問題一覧
1
Вероятность проявления гена, выражаемая в %, называется:
пенетрантность
2
Пары близнецов, в которых наследуемый признак проявляется только у одного из пары, называется
дискордантными
3
Хромосомы, в которых центромера сдвинута к самому краю и одно плечо гораздо больше другого, называются:
акроцентрические
4
По какому типу наследуется ахондроплазия (ахондропластическая карлико- вость):
аутосомно-доминантный
5
Транслируемые участки генов эукариот называются:
экзоны
6
Метод антропогенетики, используемый для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие какого-либо признака, называется:
близнецовый
7
Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена, называется:
моногенные
8
Утрата участка хромосомы или гена называются:
делеция
9
Заболевания, сходные по проявлениям с генетически обусловленным, но возникшие под влиянием фактором внешней среды, а не мутантного аллеля, называется:
фенокопия
10
Процесс синтеза и - РНК называется:
транскрипция
11
Перенос участка хромосомы на другую, негомологичную ей, называется:
транслокация
12
Мутации, происходящие в половых клетках, называются:
генеративные
13
Мутации, связанные с изменением структуры и числа отдельных хромосом, называются:
хромосомные
14
Здоровая женщина имеет кариотип:
46; ХХ
15
Организм с генотипом АаВВСс образует следующие типы га мет:
АВС аВС Авс аВС
16
Факторы внешней (внутренней) среды, вызывающие мутации, называются:
мутагены
17
Причиной серповидно-клеточной анемии является:
замена одного нуклеотида
18
Мутации, происходящие в результате действия факторов внешней среды, называются:
индуцированные
19
Совокупность генов – это:
генотип
20
Наследственное заболевание, характеризующееся не свёртываемостью крови у больного, называется:
гемофилия
21
Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского-Тернера:
45; Х0
22
Субметацентрические хромосомы средних размеров составляют группу:
С (6 - 12)
23
Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов… А-Т-Ц-Г-Г-А… Определить по- следовательность нуклеотидов на комплиментарном ей участке молекулы РНК:
У – А – Г – Ц – Ц – У
24
Организм, содержащий разные аллели одного гена, называется:
гетерозигота
25
Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются:
генные
26
Заболевания с наследственной предрасположенностью, причиной которых является совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом – это:
мультифакториальные
27
Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:
альбинизм
28
Комплекс белков, ДНК и РНК называется:
хроматин
29
Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре, назы- ваются:
метацентрические
30
По какому типу наследуется гемофилия:
сцепленный с полом, рецессивный
31
Кратное увеличение числа гаплоидных наборов хромосом называется:
полиплоидия
32
Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одного белка, называ- ется:
ген
33
Мутации, происходящие в клетках тела, называются
соматические
34
Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения синдактилии:Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения синдактилии:
хирургическое вмешательство
35
Тельце Барра в клетках всех особей женского пола представляет собой:
конденсированную Х-хромосому
36
Наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накоплением липидов в печени, селезёнке, надпочечниках, лимфатических узлах, называется:
болезнь Вольмана
37
Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:
моносомия
38
Количественные и качественные изменения в генотипе – это:
мутация
39
В клетке ДНК находится в органоиде, который называется:
ядро
40
Самые мелкие акронтрические хромосомы в кариотип человека принад- лежат к группе:
G (21, 22)
41
Метод антропогенетики, основанный на прослеживании признака в ряду поколений, называется:
генеалогическим
42
Число хромосом в кариотип человека равно:
46
43
Все хромосомы кариотипа человека по внешнему виду делятся на:
7 групп
44
Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения фенилкетонурии:
диетотерапия
45
Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:
хромосомные
46
Лицо, родословная которого составляется, называется:
пробанд
47
По какому типу наследуется альбинизм
аутосомно-рецессивный
48
Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталостью:
синдром Клайнфельтера
49
Самые мелкие метацентрические хромосомы кариотипа человека состав- ляют группу:
F (19, 20)
50
Свойство живых организмов повторять в ряду поколений сходные признаки – это:
наследственность
51
На каком этапе клеточного деления из хроматина формируются хромосомы:
в профазе
52
Удвоение участка хромосомы или гена называются:
дупликация
53
Мономером ДНК является:
нуклеотид
54
Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:
геномными
55
По какому типу наследуется фенилкетонурия
аутосомно-рецессивный
56
В каком возрасте у пациента появляются признаки подагры:
в пожилом возрасте
57
Процесс синтеза ДНК называется:
репликация
58
Нетранслируемые участки генов эукариот называются
интроны
59
Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:
полисомия
60
Наследственное заболевание, при котором в организме пациента не усваивается лактоза (молочный сахар), называется:
галактоземия
61
Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для ле чения болезней под названием «моча с запахом кленового сиропа»:
витаминотерапия
62
Замена пиримидиновогоазотистого основания в нуклеотиде на пуриновое основание, и наоборот, называется:
трансверсия
63
Три нуклеотида, в молекуле и - РНК, комплиментарные триплету, называют- ся:
кодон
64
Носителями наследственной информации в клетки являются:
хромосомы
65
Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения сахарного диабета:
заместительная терапия
66
Организм, в котором содержаться одинаковые аллели одного гена, - это:
гомозигота
67
Хромосомы, в которых центромера чуть сдвинута от центра к краю, называ- ются:
субметацентрические
68
Наследственное нарушение обмена мочевой кислоты, приводящее к отложению в тканях уратов – это:
подагра
69
Какой кариотип характерен для пациента с синдромом «кошачьего крика»:
46; ХХ, 5р-
70
Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у пациентки с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки:
синдром Шерешевского-Тернера
71
Совокупность различий между особями одного вида – это
изменчивость
72
Наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением в организме больного фенилаланина и продуктов его обмена, называется:
фенилкетонурия
73
В каком возрасте у пациента появляются признаки фенилкетонурии:
в первые недели жизни
74
Замена одного пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на другое пиримидиновое основание – это:
трансцизия
75
Организм с генотипом АаВв образует следующие типы гамет:
Ав АВ аВ ав
76
Наследственное нарушение обмена меди, сопровождающееся накоплением её в печени и мозге, называется:
болезнь Вильсона-Коновалова
77
По какому типу наследуется полидактилия
аутосомно-доминантный
78
Наследственное заболевание, при котором в нервных клетках накапливаются липиды – это:
амавротическая идиотия Тея-Сакса
79
Самые крупные хромосомы в кариотипе человека относятся к группе:
А (1, 2, 3)
80
Какой кариотип характерен для пациента с синдромом Дауна:
47; ХУ +21
81
Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, назы- ваются:
аллель
82
Для больных, с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высуну тым языком и выступающей нижней челюстью:
синдром Дауна
83
Причина альфа-талассемии
делеция гена
84
Здоровый мужчина имеет кариотип:
46; ХУ
85
По какому типу наследуется дальтонизм
сцепленный с полом, рецессивный
86
Наследственные болезни, сходные по своему фенотипическому проявлению, но вызванные мутациями в разных, неаллельных генах, называется:
генокопии
87
Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК называют- ся:
триплет
88
Какой кариотип характерен для пациента с синдромом Клайнфельтера:
47; ХХУ
89
Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами – это:
кроссинговер
90
Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки, которые называются:
рибосомы
91
Пары близнецов, в которых проявляется исследуемый признак, называются:
конкордантными
92
Набор хромосом клетки называется:
кариотип
93
Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки. Кроме поло вой принадлежности, называются:
аутосомы
94
Место гена на хромосоме называется:
локус
95
Тяжесть заболевания или степень проявления гена – это:
экспрессивность
96
Методы изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных по- верхностях стоп, называется:
дерматоглифический
97
Изменение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:
анеуплоидия
98
Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения – это:
дальтонизм
99
Какой кариотип имеет до 15 % мужчин в психиатрических больницах и ме стах принудительного заключения:
47; ХУУ
100
Братья и сёстры пробанда:
сибсы