問題一覧
1
染色体上の大きな重複や欠失の解析は〜分析や〜法を用いる
核型, 染色体分染
2
染色体の微細な変化は〜法や〜法によってわかる
CGH, FISH
3
染色体検査を行う細胞は培養した〜球と〜細胞がある
末梢リンパ, 線維芽
4
染色体検査を行う方法は、〜穿刺や〜採取に加えて母体血漿の〜DNAを見ることでも可能
羊水, 胎盤絨毛, セルフリー胎児
5
染色体の形態は染色体の中心にセントロメアがある〜型と両腕の長さが明らかに異なる〜型、セントロメアが一方の末端近くにある〜型に分けられる
中部着糸, 次中部着糸, 端部着糸
6
5番染色体短腕欠失により発症するのは〜症候群である
ねこ鳴き
7
体細胞が出生後に異常を起こすと〜になり、発生初期に異常を起こすと〜になる
発がん, 先天奇形
8
生殖細胞の異常は〜や〜を引きおこす
先天奇形, 自然流産
9
父2nで母nの3n貰う倍数体は〜という
部分胞状奇胎
10
モノソミーで唯一生きられるのは〜染色体がない〜症候群である
x, ターナー
11
性染色体トリソミーであるのは〜症候群である
クラインフェルター
12
短腕・長腕内で逆位が起こることを〜逆位といい、〜染色体や〜染色体が生まれる。ただし、〜リスクは低い
腕内, 2動原体, 無動原体, 異常核型を産む
13
短腕・長腕にわたって逆位が起こることを〜逆位といい、奇形を伴う〜を持つ子が多い。
腕間, 異常核型
14
ダウン症は〜染色体が3本集まるトリソミーがあり、染色体〜が原因とされる
21, 不分離
15
不分離以外にも、〜転座によってダウン症は発症することもありその場合親は〜とされる
ロバートソン, 転座保因者
16
7番染色体長腕の欠失は〜症候群を引き起こす。〜をコードする遺伝子の欠損のため〜奇形などが確認される
ウィリアムス, エラスチン, 心血管
17
重複断片の逆位によって発症するのが〜症候群で、患者には〜的な特徴がある
inv dup 15, 自閉症
18
2と20染色体の相互転座によって発症するのが〜症候群で、20番染色体切断箇所がジャッジ1遺伝子内部のため〜異常が起こる
アラジール, 不均衡型染色体
19
慢性骨髄性白血病は〜をコードする〜のチロシンキナーゼ活性が〜によって生じるBCRーABL1のチロシンキナーゼ活性に負けることでがん化
非受容体型チロシンキナーゼ, ABL1, 相互転座
20
バーキットリンパ腫は〜遺伝子と〜遺伝子の〜による高悪性度B細胞性腫瘍である
cーMYC, 免疫グロブリン, 相互転座
21
〜症候群はほぼ女子のみに発症するx連鎖優性であり、〜の機能損失による発症し〜障害を示す
Rett, MECP2タンパク質, 進行性神経発達
22
ゲノムインプリンティングはアレルを受け継ぐ〜によって発現状態が変わるが、DNA塩基のメチル化など〜による不活性化が起こる
性, 遺伝子外修飾
23
父親由来のゲノムインプリンティングを父親由来インプリンティングまたは〜抑制、〜発現という
父性, 母性
24
母親由来のゲノムインプリンティングは母由来ゲノムインプリンティングまたは、〜抑制・〜発現という
母性, 父性