мед генетика

93問 • 1ヶ月前

問題一覧

1. Фенилкетонурия – наследственное нарушение обмена аминокислот. Какое из нижеследующих утверждений справедливо для данного заболевания?

раннее назначение диеты, не содержащей фенилаланин, позволяет избежать задержки умственного развития у взрослых ограничения в диете могут быть сняты

2. Отметьте признаки, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера:

низкорослость половой инфантилизм крыловидная складка кожи на шее 45 XO

3. К методам медицинской генетики относятся:

клинико-генеалогический методы ДНК-технологии цитогенетический

4. Синдром «кошачьего крика» связан с:

делецией короткого плеча 5-ой хромосомы

5.Сибсы – это

братья и сестры пробанда

6. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана:

7. Для какой цели используется близнецовый метод в медицинской генетике?

оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков

8. Для синдрома Клайнфельтера характерно:

гипоплазия гонад гинекомастия задержка умственного развития 47,XXY

9. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 70%, а дизиготных (ДБ) – 13%. Чем обусловлено данное заболевание?

факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении

10. Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода:

16-18 недель

11. Основными показаниями для проведения кордоцентеза являются следующие:

хромосомные синдромы, обусловленные структурными мутациями наследственные болезни крови хромосомные синдромы, обусловленные числовыми мутациями

12. Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

10-12 недель

13. Пробанд – это:

индивидуум, с которого начинается сбор родословной

14. Какая часть детей появляется на свет с наследственной патологией?

5-6%

15. Для диабетической фетопатии характерно:

крупный плод гипогликемия кушингоид

16. Укажите заболевания с аутосомно-рецессивными типом наследования:

гликогенозы фенилкетонурия болезнь Нимана-Пика

17. При каких заболеваниях генетическое предрасположение имеет большее значение? Конкордантность близнецов (в %) следующая:

ревматизм – 47,0 – 17,0 эпилепсия – 67,0 – 3,0 шизофрения – 69,0 – 10,0

18. У молодых родителей родился ребенок с миодистрофией Дюшенна. Каковы должны быть меры профилактики появления больных детей в этой семье?

пренатальная диагностика

19. В каких случаях необходимо исследовать кариотип?

супружеская пара с 3 спонтанными абортами ребенок с множественными пороками развития женщина с нарушением менструального цикла с типичным фенотипом подозрение на хромосомный синдром по клиническим симптомам

20. Для галактоземии характерно:

начало заболевания в периоде новорожденности желтуха увеличение печени задержка психомоторного развития катаракта

21. Основными клиническими проявлениями врожденной гиперплазии коры надпочечников являются:

гипертрофия клитора и больших половых губ увеличение полового члена эксикоз в результате рвоты, поноса

22. Генные мутации связаны с:

изменением структуры отдельных генов

23. Наследственно обусловленные пороки подразделяются на:

генные хромосомные

24. Почти все хромосомные болезни проявляются:

множественными врожденными пороками олигофренией

25. Основная причина синдрома Дауна:

спорадическая мутация

26. Мутагены – это:

факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов

27. Для синдрома Эдвардса характерно:

пренатальная гипотрофия нарушение строения лица и костно-мышечной системы флексорное положение кистей пороки сердца и крупных сосудов трисомия по 18 хромосоме

28. Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

некоторых пороков развития некоторых хромосомных болезней

29. Понятие генетического риска включает:

вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью

30. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

выходящему за пределы нормальных вариаций, и нарушающему функцию органа

31. Для синдрома Марфана характерно:

высокий рост гиперподвижность суставов подвывих хрусталика поражение сердечно-сосудистой системы

32. Что можно выявить в родословной семьи, имеющей детей с целиакией?

хронические заболевания пищеварительного тракта бесплодие онкологические заболевания пищеварительного тракта

33. Возможные причины увеличения уровня АФП у беременной:

многоплодная беременность угроза прерывания беременности антенатальная гибель плода дефект закрытия нервной трубки пороки развития ЖКТ

34. Наиболее характерными проявлениями фенилкетонурии являются:

слабая пигментация кожи и волос отставание в нервно-психическом развитии «мышиный» запах

35. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

клинических симптомов исследования концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости

36. Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней?

цитогенетический

37. Укажите формулу кариотипа мальчика с синдромом Патау:

47,ХY,13+

38. Укажите болезни, относящиеся к болезням с наследственной предрасположенностью:

артериальная гипертензия бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит

39. Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни?

близнецовый клинико-генеалогический популяционно-статистический

40. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

-хромосомной патологии

41. При каких состояниях показана биохимическая диагностика?

сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи прогредиентное утрачивание приобретенных навыков

42. Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу:

высокая частота гена болезни в популяции эффективность назначения специфической патогенетической терапии

43. Какая терапия наследственных болезней в настоящее время наиболее часто применяется?

симптоматическая патогенетическая

44. Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами?

фенилкетонурия галактоземия

45. Какой из перечисленных методов пренатальной диагностики дает наибольший процент осложнений?

фетоскопия

46. Для синдрома Элерса-Данло характерно:

гиперэластичность и ранимость кожа разболтанность суставов

47. Фильтр – это:

расстояние от основания носа до красной каймы губы

48. Гипертелоризм – это:

увеличение расстояния между внутренними углами глазниц

49. При каком типе наследования значимо чаще рождаются больные в семьях с кровнородственными браками?

-аутосомно-рецессивный

50. Для диагностики, каких наследственных болезней имеет значение информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов?

аутосомно-рецессивных

51. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов-гетерозигот, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

25%

52. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

на клиническом, биохимическом и клеточных уровнях

53. Укажите диагностические критерии муковисцидоза:

рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул

54. Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу:

Х-сцепленному рецессивному

55. Диагноз врожденной гиперплазии коры надпочечников ставится на основании:

клинической картины и определения уровня гормонов коры надпочечников

56. Первичная профилактика – это:

комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями

57. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если первый ребенок имеет синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

около 0%

58. Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза:

множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва

59. Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от II беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана?

50%

60. Укажите диагностические критерии фенилкетонурии:

отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

61. Каковы диагностические критерии синдрома Марфана?

подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов

62. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

63. Моногенные болезни обусловлены:

мутацией одного гена

64. Какие мутации относятся к хромосомным?

делеция инверсия транслокация дупликация

65. Укажите кариотип при синдроме «кошачьего крика»:

46,ХХ,5р-

66. Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными?

моносомии по аутосомам

67. В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями?

35-40 лет

68. Что является ведущим в клиническом проявлении хромосомных болезней?

нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития

69. Укажите форму хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:

47,XXY

70. Укажите, какими основными признаками характеризуются хромосомные болезни?

умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем

71. Укажите кариотип ребенка с синдромом Эдвардса:

47,XX,18+

72. Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:

47,ХУ,13+

73. Укажите формулу кариотипа при синдроме Дауна:

47,ХХ,21+

74. Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек?

синдром Патау

75. Кордоцентез проводится в сроки беременности:

20-22 недели

76. Этиологическими факторами хромосомных болезней являются:

числовые мутации хромосом структурные мутации хромосом изменение кратности хромосомного набора мутации половых хромосом

77. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются:

высокой частотой в популяции

78. Какие внешнесредовые факторы препятствуют реализации предрасположенности к коронарной болезни сердца?

умеренные физические упражнения

79. Повышенный риск болезней с наследственной предрасположенностью оценивают на основании учета следующих данных:

данных клинико-генеалогического анализа вредных привычек

80. Для болезней с наследственной предрасположенностью характерны следующие признаки:

различия больных по полу и возрасту широкий спектр клинических проявлений популяционные различия в частоте нет соответствия законам Менделя

81. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся:

шизофрения коронарная болезнь сердца язвенная болезнь 12-перстной кишки бронхиальная астма

82. Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов:

муковисцидоз талассемия

83. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

хромосомной патологии

84. Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально?

врожденную гиперплазию коры надпочечников гемофилию синдром Эдвардса синдром Патау

85. При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:

обоим супругам85. При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается: 1. обоим супругам 2. одной женщине 3. родителям женщины 4. женщине и ее родителям

86. Для проведения цитогенетического анализа используют:

клетки костного мозга лимфоциты периферической крови биоптат семенника биоптат хориона

87. Показаниями для проведения биохимического исследования являются:

отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов

88. Какие заболевания из перечисленных ниже подлежат массовому биохимическому скринингу?

врожденный гипотиреоз фенилкетонурия муковисцидоз

89. Данные симптомы являются показаниями для проведения специальных биохимических исследований у детей различного возраста:

рвота, катаракта, желтуха у ребенка первого года жизни прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития различной длительности судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи

90. Для лечения наследственных болезней в настоящее время применяются следующие виды терапии:

симптоматическая патогенетическая заместительная генная инженерия

91. Алкогольный синдром плода проявляется:

рождением ребенка с низкой массой тела к сроку гестации микроцефалией врожденными пороками сердца пороками желудочно-кишечного тракта аномалиями половых органов

92. Минимальными диагностическими признаками синдрома Патау являются:

микрофтальмия полидактилия трисомия по 13 хромосоме расщелина губы и неба

93. Возможные причины уменьшения АФП у беременной женщины:

синдром Дауна у плода синдром Эдвардса у плода

Федеральные Округа на карте

ユーザ名非公開 · 16問 · 10日前

Федеральные Округа на карте

Федеральные округа

Федеральные округа

Приволжский Федеральный Округ

ユーザ名非公開 · 72問 · 10日前

Приволжский Федеральный Округ

АТД Камчатского края

АТД Камчатского края

В каком субъекте России находится этот город? #субъект #город #Россия

ユーザ名非公開 · 25問 · 11日前

В каком субъекте России находится этот город? #субъект #город #Россия

25問 • 11日前

ユーザ名非公開

АТД Камчатского края

Юдычвумчорр · 11問 · 11日前

АТД Камчатского края

11問 • 11日前

Юдычвумчорр

Все города Ульяновской области

Юдычвумчорр · 6問 · 12日前

Все города Ульяновской области

6問 • 12日前

Юдычвумчорр

Приволжские города

Юдычвумчорр · 87問 · 14日前

Приволжские города

87問 • 14日前

Юдычвумчорр

Угадай субъект России по площади в Федеральных Округах

Юдычвумчорр · 24問 · 14日前

Угадай субъект России по площади в Федеральных Округах

24問 • 14日前

Юдычвумчорр

Площадь субъектов России

Юдычвумчорр · 10問 · 15日前

Площадь субъектов России

10問 • 15日前

Юдычвумчорр

Угадай субъект России по его столице

Юдычвумчорр · 15問 · 16日前

Угадай субъект России по его столице

15問 • 16日前

Юдычвумчорр

5 самых маленьких городов России

Юдычвумчорр · 5問 · 16日前

5 самых маленьких городов России

5問 • 16日前

Юдычвумчорр

5 самых больших городов России

Юдычвумчорр · 5問 · 16日前

5 самых больших городов России

5問 • 16日前

Юдычвумчорр

В каком субъекте России находится этот город?

Юдычвумчорр · 25問 · 16日前

В каком субъекте России находится этот город?

25問 • 16日前

Юдычвумчорр

Субъекты России по буквам алфавита

Юдычвумчорр · 20問 · 16日前

Субъекты России по буквам алфавита

20問 • 16日前

Юдычвумчорр

тема 2. общественные отношения

полиночка · 10問 · 17日前

тема 2. общественные отношения

10問 • 17日前

полиночка

тема 1. общество

полиночка · 8問 · 17日前

тема 1. общество

8問 • 17日前

полиночка

問題一覧

2. Отметьте признаки, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера:

низкорослость половой инфантилизм крыловидная складка кожи на шее 45 XO

3. К методам медицинской генетики относятся:

клинико-генеалогический методы ДНК-технологии цитогенетический

4. Синдром «кошачьего крика» связан с:

делецией короткого плеча 5-ой хромосомы

5.Сибсы – это

братья и сестры пробанда

7. Для какой цели используется близнецовый метод в медицинской генетике?

оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков

8. Для синдрома Клайнфельтера характерно:

гипоплазия гонад гинекомастия задержка умственного развития 47,XXY

факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении

16-18 недель

11. Основными показаниями для проведения кордоцентеза являются следующие:

12. Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

10-12 недель

13. Пробанд – это:

индивидуум, с которого начинается сбор родословной

14. Какая часть детей появляется на свет с наследственной патологией?

5-6%

15. Для диабетической фетопатии характерно:

крупный плод гипогликемия кушингоид

16. Укажите заболевания с аутосомно-рецессивными типом наследования:

гликогенозы фенилкетонурия болезнь Нимана-Пика

ревматизм – 47,0 – 17,0 эпилепсия – 67,0 – 3,0 шизофрения – 69,0 – 10,0

пренатальная диагностика

19. В каких случаях необходимо исследовать кариотип?

20. Для галактоземии характерно:

21. Основными клиническими проявлениями врожденной гиперплазии коры надпочечников являются:

гипертрофия клитора и больших половых губ увеличение полового члена эксикоз в результате рвоты, поноса

22. Генные мутации связаны с:

изменением структуры отдельных генов

23. Наследственно обусловленные пороки подразделяются на:

генные хромосомные

24. Почти все хромосомные болезни проявляются:

множественными врожденными пороками олигофренией

25. Основная причина синдрома Дауна:

спорадическая мутация

26. Мутагены – это:

факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов

27. Для синдрома Эдвардса характерно:

некоторых пороков развития некоторых хромосомных болезней

29. Понятие генетического риска включает:

вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью

30. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

выходящему за пределы нормальных вариаций, и нарушающему функцию органа

31. Для синдрома Марфана характерно:

высокий рост гиперподвижность суставов подвывих хрусталика поражение сердечно-сосудистой системы

32. Что можно выявить в родословной семьи, имеющей детей с целиакией?

33. Возможные причины увеличения уровня АФП у беременной:

34. Наиболее характерными проявлениями фенилкетонурии являются:

слабая пигментация кожи и волос отставание в нервно-психическом развитии «мышиный» запах

35. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

клинических симптомов исследования концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости

36. Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней?

цитогенетический

37. Укажите формулу кариотипа мальчика с синдромом Патау:

47,ХY,13+

38. Укажите болезни, относящиеся к болезням с наследственной предрасположенностью:

артериальная гипертензия бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит

39. Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни?

близнецовый клинико-генеалогический популяционно-статистический

40. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

-хромосомной патологии

41. При каких состояниях показана биохимическая диагностика?

42. Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу:

высокая частота гена болезни в популяции эффективность назначения специфической патогенетической терапии

43. Какая терапия наследственных болезней в настоящее время наиболее часто применяется?

симптоматическая патогенетическая

44. Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами?

фенилкетонурия галактоземия

45. Какой из перечисленных методов пренатальной диагностики дает наибольший процент осложнений?

фетоскопия

46. Для синдрома Элерса-Данло характерно:

гиперэластичность и ранимость кожа разболтанность суставов

47. Фильтр – это:

расстояние от основания носа до красной каймы губы

48. Гипертелоризм – это:

увеличение расстояния между внутренними углами глазниц

49. При каком типе наследования значимо чаще рождаются больные в семьях с кровнородственными браками?

-аутосомно-рецессивный

аутосомно-рецессивных

25%

52. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

на клиническом, биохимическом и клеточных уровнях

53. Укажите диагностические критерии муковисцидоза:

54. Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу:

Х-сцепленному рецессивному

55. Диагноз врожденной гиперплазии коры надпочечников ставится на основании:

клинической картины и определения уровня гормонов коры надпочечников

56. Первичная профилактика – это:

около 0%

58. Укажите диагностические критерии нейрофиброматоза:

50%

60. Укажите диагностические критерии фенилкетонурии:

отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

61. Каковы диагностические критерии синдрома Марфана?

63. Моногенные болезни обусловлены:

мутацией одного гена

64. Какие мутации относятся к хромосомным?

делеция инверсия транслокация дупликация

65. Укажите кариотип при синдроме «кошачьего крика»:

46,ХХ,5р-

66. Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными?

моносомии по аутосомам

67. В каких возрастных интервалах резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями?

35-40 лет

68. Что является ведущим в клиническом проявлении хромосомных болезней?

нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития

69. Укажите форму хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:

47,XXY

70. Укажите, какими основными признаками характеризуются хромосомные болезни?

умственная отсталость, пороки развития различных органов и систем

71. Укажите кариотип ребенка с синдромом Эдвардса:

47,XX,18+

72. Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:

47,ХУ,13+

73. Укажите формулу кариотипа при синдроме Дауна:

47,ХХ,21+

синдром Патау

75. Кордоцентез проводится в сроки беременности:

20-22 недели

76. Этиологическими факторами хромосомных болезней являются:

77. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются:

высокой частотой в популяции

78. Какие внешнесредовые факторы препятствуют реализации предрасположенности к коронарной болезни сердца?

умеренные физические упражнения

данных клинико-генеалогического анализа вредных привычек

80. Для болезней с наследственной предрасположенностью характерны следующие признаки:

81. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся:

шизофрения коронарная болезнь сердца язвенная болезнь 12-перстной кишки бронхиальная астма

82. Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов:

муковисцидоз талассемия

83. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

хромосомной патологии

84. Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально?

врожденную гиперплазию коры надпочечников гемофилию синдром Эдвардса синдром Патау

86. Для проведения цитогенетического анализа используют:

клетки костного мозга лимфоциты периферической крови биоптат семенника биоптат хориона

87. Показаниями для проведения биохимического исследования являются:

отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов

88. Какие заболевания из перечисленных ниже подлежат массовому биохимическому скринингу?

врожденный гипотиреоз фенилкетонурия муковисцидоз

90. Для лечения наследственных болезней в настоящее время применяются следующие виды терапии:

симптоматическая патогенетическая заместительная генная инженерия

91. Алкогольный синдром плода проявляется:

92. Минимальными диагностическими признаками синдрома Патау являются:

микрофтальмия полидактилия трисомия по 13 хромосоме расщелина губы и неба

93. Возможные причины уменьшения АФП у беременной женщины:

синдром Дауна у плода синдром Эдвардса у плода