問題一覧
1
常染色体顕性（優性）遺伝 特徴 疾患
どの世代にも ハンチントン マルファン 球状赤血球症 筋緊張性ジストロフィー
2
常染色体潜性(劣性)遺伝 特徴 疾患
血族結婚の場合が多い。・ホモ接合体で発症する。 フェニルケトン 糖尿病
3
X連鎖顕性（優性）遺伝 特徴 疾患
女性のみ Rett症候群
4
X連鎖潜性（劣性）遺伝 特徴 疾患
男性のみ 血友病
5
ミトコンドリア遺伝 特徴 疾患
・母系遺伝 ミトコンドリアは卵子の細胞質から受け継がれる。 疾患は女性を介して次世代に伝わっている。 罹患男性から次世代への遺伝はない。 ・慢性進行性外眼筋麻痺症候群
6
多因子遺伝 特徴 疾患
生活習慣病(高血圧、糖尿病、高脂血症) 癌 アレルギー疾患 炎症性腸疾患 アルツハイマー病 統合失調症 など • 先天異常の中からも様々な疾患が挙がる。 口唇・口蓋裂 多指症、鎖肛 先天性心疾患 Hirschsprung〈ヒルシュスプルング〉病
7
遺伝病はどれか。
血友病
8
先天性疾患で正しいのはどれか。
フェニルケトン尿症は遺伝病である。
9
伴性劣性遺伝病<X連鎖劣性遺伝病>はどれか。
血友病
10
遺伝性疾患において、男児に発症頻度の高い遺伝形式はどれか。
伴性劣性遺伝（X連鎖劣性）
11
ハンチントン病は何遺伝子の病的バリアントに起因しているか
HTT遺伝子
12
リンチ病は何遺伝子の病的バリアントに起因するか
MLH1、MSH2.6 PMS2
13
フェニルケトン尿症は何遺伝子の病的バリアントに起因しているか
PAH遺伝子
14
血友病は何遺伝子の病的バリアントに起因しているか
F8(A) F9(B)
15
多因子遺伝 遺伝子検査名前 問題
DTC遺伝子検査 分かることが限られている。変化する可能性、差別を受ける可能性
16
着床前診断 PGT-Aは
染色体数の異常による各染色体の増加や減少を調べるPGT
17
PGT-Mはなんの検査か
重篤な遺伝子疾患を引き起こす可能性のある遺伝子の変異を調べるPGT
18
PGT-SR 何の検査か
染色体の構造異常による染色体の部分的な過剰、欠失を調べるPGT
19
ヒトゲノムの1細胞あたりの長さはどれくらいか
2.176m
20
がん抑制遺伝子4つ
p53 APC BRCA1/BRCA2
21
変異でなりうるもの BRCA1/BRCA2
乳がん, 卵巣がん, 膵臓癌, 前立腺がん
22
正しいものを選べ
核酸はDNAとRNAに大別される
23
ゲノムとは
ある生命体中に存在するDNA塩基配列の総量をゲノムという
24
浸透率とは
病的バリアントを有している者のうち発症している割合
25
・私(クライエント)は27歳男性。 ・結婚を考えているが、自分の家族がマルファン症候群と診断されているため自分に遺伝しているのか将来、自分の子供ができた時に、子供にも遺伝するのかが心配です。 ・私には29歳の姉がいます。姉は結婚しており現在、妊娠5週です。 ・母は53歳です。35歳の時に大動脈解離を起こし、マルファン症候群と診断されました。 ・父は57歳です。きょうだいはいません。 ・父方の祖父は80歳で他界しており、祖母は79歳で健在です。 ・母方の祖父は30代で心臓の病気で突然死をしたそうです。 ・母方の祖母は80歳で健在です。 ・母には51歳の妹と49歳の弟がいます。 ・母の妹は高身長で2人の子供がいます。息子は26歳でやはり高身長です。最近、気胸を起こして入院したことをきっかけにマルファン症候群と診断されました。 ・母の妹の娘は23歳です。元気にしていると聞いています。 ・母の弟は独身です。
遺伝図
26
病的バリアントとは
ヒトが持つ約30億塩基対のゲノム配列のうち、個々人での配列の違いをバリアントと呼び、病的バリアントは、病気の発症原因となるバリアントについてをいう。
27
1個の細胞に何個のミトコンドリア
1000個
28
単一遺伝子疾患とは
1つの遺伝子のバリアント（変異）により発症する疾患 対をなす染色体のうち一方のみ、あるいは両方にバリアントが存在する場合がある
29
①DNAについて正しいのはどれですか
DNAを鋳型としてmRNAを合成するプロセスを転写という。
30
ヒトの染色体と性分化で正しいのはどれですか
性別は精子と卵子が受精した時に決定される。
31
遺伝子とDNAについて正しいもの
4.相補的塩基対は、アデニン（A）とチミン（T）、グアニン（G）とシトシン（C）が対をなす。
32
フェニルケトン尿症は常染色体頭性（優性）遺伝形式を示す。
✖️
33
21番染色体トリソミーでは、先天性心疾患を合併しやすい。
○
34
常染色体頭性遺伝疾患の病的バリアントを保有している場合、必ず発症する。
✖️
35
一般集団の保因者頻度が1/50の常染色体潜性遺伝疾患では、患者頻度は1/10,000である。
○
36
多指症は単一遺伝子疾患である。
✖️
37
生殖について正しいのはどれか。2つ選べ。
卵子と精子は生殖細胞と呼ばれる。, 減数分裂とは、有性生殖に関わる配子を作る際に行われる細胞分裂のことである
38
着床前遺伝学的検査について正しいのはどれか。
着床前遺伝学的検査では遺伝カウンセリングを行うことが義務づけられている。
39
染色体と細胞分裂について正しいのはどれか。2つ選べ。
細胞分裂には体細胞分裂と減数分裂の2種類がある。, ヒトの染色体は常染色体と染色体の2種類ある
40
リンチ症候群に関与する遺伝子はどれか。2つ選べ。
MSH2, MLH1
41
ミトコンドリア病は全て母系遺伝を示す
✖️
42
網膜芽細胞腫の遺伝子
Rb遺伝子
43
ヒトの染色体と性分化で正しいのはどれか。
精子は減数分裂で半減した染色体を有する。