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問題一覧
1
Welche Aussage ist richtig? Die Huntington-Krankheit...
manifestiert sich mit Hauptsymptomen wie unwillkürliche Bewegungs- und Kognitionsstörungen sowie psychische Veränderungen und ggf Demenz.
2
Für welche der folgenden Erkrankungen trifft die Aussage "Aufgrund der starken Heterogenität kommen heutzutage häufig NGS-basierte Untersuchungstechniken zum Einsatz" NICHT zu?
Morbus Huntington
3
Mit welcher klinischen Symptomatik ist bei Morbus Huntington zu rechnen?
zunehmender Verlust der motorischen Kontrolle, Depression, Reizbarkeit
4
Welche Aussage ist richtig? Die Huntington-Erkrankung...
betrifft bevorzugt Individuen, die einen bestimmten Haplotyp des Huntington-Gens auf Chromosom 4p aufweisen.
5
Prädiktive genetische Beratung bei Morbus Huntington gemäß den Leitlinien...
Ist ein ärztliches Angebot für Personen, zB mit 12,5%-, 25%- oder 50%-Risiko für dieses Krankheitsbild, welches einen definierten Ablauf aufweist mit Mindestbedenkzeiten unter Einschluss mindestens eines Gesprächs mit einem Psychologen/Psychiater.
6
Welche Aussage ist richtig? Die Huntington-Erkrankung...
betrifft bevorzugt Individuen, die einen bestimmten Haplotyp des Huntingtin-Gens auf Chromosom 4p aufweisen.
7
Prädiktive genetische Beratung bei Morbus Huntington gemäß den internationalen Leitlinien...
Ist nach dem Gendiagnostikgesetz ein fachärztliches Angebot für Personen, zB mit 50%igem Risiko für dieses Krankheitsbild mit Mindestbedenkzeit.
8
Welche Aussage zum Morbus Huntington (MH) ist richtig?
MH manifestiert sich vorwiegend im mittleren Erwachsenenalter.
9
Welche Aussage ist richtig? Bezüglich der symptomatisch Pharmako-Therapie bei Morbus Huntington...
kommt es als Nebenwirkung häufig zu Müdigkeit und einem Parkinsinoid, so dass immer eine individuell anzupassende Therapie erfolgen sollte.
10
Welche Aussage zur Huntington-Erkrankung (MH) ist richtig?
auf MH-Mutationen wird prädiktiv getestet nach mehrfacher eingehender Beratung durch einen humangenetischen Facharzt mit psychologischer Begleitung.
11
Welche Aussage zum Morbus Huntington (MH) ist richtig?
Auf MH-Mutationen wird auch prädiktiv getestet, jedoch nur nach mehrfacher eingehender Beratung durch einen Psychiater.
12
Welche Aussage zur prädiktiven genetischen Beratung/Gen-Testung bzgl. der Huntington-Erkrankung trifft zu?
Die prädiktive Gen-Testung soll im Rahmen eines triphasischen Betreuungskonzepts erfolgen (Erstberatung, Folgeberatung mit Blutentnahme sowie Befundmitteilung mit Bedenkzeit dazwischen).
13
Welche Aussage zum Morbus Huntington (MH) ist richtig?
Expansionen in einen Bereich von 36-39 CAG-Trinukleotiden im Huntigtin-Gen gehen mit reduzierter Penetranz einher.
14
Welche Aussage ist FALSCH? Morbus Huntington...
könnte durch ein sogenanntes gene knock out der beiden Huntington-Allele in der Keimbahn eliminiert werden.
15
Welche der nachfolgend aufgeführten Formulierungen beschreibt das Phänomen der Antizipation bei der Huntington-Krankheit am zutreffendendsten?
Vorverlagerung des Erkrankungsalters von der älteren zur jüngeren Generation einer Familie.
16
Bei wie vielen CGG-Repeats spricht man von der Prämutation beim FraX-Syndrom
55-200
17
In welchem Gen findet sich vei >95% der Fälle mit klassischem Rett-Syndrom und in 50-70% der Fälle mit atypischem Rett-Syndrom eine Mutation?
MECP2
18
Welche Aussage ist richtig? Angeborene syndromale Erkrankungen...
sind in ihrer klinischen Ausprägung oft sehr variabel.
19
Eine 40-jährige klinisch unauffällige Frau befindet sich in der 12. SSW und ist in Sorge, da bei ihr aufgrund von vorausgegangenen Fehlgeburten eine Chromosomenanalyse in allen Zellen eine Robertson'sche Translokation 21,21 ergab. Mit welcher Wahrscheinlichkeit wird das Kind bei Geburt von einem Down-Syndrom betroffen sein?
100%
20
Was sind typische Symptome des FraX-Syndroms? (1) mentale und motorische Entwicklungsverzögerung (2) Hyperaktivität (3) große Hoden im Erwachsenenalter (4) autistische Wesensmerkmale
Alle Antworten sind richtig.
21
Welche Aussage ist richtig?
Das Rett-Syndrom entsteht idR durch eine Neumutation.
22
Ihnen wird ein 5-jähriges Mädchen mit psychomotorischer Retardierung, angeborenen Herzfehler, Kleinwuchs, tiefsitzenden Ohren, Hypertelorismus und flachem Mittelgesicht vorgestellt. Welche der folgenden Aussagen trifft NICHT zu?
Da syndromale Erkrankungen in der Regel sporadisch auftreten, ist das Wiederholungsrisiko in dieser Familie gering.
23
Ihnen wird ein 5-jähriger Junge mit psychomotorischer Retardierung, angeborenen Herzfehler, Kleinwuchs, tiefsitzenden Ohren und nach außen abfallenden Lidachsen vorgestellt. Welche der folgenden Aussagen trifft zu?
Die Durchführung einer Chromosomenanalyse ist indiziert.
24
Welche der folgenden Aussagen trifft zu? Dysmorphiezeichen...
können durch exogene Noxen hervorgerufen werden.
25
Welche Aussage ist richtig? Das Fragile X-Syndrom...
tritt bei Vorliegen von 80 CCG-/CGG-Trinukleotideinheiten im 5'-untranslatierten Bereich des FMR1-Gens nicht in Erscheinung.
26
Welche Aussage ist richtig? Das Fragile X-Syndrom...
tritt bei Vorliegen von 80 CCG-/CGG-Trinukleotideinheiten im 5'-untranslatierten Bereich des FMR1-Gens nicht in Erscheinung.
27
Ihnen wird ein 5-jähriges Mädchen mit normaler psychomotorischer Entwicklung und isoliertem Kleinwuchs vorgestellt. Welche der folgenden Aussagen trifft zu?
Die Durchführung einer Chromosomenanalyse ist indiziert.
28
Welche der folgenden Aussagen trifft zu? Dysmorphiezeichen...
können auch durch Alkohol- und Medikamenteneinnahmen während der Schwangerschaft hervorgerufen werden.
29
Welche der folgenden Aussagen zum FraX-Syndrom trifft zu?
Signifikante Verlängerungen eines CGG-Blocks in den Bereich der Vollmutation wird fast ausschließlich bei Vererbung über die Mutter beobachtet.
30
Welche der folgenden Aussagen zur humangenetischen Syndromologie ist richtig?
Die genaue Diagnosestellung beim Indexpatienten ist eine wichtige Voraussetzung zur Berechnung des Wiederholungsrisikos für weitere Kinder.
31
Welche der folgenden Aussagen zur Syndromologie ist richtig?
Gesichtsdysmorphien sind manchmal wegweisend zur Diagnose für bestimmte syndromale Erkrankungen.
32
Welche der folgenden Aussagen zum FraX-Syndrom trifft zu?
Die Verlängerung des CGG-Blocks in den Bereich der Vollmutation wird fast ausschließlich bei Vererbung über die Mutter beobachtet.
33
Als Kinderarzt wird Ihnen ein 5-jähriges Mädchen mit normaler psychimotorischer Entwicklung und isoliertem Kleinwuchs bei leerer Familienanamnese vorgestellt. Welche der folgenden Aussagen trifft zu?
Die Durchführung einer Chromosomenanalyse ist indiziert.
34
Welche Aussage tu syndromalen Erkrankungen trifft zu?
Mädchen mit Rett-Syndrom zeigen häufig eine normale Entwicklung in den ersten Lebensmonaten, gefolgt von Verlust bereits erworbener Fähigkeiten.
35
Welche Aussage ist richtig? Angeborene syndromale Erkrankungen...
umfassen klinisch und genetisch sehr heterogene Erkrankungsbilder.
36
Welche Aussage zu syndromalen Erkrankungen trifft zu?
Beim atypischen Rett-Syndrom werden nur in einem Teil der Fälle Mutationen im MECP2-Gen gefunden.
37
Welche Aussage zum Risiko für Chromosomen-Störingen beim Neugeborenen ist am ehesten richtig?
Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 13, 18 und 21 steigt nach dem 35. Lebensjahr quasi exponentiell mit dem mütterlichen Alter an.
38
Welche Aussage zu syndromalen Erkrankungen trifft zu?
Eine Verlängerung des CGG-Repeats im FMR1-Gen auf etwa 100 Kopien kann die Ursache einer frühzeitigen Ovarialinsuffizienz darstellen.
39
Syndromale Krankheitsbilder mit Entwicklungsstörung...
können in ihrer klinischen Ausprägung auch zwischen verschiedenen Betroffenen innerhalb einer Familie sehr variabel sein.
40
Welche Aussage hinsichtlich des FraX-Syndroms trifft NICHT zu?
Die Verlängerung des CGG-Repeats erfolgt nur bei Vererbung durch den Vater.
41
Welche der folgenden Erkrankungen lässt sich mit Hilfe der Array-Analyse diagnostizieren?
DiGeorge-Syndrom
42
Welche Aussage zur Floureszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) trifft NICHT zu?
Mit FISH-Sonden lassen sich Punktmutationen nachweisen.
43
Welche nicht-invasive Untersuchung wird im Rahmen von Pränataldiagnostik durchgeführt?
Erst-Trimester-Screening
44
Welche Aussage trifft zu? Pränataldiagnostik...
verhilft in vielen Fällen zur Beruhigung der schwangeren Frau.
45
Welche Aussage zur Floureszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) auf Chromosomen trifft zu?
Mit entsprechenden FISH-Sonden können u.a. chromosomale Translokationen nachgewiesen werden.
46
Welche Aussage ist FALSCH? Floureszenz-in-situ-Hybridisierung (FiSH)-Diagnostik...
ersetzt heutzutage die konventionelle Chromosomendiagnostik.
47
Welche Chromosomenanomalien sind mir der array-CGH-Methode (180K Oligonukleotid chip) NICHT nachweisbar?
1-Basenpaar-Deletion
48
Welche Aussage trifft zu? Pränataldiagnostik...
schließt nicht-invasive Tests im mütterlichen Blut ein.
49
Welches der folgenden Symptome ist NICHT typisch für ein Marfan-Syndrom?
Intelligenzminderung
50
Die Alzheimer-Erkrankung...
geht in einigen Familien mit einem 50%igen Wiederholungsrisiko einher.
51
Welche Aussage zur hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie (HMSN) trifft zu?
Die Ursache der häufigsten HMSN-Form (Typ 1a) ist eine Duplikation auf Chromosom 17, die das PMP22-Gen umfasst.
52
Die hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN) ist eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Welche Aussage über die HMSN trifft NICHT zu?
In dieser Familie hat jedes Kind eines Anlageträgers für HMSN eine Wkeit von 25%, ebenfalls Anlageträger für HMSN zu sein.
53
Die Alzheimer-Krankheit (Morbus Alzheimer) ist eine häufige Ursache der Demenz-Entwicklung im Alter. Welche Aussage trifft NICHT zu?
Die monogen verursachte Form der Alzheimer-Krankheit wird grundsätzlich geschlechtsgebunden vererbt.
54
Welche Aussage zu den peripheren Polyneuropathien trifft NICHT zu?
Periphere Neuropathien sind immer genetisch bedingt.
55
Welche Aussage zur Alzheimer Demenz ist richtig?
Ein frühes Erkrankungsalter (zB mit 40 Jahren) ist ein Hinweis auf eine monogen vererbte Form von Morbus Alzheimer.
56
Welche Aussage zu den peripheren Polyneuropathien trifft NICHT zu?
Periphere Neuropathien sind meistens genetisch bedingt.
57
Welche Aussage zur Alzheimer Demenz ist richtig?
Die differentialdiagnostische Abgrenzung von Morbus Alzheimer und anderen Demenzformen ist anfangs nur schwer möglich.
58
Welche Aussage ist richtig? Periphere Neurpathien...
sind als genetisch heterogen zu bezeichnen.
59
Welche Aussage ist richtig? Morbus Alzheimer...
wird aufgrund der zu erwartenden Bevölkerungsentwicklung zukünftig häufiger zu diagnostizieren sein.
60
Welche Aussage ist richtig? Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathien...
werden je nach dem klinischen Befund mit unterschiedlichen molekular-biologischen Techniken untersucht.
61
Welche Aussage zu erblichem Brust- und Eierstockkrebs trifft zu?
Bei bekannter BRCA1- oder BRCA2-Mutation in der Familie kann eine prädiktive Testung im Rahmen einer humangenetischen Beratung bei volljährigen Personen angeboten werden.
62
Welcher Tumor gehört in der Regel NICHT zum Spektrum der durch Mutationen im APC-Gen verursachten FAP?
Endometriumkarzinom
63
Welches der folgenden Syndrome stellt KEINE direkte Tumor-Prädisposition dar?
Rett-Syndrom
64
Beim HNPCC-Syndrom treten Tumoren aus einem Tumorspektrum auf. Welcher Tumor wird NICHT zu diesem Tumorspektrum gezählt?
Akute myeloische Leukämie
65
Welche Untersuchungen können Bestandteil der genetischen Diagnostik beim HNPCC-Syndrom sein? Welche Aussage trifft NICHT zu?
RFLP zum Nachweis der Faktor V-Leiden-Mutation
66
Welche Aussage trifft NICHT zu? Tumorsupressor-Gene im menschlichen Genom...
entfalten ihre tumorigene Wirkung auch bereits nach Inaktivierung einer der zwei Genkopien.
67
Welche Aussage trifft NICHT zu? Bei Verdacht auf eine erbliche Darmkrebserkrankung, dem HNPCC-Syndrom (Amsterdam I-Kriterien erfüllt)
treten neben Darmkrebs keine weiteren Tumorerkrankungen gehäuft auf.
68
Welche Aussage trifft zu? Die "Knudson-Doppelschlaghypothese"...
erklärt u.a. auch allgemein die Wirkung von Tumorsupressor-Genen.
69
Welche Aussage trifft zu? Colorektale Carcinome...
können bei HNPCC von verschiedenen Typen von Zweittumoren gefolgt sein.
70
Welche Aussage trifft zu? Mamma-Carzinome...
deuten bei positiver Familienanamnese, früher Manifestation und beidseitigem Auftreten eher auf Erblichkeit hin.
71
Welcher Tumor ist außerhalb des HNPCC-Spektrums?
Osteom
72
Welche Aussage zu erbliche Brust- und Eierstockkrebs trifft zu?
Träger:innen einer BRCA2-Mutation haben auch ein erhöhtes Risiko für Pankreaskarzinom.
73
Welche Aussage ist richtig? Die "Knudson-Doppelschlaghypothese"...
erklärt u.a. auch theoretisch die Wirkung von Tumorsupressor-Genen.
74
Welche Aussage ist richtig? Mamma-Carzinome...
deuten bei positiver Familienanamnese, früher Manifestation und beidseitigem Auftreten eher auf Erblichkeit hin.
75
Eine gesunde 20-jährige Ratsuchende (markiert mit dem Pfeil) kommt in die genetische Beratung, weil sie wegen der Tumorerkrankungen in ihrer Familie besorgt ist. Sie nehmen den gezeigten Stammbaum auf. Das Erkrankungsalter für die jeweilige Erkrankung ist angegeben. Welche Aussage trifft am EHESTEN zu?
Sie nehmen bevorzugt bei der 45-jährigen an Brustkrebs erkrankten Tante der Ratsuchenden Blut ab, um auf Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 zu screenen.
76
Bei der familiären adenomatösen Polyposis besteht ein nahezu 100%iges Erkrankungsrisiko für die Entstehung von...
Dickdarmkrebs
77
Gemäß Gendiagnostikgesetz gilt:
Die betroffene Person kann ihre Einwilligung jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der Verantwortlichen ärztlichen Person widerrufen.
78
Bei einer relativ seltenen autosomal rezessiv vererbten Erkrankung ist ~1 Kind unter 100.000 Neugeborenen betroffen. Ungefähr wie viele Personen in einer Stadt von 100.000 Einwohner sind heterozygot für die krankheitsverursachende Mutation?
630
79
Die 20jährige unauffällige Schwester eines 16-jährigen jungen Mannes mit klassischer Mukoviszidose (CF) ist in der 16. SSW schwanger und erkundigt sich nach der Wkeit, dass das Kind von einer CF betroffen sein wird (1 von 10.000 Neugeborenen ist von einer CF betroffen). Der Vater des Kindes hat keine CF und ist mit der Familie seiner Partnerin nicht blutsverwandt. Mit Welcher Wkeit wird das Kind betroffen sein?
1:300
80
Welche Aussage über eine X-chromosomal rezessive Erkrankung trifft in der Regel NICHT zu?
50% der Söhne eines betroffenen Mannes sind ebenfalls betroffen.
81
Gesunde Eltern haben ein Kind mit klassischer Phenylketonurie. Wie hoch ist das Wiederholungsrisiko, wenn die Eltern verwandt sind, Cousin-Cousine 1. Grades?
25%
82
Welche Aussage trifft zu? Das neue Gendiagnostikgesetz...
regelt auch den Einsatz pränataler DNA-Diagnostik für Erkrankungen, die erst nach dem 18. Lebensjahr eintreten können.
83
Gesunde, verwandte Eltern haben bereits drei Kinder mit klassischer Zystischer Fibrose, jedoch keine gesunden Nachkommen. Wie hoch ist das Wiederholungsrisiko, wenn die Eltern verwandt sind, Cousin-Cousine 1. Grades?
25%
84
Welche Aussage ist richtig? Das deutsche Gendiagnostikgesetz...
erfordert ausführliche und sachgerechte Aufklärung des Patienten.
85
Eine 20jährige Patienren mit Mukoviszidose/Zystischer Fibrose (CF) möchte zusammen mit ihrem klinisch gesunden, nicht mit ihr Verwandten Ehemann Kinder Zeugen. CF kommt in der entsprechenden Bevölkerungsgruppe mit einer Häufigkeit von 1:2500 vor. Welche der Aussagen zum abgebildeten Stammbaum ist richtig?
Das CF-Erkrankungsrisiko für Kinder dieses Paares liegt bei 1:50.
86
Welche Aussage trifft am EHESTEN bei X-chromosomal rezessiv vererbten Erkrankungen wie zB Morbus Duchenne zu?
Sie sind bei den heutigen Stammbäumen mit manchmal wenigen Familienmitgliedern oftmals nicht als Verdachtsdiagnose offenkundig.
87
Welche Aussage ist richtig? DNA-Diagnostik...
bedarf der Aufklärung und schriftlichen Einverständniserklärung der/des zu Untersuchenden bzw seiner/ihrer Erziehungsberechtigen.
88
Welche Aussage trifft zu? Vom Gesetzgeber hinsichtlich der pränatalen Diagnostik ist gefordert:
Neben Eigen- und Familienanamnese ist - sofern möglich- der Stammbaum über drei Generationen zu erheben.
89
Nach dem Gendiagnostikgesetz ist NICHT zutreffend:
Genetische Beratung erfolgt nur durch Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik.
90
Welche Aussage trifft am BESTEN zu? X-chromosomal rezessiv vererbten Erkrankungen wie zB Morbus Duchenne...
sind in kleinen Stammbäumen mit jeweils nur wenigen Familienmitgliedern oftmals nicht als Verdachtsdiagnose unmittelbar naheliegend.
91
Nach dem deutschen Gendiagnostikgesetz ist NICHT zutreffend:
Eine humangenetische Beratung ist nicht erforderlich, wenn der verantwortliche Arzt mit den Ratsuchenden bzw. deren Familie verwandt ist.
92
Ein männlicher Patienr ist von einer autosomal dominant vereinten Erkrankung betroffen. Welche Aussage trifft für seine Kinder zu?
Bei einer Penetranz von 100% hat jedes zukünftige Kind ein Erkrankungsrisiko von 50%.
93
Eine Familie hat zwei Betroffene Kinder mit Phenylketonurie(PKU, siehe Stammbaum), die Heterozygotenfrequenz für PKU in der entsprechenden Population wird mit 1/40 angegeben. Welche Aussage zu dieser Familie ist richtig?
Die Wkeit der gesunden Tochter, mit einem nicht-verwandten Partner ein Kind mit PKU zu bekommen, liegt bei <1%.
94
Welche Aussage zur genetischen Beratung bzw Untersuchung trifft zu?
Die betroffene Person kann ihre Einwilligung zu einer genetischen Untersuchung jederzeit und ohne Angabe von Gründen widerrufen.
95
Magdalena hat eine molekulargenetisch gesicherte Cystische Fibrose (CF). Es wurde die CFTR-Mutation delF508 homozygot festgestellt. Beide Eltern sind gesund. Bei der Mutter wurde festgestellt, dass sie heterozygot für die Mutation ist, der Vater trägt die Mutation nicht. Welche der angegebenen Erklärungsmöglichkeiten trifft am WENIGSTEN zu?
Das Paar ist miteinander verwandt.
96
Welche Aussage ist richtig? Mutationen im menschlichen Genom betreffen verschiedene DNA-Abschnitte ggf mit ganz unterschiedlichen Konsequenzen:
In den Exons führen Deletionen und Insertionen meist zu Leserasterstörungen.
97
Welche Aussage ist richtig? Ist eine autosomal dominant erbliche Erkrankung in einer Familie bekannt,...
Sollte eine genetische Beratung für betroffene Personen und nahe Angehörige angeboten werden.
98
Welche Aussage trifft zu? Die Wkeit, dass ein Mann ein X-chromosomal-rezessives Erbleiden an seinen Sohn weitervererbt, beträgt:
praktisch 0%
99
Welche Aussage ist richtig? Mutationen im menschlichen Genom betreffen verschiedene DNA-Abschnitte ggf mit ganz unterschiedlichen Konsequenzen:
Triplett-Repeats können sowohl harmlose Polymorphismen darstellen als auch Grundlage neurodegenerativer Erkrankungen sein.
100
Welche Aussage ist richtig? Ist eine autosomal dominant erbliche Erkrankung in einer Familie bekannt,...
Sollte eine genetische Beratung für betroffene Personen und nahe Angehörige angeboten werden.