問題一覧
1
新生児マススクリーニングの対象疾患（内分泌疾患）を答えなさい
先天性甲状腺機能低下症, 先天性副腎過形成
2
知的障害の定義
精神的活動の発達の停止また不十分な状態で、認知・言語・運動そして社会的能力が障害されていることを特徴とする
3
動脈管開存症とは？
肺動脈と大動脈が動脈管で繋がっている。チアノーゼを呈しない。
4
❗️川崎病の症状6つと治療法を答えなさい
5日以上の発熱, 眼球結膜充血, 口唇発赤、苺舌, 頸部リンパ節腫脹, 手足の浮腫, 回復期の膜様落屑, 治療法：アスピリン、γグロブリン大量
5
慢性期関節リウマチの病態
滑膜炎→長期の炎症→関節軟骨や骨破壊
6
❗️マススクリーニングの検査方法は何か？２つ答えよ
タンデムマス法, ガスリー法
7
RSウイルス感染症の症状
新生児、乳児が重症化（発熱、鼻汁、咳嗽） 中耳炎の合併もあり
8
❗️ネフローゼ症候群の診断基準
蛋白尿, 低タンパク血症, 高脂血症, 浮腫
9
検診をする時期はいつか？５つ答えなさい。
3〜4ヶ月, 7ヶ月, 10ヶ月, 1歳6ヶ月, 3歳
10
百日咳の三病期
カタル期, 痙咳期, 回復期
11
‼️熱性痙攣と憤怒痙攣について
熱性痙攣：好発年齢は2歳まで。発熱による。複雑型。, 憤怒痙攣：泣き入りひきつけ
12
食道閉鎖症のタイプ
A型からE型
13
トリプレットリピート病の機序を答えよ。また代表的な疾患は何か？
ある特定の塩基配列が3塩基を一つのまとまりとして繰り返し配列する現象である。正常範囲を超えて繰り返されると神経障害が出現する。子孫への継代毎に配列が延長して重症化する。, 代表的な疾患：ハンティング病、脆弱X症候群、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
14
てんかんの分類は？
部分発作, 全般発作, その他
15
新生児マススクリーニングの対象疾患（糖質代謝異常症）を答えなさい
ガラクトース血症
16
免疫不全症の種類
T細胞の異常, B細胞の異常, T細胞、B細胞どちらも異常
17
胎児病の発症週数は？また要因は？
妊娠8週以降, 胎内環境の悪化
18
脳室周囲白質軟化症は早期産児に多いか？
多い
19
小児の感染症について答えなさい
A群溶連菌感染症, B群溶連菌感染症, サルモネラ菌, 病原性大腸菌, カンピロバクター, RSウイルス（急性細気管支炎）, 結核, 肺炎球菌, ヘモフィルス菌, マイコプラズマ
20
胎芽病は第何週まで？ また時期と要因は？
妊娠8週まで, 臓器形成期、放射線やウイルス感染
21
ワクチンのある感染症
麻疹、風疹、手足口病
22
染色体による遺伝以外の形式にはどのようなものがあるか？
ミトコンドリア遺伝
23
腸管出血性大腸菌感染症の合併症
フェロ毒素1と2
24
ダウン症候群の原因・症状・所見を答えなさい
21番トリソミー, 乳幼児期の筋緊張低下、環椎軸脱臼, 特異的顔貌、知的障害
25
腸重積症の病態、造影検査、症状
口側の腸と肛門側の腸が重なる, 造影検査：カニ爪状陰影, 血便
26
アプガースコアの評価方法は？
生後1分と5分で評価する。8点以上で正常、4〜7点軽度仮死、3点以下重度仮死
27
溶連菌感染症の合併症
急性子宮体腎炎
28
発達の時期
3〜4 追視、頚定 6 寝返り 9 おすわり、はいはい 10 手引き歩行 11 つかまり立ち 1歳3 ひとり歩き 3歳 コミュニケーション
29
成長スパートの2つの時期は？
乳児期, 思春期
30
アプガースコアの5項目は何か？
皮膚の色, 心拍数, 反射興奮性, 筋緊張, 呼吸状態
31
❗️在胎週数と体重の関係による新生児の分類方法は？
22週〜37週未満を早産, 22週〜28週未満を超早産, 28週〜34週未満を極早産, 34週〜37週未満を後期早産, 2500〜4000g未満:生出生体重児, 2500g未満:低出生体重児, 1500g未満:極低出生体重児, 1000g未満超低出生体重児
32
意識障害の評価法
3−3−9度法
33
先天性心疾患で最多疾患は？
心室中隔欠損（VSD）
34
プラダービリー症候群の異常染色体は何番か？
15番染色体
35
動脈管開存症（PDA）の治療法
開胸手術, カテーテル治療
36
筋ジストロフィーと重症筋無力症の違い
筋ジストロフィー：遺伝子の異常, 重症性筋無力症：自己免疫疾患
37
脳性麻痺（CP）の定義
受胎から新生児期までに生じた、脳の非進行性病変に基づく、永続的な、しかし変化しうる運動および姿勢の異常
38
タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの疾患4つを答えなさい
アミノ酸代謝異常症, 尿路サイクル異常症, 有機酸代謝異常症, 脂肪酸代謝異常症
39
ADHDとは
多動症候群。頻度は学齢期で3％。コンサーター内服。ストラテラ
40
肥厚性幽門狭窄症の発症時期
生後2〜3週
41
❗️TORCH症候群とは
赤ちゃんがお母さんのお腹にいる時、特定の病原体に感染することで引き起こされる新生児の健康障害, T:トキソプラズマ, O:others, R:風疹, C:サイトメカロ, H:ヘルペス
42
新生児マススクリーニングの対象疾患（アミノ酸代謝異常）を答えなさい
フェニルケトン尿症, ホモシスチン尿症, メープルシロップ尿症
43
ライ症候群の病態及び原因は何か？
病態：肝機能障害、脳症(肝臓の脂肪沈着を伴う重篤な急性脳症), 原因：インフルエンザや水痘などのウイルス感染後、アスピリン投与によるもの
44
❗️二分脊椎の病態と合併症
（胎児期に脊髄や脊椎の癒合不全を生じた状態） 尾椎神経管の閉鎖不全：脊髄の形成不全の合併, 合併症：水頭症、キアリ奇形、脊髄空洞症、排尿障害、排便障害
45
急性窮迫症候群（RDS）の原因は？
肺胞の2型上皮細胞から分泌される肺サーファクタントの不足
46
ヒルシュスプリング病の症状
粘膜下神経叢の欠損、排便不良
47
銅代謝異常の代表2疾患を述べよ。
ウィルソン病, メンケス病
48
細気管支炎の原因と治療
原因：RSウイルス感染症, 治療：モロクロナル抗体ワクチン
49
運動、神経学的・精神発達
言葉, あやし笑い（4ヶ月）, 人見知り（7ヶ月）, 喃語（10ヶ月）, 3語以上（1歳半）, 積み木（2歳）, 「なあに？」という質問（2歳半）, 言語によるコミュニケーション可能時期（3ヶ月）
50
ギランバレー症候群とは？
何らかの先行感染が多い。自己抗体？
51
腸重積の処置のタイムリミット
12時間
52
水頭症の症状、治療法について答えよ
症状：頭蓋内圧亢進症状（脳室拡大、意識障害、成長障害）, 治療法：VTシャント
53
West症候群の特徴は？
頸部・体幹・四肢を両側対称性に2秒ほど収縮。ヒプスアリズミア
54
ワクチンの種類
生ワクチン, 不活化ワクチン, mRNAワクチン
55
❗️ファロー4徴症と症状を答えなさい
肺動脈狭窄, 大動脈騎乗, 心室中隔欠損, 右室肥大, 無酸素発作（蹲踞姿勢）
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❗️フォンレクリングハウゼン病の症状は？
カフェオレ斑、神経繊維腫