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問題一覧
1
Bei einer Patientin mit Brustkrebs wird eine konstiutionelle Mutation im BRCA2-Gen nachgewiesen. Diese Mutation hat dazu geführt, dass an einer bestimmten Position der Aminosäuresequenz um translatierten Protein eine Aminosäure durch eine andere ersetzt wird. Welche der folgenden Bezeichnungen trifft für diese Mutationsart am EHESTEN zu?
Missense-Mutation
2
Was bezeichnet man als kombinierte Heterozygotie? (compound heterozygosity)
jeweils eine unterschiedliche Mutation in den beiden Allelen eines Gens
3
Welche Aussage trifft zu? "Compound-Heterozygotie" bei einer autosomal rezessiven Erkrankung liegt vor, wenn
Bei multipler Allelie an einem Locus 2 unterschiedlich mutierte Allele nachgewiesen sind.
4
Welche Antwort trifft am EHESTEN zu? Hypertrophe Kardiomyopathien...
sind häufig erblich bedingt.
5
Welche Aussage zu Muskeldystrophie Typ Duchenne trifft zu?
Bei ca. 1/3 der betroffenen Jungen liegt eine Neumutation vor.
6
Welche Aussage zu Mitochondriopathien trifft zu?
Das MELAS-Syndrim wird oft durch eine bestimmte Mutation in der mitochondrialen DNA hervorgerufen.
7
Welche Aussage zu Myotonen Dystrophien trifft zu?
Bei der kongenitalen DM1 zeigen die betroffenen Kinder oft eine Floppy-infant-Syndromatik mit Entwicklungsstörung.
8
Die Muskeldystrophie Becker entsteht in der Regel durch
Deletionen, die den Leserahmen nicht verändern, oder Aminosäureaustausch bewirkende Punktmutationen
9
Molekulargenetische Diagnostik bei Muskeldystrophie Becker ergibt in der Regel
Deletionen, die den Leserahmen nicht verändern, oder Aminosäureaustausch bewirken Punktmutationen im Dystrophin-Gen.
10
Die Molekulargenetische Diagnostik bei Muskeldystrophie Becker ergibt oftmals...
sog. in-frame-Insertionen und Deletionen.
11
Welche Aussage trifft zu? Die Mitochondrien des Menschen...
kodieren mit ihrem Genom für mitochondriale tRNAs, rRNAs und nur einige der mitochondrialen Proteine.
12
Welche Aussage ist richtig? Gentherapie...
Ist auch für viele monogene Leiden trotz eindeutiger Mutationsdiagnostik bzgl. der genetischen Ursache NICHT einfach zu realisieren.
13
Welche Aussage ist richtig? Gentherapie...
wirs derzeit quantitativ hauptsächlich bei Tumorerkrankungen beforscht.
14
Welche Aussage ist richtig? Die Mitochondrien des Menschen...
können Erkrankungen hervorrufen, die dem rein maternalen Erbgang folgen.
15
Bei mitochondrialen Erkrankungen...
Kann man z.T. das gleichzeitige Vorliegen von normalen und mutierten mtDNA-Molekülen in den Zellen (sog. Heteroplasmie) beobachten.
16
Die Molekulargenetische Diagnostik bei Muskeldystrophie Duchenne ergibt oftmals...
Deletionen und Insertionen, die den Leserahmen verändern, oder Punktmutationen im Dystrophin-Gen, die zu Stop-Kodons führen.
17
Welche der folgenden Aussagen zu mitochondrialen Erkrankungen trifft zu?
Next Generation sequencing (NGS) hat zunehmend einen hohen Stellenwert in der Diagnostik vieler mitochondrialer Krankheitsbilder.
18
Welche der folgenden Aussagen ist richtig?
In-frame Deletionen im DMD-Gen zeigen häufig einen mildern Verlauf als Deletionen mit Leserasterverschiebung.
19
Welche Aussage über Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) trifft NICHT zu?
Sie eignen sich besonders gut, um Kopienzahlveränderungen (Copy Number Variation, CNV) und Strukturvariationen (wie zB Große Deletionen) im Genom zu untersuchen.
20
Für multifaktoriell(polygen) bedingte Erkrankungen gilt
Genetische Beratung stützt sich überwiegend auf empirisch gewonnen Daten.
21
Welche Aussage ist richtig? Multifaktoriell bedingte Erkrankungen wie Multiple Sklerose (oder entzündliche Darmleiden)...
werden in ihrer Pathogenese vermutlich auch durch Gen-Gen Interaktionen und epigenetische Phänomene beeinflusst.
22
Für welche der folgenden Erkrankungen wird ein multifaktorielle Genese angenommen?
Diabetes mellitus Typ 2
23
Welche Antwort trifft am EHESTEN zu? Beta-Thalassämien...
können kombiniert mit einer Alpha-Thalassämie auftreten.
24
Welche Aussage trifft am EHESTEN zu? Die Sichelzellanämie...
Kann mit einem Hand-Fuß-Syndrom einhergehen.
25
Welche Aussage ist richtig? Zusatzbefunde in der NGS-basierten Diagnostik...
stehen nicht in direktem Zusammenhang mit der eigentlichen Fragestellung der Untersuchung.
26
Ein 6-jähriges Mädchen entwickelt eine progrediente Muskelerkrankung, die klinisch eindeutig als eine Muskeldystrophie, Typ Duchenne, eingestuft wird. Im Rahmen der Familienanamnese ergibt sich, dass ein mütterlicher Onkel mit 10 Jahren rollstuhlpflichtig wurde und mit 16 an allgemeiner Muskelschwäche verstarb. Welche Aussage kann NICHT zutreffen, Bei dem Mädchen liegt folgender Chromosomensatz vor:
47,XXX
27
Welche der folgenden Erkrankungen geht in der Regel mit mentaler Retardierung einher?
Fragiles X-Syndrom
28
Welche Aussage trifft NICHT zu? Das (haploide) Genom eines Menschen enthält...
>80.000 Gene
29
Auf welche Mutation ist eine testikuläre Feminisierung (TFM) zurückzuführen? Im Gen für...
DHTR/AR
30
Welche Aussage trifft am EHESTEN zu? Der Begriff "Haplotyp" beschreibt:
Die Verknüpfung bestimmter Allele an einer beliebigen Anzahl benachbarter Loci auf einem Chromosomen-/Chromatidsegment
31
Welche der folgenden Aussagen trifft zu?
Mikrodeletionssyndrome wie das Williams-Beuren-Syndrom können mit Hilfe spezieller FISH-Sonden untersucht werden.
32
Welche Aussage trifft NICHT zu? Tumorsuppressor-Gene...
entfalten ihre tumorigene Wirkung bereits nach mono-allelischer Inaktivierung.
33
Welche der folgenden Indikatoren ist NICHT als eindeutige Indikation für invasive Pränataldiagnostik anzusehen?
Die Schwangere ist 22 Jahre alt.
34
Welche der folgenden Indikationen ist NICHT als eindeutige Indikation für invasive Pränataldiagnostik anzusehen?
Die Schwangere ist 37 Jahre alt.
35
Welche Aussage trifft zu? Pränataldiagnostik...
aus dem Blut der Mutter ist inzwischen weitgehend Routine.
36
Welche Aussage trifft NICHT zu? Eine balancierte Translokation...
betrifft zumeist exonische DNA-Sequenzen.
37
Welche Aussage ist richtig? Konsanguinität...
Kann durch sorgfältige Stammbaumanalyse in ihrer Wertigkeit für den individuellen Fall meist ausreichend beurteilt werden.
38
Welche Aussage ist richtig? FiSH-Diagnostik...
Mit chromosomen-spezifischen (painting) Sonden erlaubt zB die lichtmikroskopische Analyse von reziproken balancieren Translokationen.
39
Welche Störung kann NICHT die direkte Folge einer Fehlverteilung in der zweiten meiotischen Teilung sein?
DNA-Hypermethylierung
40
Welche Aussage ist richtig? DNA-Sequenzanalysen...
werden in Hochdurchsatzverfahren zur Gesamtgenom-Bestimmung beim Menschen eingesetzt.
41
Welche Aussage ist richtig? Das Down-Syndrom...
Kann als "Anblicksdiagnose" im Allgemeinen zytogenetisch verifiziert werden.
42
Welche Aussage ist richtig? Die genetische Beratung...
umfasst bei prädiktiver DNA-Diagnostik immer mehrere Sitzungen.
43
Welche Aussage trifft NICHT zu? Bei Verdacht auf eine erbliche Darmkrebserkrankung, dem HNPCC-Syndrom (Amsterdam I-Kriterien erfüllt)
wird unmittelbar die molekulargenetische Untersuchung der DNA-Reparaturgene anhand einer Blutprobe empfohlen.
44
Welche Aussage ist richtig? Multifaktorielle Erkrankungen wie Multiple Sklerose (oder entzündliche Darmleiden)...
werden bzgl. ihres Wiederholungsrisikos für Nachkommen in der humangenetischen Beratung anhand empirischer Risikozahlen vermittelt.
45
Welche Aussage ist richtig? Pränataldiagnostik...
schließt nicht-invasive Tests im mütterlichen Blut ein.
46
Welche Aussage zur mitochondrialen Vererbung trifft zu?
Mitochondriale DNA wird weniger effizient repariert als das Kerngenom.
47
Zum Nachweis balancierter Translokationen wird in der Routinediagnostik folgende Methode eingesetzt:
Chromosomenanalyse