問題一覧
1
Самые крупные хромосомы в кариотипе человека относятся к группе:
a ( 1,2,3 )
2
Метод антропогенетики, используемый для оценкистепени влияния наследственности и среды на развитие какого-либо признака, называется
близнецовый
3
Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женскимтипом строения скелета, недостаточнымоволосением лобка и области подмышечныхвпадин и умственной отсталостью
синдром Клайнфельтера
4
Вероятность проявления гена, выражаемая в %,называется
пенетрантность
5
По какому типу наследуется полидактилия
аутосомно-доминантный
6
Свойство живых организмов повторять в рядупоколений сходные признаки – это
наследственность
7
Какой из методов лечения наследственныхзаболеваний применяется для лечения сахарногодиабета
заместительная терапия
8
По какому типу наследуется ахондроплазия(ахондропластическая карлико- вость)
аутосомно-доминантный
9
Для больных, с каким синдромом характеренполуоткрытый рот с высуну тым языком и выступающей нижней челюстью
синдром Дауна
10
Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре, называются:
метацентрические
11
Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у пациентки с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки
синдром Шерешевского-Тернера
12
Все хромосомы кариотипа человека по внешнему виду делятся на:
7 групп
13
Мутации, связанные с изменением структуры гена,называются
генные
14
Какой кариотип имеет до 15 % мужчин впсихиатрических больницах и ме стах принудительного заключения
47; ХУУ
15
Утрата участка хромосомы или гена называются
делеция
16
Транслируемые участки генов эукариот называются:
экзоны;
17
Какой кариотип характерен для пациента с синдромом«кошачьего крика»
46; ХХ, 5р-
18
Лицо, родословная которого составляется,называется
пробанд
19
Гены, расположенные в одинаковых локусахгомологичных хромосом, назы- ваются
аллель
20
Какой кариотип характерен для пациента с синдромомДауна
47; ХУ +21
21
Комплекс белков, ДНК и РНК называется
хроматин
22
Наследственное заболевание, при котором ворганизме пациента не усваивается лактоза(молочный сахар), называется
галактоземия
23
Совокупность различий между особями одного вида –это
изменчивость
24
Наследственное нарушение обмена меди,сопровождающееся накоплением её в печени и мозге, называется
болезнь Вильсона-Коновалова
25
Братья и сёстры пробанда
сибсы
26
Мономером ДНК является:
нуклеотид
27
Наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накоплением липидов впечени, селезёнке, надпочечниках,лимфатических узлах, называется
болезнь Вольмана
28
Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки, которые называются:
рибосомы
29
По какому типу наследуется альбинизм
аутосомно-рецессивный
30
Какой кариотип характерен для пациента с синдромомКлайнфельтера
47; ХХУ
31
Пары близнецов, в которых проявляется исследуемыйпризнак, называются
конкордантными
32
Мутации, связанные с изменением числа хромосом,называются
геномными
33
Мутации, происходящие в половых клетках,называются
генеративные
34
Изменение числа отдельных хромосом в кариотипеназывается
анеуплоидия
35
Обмен участками ДНК между гомологичнымихромосомами – это
кроссинговер
36
Какой из методов лечения наследственныхзаболеваний применяется для леченияфенилкетонурии
диетотерапия
37
Причиной серповидно-клеточной анемии является
замена одного нуклеотида
38
В каком возрасте у пациента появляются признакифенилкетонурии
в первые недели жизни
39
Нетранслируемые участки генов эукариот называются
интроны
40
В клетке ДНК находится в органоиде, который называется:
ядро
41
Заболевания с наследственной предрасположенностью, причиной которыхявляется совокупное действие мутаций в нескольких локусах хромосом – это
мультифакториальные
42
Замена одного пиримидинового азотистогооснования в нуклеотиде на другоепиримидиновое основание – это
трансцизия
43
Место гена на хромосоме называется
локус
44
Заболевания, сходные по проявлениям сгенетически обусловленным, но возникшие под влиянием фактором внешней среды, а не мутантного аллеля, называется
фенокопия
45
Три нуклеотида, в молекуле иРНК, комплиментарные триплету, называются
кодон
46
Хромосомы, в которых центромера сдвинута ксамому краю и одно плечо гораздо больше другого,называются:
акроцентрические
47
Тяжесть заболевания или степень проявления гена –это
экспрессивность
48
Наследственные заболевания, причиной которыхявляются геномные мутации в половых клеткахздоровых родителей, называются
хромосомные
49
По какому типу наследуется фенилкетонурия
аутосомно-рецессивный
50
Самые мелкие акроцентрические хромосомы в кариотипе человека принадлежат к группе:
g ( 21,22 )
51
Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одногобелка, называ- ется:
ген
52
Количественные и качественные изменения вгенотипе – это
мутация
53
Какой кариотип имеет девочка с синдромомШерешевского-Тернера
45; Х0
54
Наследственное нарушение обмена мочевойкислоты, приводящее к отложению в тканях уратов – это
подагра
55
Совокупность генов – это
генотип
56
Здоровый мужчина имеет кариотип
46; ХУ
57
Наследственное заболевание, при котором в нервных клетках накапливаются липиды – это
амавротическая идиотия Тея-Сакса
58
По какому типу наследуется гемофилия
сцепленный с полом, рецессивный
59
Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одного белка, называется:
ген
60
Процесс синтеза ДНК называется:
репликация
61
Наследственное заболевание, характеризующееся не свёртываемостью крови убольного, называется
гемофилия
62
Факторы внешней (внутренней) среды, вызывающиемутации, называются:
мутагены
63
Хромосомы, в которых центромера чуть сдвинута от центра к краю, называются:
субметацентрические
64
Носителями наследственной информации в клетке являются:
хромосомы
65
Какой из методов лечения наследственныхзаболеваний применяется для лечениясиндактилии
хирургическое вмешательство
66
Наследственные заболевания, причиной которыхявляется мутация в пределах одного гена,называется
моногенные
67
Организм, содержащий разные аллели одного гена,называется
гетерозигота
68
Наследственные болезни, сходные по своемуфенотипическому проявлению, но вызванныемутациями в разных, неаллельных генах,называется
генокопии
69
Наследственное заболевание,характеризующееся нарушением цветового зрения – это
дальтонизм
70
Удвоение участка хромосомы или гена называются
дупликация
71
Наследственное заболевание,сопровождающееся накоплением в организмебольного фенилаланина и продуктов его обмена,называется
фенилкетонурия
72
Самые мелкие метацентрические хромосомы кариотипа человека составляют группу:
f ( 19,20 )
73
Мутации, связанные с изменением структуры ичисла отдельных хромосом, называются:
хромосомные
74
На каком этапе клеточного деления из хроматина формируются хромосомы
в профазе
75
По какому типу наследуется дальтонизм
+сцепленный с полом, рецессивный
76
Организм с генотипом АаВв образует следующие типыгамет
Ав АВ аВ ав
77
Какой из методов лечения наследственныхзаболеваний применяется для ле чения болезнейпод названием «моча с запахом кленового сиропа»
витаминотерапия
78
Замена пиримидиновогоазотистого основанияв нуклеотиде на пуриновое основание, и наоборот, называется
трансверсия
79
Тельце Барра в клетках всех особей женского полапредставляет собой:
конденсированную Х-хромосому
80
Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК называются:
триплет
81
Наследственное заболевание,характеризующееся отсутствием в организмебольного красящего пигмента меланина,называется
альбинизм
82
Субметацентрические хромосомы средних размеров составляют группу
c ( 6-12 )
83
Мутации, происходящие в результате действияфакторов внешней среды, называются
индуцированные
84
Число хромосом в кариотип человека равно:
46
85
Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипеназывается
моносомия
86
Хромосомы кариотипа человека, определяющиевсе признаки. Кроме поло вой принадлежности,называются
аутосомы
87
Пары близнецов, в которых наследуемый признакпроявляется только у одного из пары, называется
дискордантными
88
Набор хромосом клетки называется:
кариотип
89
Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов… А-Т-Ц-Г-Г-А… Определить по- следовательность нуклеотидов накомплиментарном ей участке молекулы РНК:
У – А – Г – Ц – Ц – У
90
Организм с генотипом АаВВСс образует следующие типы га мет
АВС аВС Авс аВС
91
Кратное увеличение числа гаплоидных наборовхромосом называется
полиплоидия
92
Процесс синтеза иРНК называется:
транскрипция
93
Причина альфа-талассемии
делеция гена
94
Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипеназывается
полисомия
95
Перенос участка хромосомы на другую,негомологичную ей, называется
транслокация
96
В каком возрасте у пациента появляются признакиподагры
в пожилом возрасте
97
Мутации, происходящие в клетках тела, называются:
соматические
98
Организм, в котором содержаться одинаковые аллелиодного гена, - это
гомозигота
99
Метод антропогенетики, основанный напрослеживании признака в ряду поколений,называется
генеалогическим
100
Здоровая женщина имеет кариотип
46; ХХ