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Mutaciones genéticas.
  • Luhambra Garrido

  • 問題数 24 • 8/14/2024

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    問題一覧

  • 1

    Síndrome de Angelman Generalmente, se debe a la pérdida o inactivación del alelo materno en la región 15q11-q13.

    Funcionales

  • 2

    Síndrome de Prader-Willi Se manifiesta con hipotonía, hiperfagia (apetito insaciable), obesidad, retraso mental y rasgos faciales specíficos. En este caso, la pérdida o inactivación el alelo paterno en la misma región 15q11-q13 es la causa.

    Estructural y funcional.

  • 3

    Síndrome de Turner En este caso, las mujeres nacen con solo un cromosoma X en lugar de los dos habituales (XX). Esto puede causar baja estatura, problemas cardíacos y dificultades reproductivas.

    Numéricos.

  • 4

    Síndrome de Klinefeter Los hombres con este sindrome tienen un cromosoma X adicional. Pueden experimentar infertilidad, desarrollo de senos y rasgos femeninos

    Numérico.

  • 5

    Síndrome de Patau: Es una anomalía numérica en la que hay una copia extra del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome tienen malformaciones graves en órganos internos y no suelen sobrevivir más allá de los primeros meses de vida.

    Numérico.

  • 6

    Síndrome de Edwards: Similar al sindrome de Parau, pero con una copia extra del cromosoma 18.Los afectados presentan malformaciones cardíacas, renales y del sistema nervioso central.

    Numérico.

  • 7

    Síndrome de X frágil. Es una anomalía estructural en el cromosoma X. Puede causar discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y características físicas sutiles.

    Estructura

  • 8

    Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Resulta de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. Afecta tanto el desarrollo físico como cognitivo.

    Estructural

  • 9

    Sindrome de Cri du Chat: Se caracteriza por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Los afectados tienen un llanto similar al maullido de un gato y retraso en el desarrollo.

    Estructural.

  • 10

    Qué es la coodominancia?

    Cuando dos alelos se expresan simultáneamente en el fenotipo de un individuo.

  • 11

    Qué son los alelos?

    Son un tipo específico de gen, que se encuentra en una ubicación exacta del genoma.

  • 12

    Qué es un gen?

    Es la unidad básica física y funcional de la herencia.

  • 13

    Los seres humanos poseemos 20,000 y 25,000 genes?

    Verdadero.

  • 14

    Los alelos pueden ser homocigotos o heterocigotos?

    Verdadero.

  • 15

    Cuando los dos alelos son iguales, ¿Se llaman?

    Homocigotos.

  • 16

    Cuando los alelos son diferentes,¿se llaman?

    Heterocigotos.

  • 17

    Un alelo puede ser dominante o recesivo?

    verdadero.

  • 18

    Principio de la uniformidad: Cuando dos razas puras se cruzan( homocigotos), dan híbridos homocigotos.

    Primera ley Mendel.

  • 19

    Ley de la segregación: La información genética que no fue expresada en la (f1), será expresada.

    Segunda Ley de Mendel.

  • 20

    Ley de la independencia de los caracteres: Explica la gran variabilidad genética que existe, y que la información genética se adquiere de manera independiente.

    Tercera ley de Mendel.

  • 21

    La herencia ligada al sexo

    Se refiere a la expresión fenotipica de genes a través de los aleosmas(cromosomas sexuales).

  • 22

    Hemofilia: La hemofilia es un trastorno recesivo de coagulación en la sangre.El gen responsable de hemofilia está en el cromosoma X.

    funcional

  • 23

    Daltonismo: Algunas formas de daltonismo también están ligadas al cromosoma X. Los hombres son más,propensos a ser daltónicos porque solo necesitan Un alelo defectuoso en su cromosoma manifestar la condición.

    Funcional

  • 24

    Qué son las anomalías cromosómicas?

    Son alteraciones en la estructura o el número de los cromosomas.