先天異常　中期テスト

50問 • 2年前

髙尾智恵子

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問題一覧

代謝異常疾患でないものはどれ？

レックリングハウゼン病

先天的代謝異常疾患について誤っているものはどれ？

性染色体異常が原因

疾患と欠損酵素の組み合わせで誤っているものはどれ？

ニーマンピック病🟰チロシナーゼ

ニーマンピック病について誤っているものはどれ？

グリコーゲン分解障害を認める

脂質蓄積症はどれ？

ゴーシェ病

リピトーシスを選べ

ニーマンピック病

ゴーシェ病について誤っているのはどれ？

細胞内にグリコーゲンの蓄積を認める

代謝障害による糖原変性を認めやすい臓器でないものはどれ？

肺(肺胞上皮)

日本人先天奇形罹患率が高い疾患はどれ？

口唇・口蓋裂

常染色体21番トリソミーはどれ？

ダウン症候群

ダウン症候群の特徴でないものはどれ？

女性型乳房

ダウン症症候群について誤っているものはどれ？

性染色体に異常

ダウン症症候群について誤っているものはどれ？

20歳代の母親での発症率は45回に1回

ダウン症候群について、誤っているものを選べ

常染色体18番にトリソミーを認める

クラインフェルター症候群の特徴でないものはどれ？

尿中ゴナドトロピン濃度が減少

クラインフェルター症候群の特徴はどれ？

女性型乳房

ターナー症候群の特徴でないものはどれ？

膣・子宮の発育に異常は認めない

ターナー症候群について誤っているものはどれ？

女性化乳房

ターナー症候群の染色体はどれ？

45XO

感染と奇形発生について誤っているものはどれ？

梅毒=免疫不全

先天性風疹症候群の症状でないものはどれ？

小頭症

奇形の原因となるウィルスはどれ？

サイトメガロウィルス

危険の原因となる環境因子でないものはどれ？

赤外線

先天異常と放射線について誤っているものはどれ？

胎児期の低線量照射は問題とならない

アザラシ肢症について誤っているものはどれ？

妊娠後期の服用が発症を高める

サリドマイド服用によって生じる奇形の特徴でないものはどれ？

知能異常

サリドマイド服用によって生じる危険はどれ？

アザラシ肢症

奇形が成立しやすい妊娠時期はどれ？

3〜10週

奇形成立の時期について、誤っているものはどれ？

軽微な奇形は妊娠初期に生じる

二重体について正しいものはどれ？

一卵性双生児に認められる

融合不全でないものを選べ

副膵

仮性半陰陽について、誤っているものを選べ

卵巣と睾丸を合わせ持っている

多因子遺伝性の異常の代表疾患でないものはどれ？

家族性大腸腺腫症

正しい組み合わせはどれ？

血友病=伴性劣性遺伝

単因子遺伝の形式を取る疾患はどれ？

マルファン症候群

モノソミーについて誤っているものはどれ？

トリソミーと比べ致死的異常は少ないのが一般

トリソミー疾患として知られている常染色体でないものはどれ？

2番

常染色体22番に部分欠損が標識となる疾患はどれ？

慢性骨髄性白血病

猫鳴き症候群で認められる障害染色体は？

常染色体5番

常染色体優性遺伝疾患を選べ

家族性大腸腺腫症

伴性劣性遺伝疾患について、誤っているものを選べ

多因子の遺伝子異常が特徴

フィラデルフィア染色体を認める疾患はどれ？

慢性骨髄性白血病

常染色体の異常による疾患はどれ？

猫鳴き症候群

常染色体21番トリソミーを認める疾患はどれ？

ダウン症候群

染色体が47XXYはどれ？

クラインフェルター症候群

常染色体優性遺伝について誤っているのはどれ？

保因者が存在

常染色体劣性遺伝疾患でないものを選べ

家族性大腸ポリポーシス

遺伝性疾患はどれ？

レックリングハウゼン病

染色体異常でないのはどれ？

カルチノイド症候群

常染色体異常による疾患はどれ？

ダウン症候群

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代謝異常疾患でないものはどれ？

レックリングハウゼン病

先天的代謝異常疾患について誤っているものはどれ？

性染色体異常が原因

疾患と欠損酵素の組み合わせで誤っているものはどれ？

ニーマンピック病🟰チロシナーゼ

ニーマンピック病について誤っているものはどれ？

グリコーゲン分解障害を認める

脂質蓄積症はどれ？

ゴーシェ病

リピトーシスを選べ

ニーマンピック病

ゴーシェ病について誤っているのはどれ？

細胞内にグリコーゲンの蓄積を認める

代謝障害による糖原変性を認めやすい臓器でないものはどれ？

肺(肺胞上皮)

日本人先天奇形罹患率が高い疾患はどれ？

口唇・口蓋裂

常染色体21番トリソミーはどれ？

ダウン症候群

ダウン症候群の特徴でないものはどれ？

女性型乳房

ダウン症症候群について誤っているものはどれ？

性染色体に異常

ダウン症症候群について誤っているものはどれ？

20歳代の母親での発症率は45回に1回

ダウン症候群について、誤っているものを選べ

常染色体18番にトリソミーを認める

クラインフェルター症候群の特徴でないものはどれ？

尿中ゴナドトロピン濃度が減少

クラインフェルター症候群の特徴はどれ？

女性型乳房

ターナー症候群の特徴でないものはどれ？

膣・子宮の発育に異常は認めない

ターナー症候群について誤っているものはどれ？

女性化乳房

ターナー症候群の染色体はどれ？

45XO

感染と奇形発生について誤っているものはどれ？

梅毒=免疫不全

先天性風疹症候群の症状でないものはどれ？

小頭症

奇形の原因となるウィルスはどれ？

サイトメガロウィルス

危険の原因となる環境因子でないものはどれ？

赤外線

先天異常と放射線について誤っているものはどれ？

胎児期の低線量照射は問題とならない

アザラシ肢症について誤っているものはどれ？

妊娠後期の服用が発症を高める

サリドマイド服用によって生じる奇形の特徴でないものはどれ？

知能異常

サリドマイド服用によって生じる危険はどれ？

アザラシ肢症

奇形が成立しやすい妊娠時期はどれ？

3〜10週

奇形成立の時期について、誤っているものはどれ？

軽微な奇形は妊娠初期に生じる

二重体について正しいものはどれ？

一卵性双生児に認められる

融合不全でないものを選べ

副膵

仮性半陰陽について、誤っているものを選べ

卵巣と睾丸を合わせ持っている

多因子遺伝性の異常の代表疾患でないものはどれ？

家族性大腸腺腫症

正しい組み合わせはどれ？

血友病=伴性劣性遺伝

単因子遺伝の形式を取る疾患はどれ？

マルファン症候群

モノソミーについて誤っているものはどれ？

トリソミーと比べ致死的異常は少ないのが一般

トリソミー疾患として知られている常染色体でないものはどれ？

2番

常染色体22番に部分欠損が標識となる疾患はどれ？

慢性骨髄性白血病

猫鳴き症候群で認められる障害染色体は？

常染色体5番

常染色体優性遺伝疾患を選べ

家族性大腸腺腫症

伴性劣性遺伝疾患について、誤っているものを選べ

多因子の遺伝子異常が特徴

フィラデルフィア染色体を認める疾患はどれ？

慢性骨髄性白血病

常染色体の異常による疾患はどれ？

猫鳴き症候群

常染色体21番トリソミーを認める疾患はどれ？

ダウン症候群

染色体が47XXYはどれ？

クラインフェルター症候群

常染色体優性遺伝について誤っているのはどれ？

保因者が存在

常染色体劣性遺伝疾患でないものを選べ

家族性大腸ポリポーシス

遺伝性疾患はどれ？

レックリングハウゼン病

染色体異常でないのはどれ？

カルチノイド症候群

常染色体異常による疾患はどれ？

ダウン症候群

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