニン 組織障害、キニン生成系、血漿キニノゲン→血漿キニン（ブラジキニン）、血管拡張・血管透過性亢進 ヒスタミン 抗原抗体反応・物理化学反応、肥満細胞からヒスタミン産生、血管透過性亢進

公衆衛生の向上を図るとともに、医学の教育、研究に資する。 （死体解剖保存法）

出張父さん昨日発熱赤くなる 腫脹、疼痛、機能障害、熱感、発赤 ・炎症により血管拡張、血流増加、発赤・熱感 ・障害により血管壁透過性亢進、間質液増加、腫脹 ・組織圧上昇、ブラジキニン産生、疼痛 以上により機能障害

老廃赤血球 →ヘモグロビン分解によりヘム産生 →ヘムがビリベルジンに、還元されビリルビンに →アルブミンと結合し、肝臓に運ばれる →グルクロン酸抱合により無害なビリルビンに →腸に排出 →ウロビリノーゲンに分解され、排泄

肥大、細胞の容積が増大する 過形成、細胞の数が増える 異形成、上皮細胞の無秩序な成長 神経細胞、心筋細胞は過形成を起こしにくい。 代償的肥大→片方摘出後のもう一方の肺や腎臓、スポーツにおける心臓

・自己 強い→自己免疫疾患 弱い→がん ・非自己 強い→アレルギー疾患 弱い→感染症

虚血（酸素欠乏状態）による障害を受けた細胞では、再灌流（酸素供給回復）によりさらに障害が進行すること。 虚血によりヒポキサンチンが蓄積、再灌流により活性酸素種であるオキシヒポキサンチンが産生、細胞障害 血流再開により活性化好中球浸潤、炎症 ・心筋梗塞、脳梗塞の再灌流療法後 ・臓器移植後

家族性高コレステロール血症 →LDL受容体異常、肝臓へのLDL取り込み障害、血中濃度上昇、血管粥状硬化 家族性Ⅲ型脂質異常症 →アポリポタンパクEの異常、介した肝臓での取り込み障害

免疫複合体介在性疾患 ・抗原とIgG、IgM抗体の結合による免疫複合体 ・補体活性化、C3aやC5aを産生 ・血管壁透過性亢進、平滑筋収縮 ・好中球が免疫複合体を貪食、組織障害性の炎症 血清病、全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、糸球体腎炎

・染色体数が47.XXY ・表現型は男性 ・男性不妊の原因として最多 ・精巣萎縮、不妊、体毛減少、女性化乳房

・自己免疫疾患 ・涙腺、唾液腺をはじめとする全身の外分泌腺に慢性的な炎症が起こり、破壊されて乾燥状況が出現する

・HTLV-1感染 ・T細胞増殖 ・フラワーセル（花細胞） ・感染経路は母乳、輸血

ヒポクラテス、ガレノスが提唱。 血液、粘液、黄色胆汁、黒色胆汁を四大体液とし、その調和状態を健康、不調和状態を病的状態と考える。

レプチン ・脂肪細胞から分泌 ・食物摂取を減少 ・肥満者はレプチンの反応が鈍化 グレリン ・胃から分泌 ・食物摂取を増加 ・肥満者は食後グレリン低下が抑制 アディポネクチン ・脂肪組織で産生 ・脂肪酸の肝臓取り込み減少、糖新生減少、インスリン感受性高まる

移植片拒絶反応→レシピエントのリンパ球が、ドナーの移植片のHLA抗原を異物として認識し、攻撃する 移植片対宿主病→ドナーのリンパ球がレシピエントの細胞を非自己と考えて攻撃する

単純萎縮、細胞の大きさが縮小する 数的萎縮、細胞数が減少する。

肉芽種 ・慢性炎症により作られるマクロファージ由来の類上皮細胞や多核巨細胞の集積 ・腫瘍ではない ・結核、梅毒、サルコイドーシス 肉腫 ・骨や軟部組織にできる悪性腫瘍 肉芽組織 ・創傷治癒過程で生じる血管、線維芽細胞などから構成される組織

・ネクロプトーシス →制御された形態のネクローシス、アポトーシスが阻害された場合に活性化 分子→RIPK1.3 ・パイロトーシス →細胞内感染時におこるプログラムされたネクローシス性細胞死、自然免疫系の細胞で誘導 分子→カスパーゼ1.4.5.11 疾患→がん、自己免疫疾患、免疫細胞疾患 機序→インフラマソーム破綻、炎症性サイトカイン分泌制御不可 ・フェロトーシス →鉄依存性の細胞死、過酸化脂質の蓄積によって細胞死がおこる 分子→xCT ・オートファジー細胞死 →過剰なオートファジーによって誘導される細胞死 ・ネトーシス →アポトーシスが阻害された場合に活性化、好中球がクロマチンを網状に放出し捕獲除去する

凝固壊死、心筋梗塞 融解壊死、脳梗塞 乾酪壊死、結核

ヘマトキリシン→好塩基性、細胞核、紫色 エオジン→好酸性、繊維・筋・細胞質、赤色

オカルト癌 転移先の症状が先行、経過中に見出される 偶発癌 癌以外の病変のため切除された臓器中に見つかる ラテント癌 剖検ではじめて見つかる

・HPV感染 ・ウイルスがん遺伝子 E6、E7発現増加 ・E6はp53と、E7はpRbとそれぞれ結合し、分解・不活性化 ・がん抑制されなくなる ・遺伝子変異が蓄積 ・子宮頸がん

分解能→ある2点を見分けることができる最小の距離 検出脳→明暗、蛍光、凹凸、屈折率のコントラストにより見たいものを見つけられること

・血中サイトカイン（IL-1.6、TNFα）の異常上昇、好中球活性化・血液凝固機構活性化・血管拡張、ショック・DIC・多臓器不全に進行

ホスホリパーゼ（PL） ・細胞膜リン脂質→遊離アラキドン酸 ・副腎皮質ステロイド薬で抑制 シクロオキシゲナーゼ（COX） ・遊離アラキドン酸→プロスタグランジン（PG）、トロンボキサン（TX）、ロイコトリエン ・NSAIDsで抑制 PGI2→血管拡張、血小板凝集阻害 TXA2→血管収縮、血小板凝集促進

・受容体に対する自己抗体産生 ・受容体を刺激し続ける ・物質分泌され続ける 甲状腺機能亢進症

IgG4抗体産生形質細胞、リンパ球、特にT細胞の浸潤と繊維化により、全身諸臓器に肥大、結節、肥厚性病変を認める、原因不明の疾患

アポトーシス ・遺伝子に支配された能動的な細胞死 ・生理的要因 ・クロマチン凝縮、核断片化、アポトーシス小体形成、マクロファージに貪食 ・炎症なし ネクローシス ・受動的な細胞死 ・外来性の強い刺激が要因 ・核・細胞内小器官が膨化、細胞膜が破綻 ・炎症あり

生活習慣を改善することで、病気の発症や進行を予防できる疾患。 遺伝要因 外的要因、病原体や化学物質 生活習慣要因、運動や喫煙、飲酒

代謝異常のために代謝しきれない異常物質が出現、沈着した状態。 脂肪変性、硝子変性、フィブリノイド変性、アミロイド変性、石灰化などがある。

・都道府県、政令指定都市が実施 ・公費負担 ・疾患時は公費による治療 ・生後1週間以内に足底から血液採取

血液の、凝固系の活性化による血栓形成と、線溶系の活性化による出血傾向を特徴とする病態。 悪性腫瘍、感染症、ショック、外傷、薬剤などが原因。

ウィルヒョウが提唱。 人体は細胞の共和国であり、病気の原因も個々の細胞にあり、細胞の変化にこそ疾病の本体がある。

・全身性エリテマトーデスの発症にエストロゲンが関与しているといわれているように、免疫応答は女性の方が強い（女性ホルモンが強い免疫応答に関与している） ・妊娠、臓器移植によって、遺伝的に由来の異なる少数の細胞が体内に定着している、マイクロキメリズムという状態になり、全身性硬化症に関与している可能性がある ・胸腺抗原提示細胞におけるX染色体の不活化の偏りが、胸腺内でのT細胞の教育環境に変化を及ぼし、自己反応性T細胞の胸腺内除去の障害を受ける

タンパク質代謝障害 ・コンゴーレッド染色でオレンジ色 ・偏光顕微鏡で黄緑色 ・繊維性タンパク質が細胞外に沈着することで組織障害 ① 一般的機序 タンパク質折りたたみ不全、βシート構造形成、アミロイド細繊維産生、蓄積 ② 後天的変異 Bリンパ球増殖、形質細胞を介して免疫グロブリン軽鎖できる、異常なタンパク質分解によってALタンパク質産生、蓄積 ③ 慢性炎症 マクロファージ活性化、インターロイキン1.6産生、肝細胞に作用しSAAタンパク質産生、異常なタンパク質分解によりAAタンパク質産生、蓄積 ④ 遺伝性変異 変異トランスサイレチン産生、ATTRタンパク質産生、蓄積

良性 →ゆっくり発育、限局性、転移なし、再発なし、予後良好 悪性 →急速に発育、浸潤性、転移多い、再発多い、予後不良

組織間液が増加した状態。 肝硬変、ネフローゼ症候群、胸水腹水

レチノール 肝臓の星細胞に貯蔵 暗いときの正常視力維持（異常に） →夜盲症 上皮細胞の分化維持（扁平上皮化生に） →ドライアイ、角膜軟化症、肺感染症、尿路結石 免疫増強作用（弱くなる） →免疫不全症

・HBV感染 ・慢性肝炎、肝硬変 ・肝細胞の破壊と再生の継続 ・遺伝子異常蓄積 ・肝細胞癌

タンパク質エネルギー栄養障害がおこる マラスムス ・カロリーが著しく不足 ・四肢痩せこけ、免疫不全 ・血中アルブミン値はほぼ正常 クワシオルコル ・総カロリー消費の中でタンパク質消費が多い ・血中アルブミン値低い、浮腫 ・脂肪、筋肉は維持

血栓、血管内で血液が固まること 血栓症、血栓によって虚血や梗塞がおこり臓器に障害が生じること 血管内皮細胞障害、血流の状態（うっ血、乱流）、凝固能更新 肥満、喫煙、動脈硬化、心筋梗塞、人工弁、長期臥床

・フィラデルフィア染色体（22番と9番で転座） ・BCR-ABLチロシンキナーゼが常に活性化、白血球細胞増加 ・分子標的薬イマチニブ

常染色体優性遺伝 →ハンチントン病、家族性高コレステロール血症 常染色体劣性遺伝 →フェニルケトン尿症 伴性劣性遺伝 →血友病、筋ジストロフィー、色盲

母系遺伝 受精卵におけるミトコンドリアのDNAはすべて卵子由来 レーバー症候群 ・神経変性疾患 ・両側中心部視野欠損、盲目

・母親から20cc血液採取、胎児の染色体異常を調べる ・妊娠10〜18週 ・80〜90%の確率 ・保険適用外、20万前後

・自己免疫疾患 ・20〜40代の女性に多い膠原病 ・三大初期症状は、発熱、関節炎、皮疹 ・蝶形紅斑 ・抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体上昇

・ウレアーゼという酵素を産生 ・胃粘液の尿素をアンモニアと二酸化炭素に分解 ・アンモニアで胃酸を中和 ・胃に感染

特定の3塩基の繰り返し配列が増加することで発症する疾患。 脆弱X症候群 ・FMR1遺伝子の突然変異により、CGGリピート ・精神発達障害 ハンチントン病 ・HTT遺伝子の突然変異により、CAGリピート

即時型過敏症 ・抗原進入 ・Th2細胞応答とIgE抗体産生 ・抗原とIgE抗体の結合によりマスト細胞活性化 ・ヒスタミン分泌 アレルギー性鼻炎、アトピー性皮膚炎、気管支喘息

T→原発巣の大きさ深さ、0〜4 N→リンパ節転移、0〜3 M→遠隔転移、0〜1

アミノ酸代謝障害 ・リソソーム酵素の欠損 ・常染色体劣性遺伝 ・細胞消化装置であるリソソーム欠損、分解されず細胞内に貯蔵、オートファゴソームとリソソームの融合障害、細胞内器官の分解障害、毒性タンパク異常ミトコンドリアの蓄積、細胞損傷、細胞死 ・糖原病、ゴーシェ病、ムコ多糖症

肥満、喫煙、長期臥床、動脈硬化、心筋梗塞、動脈瘤、人工弁、悪性腫瘍、抗リン脂質抗体症候群

痛風（高尿酸血症） ・尿酸（プリン体の最終産物）が血中に増加する疾患 ・関節、皮膚、腎臓のコラーゲンやムコ多糖に沈着して臓器障害を起こす ・遺伝的、食生活等の生活習慣が要因

原発性、明らかな原因がなしに起きる疾患。 続発性、他の病変によって起きる疾患。

再生 ・障害された組織や細胞が完全に修復される 瘢痕形成 ・上皮細胞増殖、血管新生、線維芽細胞による肉芽組織形成

急性中毒→中枢神経抑制、肝障害 慢性中毒→脂肪肝、肝炎、肝硬変 ウェルニッケ脳症（ビタミンB1欠乏）、心筋炎、慢性膵炎 エタノール→アセトアルデヒド→酢酸→二酸化炭素、水 代謝経路 ・CPY2E1 ・ADH ・カタラーゼ

心筋細胞、リポフスチン 肝細胞、ヘモジデリン

・常染色体優性遺伝 ・LDL受容体の突然変異 ・肝細胞上のLDL受容体少ない、LDL肝臓輸送量減少、血中コレステロール値高くなる ・早期アテローム動脈硬化症、黄色腫

カルシウムとリンの腸管吸収を促進 骨の石灰化促進 欠乏→くる病、骨軟化症、骨粗鬆症

水酸化反応を促進する 欠乏→プロコラーゲンの水酸化反応低下、コラーゲン形成障害、血管壁の脆弱化 壊血病

EMT（上皮間葉転換）により、細胞間の接着がなくなり高い運動能力を獲得する。

活性酸素種により誘導される細胞の病的状態。 分子→脂質、核酸、アミノ酸、糖質、ヒアルロン酸 疾患→感染症、がん、心筋梗塞、動脈硬化、認知症

抗体介在疾患 ・外来性抗原、自己抗原がIgG、IgM抗体と結合 ・補体結合によるオプソニン化によって貪食細胞による取り込み ・膜侵襲複合体形成により細胞、組織を障害 不適合輸血による溶血性貧血、自己免疫性溶血性貧血、薬剤性溶血性貧血、血小板減少症

・白血球が辺縁を流れるように ・白血球の糖タンパク質と血管内皮細胞のセレクチンが結合 ・血管内皮細胞上を白血球がローリング ・ケモカインにより白血球のインテグリン活性化 ・インテグリンと血管内皮細胞のインテグリンリガンドが接着 ・PCAM-1との結合で白血球が血管外へ ・炎症部位へ

加齢とともに生体機能が低下し、身体の恒常性が維持できなくなり、死に至る過程。 生理的老化 →加齢に伴う生理的な機能低下 病理的老化 →生理的老化が加速され、病的状態を引き起こすもの

・AIDs ・ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染によって生じる ・全身性免疫不全により、日和見感染や悪性腫瘍 ・CD4陽性T細胞と樹状細胞に感染 ・リンパ節へ ・ウイルス複製が全身へ ・潜伏期にウイルス複製、CD4陽性T細胞減少が続く ・AIDs発症 カポジ肉腫 ・皮膚がんの一種 ・ヒトヘルペスウイルス8型感染

内因性 原因→増殖因子欠乏、DNA障害、タンパク質折りたたみ不全 ・これらをBH3タンパク質が感知 ・浸透性制御因子であるBcl-2がない ・Bax、Bakを介してミトコンドリア浸透性上昇 ・シトクロムc放出 ・カスパーゼ活性化 外因性 原因→死受容体を活性化する細胞外シグナルがFas受容体、TNF受容体に結合。 ・これによりアダプタータンパク質を呼ぶ ・カスパーゼ活性化

白血病の治療として造血幹細胞移植を行った後に、ドナーのリンパ球がレシピエントの白血病細胞を異物のみなし、攻撃することで得られる抗がん効果。 再発予防が期待できる。

・染色体数、45.X ・表現型、女性 ・低身長、無月経、心血管奇形

病理学とは、病気下にあるヒトの状態を把握し、その原因と成り立ちを理解する（病気の本質を学ぶ）学問である。 病理学は、人体病理学と実験病理学がある。人体病理学は、診断病理学や病理解剖学が含まれる。実験病理学は、モデル動物や細胞を用いた実験によりヒトの病理を解明する学問である。

常染色体において、父親由来遺伝子と母親由来遺伝子の一方が不活性化され、もう一方のみ発現されること プラダー・ウィリー症候群 ・父親由来の染色体15q12の欠損 ・母親由来の遺伝子が発現 ・重度発達障害、低身長、肥満 アンジェルマン症候群 ・母親由来の染色体15q12の欠損 ・父親由来の遺伝子が発現 ・知的障害、言語障害、運動失調、てんかん発作

糖化 →過剰な糖とタンパク質の糖化によって老害物質であるAGEsが産生され、蓄積する 酸化 →活性酸素により細胞障害 炎症

明視野観察 ・透過光の強弱、色 暗視野観察 ・散乱光や回折光 位相差観察 ・位相差を光の強弱で ・屈折率の部分的な違い→透明なものや生細胞を観察できる 微分干渉観察 ・光路差にコントラストをつけて ・偏光検鏡法を応用 ・無染色で厚い標本の微小部分を観察できる ・プラスチックは❌ 偏光観察 ・位相変化を光の強弱で 蛍光観察 ・発する蛍光で ・励起光と蛍光の波長の違いを利用 ・分解能以下の大きさでも可能 ・動態変化を定量化 ・選択的に、同時に検出可能

虚血、一時的に組織に血液が不足する状態 梗塞、動脈血の途絶による組織の死

塞栓、異物が血管内に詰まること 塞栓症、塞栓により梗塞などの臓器障害が生じること ・血栓（エコノミー症候群） →飛行機などで長時間同じ姿勢を続けたとき、下肢や骨盤内の静脈で血栓、血流により肺動脈を閉塞、肺塞栓により肺循環障害 ・脂肪 ・真菌 ・空気（潜水病） →外気圧の急激な低下、血液中の窒素が気泡化 ・羊水 →胎児由来の皮膚物、毛髪、脂肪などが胎盤や子宮静脈から母体に流入、肺塞栓

腫瘍の発生母体の組織にどのくらい類似した形態や機能を持つかを表したもの。 正常に近いほど分化度が高い

・細胞診断 ・生検組織診断 ・手術摘出標本 ・術中迅速診断 ・病理解剖

・21番染色体が3本存在（21トリソミー） ・先天性心奇形、白血病、アルツハイマー病 ・高齢出産になるほどリスク高

T細胞介在性疾患、遅延型アレルギー、細胞性免疫、ツベルクリン型 ・抗原とT細胞が反応 ・サイトカイン放出、貪食細胞活性化、細胞障害 アレルギー性皮膚炎、アトピー性皮膚炎、過敏性肺炎、天然痘や麻疹の発疹

・胃、大腸→肝臓 ・腎、子宮→肺 ・肺→副腎

アミノ酸代謝障害 ・フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の欠損 ・常染色体劣性遺伝 ・フェニルアラニンからチロシンに変わらない、フェニルアラニン蓄積 ・重度の精神発達障害、皮膚色素薄い

RNA腫瘍ウイルス ・逆転写酵素を持つ ・RNA依存的にDNA合成 ・インテグラーゼにより組み込まれる ・がん遺伝子を活性化する（Ras、Src） ex.HCV、HTLV DNA腫瘍ウイルス ・がん抑制遺伝子を抑制する（p53、Rb） ex.HBV、HPV

・常染色体優性遺伝 ・細胞同士を繋ぐ結合組織が弱い、臓器機能破綻 ・フィブリリン1の変異 ・フィブリリン1（線維芽細胞から分泌されるタンパク質）はミクロフィブリル（弾性繊維の足場）の主要成分

黄疸 ・ビリルビン（胆汁色素）とは、老廃赤血球から生じるヘモグロビンの分解産物 ・血中ビリルビン濃度上昇、皮膚や臓器が黄染した状態

後天的におこる細胞の分化形質の異常により、分化成熟した細胞が他の分化成熟した細胞の形態に変化すること。 可逆的変化。 ・喫煙者、気管支の呼吸線毛上皮が重層扁平上皮に

ヘモクロマトーシス ・鉄の過剰状態で臓器にヘモジデリンが沈着した状態 ・常染色体劣性遺伝 ・6番染色体HFEタンパク変異

急性炎症 ・組織障害に対する生体の急速に進行する反応 ・好中球主体 ・局所、全身徴候が顕著 ・組織障害は軽度で自然消滅 ・活性酸素種、脱顆粒、NET形成 慢性炎症 ・急性炎症や組織破壊が先行、炎症が長期にわたり持続する反応 ・単球、マクロファージ、リンパ球が主体 ・局所、全身徴候少ない ・組織障害は重篤で進行性 ・一酸化窒素、サイトカイン産生

充血 ・動脈系を中心に血液が多くなる ・結膜炎、皮膚の多形性紅斑 鬱血 ・静脈系を中心に血液が多くなる ・脂肪肝、肺鬱血

・自己免疫疾患、膠原病 ・強皮症と呼ばれる ・30〜50代女性に発症 ・T細胞が産生するサイトカインによる線維芽細胞の活性化による ・皮膚の硬化、レイノー現象（手指が白や紫に）、内臓の繊維化

放射線、DNA損傷、臓器障害・発癌・遺伝障害がおこる 急性障害→血管拡張、皮膚障害、消化管障害、間質性肺炎 慢性障害→発癌、奇形、知能発達異常 確定的影響 ・閾値を超えた量の放射線を受けた時の影響 ・脱毛、白内障 確率的影響 ・被曝量が多くなるほど影響が出る確率が上がる ・発癌、白血病 臓器感受性 大→細胞分裂が盛ん、皮膚 小→細胞分裂少ない、心臓や神経

・常染色体劣性遺伝 ・CFTR遺伝子にコードされる上皮性イオンチャネル蛋白の変異 ・汗管の塩化物チャネル欠損、塩化ナトリウムの再吸収減少、汗中の濃度上昇（塩辛く） ・上皮の塩化物チャネル欠損、管腔への塩化物分泌減少、ナトリウムと水分の再吸収亢進、粘液層を脱水、管を閉塞 ・肺感染症、膵機能不全、男性不妊症

壊死の一種、腐敗を伴う。 嫌気性菌であるクロストリジウム感染による。 糖尿病では神経障害と血行障害が起こる。神経障害で知覚が鈍ることにより足の病変に気づかない。血行障害により心臓から最も遠い足部は血液循環の悪さにより十分に栄養や酸素が届かない。

・HCV感染 ・炎症により再生、瘢痕形成を繰り返す ・慢性肝炎 ・肝硬変 ・遺伝子異常蓄積 ・肝細胞癌

肥厚性瘢痕 ケロイド

血中からのブドウ糖取り込みが低下し血糖が増加する疾患 1型→膵臓ランゲルハンスβ細胞の破壊、インスリン分泌欠乏による 2型→組織のインスリン抵抗性による 3大合併症として、糖尿病性腎症・網膜症・神経症がある 劇症1型糖尿病では、ケトーシス、ケトアシドーシスが出現する 肝臓→グルコース取り込み低下、グリコーゲンからグルコース産生増加、空腹時高血糖 骨格筋→グルコース取り込み・グリコーゲン合成低下、食後高血糖 脂肪組織→リパーゼ分泌抑制不全、血中遊離脂肪酸上昇、インスリン抵抗性増悪

生きている人を対象とする実験には大きな制約がある。 モデル動物や細胞を用いた実験を行い、人の病理学を解明しようとする学問。

プリオンタンパク質はαヘリックス構造、異常プリオンタンパク質はβシート構造に変換される、それにより核酸がないが同種異種間に病気が伝播すること。

全身の急性末梢循環障害 全身の臓器の血流減少、酸素供給量減少、多臓器不全に 心原性ショック→心筋梗塞、心タンポナーデ 出血性ショック→大量出血、外傷熱傷 細菌性ショック アナフィラキシーショック 神経原性ショック