問題一覧
1
単一遺伝子病は、(１)。 多因子遺伝病は、(２)。
単一の遺伝子の異常が発病につながる, 複数の遺伝子の変異が複雑に作用しあい、環境因子も重なり合って発病する
2
染色体異常は、(１)。 メンデル型遺伝疾患は、(２)。 多因子型遺伝疾患は、(３)。
ダウン症候群、クラインフェルター症候群など, 単一の遺伝子の変異による疾患, 糖尿病、高血圧など一般的な疾患
3
病原体遺伝子検査(病原体核酸検査)
肝炎ウイルス, HPV, 結核菌群, クラミジア
4
病原体遺伝子検査(病原体核酸検査) 感染症を起こす細菌やウイルスなどの病原体の核酸を検出する。 細菌の同定には、(１)SリボソームDNAの検出が用いられる。 (２)解析により、配列から菌を同定する。
16, シークエンス
5
体細胞遺伝子検査
癌、固形腫瘍, 白血病, 悪性リンパ腫
6
体細胞遺伝子検査 (１)遺伝子や(２)遺伝子など、癌・腫瘍に関わる遺伝子検査。 (３)治療薬による個別化医療につながる可能性がある。
がん, がん抑制, 分子標的
7
体細胞遺伝子検査
腫瘍細胞の遺伝子を抽出検査する必要がある
8
癌、白血病、悪性リンパ腫、固形腫瘍
ファーマコゲノミクス(PGx)
9
生殖細胞系列遺伝子検査(遺伝学的検査)
薬物応答性, 遺伝性疾患、家族性腫瘍, 疾患易罹患性, 体質(アルコール、肥満), 個体識別
10
生殖細胞系列遺伝子検査(遺伝学的検査) 先天的な遺伝子変異を調べる検査。 保因者も調べることができる。保因者とは、遺伝子変異を有しているものの、本人は発症しておらず、将来にわたって発症(１)もの。するorしない
しない
11
生殖細胞系列遺伝子検査(遺伝学的検査)
いずれの細胞から採取した遺伝子でも検査可能
12
薬物応答性
ファーマコゲノミクス(PGx)
13
単一遺伝子疾患(遺伝性疾患、家族性腫瘍)
確定診断, 保因者診断, 発症前診断
14
ファーマゴゲノミクス(PGx) 薬物応答と関連するDNAおよびRNAの特性のバリアントに関する研究。 (１)、(２)につながる。 遺伝子検査のことを(３)という。
個別化医療, オーダーメイド医療, コンパニオン診断
15
分子標的薬
患者ごとの変異遺伝子が産生した異常分子の働きを阻害する試薬
16
コンパニオン診断薬
薬の有効性や副作用の予測、治療効果のモニタリングのために行う検査に使う薬
17
分子標的薬 EGFR阻害薬
非小細胞肺がん
18
分子標的薬 HER2阻害薬
乳がん
19
分子標的薬 ALK阻害薬
非小細胞肺がん
20
常染色体顕性(優性)遺伝 ヘテロ接合は(１)。 ホモ接合は一般に(２)。 片親罹患(Aa)の場合、子が発病する割合は(３)。
発症, 重症, 1/2
21
常染色体顕性(優性)遺伝
ハンチントン病, 網膜芽細胞腫, 家族性腫瘍・癌, β-サラセミア, マルファン症候群, 尋常先天性魚鱗癬
22
常染色体潜性(劣性)遺伝 ヘテロ接合は(１)。 ホモ接合は(２)。 罹患者の両親は、共に(１)のことが多い。 保因者同士の結婚で子が発症する割合は(３)。
保因者, 発症, 1/4
23
常染色体潜性(劣性)遺伝
フェニルケトン尿症, シスチン尿症, ホモチスチン尿症, メープルシロップ尿症, ベルナール-スーリエ症候群
24
X連鎖潜性(劣性)遺伝 ヘミ接合体(男)は(１)。 ヘテロ接合体(女)は(２)。
発症, 保因者
25
X連鎖潜性(劣性)遺伝 保因者女性の息子の1/2が(１)、娘の1/2が(２)。
発症, 保因者
26
X連鎖潜性(劣性)遺伝
血友病, ファブリー病, 色覚多様性, 筋ジストロフィー, G-6-PD欠損症
27
メンデルの法則が乱される要因 ①新しい突然変異の出現 ②優性形質が必ずしも表現されるわけではない＝(１)
不完全浸透
28
ミトコンドリア遺伝 (１)遺伝。
母系
29
ミトコンドリア遺伝
レーベル病
30
出生前診断＜羊水検査＞
胎児由来細胞を検査する, 妊娠16週ごろ, 流産率0.5%以下
31
出生前診断＜絨毛検査＞
胎児と同一の遺伝情報であるためそれを採取して検査する, 妊娠9〜11週, 流産率2〜3%(高)
32
新型出生前診断(NIPT) 妊婦の(１)中に含まれる胎児細胞を解析して染色体異常を検査する。 (２)トリソミー、(３)トリソミー、(４)トリソミーの異常を検査するが、高齢妊娠や他の検査で染色体異常が疑われた場合に限定して実施される
血液, 21, 13, 18
33
胎児マス・スクリーニング検査
フェニルケトン尿症, ホモチスチン尿症, メープルシロップ尿症, ガラクトース結晶, 甲状腺機能低下症, 副腎皮質過形成症