口蓋裂と口唇裂のうち、哺乳障害をおこしやすいのは口唇裂である。

先天性胆道拡張症では、膵菅胆道合流異常により、総胆管が拡張する。

唇裂と口蓋裂が合併した病態を、軟口蓋裂という。

先天性後鼻孔開鎖では、際下性肺炎をおこしやすい。

相同染色体（常染色体）が3本あるものを、トリソミーという。

先天性水腎症は、尿路の通過障害でおこる。

相同色体（常染色体）が1本であるものを、モノソミーという。

遺伝子診断によって、遺伝病の診断のほか、がんや感染症の治療に結びつく情報が得られる。

胆道閉鎖症に対して、空陽と肝門部の吻合手術で効果が得られない場合は、肝移植の適応となる。

細胞診検査のことをバイオプシーという。

ヒルシュスプルング病では、壁内神経節が先天的に欠如している部位の結腸が拡張する。

先天性肺胞症の内腔は、通常は気管支上皮に覆われている。

停留精巣を放置すると、悪性腫瘍の原因になり得る。

先天性股関節脱臼では、脱臼した側の下肢が短く見える。

先天性気管支拡張症は、易感染性をきたす。

正常女性の性染色体は XX である。

先天性股関節脱臼は、分娩時の外力によっておこることが多い。

骨髄移植は、臓器移殖である。

停留精巣とは、対巣が陰嚢内に下降せず、腹腔内や鼠径部、恥骨前（陰嚢入口部）にとどまっている状態をいう。

転移のある悪性腫瘍に対する外科的手術は、根治治療である。

胆道閉鎖症では、白色便が特徴である。

先天性耳孔に感染を繰り返す場合は、手術的に摘出する。

メッケル憩室は、腸閉塞や腸捻転の原因になることがある。

先天性筋性斜頚の手術は、生後2～3ヶ月に行う。

輪状膵は、十二指腸閉塞の原因となることがある。

先天性横隔膜ヘルニアでは、横隔膜に生じた裂孔を通って、腹腔内臓が胸腔へ脱出する。

口蓋裂は、胎生7〜10週に生じる左右口蓋突起の融合不全によっておこる。

両側性の腎無発生症は、肺低形成を伴い、生存困難である。

第2度唇裂は、不完金唇裂に分類される。

口唇裂に対する口唇形成手術は、生後2〜3ヶ月頃に行う。

正常男性の性染色体はXY である。

補充療法は、ホルモンや血液など、不足している物質を補う治療法である。

言語聴覚療法は、リハビリテーション療法である。

先天性股関節脱臼では、股関節の開排制限を認める。

ヒルシュスプルング病では、出生直後から便秘状態となる。

胆道閉鎖症では、生後1ヶ月を過ぎても消失せずむしろ増強する黄疸が特徴である。

アラジール症候群では、肝内間管の低形成により、胆汁の肝内うっ滞がおこる。

虹彩コロボーマの主な症状は、視野欠損である。

対症療法は、症状の軽減を図る治療法である。

第18番染色体のトリソミーでは、心奇形を伴うことが多い。

多発性嚢胞腎では、腎機能が低下する。

一般所で使われているウイルス測定キットは、抗原抗体反応を利用した検査である。

第13番染色体のトリソミーでは、心形をはじめとする先天性奇形を合併する。

先天性外耳道閉鎖症は、第一鰓溝の発育不全でおこる。

第21番常染色体のトリソミーを、ダウン症という。

臍帯ヘルニアは、他の内臓奇形を合併することが多い。

メッケル憩室は、健常人でも1〜2%に存在するといわれる。

胆道閉鎖症では、空腸と肝門部の物合手術を行う。

尿道下裂の手術は、生後2～3ヶ月に行う。

先天性耳痩孔は、耳介の後部にできる。

アラジール症候群では、肝外症状として、脊柱の発常や腎形成異常などがみられる。

悪性腫瘍に対する抗がん剤による薬物療法は、保存療法である。

先天性小腸閉鎖症・狭窄症は、腸管の奇形としては最も頻度が高い。

内視鏡手術は、手術療法である。

臍帯ヘルニアが治癒した状態を、臍ヘルニアという。

先天性股関節脱臼の場合、なるべく両下肢を伸展位に保って療育することが推奨される。

原因療法は、病気の原因を取り除いて治癒させる治療法である。

臍帯ヘルニアでは、臍帯に連続する羊膜腔に腹腔内臓器が脱出する。

先天性肺嚢胞症は、易感染性をきたす。

先天性水頭症では、頭蓋内に髄液が貯留する。

鎖肛は、他の内臓奇形を合併することが多い。

先天性水腎症では、腎機能が低下する。

低体温療法は、物理療法である。

先天性内反足では、ギブス矯正をはじめとする保存的治療をできるだけ早期に開始する。

アーノルド・キアリ症候群では、小脳扁桃と延髄が脊柱管内に突出下降する。

メッケル憩室では、異所性胃粘題による濃場や下血がおきることがある。

ヒトの染色体は22対の相同染色体（常染色休）と1対の性染色体、計46本で成される。

口から胃に抑入したチューブを通して栄養物を注入する治療法を、経口栄養という。

先天性白内障の原因として、先天性風疹症候群がある。

多発性発胞腎には、遺伝性がある。

腹壁破裂では、腸管が羊膜腔などの組織に覆われることなく直接腹腔外に脱出する。

肺分画症の肺分画は、肺循環系の動脈で栄養される。

培養検査は、細菌に比べてウイルスの方が容易に行える。

先天性小腸閉鎖症・狭窄症は、他の内臓奇形を合併することが多い。

人工透析は、人工臓器療法である。

唇裂のうち、披裂が鼻孔にまで達するものを第3度容裂という。

先天性緑内障では、眼球が小さくなる。

唇裂のうち、披裂が赤容を超えて白唇に及ぶものを第2度唇裂という。

口蓋裂に対する口蓋形成術は、生後1～2歳頃に行う。

先天性股関節脱臼の治療として、リーメンビューゲルいた整復・同定が行われる。

脈絡膜コロボーマの主な症状は、視野欠損である。

悪性腫瘍に対する放射線療法は、保存療法である。

停留精巣を放置すると、不妊の原因になり得る。

口蓋裂と口唇裂のうち、構音障害をおこしやすいのは口唇裂である。

出生前診断を行うためには、遺伝カウンセリングが提供できる体制が不可欠である。

病理解剖のことを剖検という。

妊婦がサイトメガロウイルスに感染すると、胎児が小頭症をきたすことがある。

輪状膵は、膵組織の一部が十二指腸下行部を輪状に取り囲む先天性奇形である。

先天性脊柱すべり症では、第一仙稚の形成不全により、第5腰椎が前方に向けてすべる。

先天性食道開鎖は、他の内臓奇形を合併することが多い。

先天性十二指腸閉鎖症・狭搾症は、他の内臓形を合併することが多い。

先天性道拡張症の主症状は、持続的黄疸、上腹部痛、発熱である。

昼裂のうち、披裂が赤唇にとどまるものを第1度唇裂という。

胎生期の眼胞の形成が障害されると、無眼球症となる。

漏斗胸は、胸郭が前方に発出する変形である。

胆道閉鎖症では、肝外胆管の閉塞により、胆汁がうっ滞する。

メッケル憩室は、騰腸管が遺残した一形態である。

体外に痩管交通のある鎖肛は、緊急手術が必要である。

先天性股関節脱臼では、大腿骨頭が関節包に包まれたまま寛骨臼から脱臼する。

二分脊椎では、椎号が分離している。