3.4

p.N123Aは123番目のアラニンからアスパラギンへの置換をあらわす。, 117番目のアルギニンからヒスチジンへの置換をp.H117Rとあらわす。

cDNAの162番目のグアニンからアデニンへの置換は8.162G2Aと表す。, cDNAの321番目のシトシンからアデニンへの置換はc.321A>Cと表す。

塩基除去修復では損傷塩基を周辺のヌクレオチドを含めて取り除き修復する。, ヌクレオチド除去修復では損傷塩基のみを取り除き修復する。

染色体の数は生物の種類を問わず同じである。, 細胞中の同形・同大の染色体をホモ染色体という。

常染色体性変異では変異アレルのヘテロ接合で発症する, ミトコンドリア病はすべて父系遺伝様式を示す。

両親から同じ対立遺伝子を引き継いだ状態を相同接合という。, ヘテロ接合の状態で認められる形質を規定する対立遺伝子を性アレルという

相同組換え修復では相同染色体を鋳型にして修復する。, ヌクレオチド除去修復では損傷ヌクレオチドのみを取り除き修復する。

染色体の数は生物の種類を問わずく同じである。, 細胞中の同形・同大の染色体をホモ染色体という。

単一遺伝子の異常が発病につながるものを単一遺伝子病という。, 疾患発症の原因として遺伝性素因と環境因子がある。

すべての単一遺伝病はメンテルの遺伝法則に従う。, トリプレットリピート病は世代を重ねると繰り返し配列の反復数は減少する。

血友病A, デュシャンヌ型筋ジストロフィ症

ベッカー型筋ジストロフィ症, 脆弱X症候群

機能獲得変異とは遺伝子の欠失や変異などによりタンパク質の機能を果たさなくなったものを指す。, 機能喪失変異とは遺伝子の過剰発現などでタンパク質の機能が亢進したものを指す。

先天性奇形や精神疾患では認められない。, 表現型には質的形質（形質）があり値以下において発症しやすい

X染色体優性変異では父が患者で母が正常なら娘の罹患率は50%である。, 常染色体優性変異では片親が変異アレルのヘテロ接合の時、子は100%の確患率である。

対立遺伝子の組み合わせにより現れる形質を遺伝子型という。, 対立遺伝子の組合せを表現型という。

遺伝性素因は発病に関係があるが病状の進行には関係ない。, 疾患発症の原因として環境因子は考慮されない。

すべての単一遺伝病はメンデルの遺伝の法則に従う, ゲノムの刷り込みは母親由来か父親由来かにかかわらず同じ疾患に至る

血友病B, デュシャンヌ型筋ジストロフィ症

フェニルケトン尿症, 鎌状赤血球症