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先天異常 中期テスト

先天異常 中期テスト
50問 • 2年前
  • 髙尾智恵子
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    問題一覧

  • 1

    代謝異常疾患でないものはどれ?

    レックリングハウゼン病

  • 2

    先天的代謝異常疾患について誤っているものはどれ?

    性染色体異常が原因

  • 3

    疾患と欠損酵素の組み合わせで誤っているものはどれ?

    ニーマンピック病🟰チロシナーゼ

  • 4

    ニーマンピック病について誤っているものはどれ?

    グリコーゲン分解障害を認める

  • 5

    脂質蓄積症はどれ?

    ゴーシェ病

  • 6

    リピトーシスを選べ

    ニーマンピック病

  • 7

    ゴーシェ病について誤っているのはどれ?

    細胞内にグリコーゲンの蓄積を認める

  • 8

    代謝障害による糖原変性を認めやすい臓器でないものはどれ?

    肺(肺胞上皮)

  • 9

    日本人先天奇形罹患率が高い疾患はどれ?

    口唇・口蓋裂

  • 10

    常染色体21番トリソミーはどれ?

    ダウン症候群

  • 11

    ダウン症候群の特徴でないものはどれ?

    女性型乳房

  • 12

    ダウン症症候群について誤っているものはどれ?

    性染色体に異常

  • 13

    ダウン症症候群について誤っているものはどれ?

    20歳代の母親での発症率は45回に1回

  • 14

    ダウン症候群について、誤っているものを選べ

    常染色体18番にトリソミーを認める

  • 15

    クラインフェルター症候群の特徴でないものはどれ?

    尿中ゴナドトロピン濃度が減少

  • 16

    クラインフェルター症候群の特徴はどれ?

    女性型乳房

  • 17

    ターナー症候群の特徴でないものはどれ?

    膣・子宮の発育に異常は認めない

  • 18

    ターナー症候群について誤っているものはどれ?

    女性化乳房

  • 19

    ターナー症候群の染色体はどれ?

    45XO

  • 20

    感染と奇形発生について誤っているものはどれ?

    梅毒=免疫不全

  • 21

    先天性風疹症候群の症状でないものはどれ?

    小頭症

  • 22

    奇形の原因となるウィルスはどれ?

    サイトメガロウィルス

  • 23

    危険の原因となる環境因子でないものはどれ?

    赤外線

  • 24

    先天異常と放射線について誤っているものはどれ?

    胎児期の低線量照射は問題とならない

  • 25

    アザラシ肢症について誤っているものはどれ?

    妊娠後期の服用が発症を高める

  • 26

    サリドマイド服用によって生じる奇形の特徴でないものはどれ?

    知能異常

  • 27

    サリドマイド服用によって生じる危険はどれ?

    アザラシ肢症

  • 28

    奇形が成立しやすい妊娠時期はどれ?

    3〜10週

  • 29

    奇形成立の時期について、誤っているものはどれ?

    軽微な奇形は妊娠初期に生じる

  • 30

    二重体について正しいものはどれ?

    一卵性双生児に認められる

  • 31

    融合不全でないものを選べ

    副膵

  • 32

    仮性半陰陽について、誤っているものを選べ

    卵巣と睾丸を合わせ持っている

  • 33

    多因子遺伝性の異常の代表疾患でないものはどれ?

    家族性大腸腺腫症

  • 34

    正しい組み合わせはどれ?

    血友病=伴性劣性遺伝

  • 35

    単因子遺伝の形式を取る疾患はどれ?

    マルファン症候群

  • 36

    モノソミーについて誤っているものはどれ?

    トリソミーと比べ致死的異常は少ないのが一般

  • 37

    トリソミー疾患として知られている常染色体でないものはどれ?

    2番

  • 38

    常染色体22番に部分欠損が標識となる疾患はどれ?

    慢性骨髄性白血病

  • 39

    猫鳴き症候群で認められる障害染色体は?

    常染色体5番

  • 40

    常染色体優性遺伝疾患を選べ

    家族性大腸腺腫症

  • 41

    伴性劣性遺伝疾患について、誤っているものを選べ

    多因子の遺伝子異常が特徴

  • 42

    フィラデルフィア染色体を認める疾患はどれ?

    慢性骨髄性白血病

  • 43

    常染色体の異常による疾患はどれ?

    猫鳴き症候群

  • 44

    常染色体21番トリソミーを認める疾患はどれ?

    ダウン症候群

  • 45

    染色体が47XXYはどれ?

    クラインフェルター症候群

  • 46

    常染色体優性遺伝について誤っているのはどれ?

    保因者が存在

  • 47

    常染色体劣性遺伝疾患でないものを選べ

    家族性大腸ポリポーシス

  • 48

    遺伝性疾患はどれ?

    レックリングハウゼン病

  • 49

    染色体異常でないのはどれ?

    カルチノイド症候群

  • 50

    常染色体異常による疾患はどれ?

    ダウン症候群

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  • 1

    代謝異常疾患でないものはどれ?

    レックリングハウゼン病

  • 2

    先天的代謝異常疾患について誤っているものはどれ?

    性染色体異常が原因

  • 3

    疾患と欠損酵素の組み合わせで誤っているものはどれ?

    ニーマンピック病🟰チロシナーゼ

  • 4

    ニーマンピック病について誤っているものはどれ?

    グリコーゲン分解障害を認める

  • 5

    脂質蓄積症はどれ?

    ゴーシェ病

  • 6

    リピトーシスを選べ

    ニーマンピック病

  • 7

    ゴーシェ病について誤っているのはどれ?

    細胞内にグリコーゲンの蓄積を認める

  • 8

    代謝障害による糖原変性を認めやすい臓器でないものはどれ?

    肺(肺胞上皮)

  • 9

    日本人先天奇形罹患率が高い疾患はどれ?

    口唇・口蓋裂

  • 10

    常染色体21番トリソミーはどれ?

    ダウン症候群

  • 11

    ダウン症候群の特徴でないものはどれ?

    女性型乳房

  • 12

    ダウン症症候群について誤っているものはどれ?

    性染色体に異常

  • 13

    ダウン症症候群について誤っているものはどれ?

    20歳代の母親での発症率は45回に1回

  • 14

    ダウン症候群について、誤っているものを選べ

    常染色体18番にトリソミーを認める

  • 15

    クラインフェルター症候群の特徴でないものはどれ?

    尿中ゴナドトロピン濃度が減少

  • 16

    クラインフェルター症候群の特徴はどれ?

    女性型乳房

  • 17

    ターナー症候群の特徴でないものはどれ?

    膣・子宮の発育に異常は認めない

  • 18

    ターナー症候群について誤っているものはどれ?

    女性化乳房

  • 19

    ターナー症候群の染色体はどれ?

    45XO

  • 20

    感染と奇形発生について誤っているものはどれ?

    梅毒=免疫不全

  • 21

    先天性風疹症候群の症状でないものはどれ?

    小頭症

  • 22

    奇形の原因となるウィルスはどれ?

    サイトメガロウィルス

  • 23

    危険の原因となる環境因子でないものはどれ?

    赤外線

  • 24

    先天異常と放射線について誤っているものはどれ?

    胎児期の低線量照射は問題とならない

  • 25

    アザラシ肢症について誤っているものはどれ?

    妊娠後期の服用が発症を高める

  • 26

    サリドマイド服用によって生じる奇形の特徴でないものはどれ?

    知能異常

  • 27

    サリドマイド服用によって生じる危険はどれ?

    アザラシ肢症

  • 28

    奇形が成立しやすい妊娠時期はどれ?

    3〜10週

  • 29

    奇形成立の時期について、誤っているものはどれ?

    軽微な奇形は妊娠初期に生じる

  • 30

    二重体について正しいものはどれ?

    一卵性双生児に認められる

  • 31

    融合不全でないものを選べ

    副膵

  • 32

    仮性半陰陽について、誤っているものを選べ

    卵巣と睾丸を合わせ持っている

  • 33

    多因子遺伝性の異常の代表疾患でないものはどれ?

    家族性大腸腺腫症

  • 34

    正しい組み合わせはどれ?

    血友病=伴性劣性遺伝

  • 35

    単因子遺伝の形式を取る疾患はどれ?

    マルファン症候群

  • 36

    モノソミーについて誤っているものはどれ?

    トリソミーと比べ致死的異常は少ないのが一般

  • 37

    トリソミー疾患として知られている常染色体でないものはどれ?

    2番

  • 38

    常染色体22番に部分欠損が標識となる疾患はどれ?

    慢性骨髄性白血病

  • 39

    猫鳴き症候群で認められる障害染色体は?

    常染色体5番

  • 40

    常染色体優性遺伝疾患を選べ

    家族性大腸腺腫症

  • 41

    伴性劣性遺伝疾患について、誤っているものを選べ

    多因子の遺伝子異常が特徴

  • 42

    フィラデルフィア染色体を認める疾患はどれ?

    慢性骨髄性白血病

  • 43

    常染色体の異常による疾患はどれ?

    猫鳴き症候群

  • 44

    常染色体21番トリソミーを認める疾患はどれ?

    ダウン症候群

  • 45

    染色体が47XXYはどれ?

    クラインフェルター症候群

  • 46

    常染色体優性遺伝について誤っているのはどれ?

    保因者が存在

  • 47

    常染色体劣性遺伝疾患でないものを選べ

    家族性大腸ポリポーシス

  • 48

    遺伝性疾患はどれ?

    レックリングハウゼン病

  • 49

    染色体異常でないのはどれ?

    カルチノイド症候群

  • 50

    常染色体異常による疾患はどれ?

    ダウン症候群