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問題一覧
1
フェニルケトン尿症の原因はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損である。
T
2
フェニルケトン尿症で精神運動発達遅滞を認める。
T
3
フェニルケトン尿症は常染色体顕性遺伝である。
F
4
フェニルケトン尿症の治療は低チロシン食である。
F
5
メープルシロップ尿症で分子鎖アミノ酸の上昇を認める。
T
6
メープルシロップ尿症の新生児マススクリーニングでバリン↑を認める。
F
7
ホモシスチン尿症の原因はCBSの欠損である。
T
8
ホモシスチン尿症でMarfan s.様の症状を認めることがある。
T
9
オルニチントランスカルバミナーゼ欠損症でNH3↑である。
T
10
糖原病はX連鎖性潜性遺伝である。
F
11
von Gierke病の原因はα-グルコシダーゼの欠損である。
F
12
Von Gierke病で運動時有痛性痙攣を認める。
F
13
ガラクトース血症の原因はラクターゼ欠損である。
F
14
ガラクトース血症の治療は乳糖除去である。
T
15
ムコ多糖症は酵素欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積する。
T
16
Hurler症候群でカルゴイリズムを認める。
T
17
Hurler症候群はX連鎖性潜性遺伝である。
F
18
ムコ多糖症で最多なのはHunter症候群である。
T
19
Hunter症候群で角膜混濁を認める。
F
20
Lesch-Nyhan症候群の原因はHGPRT欠損である。
T
21
Leach-Nyhan症候群で自傷行為を認めることがある。
T
22
Lesch-Nyhan症候群で腎尿路結石をきたすことがある。
T
23
Lesch-Nyhan症候群でアロプリノールを用いる。
T
24
Wilson病は常染色体顕性遺伝である。
F
25
Wilson病で肝硬変をきたすことがある。
T
26
Wilson病で尿Cu↑である。
T
27
Wilson病の治療薬はD-ペニシラミンである。
T
28
Menkes病でCNS症状を認める。
T
29
Menkes病で頭髪異常を認める。
T
30
Marfan症候群で僧帽弁逸脱症を認めることがある。
T
31
Marfan症候群で水晶体亜脱臼を認めることがある。
T
32
Marfan症候群の治療はβブロッカーである。
T
33
Ehlers-Danlos症候群で皮膚の過進展を認める。
T
34
ケトン性低血糖症の原因は小児の血糖維持機構の未成熟である。
T
35
小児の低血糖で最多なのは新生児低血糖症である。
F
36
ケトン性低血糖症で腹痛を認めることがある。
T
37
ケトン性低血糖症で尿ケトン体(+)である。
T
38
ケトン性低血糖症の発作時に、ブドウ糖を投与する。
T
39
アセトン血性嘔吐症で低血糖を認める。
F
40
アセトン血性嘔吐症は1-5yoに好発する。
F
41
アセトン血性嘔吐症の合併症で脱水がある。
T
42
アセトン血性嘔吐症で尿ケトン体(-)である。
F
43
くる病の病態は骨密度の低下である。
F
44
くる病でO脚を認める。
T
45
くる病で骨折しやすい。
F
46
ビタミンD作用低下によるくる病で、血Caは正常である。
F