問題一覧
1
終止コドンでないものはどれか。2つ選べ。
UAC, UGG
2
常染色体優性遺伝患者の子が、この病気に罹患する確率として最も適当なのはどれか。
50%
3
Marfan syndrome について誤っているものを選べ
TGF-Sが抑制されるため、結合組織が脆弱化する
4
突然変異について正しいものを選べ
サイレント変異は変異しても示すアミノ酸は変わらない
5
細胞遺伝学的疾患について誤っているものを選べ
クラインフェルター症候群は男性の性染色体において Y 染色体が見られないことで生じるものである
6
細胞の萎縮の原因として誤っているものを選べ
機能的需要の増加
7
水腫性腫脹について正しいものを選べ
持続的なストレスがなくなれば細胞は正常に復帰する
8
活性酸素種について誤っているものを選べ
好塩基球は活性酸素種を利用して貪食細菌を殺菌する
9
次の毒性化学物質のうち、直接細胞傷害性を示すものではないのはどれか
四塩化炭素
10
アポトーシスについて誤っているものを選べ
アポトーシスは感染の伝播を促進する
11
家系図を別に示す。この疾患の遺伝形式として考えられるのはどれか
X連鎖劣性
12
2歳の男児。遺伝性疾患を疑われている。両親は健康で，近親婚ではない。母方叔父と母方叔母の長男とに同様の症状を認める。母方の祖父母に症状を認めない。 最も考えられる遺伝形式はどれか
X連鎖劣性遺伝
13
家族性高コレステロール血症で最も認められるのはどれか
アキレス腱の肥厚
14
房室中隔欠損症＜心内膜床欠損症＞ や白血病を合併することの多い染色体核型はどれか
47,XX,+21
15
翻訳領域のフレームシフトが起こる変異はどれか
翻訳領域の1塩基欠失
16
慢性骨髄性白血病患者の90%にみられる遺伝子であり、9番染色体と 22番染色体の相互転座に関わるのはどれか。
BCR
17
造血器腫瘍細胞の染色体検査写真を別に示す。 この異常を生じるのはどれか
濾胞性リンパ腫
18
58歳の男性。健康診断で白血球増加を指摘されて受診した。各成熟段階の顆粒球の増加がみられる。Philadelphia (フィラデルフィア）染色体陽性。 この疾患の治療薬の作用点はどれか
チロシンキナーゼ
19
「塩基配列の変異なしに遺伝子の発現を制御する，後天的なDNA 修飾様式」はどれか
メチル化
20
家系図を示す。口は男性でOは女性であり、塗り潰した部分を発症者とする。矢印（1) の男性が確患しているのはどれか。
Huntington (ハンチントン)病
21
48歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。3か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、Babinski徴候はみられない。12歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。 本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。
球脊髄性萎縮症
22
先天異常の原因とならないのはどれか
A型肝炎
23
母子感染で難聴と関連するのはどれか
サイトメガロウイルス
24
放射線の職業彼ばくや公家被ばくの線量限度に用いる単位はどれか
シーベルト（Sv）
25
神経性大食症について正しいのはどれか。
電解質異常と代謝性アルカローシスとをしばしば伴う
26
17歳の女子。るいそうのため入院中である。高校に入学した1年半前から、痩せるために食事摂取量を減らすようになった。その後、食事制限に加えて毎朝6時から 3kmのジョギングを始めたところ、4か月前から月経がなく、1か月前から倦怠感を強く自覚するようになった。自己誘発性の嘔吐や下剤の乱用はない。入院後も食事摂取量は少なく、「太りたくない」と訴える。小学校、中学校では適応上の問題は特になく、学業成績は良好であった。身長158cm、体重30kg。 この患者で認められる可能性が高いのはどれか。2つ選べ。
徐脈, 低体温
27
4歳の男児。下肢の変形と歩容異常とに気付いた母親に連れられて来院した。正常分娩で出生。出生時体重3,375g。頸定は3か月、歩行開始は1歳3か月であった。母親によると患児には食物アレルギーがあり、肉類、魚類、牛乳、卵を摂取させていないという。下肢の変形があり、歩行は不安定で跛行を認める。 血液所見：赤血球 435万、HB 12.0g/dL、Ht 38%、自血球 6.840、血小板23万。血液生化学所見：ALP3,305U/L（基準 296～909）、Ca 8.0mg/dL、P2.3mg/dL。来院時の両膝部（A) と下肢(B) のエックス線写真を別に示す。 治療薬として最も適切なのはどれか。
ビタミンD製剤
28
ビタミン欠乏とその症状の組み合わせで正しいのはどれか
ビタミンA---夜盲症
29
栄養素とその欠乏によって起こる病態との組み合わせで正しいのはどれか
ビタミンC---出血傾向
30
がん悪液質について誤っているものはどれか
三大兆候は倦怠感、筋力低下、体重減少である
31
巨細胞性心筋炎について誤っているのはどれか
慢性不頭性に発症し、肥大型心筋炎に類似した経過を取る場合がある
32
以下の病理組織像が示す疾患として正しいのはどれか
大動脈粥状硬化症
33
劇症肝炎について正しいのはどれか
肝萎縮が認められる
34
以下の病理組織像が示す疾患として正しいのはどれか
子宮平滑筋腫
35
腫瘍マーカーCA125が上昇する疾患を2つ選べ
子宮内膜症, 卵巣上皮性癌
36
病理解剖について正しいのはどれか
死体解剤保存法による。
37
胃癌について正しいものを2つ選べ
左鎖骨上高リンパ節に転移する, 再発形式で最も多いのは腹膜播種性転移である
38
以下の病理組織像が示す疾患として正しいのはどれか
肥大型心筋症
39
敗血症の所見として誤っているのは次のうちどれか
尿量増加
40
悪液質においてみられる症状として誤っているのはどれか
インスリン抵抗性の減退
41
以下のうち、乳癌で増幅が観察される遺伝子はどれか
ERBB2
42
次のうち、遺伝子の増幅を調べるのに適した診断法はどれか
FISH法
43
次の文章のうち誤っているものはどれか
ゲノムパネル検査には FFPE検体を使用できない
44
次のうち、FFPE検体で検査を行うことができないものを選べ
アレイ CGH
45
慢性骨髄性白血病の原因となる遺伝子異常はどれか
9番染色体と22 番染色体の転座
46
標的遺伝子で好発する点突然変異を検出できないのはどれか。2つ選べ
FISH, アレイを用いたゲノムハイブリダイゼーション
47
慢性骨髄性白血病（CML）について述べた以下の分で誤っているものを選べ
FFPE検体での遺伝子検査が可能である
48
濾胞性リンパ腫で特徴的に見られる遺伝子転座は次のうちどれか
t(14;18)
49
特徴的な変異として、BRCA1/2の生殖細胞系列変異がみられるのはどれか
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
50
ハンチントン舞踏病について誤っているものを選べ
常染色体劣性遺伝である
51
遺伝性乳癌卵巣癌症候群の原因遺伝子として正しいものはどれか
BRCA
52
FISH法で検査すべき疾患/遺伝子異常として誤っているものはどれか。2つ選べ
ハンチントン舞踏病, 悪性黒色腫の BRAF 遺伝子異常
53
次の記述で正しいものを選べ。
ヒトのがんの約 90%は上皮細胞から発生する
54
次の記述で正しいものを選べ
悪性度とはその腫瘍の持つ、宿主の予後に対する影響の程度を表す
55
良性腫瘍の特徴として誤っているものを選べ
被膜が無い
56
悪性腫瘍の特徴として誤っているものを選べ
浸潤形式は膨張性である
57
次の記述で正しいものを選べ
転移とは悪性腫瘍が原発巣から離れた部位に、また別の腫瘍（続発性腫瘍）を形成する過程をいう
58
次の記述で誤っているものを選べ
骨格筋・脾臓などは十分な血流を有しており、転移が多い
59
細胞内シグナル伝達の順序の正しいものを選べ
EGFR→Ras→Raf→MEKK→ERK
60
組み合わせが誤っているものを選べ
BRAF V600E一ペルツマブ
61
原発巣切除後に再発した転移性肝腫瘍について、最も良好な予後が期待できるのはどれか
大腸癌
62
がん検診に用いられる検査と対象疾患の組み合わせで正しいものはどれか
免疫学的便潜血検查一大腸癌
63
EGFR 遺伝子変異陽性、遠隔転移を有する進行肺腺癌に対する初回治療で、分子標的薬（チロシンキナーゼ阻害薬）の副作用として頻度が高いのはどれか
皮膚障害
64
肺腺癌において （上皮成長因子受容体 EGFR)の遺伝子変異と強く関連する因子はどれか
日本人
65
昨年、母が乳癌で亡くなり、1ヶ月前に姉(25歳）も乳癌と診断され、心配で受診した22歳女性。視触診と乳房超音波検査で異常を認めなかったが、不安を訴えている。対応として推奨されるのはどれか
遺伝カウンセリング
66
74歳の女性。胸部エックス線で異常陰影を指摘され来院した。3年前に直腸癌に対する手術を施行され、経過観察中である。昨年は異常を指摘されていない。胸部エックス線写真及び胸部造影 CT を別に示す。診断確定のために最も有用な検査はどれか
気管支鏡検査
67
62歳の女性。右乳房の違和感を主訴に来院した。触診で径約4cm の腫瘤を触知する。腫瘤は表面不整で弾性硬、可動性は不良で圧痛を認めない。乳頭からの分泌物を認めない。マンモグラフィー（内外斜位方向）を別に示す。最も考えられるのはどれか
乳癌